Marfan's syndrom

Marfan syndrom - en arvelige bindevævssygdomme karakteriseret ved patologiske forandringer i nervesystemet, hjerte - karsystemet, muskel- - bevægeapparatet og andre systemer og organer i det menneskelige legeme. Marfan Syndrom er nedarvet i en autosomal - dominerende type og opstår i mennesker af alle racer, næsten lige kønsfordeling. Det er velkendt, at i primær af Marfan syndrom defekt direkte forbundet med lidelser i collagen, men ikke udelukket sandsynlighed læsioner af elastiske fibre af bindevæv

Marfan syndrom forårsager

Dette syndrom er en sjælden genetisk sygdom og forekommer hos ca. 1 i 5000. Som følge heraf talrigeundersøgelser fandtes det, at denne sygdom forårsages ved at mutere protein fibrillin-genet i kromosomet i den femtende, og som efterfølgendeDet fører til abnormiteter i strukturen og udviklingen af ​​fibrillin.

Ifølge statistikker, omkring 75% af tilfældene forekommer syndrom Marfan genoverførsel fra de forældre, der har sygdommen til deres børn. I de resterende 25% af tilfældene, når det ikke er i den ene af forældrene er blevet detekteret, at sygdommen opstår genetiske mutationer stand provokere Mafai syndrom spontant i sperma eller ægcelle på tidspunktet for undfangelsen.Årsagerne til denne mutation til dato indtil udgangen og ikke fundet ud af, dog med en 50% sandsynlighed det kan hævdes, at børn er født med denne mutation vil passere sygdommen til deres børn

symptomer og tegn syndrom Marfan

Folk med Marfan Syndrom er meget højere ganske ofte deresfamilie og kammerater og anderledes asthenic forfatning. Sammenlignet med kropsstørrelse, deres lemmer er uforholdsmæssigt lange, og arm span er ofte en hel del mere end deres vækst. Tæer og hænder i de fleste tilfælde ganske tynde og lange. Mennesker med Marfan Syndrom kan fremhæve ligheden mellem ansigtstræk: lille kæbe, dybtliggende øjne, en aflang kraniet, forkert tænder vækst, høj gotisk himmel. Marfan syndrom hos mennesker observeres efter systemiske sygdomme i kroppen:

Fra

skelet tilsætning af lange lemmer og overvækst kan Marfan syndrom give problemer såsom skelet udvikling som en krumning af rygsøjlen( skoliose), og deformationen af ​​den forreste brystvæggen( "kyllingebryst", bulerbryst).Også hos patienter med dette syndrom almindelige problemer er flade og bløde fuger

Fra

øjne Mere end 50% af patienter med Marfan Syndrom har en såkaldt "dislokation af linsen."Desuden sådanne mennesker ofte set nærsynethed( nærsynethed), øget intraokulært tryk( grøn stær), uklarhed af linsen( grå stær) og afskalning

den del af nethinden skibe og hjerte

betragtes mest alvorlige komplikationer af Marfan Syndrom er forbundet med hjerte. Dette syndrom kan i sidste ende medføre skillevæg og udvidelsen af ​​aortaroden, der fører blod fra hjertemusklen i hele kroppen. Grund af den pludselige brud af aorta kan forekomme fatal. Ofte er der problemer med hjerteklappen( normalt aorta og / eller mitral) som starter utilstrækkeligt tæt lukket, så at blod, der strømmer tilbage til hjertet. Af - for sådan en lækage udvikler en arytmi( uregelmæssig hjerterytme), åndenød og hjertemislyde. Derudover utætte ventiler medfører en væsentlig forøgelse af hjertet, så det gør det vanskeligt at arbejde.

Andre symptomer, der kan påvirke nervesystemet, lunger og hud( især i teenagere og unge børn) er generelt mindre alvorlige og en smule sund

Marfan Syndrom Diagnose

nemmeste at diagnosticere Marfan Syndrom er indstillet, når patienten, eller som -et familiemedlem viser tegn på dislokation af linsen, bryst deformation, skarp kyphoscoliosis eller aorta udvidelse. Når aortaaneurisme og ectopia af linsen, er diagnose etableret, selv i fravær af familiens historie og eksterne marfanoidnyh tegn. Alle patienter med formodet Marfan syndrom undersøgte ekkokardiografi og spaltelampe

Marfan syndrom behandling

Desværre er der til dato ingen specifikke værktøjer og teknikker til behandling af Marfan syndrom( såvel som til behandling af andre arvelige bindevævssygdomme).Hovedmålet med den eksisterende symptomatiske behandling er behandling af komplikationer og forebyggelse af udviklingen af ​​denne sygdom. Nogle eksperter anbefaler brugen af ​​anaprilin( propranolol) for at forhindre svære aortaændringer, men dets effektivitet er ikke bevist. I nogle tilfælde er kirurgisk plasty af mitrale og aorta ventiler samt aorta indikeret.

Med fremskreden skoliose er det vist, at de fysioterapeutiske procedurer udføres, og skeletet styrkes mekanisk. Hvis afbøjningsvinklen overstiger 45 *, udføres kirurgisk korrektion.

Prognosen for det fremtidige liv hos mennesker med Marfan syndrom er hovedsageligt bestemt af ændringer i det kardiovaskulære system. Brydning af lungekroppen eller aorta-aneurisme er oftest dødsårsag i denne sygdom.