Prader-Willi syndrom

Prader-Willis syndrom - en genetisk sjælden anomali kendetegnet ved at standse driften af ​​gener, eller på en videnskabelig måde, dette fænomen er forårsaget af mangel på ekspression af dette: overførsel af genetisk information fra DNA til RNA.Genets funktion i dette tilfælde er at inkludere i arbejdet på det rette tidspunkt. For eksempel har drenge ikke hårvækst på deres ansigt i barndommen, og dette fænomen begynder efter pubertets begyndelse. Denne sygdom blev først beskrevet i 1956.

Prader-Willys syndrom forekommer med en frekvens af en sag pr. 12.000 babyer født. Denne sygdom blev beskrevet i hans værker af Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni.

Pradera-Willys syndrom Årsager til

Denne sygdom er karakteriseret ved fravær eller ikke-ekspression af de syv gener fra det femtende kromosom, der er arvet fra faderen. Prader-Willis syndrom er kendetegnet ved ændringer i paternelt kromosom, og i tilfælde af ændring af forælder-kromosom opstår Angelman syndrom.

I det gensæt, der forårsager fremkomsten af ​​Prader-Willi syndrom, virker en kopi af genet opnået fra faderen aktivt, og moderen er ikke. Det betyder, at når de fleste mennesker har en arbejdskopi af disse gener, lever patienter med Prader-Willi syndrom uden en sådan kopi.

Prader-Willi syndrom symptomer

for denne sygdom er karakteriseret ved hoftedysplasi, hypotoni( lav muskeltonus), fedme( baggrund at spise for meget opstå i 2. år).Lider Prader-Willi syndrom har en reduceret koordinering af bevægelser, samt lav knogletæthed, er ejere af små fødder og hænder, kort statur, skråtstillede at sove, strabismus, har krumning af rygsøjlen. For sådanne mennesker er præget af tyk spyt, hypogonadisme( nedsatte funktioner af seksuelle kirtler), tilstedeværelsen af ​​dårlige tænder, infertilitet. Patienterne er karakteriseret ved mental retardation samt taleudvikling, forsinkelse i pubertet og oplever vanskeligheder med at mestre motoriske færdigheder.

Prader-Willi syndrom og tegn på denne sygdom er visuelt præget af en stor næsebro, smal og høj pande, mandelformede øjne, smalle læber. Alle disse tegn og symptomer vises ikke på en patient. Ofte møder patienten op til fem af de ovennævnte symptomer.

Prader-Willi syndrom diagnose

Denne sygdom kan diagnosticeres før fødslen. Dette indikeres ved fostrets lave mobilitet eller ofte den forkerte position af barnet, såvel som polyhydramnios( fostervand i for store mængder).

Prader-Willi syndrom diagnosticeres ofte efter genetisk analyse. Denne analyse er lavet af en nyfødt med en hypotonisk( nedsat muskeltonus).Nogle gange laver læger fejl og diagnosticerer Downs syndrom eller myopati. Tegn på at diagnosticere sygdommen efter fødslen kan nævnes: fødsel gennem kejsersnit, bundstykket præsentation, hypotension, sløvhed, svag sutte refleks på grund af svækket muskeltonus lille barn, åndedrætsbesvær, hypogonadisme.

Børn med Prader-Willi syndrom er ens, så en erfaren genetiker diagnosticerer straks sygdommen, selv uden at vente på resultaterne af en blodprøve.

Prader-Willi syndrom og Angelmann syndrom

Hidtil er en anden sygdom kendt som søster sygdom af Prader Willy syndrom kendt. Denne sygdom hedder Angelman. Det er kendetegnet ved en mutation i det materniske genetiske materiale. Resultaterne af de fleste uafhængige undersøgelser indikerer sådanne årsager til sygdommen som en mutation i genet. Produktet fra dette gen er enzymkomponenten af ​​hele det komplekse system for proteinnedbrydning. Denne sygdom er opkaldt efter børnelæge fra Storbritannien, Harry Angelmann, der beskrev ham i 1965.

Prader-Willis syndrom behandlet

disease, som er en medfødt genetisk anomali forbliver uudforsket indtil slutningen, og midlerne til behandling ikke har fungeret.

Hvordan behandles Prader-Willi syndrom? Ikke desto mindre er der nogle medicinske foranstaltninger, som forbedrer folks livskvalitet. For eksempel kræver børn med hypotension massage såvel som andre former for specialbehandling. Det viser brugen af ​​specielle teknikker, der kan forbedre barnets udvikling, samt sessioner med en talepædagog og defectology. Babyer 7, 8, 9 år med Prader-Willis syndrom, er væksthormoner tildelt som vist hormonterapi anvendelse gonadotropiner.

Prader-Willis syndrom er manifesteret i drenge hypogonadisme, mikroskum og kryptorkisme( ingen testikel afstamning).I denne situation, læger anbefaler eller vente, indtil deres egne testikler ned eller anbefale operation med hormonbehandling. For at korrigere vægtforøgelse er der fastsat en diæt, der begrænser mængden af ​​kulhydrater og fedtstoffer. Hvis fedme er allerede tilgængelige, er det nødvendigt at spore antallet og kvaliteten af ​​fødevarer, der absorberes i patienter med Prader-Willi syndrom. For sådanne mennesker er ulveagtig appetit karakteristisk. Mulige komplikationer af sygdommen løbet af apnø, der er kendetegnet ved en forsinkelse på vejrtrækning under søvn.

Prader-Willi

prognose, når man planlægger et andet barn i de fleste af disse forældre kan re risiko for denne sygdom. Det afhænger af mekanismen, der forårsager den genetiske fejlfunktion. Risikoen er mindre end 1% i tilfælde, hvor det første barn har en deletion af genet eller uniparental disomi parthenogenetisk. Risikoen er op til 50%, forudsat at fejlen skyldes mutationen. Risikoen på op til 25% forbliver ved translokationen af ​​forældrekromosomer. Under alle omstændigheder skal forældre lave en genetisk undersøgelse.

Prader-Willi syndrom og dens prognose ofte bevarer sprog forsinkelse, og mental udvikling. Undersøgelser foretaget af Freim og Kerfs viste, at 5% af patienterne har en gennemsnitlig intelligenskoefficient. Dette svarer til 85 eller flere point på IQ-skalaen.27% af patienter med et niveau af intelligens på randen gennemsnit, som beregnes 70-85 point.34% af patienterne har et intelligensniveau svarende til 50-70 point.27% af patienterne ligger på niveauet for gennemsnitsgabet og anslås 35-70 point.5% af patienterne har en stærk efterslæb og få 20-35 point, og mindre end 1% har en betydelig pukkel. Andre undersøgelser har data, som 40% af patienterne viser en gennemsnitlig eller nedsat intelligens.

normalt børn med Prader-Willi syndrom og har en god langsigtet visuel hukommelse. De er i stand til at lære at læse, har en passiv, rig ordforråd, men deres egen tale er ofte værre end hendes forståelse. Også lider og opfylder ikke standarderne i alderen auditive hukommelse, skriver færdigheder og matematiske færdigheder, kortsigtet auditive og visuelle hukommelse.

Prader-Willis syndrom er ofte ledsaget af øget appetit, fordi tilfælde steget blodniveauer af hormonet ghrelin. For patienter er en lav koncentration af somatoliberin typisk. Nogle forklarer det med det 15. kromosom, som har forbindelse med hypothalamus. Andre data viser en reduktion i totalt celleantal samt oxytocin-holdige celler i paraventrikulære hypothalamiske nuclei. Men interessant, der er data, der tyder på anden måde: obduktionen af ​​den døde med sygdommen ofte viser ingen fejl i hypothalamus.