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Progeria

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Progerien Bilder Progeria ist eine seltene genetische Erkrankung, die zuerst von Guildford beschrieben wurde, was sich durch vorzeitige Alterung des Körpers, die mit ihrer Unterentwicklung verbunden ist, manifestiert. Progeria wird in ein Kind eingestuft, das Syndrom von Hutchinson( Hutchinson) -Gilford und Erwachsen-Werner-Syndrom genannt.

Bei dieser Krankheit gibt es eine deutliche Verzögerung im Wachstum von Kindheit, eine Veränderung in der Struktur der Haut, Kachexie, das Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen und Haaren, Unterentwicklung der inneren Organe und das Aussehen des alten Mannes. In diesem Fall entspricht der mentale Zustand des Patienten dem Alter, die epiphyseale Knorpelplatte schließt früh, und der Körper hat Kinderverhältnisse.

Progerien bezieht sich auf unheilbare Krankheiten und ist die Ursache für das Auftreten einer ernsthaften Atherosklerose, die dadurch Schläge und verschiedene Herzerkrankungen entwickelt. Und als Ergebnis führt diese genetische Pathologie zu einem tödlichen Ergebnis, d.h. Es ist tödlichTypischerweise kann ein Kind im Durchschnitt dreizehn Jahre leben, obwohl es Fälle mit einer Lebenserwartung von mehr als zwanzig Jahren gibt.

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Hutchinson-Guildford Kind Progeria

Diese Krankheit ist extrem selten im Verhältnis von 1: 4 Million zum Neugeborenen in den Niederlanden und 1: 8 Million in den Vereinigten Staaten. Darüber hinaus betrifft die Krankheit mehr Jungen als Mädchen( 1,2: 1).

Betrachten wir zwei Formen von Hutchinson-Guilford Progerien: klassisch und nicht-klassisch.

Derzeit werden mehr als hundert Fälle von Kinderprogerien beschrieben. Und im Grunde betrifft diese Krankheit die Kinder der weißen Rasse. Für Hutchinson-Guilford Progerien ist eine polymorphe Läsion charakteristisch. Kinder, die dieses Syndrom bei der Geburt ganz normal haben. Aber schon ein oder zwei Jahre gibt es eine ernste Verzögerung beim Wachstum. In der Regel unterscheiden sich solche Kinder zu wenig Wachstum und sogar geringere Körpergewicht nach seiner Länge.

Für Kinder mit Progerien ist durch völlige Kahlheit nicht nur der Kopfhaut, sondern auch der Mangel an Wimpern, Augenbrauen von einem frühen Alter geprägt. Die Haut sieht schwach und faltig als Folge eines absoluten Verlustes von subkutanem Fett, gibt es Zyanose der Haut. Der Kopf zeichnet sich durch die unverhältnismäßigen kraniofazialen Knochen aus, die dem Gesicht eines Vogels mit einer Hakennase, einem ungewöhnlich kleinen Unterkiefer, gewölbten Augäpfeln und vorspringenden Ohren ähneln. Diese Züge, eine große Glatze und ein kleiner Kiefer geben dem Aussehen des Kindes das Aussehen eines alten Mannes.

Andere klinische Manifestationen von Progerien sind: abnorme und spätere Zahnen, dünne und hohe Stimme, birnenförmige Thorax und reduziert in Größe Schlüsselbein. Die Gliedmaßen sind gewöhnlich dünn, und die modifizierten Ulnar- und Kniegelenke geben dem kranken Kind eine "Reiter-Pose".

Kinder schon vor dem Jahr haben Skleros, von angeborener oder erworbener Natur, auf Gesäß, Hüften und im Unterbauch. Kinder mit Progerien zeichnen sich durch eine Hyperpigmentierung der Haut aus, die nur mit den Jahren und Hypoplasien der Nägel zunimmt, in denen sie gelb, dünn und konvex werden, an das Uhrglas erinnern. Doch seit dem fünften Lebensjahr entwickelt sich eine gemeinsame Form der Atherosklerose mit einer großen Läsion der Aorta und Arterien, vor allem Mesenterial und Koronar. Und viel später erscheinen Herzgeräusche und Hypertrophie des Herzens im linken Ventrikel. Das frühere Vorkommen der Atherosklerose bei Kindern wird zum Grund des kurzen Lebens ihres Lebens. Aber die Hauptursache des Todes ist der Myokardinfarkt.

Bei Progerien sind Fälle von ischämischem Schlaganfall bekannt. Solche Kinder in geistiger Entwicklung sind absolut nicht anders als gesunde Kinder, manchmal sogar vor ihnen. Kinder mit dieser Diagnose leben im Durchschnitt etwa vierzehn Jahre.

Bei einem Kind Progerien von einer nichtklassischen Form, die Länge des Körpers aus dem Körper leicht zurückgeht, über einen langen Zeitraum der Haare weiterhin, und Lipodystrophie weit fortgeschrittener fortschreitet;Eine rezessive Vererbung ist möglich.

Progerien Kindergarten

Kind Progeria Foto

Progeria verursacht

Bis jetzt sind die genauen Gründe für das Auftreten von Progerien nicht geklärt worden. Die mutmaßliche Ätiologie der Entwicklung dieser Erkrankung ist eine Verletzung des Stoffwechsels im Bindegewebe, als Folge der Fibroblasten-Proliferation durch Zellteilung und erhöhte Kollagenproduktion mit reduzierter Synthese von Glycosaminoglykanen. Die langsame Bildung von Fibroblasten ist auf Störungen in der interzellulären Substanz zurückzuführen.

Die Ursachen der Kindheit progeria Syndroms sind Mutationen in LMNA-Gen in Betracht gezogen, die für die Codierung von Lamin A. verantwortlich ist Dies ist ein Protein, das eines der Schichten des Zellmembran des Kerns bildet.

In vielen Fällen tritt Progerie sporadisch und in einigen Familien in Geschwistern gefunden, vor allem, wenn Verwandtenehen, und dies deutet auf eine mögliche autosomal rezessive Art der Vererbung. Bei Patienten mit Hautstudien wurden Zellen, in denen die beeinträchtigte Fähigkeit, Brüche und Schäden an der DNA zu reparieren erkannt und ein genetisch homogenen Fibroblasten atrophische Epidermis und Dermis spielen zu ändern, um das Verschwinden des subkutanen Fettgewebes beitragen. Für Erwachsene

gekennzeichnet progeria autosomal rezessive Vererbung eines defekten Gens mit ATP-abhängigen-Helicase oder WRN.Es gibt eine Annahme in der bindenden Kette von Verletzungen zwischen DNA-Reparatur und Bindegewebe Ersatz.

auch gefunden, dass Hutchinson-Gilford progeria Unregelmäßigkeiten in Zellen Träger hat, die nicht vollständig von DNA-Vernetzungen, die durch chemische Mittel befreit werden kann. Bei der Diagnose dieser Zellen mit einem solchen Syndrom fanden sie heraus, dass sie den Spaltungsprozess nicht vollständig überschreiten können.

1971 Olovnikov für kürzere Längen der Telomere bei der Zellbildung vorgeschlagen. Und 1992 wurde bereits bei Patienten mit dem Syndrom von Progerien für Erwachsene bewiesen. Die Analyse, die Hayflick Grenze, die Länge der Telomere und Telomerase-Aktivität des Enzyms bindet, ermöglicht den natürlichen Alterungsprozess zu kombinieren klinischen Symptome Kind Hutchinson-Gilford-Progerie zu bilden. Da diese Form von Progeria extrem selten ist, können wir nur über die Art der Vererbung theoretisieren, die Ähnlichkeiten mit Cockayne-Syndrom hat durch einzelne Merkmale der vorzeitigen Alterung manifestiert.

Es gibt auch Aussagen über Zubehör Hutchinson-Gilford-Progerie-Mutation, autosomal-dominant, die de novo entstandenen, das heißt, Ohne erbschaftSie wurde eine indirekte Bestätigung des Syndroms, die auf der Messung von Telomeren kam Träger der Krankheit, deren Eltern und Spendern beruht.

Progeria

Symptome Das klinische Bild der Progeria Kinder verschiedener typischer vorzeitigen Arteriosklerose, myokardiale Fibrose, Hirndurchblutungsstorungen, eine Erhöhung der Lipoprotein-und Cholesterinspiegel, Prothrombinzeittests, frühe Herzinfarkte, Skelettanomalien. In diesem Fall gibt es Ungleichgewichte ausgedrückt Gesicht und Schädel, Kiefer- und Zahn Hypoplasie, Hüftverschiebung. Lange Knochen mit normaler kortikaler Struktur und Progression der peripheren Demineralisierung unterliegen wiederkehrenden pathologischen Frakturen.

Gelenke durch enge Mobilität gekennzeichnet, insbesondere das Knie mit möglichen Kontrakturen der Hüfte, Knöchel, Ellbogen und Handgelenken. Röntgenuntersuchung ergab, Entmineralisierung um die Gelenke mit Osteoporose, Varus und Valgusdeformität der unteren Extremitäten. Auch sind Tumoren und Verdickung von Kollagenfasern sehr häufig.

Werner-Syndrom oder Erwachsener progeria scheint zwischen 14 und 18 Jahren und wird durch eine Verzögerung in dem Wachstum gekennzeichnet, universal parallel Progression von Alopezie Vergrauung.

Typischerweise entwickelt das progeria Syndrom nach zwanzig Jahren und wird von einem frühen Haarverlust gekennzeichnet, der Haut auf dem Gesicht und die Extremitäten Ausdünnen, charakteristisch Blässe. Unter der Haut zu straff sichtbar oberflächlichen Blutgefäßen und subkutanes Fett und Muskeln darunter befindlichen, vollständig verkümmert, so natürlich ist es unverhältnismäßig dünn aussieht.

Dann wird die Haut über die Vorsprünge der Knochen allmählich dicker und ulzeriert. Nach dreißig Jahren bei Patienten mit Progerie Grauem Star in beiden Augen zu entwickeln, wird die Stimme schwach, groß und heiser, deutlich die Haut auswirkt. Dies wird in Form von Änderungen sklerotsermopodobnyh Extremitäten und im Gesicht, trockener Haut, Wunden an den Füßen, Hühneraugen an den Füßen und Teleangiektasien manifestiert. Solche Patienten sind im Allgemeinen von geringer Höhe, mit lunoobraznym Gesicht schnabelförmige Nase wie ein Vogel, eine verengte Mündungsöffnung und das vorstehenden Kinn scharf voller dünner Rumpf und Gliedmaßen.

Progerie-Patienten verletzt Funktion der Schweiß- und Talgdrüsen. Knochen wird auf den Vorsprüngen gebildet Hyperkeratosis manifestiert Hyperpigmentierung allgemeinen ändert sich die Form der Nagelplatten. Und nach verschiedenen Verletzungen an den Beinen und Füßen Wunden erscheinen. Zusätzlich zu Atrophie und Verdünnung, zeigen Patienten signifikante Veränderungen in den Muskeln und Knochen, Verkalkung, generalisierte Osteoporose, Osteoarthritis mit Erosionen. Diese Patienten haben eine begrenzte Bewegung der Finger und Beugekontraktur. Bei Patienten mit einem durch Verformung der Knochen, wie bei rheumatoider Arthritis, Schmerzen in den Extremitäten, Plattfüßen und Osteomyelitis gekennzeichnet progeria. Während

auf rentenografii Umfrage ergab Knochen Osteoporose, heterotope Verkalkung der Haut und Unterhautgewebe, Bänder und Sehnen. Auch langsam fortschreitender Katarakt, Atherosklerose entwickelt, gestört, die Aktivitäten des kardiovaskulären Systems. Bei den meisten Patienten reduziert Intelligenz.

Nach vierzig Jahren auf dem Progeria Diabetes mellitus, Dysfunktion der Nebenschilddrüsen und anderen Krankheiten in fast 10% der Patienten entwickeln Tumorpathologie als Osteosarkom, Astrozytom, Schilddrüsen-Adenokarzinom, Brustkrebs und die Haut.

tödlicher Ausgang ist in der Regel das Ergebnis von kardiovaskulären Pathologien und Krebserkrankungen.

Histologische Analyse der progeria Syndrom Satz Atrophie der Hautanhangsgebilde, wo ekkrinnye gland zurückgehalten wird;wobei die Dermis hat Verdickungs gialiniziruyutsya von Kollagenfasern und Nervenfasern zerstört werden.

Patienten vollständig Muskeln verkümmert, kein subkutanes Fett.

Krankheit beruht auf klinischen Symptome der Progerie diagnostiziert. Im Zweifelsfall bei der Diagnose, die Fähigkeit von Fibroblasten in Kultur zu vermehren( zu verringern Werner-Syndrom).Zur Berücksichtigung der Differentialdiagnose von Progerie-Syndrom Hutchinson-Gilford, Rotmunda-Thomson und systemischer Sklerose.

Progeria Behandlung

Bisher gibt es keine spezifische Behandlung für Progerie, hat es sich noch nicht entwickelt. Grundsätzlich Therapie ist symptomatisch mit Komplikationen nach Vorbeugung von Arteriosklerose und bei der Heilung von venösen Geschwüren, Diabetes.

für die anabole Wirkung von STH zugeordnet ist, die bei einigen Patienten das Körpergewicht und die Länge zunimmt. Die gesamten Behandlungsverfahren werden eine Reihe von Spezialisten durchgeführt wird, wie beispielsweise einen Endokrinologe, Internist, Kardiologen, Onkologen und andere, je nach den vorherrschenden Symptomen.

Aber im Jahr 2006 stellten US-Forscher Progression bei der Behandlung von Progeria eine unheilbare Krankheit ist. Sie haben sich an die Kultur der Fibroblasten beschädigt Farnesyltransferaseinhibitors gemacht, die auf Krebspatienten getestet worden war. Und dieser Prozess wird seneszenten Zellen in Normalform zurückgeführt. Dieses Medikament wurde gut übertragen, so jetzt gibt es Hoffnung, dass es in der Zukunft in der Anwendung möglich sein wird, zu Betrügern schon in der Kindheit zu verhindern.

Lonafarniba Efficiency( Farnesyltransferaseinhibitors) ist die Menge an Fett unter der Haut, Körpergewicht, die Knochenmineralisierung zu erhöhen, was letztlich Frakturen reduzieren.

Aber dennoch, bis die Krankheit durch eine schlechte Prognose aus. Im Durchschnitt Patienten mit Progerie sterben vor dem Alter von dreizehn, von Blutungen und Herzinfarkt zu sterben.

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