Amyloidose: Was ist das, Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist Amyloidose?

Amyloidose ist eine systemische Erkrankung, die in viele Typen eingeteilt wird und durch eine Schädigung der parenchymalen Organe (d. h. Schilddrüse, Lunge, Niere, Milz, Leber) gekennzeichnet ist. Das Ergebnis einer unsachgemäßen Bildung und übermäßigen Akkumulation im Interzellularraum eines komplexen niedermolekularen, unlöslichen Proteins oder so als Protein-Polysaccharid-Komplex bezeichnet, dient als Sklerose und Gewebeatrophie und führt in der Folge zu einem Mangel der oben genannten Organe.

Diese Pathologie ist relativ jung und wurde von dem deutschen Wissenschaftler M. Ya. Schleiden identifiziert. 1983, die die Beteiligung grober Proteine ​​an der Bildung von Amyloid bewiesen.

Arten von Amyloidose:

• AL-Amyloidose (primär) ist die häufigste Form der systemischen Amyloidose. AL-Amyloidose resultiert aus einer Anomalie (Dyskrasie) einer bestimmten Art von weißen Blutkörperchen namens Plasmazellen im Knochenmark und ist eng mit einem multiplen Myelom verbunden.
• AA-Amyloidose (sekundär) leitet sich vom Serum-Entzündungsprotein Amyloid A ab. AA-Amyloidose tritt im Zusammenhang mit einer chronisch entzündlichen Erkrankung wie rheumatischen Erkrankungen, chronischen entzündliche Darmerkrankung, Tuberkulose oder Empyem.
• AF-Amyloidose (Mediterranes intermittierendes Fieber) — erbliche Form der Amyloidose mit autosomal-rezessivem Übertragungsmechanismus. Diese Form der Amyloidose betrifft Menschen, die bestimmten ethnischen Gruppen angehören, die an der Mittelmeerküste leben (sephardische Juden, Griechen, Araber, Armenier). Es gibt Varianten der Amyloidose, die für ein bestimmtes geografisches Gebiet charakteristisch sind: "Portugiesische Amyloidose" (mit einer vorherrschenden Läsion der Nerven der unteren Extremitäten), "American Amyloidose "(mit einer vorherrschenden Läsion der Nerven der oberen Extremitäten), familiäre nephropathische Amyloidose oder "englische Amyloidose", die mit Symptomen von Urtikaria, Taubheit und Fieber.
• AH-Amyloidose - ausschließlich bei Hämodialysepatienten beobachtet. Die Pathogenese ist damit verbunden, dass Mikroglobulin beta-2 Klasse MHC I, das normalerweise von den Nieren verwertet wird, im Hämodialysator nicht gefiltert wird und sich im Körper anreichert.
• AE Amyloidose - eine Form der lokalen Amyloidose, die sich bei einigen Tumoren entwickelt, zum Beispiel beim medullären Karzinom der C-Zellen der Schilddrüse. In diesem Fall sind pathologische Fragmente von Calcitonin die Vorläufer von Amyloid.
• ASC1-Amyloidose - senile systemische Amyloidose. Die Vorstufe des fibrillären Proteins ASC1 ist Serum-Präalbumin. Es wird angenommen, dass im Zusammenhang mit der Verletzung des Metabolismus von Präalbumin im Alter und im Alter die Neigung zur Bildung eines mutierten Proteins aus dem zirkulierenden Blut zunimmt.
• Aβ-Amyloidose - beobachtet bei Alzheimer-Erkrankung, manchmal Familienfälle.
• AIAPP-Amyloidose - beobachtet bei Typ 2 Diabetes und Insulinom.
• Amyloidose vom finnischen Typ - eine seltene Art von Krankheit, die als Folge einer Mutation im GSN-Gen auftritt, das für das Jelsolin-Protein kodiert.

Anzeichen und Symptome

Die klinischen Symptome der Amyloidose können unterschiedlich sein und hängen vom Schweregrad und der Lokalisation ab. Amyloidablagerungen, biochemische Zusammensetzung des Amyloids, Krankheitsdauer, Grad der Dysfunktion Organe. Die Latenzzeit der Amyloidose, in der Glykoproteinablagerungen nur mikroskopisch nachgewiesen werden können, unterscheidet sich nicht in der Entwicklung signifikanter Anzeichen. Mit fortschreitender Funktionsstörung des betroffenen Organs nehmen die klinischen Symptome der Erkrankung zu.

Mit Amyloidose der Nieren langfristiges aktuelles Stadium einer moderaten Proteinurie wird durch das Auftreten eines nephrotischen Syndroms ersetzt. Der Übergang in das erweiterte Stadium kann mit einer verzögerten interkurrenten Infektion, Impfung, Hypothermie, Exazerbation der Grunderkrankung verbunden sein. Der Patient hat eine allmähliche Zunahme von Ödemen, dem Auftreten einer nephrogenen arteriellen Hypertonie und eines Nierenversagens. Manchmal entwickelt sich eine Nierenvenenthrombose. Massiver Proteinverlust wird von der Entwicklung von Hypoproteinämie, Hyperfibrinogenämie, Hyperlipidämie, Azotämie begleitet. Im Urin finden sich Mikro-, manchmal Makrohämaturie, Leukozyturie.

Mit Amyloidose des Herzens Entwicklung einer restriktiven Kardiomyopathie mit typischen klinischen Symptomen - Kardiomegalie wird festgestellt, Arrhythmievoranschreitend Herzfehler. Der Patient hat Dyspnoe, Schwellung, Schwäche, die schon bei geringer körperlicher Anstrengung auftritt. In seltenen Fällen tritt bei Amyloidose des Herzens eine Polyserositis auf, die sich durch das Auftreten von Aszites, exsudativer Pleuritis und. manifestiert Perikarditis.

Schädigung des Verdauungssystems bei Amyloidose ist es durch eine Amyloidinfiltration der Zunge, der Speiseröhre, des Magens und des Darms gekennzeichnet. Magen-Darm-Blutungen sind möglich. Bei einer Amyloidinfiltration der Leber, Hepatomegalie, Cholestase, portale Hypertonie. Die Niederlage der Bauchspeicheldrüse bei dieser Pathologie kann getarnt werden als chronische Pankreatitis.

Hautamyloidose gekennzeichnet durch das Auftreten mehrerer wachsartiger Plaques im Gesicht, am Hals und in natürlichen Hautfalten. Äußerlich können Hautläsionen ähneln Sklerodermie, Neurodermitis oder Flechtenplanus.

Bei Gelenkschäden ist die Entwicklung einer symmetrischen Polyarthritis, eines Karpaltunnelsyndroms, einer Humerus-Skapula-Periarthritis und einer Myopathie typisch. Bestimmte Formen der Amyloidose, die mit einer Schädigung des Nervensystems verbunden sind, können von der Entwicklung begleitet sein Polyneuropathie, Lähmung der unteren Extremitäten, Kopfschmerzen, Schwindel, orthostatische Hypotonie, Schwitzen, Demenz.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Gründe für die Entstehung einer primären Amyloidose sind derzeit nicht vollständig geklärt. Es zeigte sich, dass die Entwicklung einer sekundären Amyloidose meist mit chronischen Infektionskrankheiten (Tuberkulose, Syphilis, Aktinomykose) und pyoinflammatorische Erkrankungen (Osteomyelitis, Bronchiektasen, bakteriell Endokarditis), seltener ist die Krankheit mit Tumorprozessen (Lymphogranulomatose, Leukämie, Krebs der viszeralen Organe) verbunden.

Die Entwicklung der reaktiven Form der Amyloidose betrifft Personen, die an Arteriosklerose leiden, Schuppenflechte, rheumatische Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Spondylitis ankylosanschronisch entzündliche Erkrankungen wie z unspezifische Colitis ulcerosa, Morbus Crohn, mit Multisystemläsionen wie Morbus Whipple oder Sarkoidose.

Risikofaktoren für Amyloidose können Hyperglobulinämie, Funktionsstörungen der zellulären Immunität, erbliche Veranlagung sein

Betroffene Populationen

Es wird geschätzt, dass jährlich etwa 4.000 neue Fälle von AL-Amyloidose gemeldet werden, obwohl die tatsächliche Inzidenz aufgrund einer unzureichenden Diagnose etwas höher sein kann. Obwohl angenommen wird, dass die Inzidenz bei Männern und Frauen gleich ist, sind etwa 60 % der in die Zentren aufgenommenen Patienten Männer. AL-Amyloidose tritt bei Menschen im Alter von 20 Jahren auf, wird jedoch normalerweise im Alter zwischen 50 und 65 Jahren diagnostiziert.

Zu den Menschen mit dem Risiko, eine AA-Amyloidose zu entwickeln, gehören Menschen mit chronischen entzündlichen Erkrankungen wie z rheumatoide Arthritis, Psoriasis-Arthritis, chronische juvenile Arthritis, Spondylitis ankylosans in Kindern, entzündliche Darmerkrankung.

Menschen mit chronischen Infektionskrankheiten wie z Tuberkulose, Lepra, Bronchiektasen, chronische Osteomyelitis und chronische Pyelonephritissind ebenfalls gefährdet. Sekundäre Amyloidose (AA) tritt bei weniger als 5 % der Menschen mit diesen Erkrankungen auf.

Verwandte Störungen

Die folgenden Erkrankungen können mit einer Amyloidose in Verbindung gebracht werden. Amyloidose kann in Kombination mit oder als Folge der folgenden Erkrankungen auftreten:

Multiples Myelom, Lymphom, Hodgkin-Lymphom, medulläres Schilddrüsenkarzinom, Morbus Whipple, Morbus Crohn, Osteomyelitis, rheumatoide Arthritis, Spondylitis ankylosans, Reiter-Syndrom, Psoriasis-Arthritis, Tuberkulose, Makrobolismus, angeborene eitrige-venöse Erkrankung (angeborene Darmhyperplasie, erblich angeborene) Rigidrozytogenese)

Diagnose

Insbesondere bei der AL-Amyloidose ist eine frühzeitige Diagnose der Schlüssel zum Überleben und zur Wiederherstellung der Lebensqualität nach der Behandlung. Die Diagnose einer Amyloidose wird nach ausführlicher Anamnese und klinischer Untersuchung vermutet, erfordert jedoch eine Bauchfettaspiration und / oder eine Biopsie des betroffenen Organs.

Bei klinischem Verdacht auf die Erkrankung liefert eine Biopsie des betroffenen Organs das beste Ergebnis.

Das Biopsiematerial wird unter einem Mikroskop untersucht und mit einem Farbstoff gefärbt, der bei Betrachtung unter einem Polarisationsmikroskop grün abgibt, wenn Amyloid vorhanden ist. Wenn eine Amyloidose mit einer Gewebebiopsie diagnostiziert wird, ist es wichtig, dass das Opfer weiter untersucht wird, um festzustellen, welche Organe betroffen sind.

Bei Menschen mit Langzeitdialyse oder im Endstadium NierenversagenLabortests können durchgeführt werden, die Blut- oder Urinproben analysieren, um erhöhte B2M-Proteinspiegel nachzuweisen.

Standardbehandlungen

In den meisten Fällen wird Amyloidose zu Hause behandelt. Bei Komplikationen kann dem Patienten ein Krankenhausaufenthalt angezeigt werden.

Die Therapie der Amyloidose umfasst die Einnahme von Medikamenten und das Befolgen einer Reihe von ärztlichen Empfehlungen. In schweren Fällen wird jedoch die Milz entfernt und eine Nieren- oder Lebertransplantation erforderlich.

Die Liste der Medikamente hängt von der Lokalisation der Ablagerungen, dem Grad der Körperschädigung und bestehenden Komplikationen ab. Bei sekundärer Amyloidose ist daher eine spezifische Behandlung der Primärerkrankung erforderlich. Darüber hinaus werden Medikamente verschrieben, um die Symptome zu beseitigen.

Auch wird dem Patienten oft eine spezielle Diät gezeigt (die die Aufnahme von Protein und Salz begrenzt).

Es gibt kein spezifisches Prophylaxeprogramm für Amyloidose, da die genauen Ursachen der Krankheit unbekannt sind.

Vorhersage

Die Prognose hängt von der Art der Amyloidose und dem betroffenen Organsystem ab, jedoch ist die Lebenserwartung vieler Patienten bei entsprechender pathogenetischer Behandlung und unterstützender Therapie recht hoch.

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit AA-Amyloidose beträgt vermutlich 10 Jahre. Die häufigste Todesursache ist Nierenversagen. Unbehandelte Patienten mit AL-Amyloidose leben etwa ein Jahr nach der Diagnose. Die Prognose verschlechtert die Schädigung des Herz-Kreislauf-Systems.