mosaicisme

Mosaicism er en patologisk form for at kombinere forskellige genetiske materialer.Årsagerne til denne patologi er meget forskelligartede, og nogle er endnu ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt. Ofte fremmer former for mosaikisme mutationer og indflydelse på delingscellen. Som enhver mutation kan mosaikisme have forskellige resultater afhængigt af dens form. Der er neutrale, harmløse mutationer, som ikke påvirker patogenese og livsforudsigelse eller fører til patologier. Sådanne mosaikmer studeres af en genetisk læge og kræver detaljerede undersøgelser for at forhindre overførsel af sådanne patologier. Det er nødvendigt at angive, at denne patologi er sjældent nok forekomst, men det fører til forskellige udfald, og mildere i nogle tilfælde, den mosaik sygdom end ikke-mosaik, men bare kromosom.

Mosaicism - hvad er det?

At tale om mosaicisme, vi har brug for lidt gentagne genetik og husk, at enhver flercellede organisme, der har seksuel befrugtning, snarere end division, eller partenogenese, stammer fra et enkelt befrugtet æg mandlige genetiske materiale. Under væksten af ​​zygote sker etapevis division, men alle celler i kroppen har samme genetiske sæt, der er karyotype og genotype. Men hos mennesker med mosaicisme kan flere genetiske sæt dannes på grund af forskellige som regel ugunstige faktorer. Derefter har kroppen normale sunde celler og muterede celler.

Mosaicism er afledt fra Frankrig og tager fundamentet af ordet mosaik. Fra det latinske "musivum", som betyder dedikeret til muserne. Dette fænomen dannes, når der er to forskellige typer af gener i celler, celler af forskellig genotype. Fra mytologi er der et billede af et sådant væsen, det kaldes en kimær og samles fra flere forskellige dyr. Dette billede er en prototype af mosaik, der kommer fra flere genotyper.

genetisk mosaicisme kan ikke i alle kromosomer, men kun i separate sæt, hvilket resulterer i en ufuldstændig og uensartet spredning af læsionen.

Mosaicisme kan opstå i kønscellerne, med direkte eksponering for ugunstige faktorer. Mutationen arves tilfældigt og overtræder den traditionelle Mendelske arv. Dette fører til, at patologi ikke findes i alle børn af syge forældre, men selektivt. Somatiske celler kan også være underlagt mosaicisme, men det er ikke transmitteret i en generation, som de somatiske kromosomer ikke bærer genetisk information i generationer, de påvirker livet i deres køretøj på deres manifestation. Fænotype, dvs. de ydre tegn på genotype sæt kromosomer dannes uanset manifestationer af patologiske alleler.

Kromosomal mosaicisme er almindelig ved unormale patologier af sexchromosomer. På den måde giver den sine individuelle tegn på forskellige mosaik sygdomme.

placenta mosaicisme er en separat formular, evnen til at identificere, hvilke syntes kun med de metoder til prænatal invasive undersøgelsesmetoder dele af fosteret, placenta og fostervand. Det giver sig udslag i utero underudvikling krummer på grund af placenta patologi, som hans mor, der er genetisk grund mosaicisme. I dette tilfælde fosteret helt implicit normal karyotype bestående af 23 par kromosomer, et køn, og ingen andre extragenital eller obstetriske problemer ikke detekteret.

Mosaicism: Årsager til

Årsagerne til mosaik har altid deres egne negative resultater eller konsekvenser. For deres forståelse er en grundlæggende viden om molekylærbiologi og underart af celledeling nødvendig.

genetiske mosaicisme kan ofte manifest under meiose, den division, der fører til dannelsen af ​​haploide, dvs. med halvdelen af ​​det antal celler. I dette tilfælde er der en normal fordobling af materialet i den første delingscyklus, og det næste forekommer ikke. Men i nogle tilfælde kan der opstå en signifikant fejlfunktion i en af ​​faser af meiose, hvilket vil føre til unormal celledeling. Dette kan forekomme i flere faser af majose, da meiosier har mange faser. I profase konjugation sker, hvilket fører til en tilnærmelse til fremkomsten af ​​kromosom bivalenter og efterfølgende passage over. Det er ved overgangen, at der kan dannes en fejl, hvilket vil føre til skabelsen af ​​mosaikceller. Kromosomal mosaikisme dannes præcist med dette resultat og er mulig i hver organismercelle som helhed. Resultatet af ægte crossover - er en normal proces, som er nødvendig for at øge variationen af ​​organismer, men i den forkerte ende af hans mulige overtrædelser, herunder nuværende og mosaicisme.

Årsagerne til mutationer, der fører til mosaik, kan være mange, herunder dårlige vaner og alle former for udslip og indflydelsen af ​​mutagener. Hvis mutationen forekommer i zygote-scenen, som fusionsceller eller i de ekstremt tidlige stadier af fragmentering, så er effekten kun på fosteret, og hvis i kønskromosomerne, så kan effekten være på alle børn.

Men på meioseprofasen slutter ikke faren i udseendet af problemer med opdeling, idet afvigelsen af ​​kromosomer er hændelser, der fører til lignende former for patologier, også mulige. En sådan forkert deling af kromosomer forekommer i cellekernen, fordi den er ansvarlig for reproduktion af celler.

Afhængig af mutationens oprindelse kan mosaicismen påvirke hele fosteret og kan kun påvirke et af de embryonale ark. Det vil sige at slå kun ecto-, meso- eller endoderm. Dette vil efterfølgende føre til, at mosaik vil blive fundet kun i alle formationer fra det pågældende blad. For eksempel, når endodermen er påvirket, er disse alle organer, mesodermer er muskler, skibe, knogler og alle bindevæv, og ectodermer er de ydre skaller og organer af opfattelse.

Placental mosaikisme dannes i tilfælde af zigot-trisomi ved et af par af kromosomer, når nogle par har tredoblet. Dette kaldes aneuploidi, fordi kromosomsættet ikke er et multipel af haploidsættet. I dette tilfælde, efter trisomi, forblev nogle af cellerne normale under korrigering af fejlene, og nogle af dem blev tredoblet. Dette vil føre til det faktum, at den trofoblast, som fosteret fodrer, vil have et sæt kromosomer, der er forskellige fra fosteret.

Mosaicism:

Symptomer Der er ingen særskilte karakteristiske symptomer for mosaik, de er forskellige og varierer meget fra de slags mutationer og celler, der har gennemgået det. De kan udtrykkes i en række kromosomale sygdomme eller være fuldstændig harmløse.

Placental mosaicisme har sådanne karakteristiske kriterier: underudvikling og forsinkelse af intrauterin udvikling. Mange spontane miscarriages forekommer af sådanne grunde. Ofte har sådanne børn for tidlig fødsel. Imidlertid kan kromosomanomalier ikke skelnes fra sådanne tegn, det er nødvendigt at udføre genetiske undersøgelser: karyotyping, amniocentese, chorionisk villusbiopsi med cytogenetisk forskning.

Genetisk mosaikisme manifesteres ofte i individuelle symptomer. Et typisk eksempel er forskellige øjne med forskellige irisfarver. Også manifesteret i asymmetrien af ​​kroppen, uregelmæssig pigmentering eller lemmer af forskellig længde. At identificere karyotyping, undersøgelsen af ​​kulturer af fibroblaster.

Kromosom mosaik har mange genetiske syndrom i sin struktur. Mosaic Klinefelter syndrom manifesterer sig hos mænd, som regel udtrykkes svagere end en fuldgyldig form af sygdommen. Samtidig fordobles de og undertiden tredoblet kromosom X, hvilket ofte fører til effeminacy, infertilitet og problemer med hensyn til mænds sundhed. Hermafroditisme har også ofte en mosaik natur og manifesteres ved fødslen af ​​et barn med forskellige kønskarakteristika, for eksempel mandlige interne mandlige organer og eksterne kvindelige kønsorganer. Der er andre mere ugunstige aggregater. Shershevsky-Turners syndrom manifesterer sig i piger med et nul X-kromosom og fører til infertilitet, manglende udtryk for sekundære seksuelle egenskaber og folder på nakken. Den mosaiske form af Downs syndrom er også meget nemmere end dens fulde ven, men har de samme symptomer: Inhibering i udvikling, et specielt udseende, yderligere patologier af indre organer. Definitionen af ​​mosaikformer er vanskelig, fordi du skal se på mere end en celle. Manifestationer varierer også fra graden af ​​penetration af gener. Derfor er der mange overgangsformer mellem seksuelle genetiske syndromer og raske mennesker, som har store chancer for at have afkom.

Mosaicism: behandling af

Mosaikpatologier er uhelbredelige på grund af en modificeret genotype, men mange symptomer kan stadig forbedres, og det er nødvendigt at gøre det. Det er vigtigt at indse, at sådanne forældre skal undersøges af genetikere og advarede om sådanne patologier ved hjælp af familieplanlægningsskabe, især hvis der er problemer med et barn.

Behandling af personer med mosaikisme varierer meget afhængigt af den patologi, det fremkalder. Da sværhedsgraden af ​​symptomerne kan manifestere sig mindre i mosaikformen af ​​patologi, kræves behandling mindre intensiv. Med hermafroditisme skal forældrene helt sikkert beslutte med vilje med barnets køn. Derefter udføres kirurgi med dannelsen af ​​indre( om nødvendigt, hvis de ikke er samme køn) og eksterne genitalorganer efterfulgt af kønshormonbehandling i den rigtige aldersgruppe og for livet, der giver barnet mulighed for at leve et normalt liv for et bestemt køn.

Med Downs syndrom er alt fokuseret på symptomatologien, dens cupping. Med hjertesygdomme er disse betablokkere, digoxin, furosemid og kirurgisk indgreb på hjertesystemet. Med syndromstilstande: Klinefelter og Shershevsky-Turner syndromer er der ingen specifik behandling, men der kræves betydelig tålmodighed med en psykologs arbejde hos sådanne personer på grund af deres betydelige differentiering med andre personer.