Síndrome de Tricker Collins

síndrome de Treacher Collins - esto es puramente dependiente de la enfermedad genéticamente, que es una subespecie de la enfermedad familiar de disostosis común: trastornos congénitos en el desarrollo de estructuras óseas. La palabra se entiende hipoplasia disostosis y alteración de la osificación del hueso, especialmente aquellos que se originan a partir de al embriogénesis prototipos conectivos. En el caso del síndrome de Tricer Collins, se produce disostosis de los huesos del cráneo. Además, el número de estas manifestaciones clínicas depende directamente de la expresividad de la propia enfermedad( el número de manifestaciones clínicas establecidas que necesariamente se manifiestan).

El síndrome de Tricer de Collins es bastante raro. Su incidencia es de 1 caso por cada 50.000 recién nacidos. Además, este síndrome se caracteriza por unas favorables criterios de pronóstico para la vida posterior de estos pacientes no se vean perturbadas desarrollo mental, y pequeñas etapas de desarrollo, pueden seguir manteniendo una vida social activa. La mayor amenaza es el síndrome de Treacher Collins fase pesada - cuando tienen un niño prácticamente sin rostro, y la enfermedad es grave deformidad, que está completamente aislado del niño de la sociedad.

Collins causa síndrome de triglicerina

El síndrome de Tricer de Collker es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que el gen defectuoso de esta enfermedad no está asociado con el cromosoma sexual, lo que significa que puede ser equivalente en hombres y mujeres. Además, este gen es dominante, lo que significa que si está presente en el cuerpo, el síndrome de Tricer Collins se manifiesta en el 100% de la presencia de este gen.

Así, el desarrollo de la enfermedad de Tricher Collins no depende del impacto de ningún factor externo e interno dañino. Podemos decir que esta enfermedad ya está incrustada en el código genético del niño por nacer y comienza a desarrollarse mucho antes de su nacimiento.

La causa del síndrome de Treacher Collins en un bebé recién nacido se encuentra en la etapa de la embriogénesis, el feto y el proceso de colocación de las autoridades. Es en este momento, o más bien en la séptima semana de desarrollo del embrión, una mutación se produce en un cromosoma particular del código genético humano - el quinto cromosoma. Este cromosoma es el más largo en el genoma humano, y es el responsable de la síntesis del material para el esqueleto óseo futuro. Como resultado, una mutación especial ocurre en este cromosoma - la llamada "mutación sin sentido".La peculiaridad de esta mutación reside en las características de la síntesis de proteínas intracelulares. Normalmente, un proceso tan importante como la biosíntesis de proteínas se produce de la siguiente manera: la cadena de ADN "reescribe" la información en una unidad auxiliar - ARN.Literalmente hablando, el ARN se clona, ​​registrando una cierta secuencia de segmentos de ADN.Estos sitios representan una cierta secuencia de partes constituyentes de nucleótidos, cada uno de los cuales lleva su propia información particular. Pero además de los nucleótidos, también hay genes especiales, que se llaman "codones de parada".Estos genes desempeñan una función especial - en el montaje posterior de la proteína basada en ARN, que terminan la construcción de la molécula de proteína.

Después de que el ARN se crea con información completa, similar a la información del ADN materno, se transporta a un órgano-ribosoma celular especial. Es ella quien se dedica a la síntesis de la futura proteína - la base de la estructura celular de ciertos órganos. El ARN pasa a través del ribosoma, o más bien a través de sus regiones funcionales. Estos sitios interactúan con el ARN, "leen" información y producen cadenas de proteínas, donde cada una de ellas corresponde a su nucleótido en el ARN.Pero cuando el centro funcional interactúa con el codón de parada descrito anteriormente, recibe información sobre la terminación de la síntesis de proteínas. En sus propias palabras, los codones de parada, por así decirlo, "cortan" las cadenas de polipéptidos individuales de la masa total, donde cada uno tiene su propia estructura. Más tarde, estas cadenas se ensamblarán en moléculas de proteínas. Pero síndrome

Treacher Collins es 5-cromosoma en sus genes llamados accidentes TCOF1 - en lugar de los nucleótidos normales capaces de crear una cadena de polipéptido formado por un codón de parada. Como resultado, con síntesis adicional, se produce la terminación prematura del ensamblaje de proteínas, y tal proteína resulta ser defectuosa. Como resultado, el desarrollo de síndrome de haploinsuficiencia - la cantidad de proteína que se forma cuando un fallo no es suficiente para sintetizar un prototipo de la futura cara de la estructura ósea del cráneo y luego el desarrollo apropiado de él la mayor parte de la estructura ósea.

Como consecuencia, se desarrolla la formación de una serie de deformaciones de la parte frontal del cráneo: violación de su porción proporciones hueso atresia aurículas( subdesarrollo) y meato auditivo externo, la violación total o parcial de la formación de los rasgos faciales correctas.

de Treacher Collins manifestaciones del síndrome síndrome de Treacher Collins es

un gran número de síntomas clínicos, y muy a menudo en un solo paciente se observa una parte de estas manifestaciones. La enfermedad es congénita, o más bien, incluso embrionario, y por lo tanto, los primeros signos del síndrome de Treacher Collins se puede ver incluso cuando un recién nacido en el mundo.importante síndrome de enfermedad clínica

- a múltiples deformidades del esqueleto facial. Una de las manifestaciones más vívidas será una violación de la forma normal de la brecha ocular. Si este síntoma esquina exterior del ojo no se dirige hacia arriba, tanto en condiciones normales y hacia abajo. Y esta manifestación será observada desde dos lados. También se formarán defectos de la forma triangular - los llamados colobolicos. Además de violaciónes forma del ojo

estará presente pómulos subdesarrollados. Normalmente, cuando el síndrome de Treacher Collins, que son muy pequeñas, lo que conduce a la ruptura de la simetría de los rasgos faciales. Además del hueso cigomático también afecta el desarrollo del proceso cigomático del hueso temporal y la mandíbula. La mandíbula inferior es pequeña y unida a la cara del tipo paciente de forma similar a un pico de ave. Además defecto mandibular también puede desarrollarse área del defecto de tejido blando oral y para formar una excesivamente rendija ancha boca. A veces estos defectos también se pueden añadir paladar superior división, mejor conocido como "paladar hendido."

también serios cambios también afectan fórmula dental con síndrome de Treacher Collins molares subdesarrollados y los dientes están muy separadas entre sí, lo que provoca una mala oclusión significativa.

función tercer sorprendente de la enfermedad es la hipoplasia o ausencia aurículas y meato auditivo externo. Las orejas se pueden omitir por completo, ser distorsionada( aplasia) o para formar los denominados "falsos oídos."En cuanto al canal auditivo, lo más frecuentemente de lo observado hipoplasia - atresia, lo que resulta en niños con este síndrome son la pérdida de audición.

El síndrome de Tricer del colisor puede tener tres grados: primario, medio y pesado. En una etapa inicial sólo se observa hipoplasia separada ya menudo insignificante de los huesos faciales. A un promedio( la forma más común) son subdesarrollado canal del oído externo, un pequeño mandíbula inferior, la deformación y la asimetría de los huesos de la cara y un mal funcionamiento de la fisura óptica. En severos cambios descritos anteriormente se convertirá en grave, visual en niños con esta forma de rasgos faciales ausentes y prácticamente todos discernir.

de Treacher Collins tratamiento del síndrome

Dado que el síndrome de Treacher Collins es una enfermedad congénita, y la razón principal para su desarrollo es una cepa genética en un período de desarrollo del embrión, el tratamiento dirigido directamente a la eliminación de este defecto genético no existe. El síndrome de Treacher Collins único método de tratamiento utilizado actualmente es un puramente quirúrgico y consiste en la eliminación quirúrgica de una manifestación de la enfermedad: múltiples defectos óseos.

Se realiza plástica del conducto auditivo externo y corrección de la aurícula. En los casos de la enfermedad, donde hay una boca de lobo - pasar su tratamiento quirúrgico.

Por otra parte, en los casos graves de esta enfermedad congénita es una fuerte hipoplasia mandibular, en virtud del cual se hace muy pequeña, en comparación con la resolución normal. Pero el tamaño del lenguaje corresponde a la norma. Como resultado, el lenguaje simplemente no encaja en un patológicamente pequeñas mandíbulas y puede hundirse, causando la asfixia del niño. Por lo tanto, con el fin de evitar una posible asfixia cuando la lengua con el síndrome de Treacher Collins menudo pasan las siguientes ventajas operativas: se elimina la epiglotis y se instala una traqueotomía permanente.

es importante entender que el tratamiento del síndrome de Treacher Collins es un proceso complejo de múltiples etapas e incluye un número de cirugías plásticas. Un ciclo completo de tratamiento de la enfermedad puede durar varios años, e incluso décadas. El principio fundamental de tal tratamiento: eliminación gradual y gradual y corrección de defectos. En algunos casos, la eliminación completa del defecto no es posible, y llevar a cabo la cirugía paliativa - cirugía para mejorar y facilitar la vida del paciente.