Amiloidosis: que es, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la amiloidosis?

La amiloidosis es una enfermedad sistémica que se divide en muchos tipos y se caracteriza por daño a los órganos parenquimatosos (es decir, la glándula tiroides, los pulmones, los riñones, el bazo, el hígado). El resultado de la formación inadecuada y la acumulación excesiva en el espacio intercelular de una proteína compleja insoluble de bajo peso molecular, o algo así. llamado complejo proteína-polisacárido, actúa como esclerosis y atrofia tisular, y como resultado conduce a una deficiencia de los anteriores órganos.

Esta patología es relativamente joven y fue identificada por el científico alemán M.Ya. Schleiden. en 1983, que demostró la participación de proteínas gruesas en la formación de amiloide.

Tipos de amiloidosis:

• Amiloidosis AL (primaria) es el tipo más común de amiloidosis sistémica. La amiloidosis AL es el resultado de una anomalía (discrasia) de un tipo de glóbulo blanco llamado células plasmáticas en la médula ósea y está estrechamente relacionada con el mieloma múltiple.
• Amiloidosis AA (secundario) proviene de la proteína sérica inflamatoria amiloide A. La amiloidosis AA ocurre en relación con una enfermedad inflamatoria crónica como enfermedades reumáticas, enfermedades crónicas Enfermedad inflamatoria intestinal, tuberculosis o empiema.
• Amiloidosis por FA (Fiebre intermitente mediterránea) — forma hereditaria de amiloidosis, con un mecanismo de transmisión autosómico recesivo. Este tipo de amiloidosis afecta a personas pertenecientes a determinados grupos étnicos que viven a lo largo de la costa mediterránea (judíos sefardíes, griegos, árabes, armenios). Existen variedades de amiloidosis que son características de un área geográfica particular: "amiloidosis portuguesa" (con una lesión predominante de los nervios de las extremidades inferiores), "amiloidosis portuguesa", amiloidosis "(con una lesión predominante de los nervios de las extremidades superiores), amiloidosis nefropática familiar o" amiloidosis inglesa ", que se presenta con síntomas de urticaria, sordera y fiebre.
• Amiloidosis AH - observado exclusivamente en pacientes en hemodiálisis. La patogenia está asociada con el hecho de que la microglobulina beta-2 clase MHC I, normalmente utilizada por los riñones, no se filtra en el hemodializador y se acumula en el cuerpo.
• Amiloidosis AE - una forma de amiloidosis local que se desarrolla en algunos tumores, por ejemplo, en el carcinoma medular de células C de la glándula tiroides. En este caso, los fragmentos patológicos de calcitonina son los precursores del amiloide.
• Amiloidosis ASC1 - amiloidosis sistémica senil. El precursor de la proteína fibrilar ASC1 es la prealbúmina sérica. Se cree que en relación con la violación del metabolismo de la prealbúmina en la vejez y la edad senil, aumenta la tendencia a formar una proteína mutante a partir de la sangre circulante.
• Aβ-amiloidosis - observado en Enfermedad de Alzheimer, a veces casos familiares.
• Amiloidosis AIAPP - observado en diabetes tipo 2 y insulinoma.
• Amiloidosis tipo finlandesa - un tipo raro de enfermedad que se produce como resultado de una mutación en el gen GSN, que codifica la proteína jelsolina.

Signos y síntomas

Los síntomas clínicos de la amiloidosis pueden variar y dependen de la gravedad y la localización. depósitos de amiloide, composición bioquímica de amiloide, duración de la enfermedad, grado de disfunción órganos. El período latente de amiloidosis, cuando los depósitos de glicoproteínas se pueden detectar solo microscópicamente, no difiere en el desarrollo de signos significativos. A medida que avanza la insuficiencia funcional del órgano afectado, aumentan los síntomas clínicos de la enfermedad.

Con amiloidosis de los riñones. La etapa actual a largo plazo de proteinuria moderada se reemplaza por la aparición del síndrome nefrótico. La transición a la etapa expandida puede estar asociada con una infección intercurrente pospuesta, vacunación, hipotermia, exacerbación de la enfermedad subyacente. El paciente tiene un aumento gradual del edema, la aparición de hipertensión arterial nefrogénica e insuficiencia renal. A veces se desarrolla una trombosis de la vena renal. La pérdida masiva de proteínas se acompaña del desarrollo de hipoproteinemia, hiperfibrinogenemia, hiperlipidemia, azotemia. En la orina se encuentran micro, a veces hematuria macroscópica y leucocituria.

Con amiloidosis del corazón desarrollo de miocardiopatía restrictiva con signos clínicos típicos: se observa cardiomegalia, arritmiaprogresando insuficiencia cardiaca. El paciente tiene disnea, hinchazón, debilidad que se produce incluso con un esfuerzo físico mínimo. En casos raros, con amiloidosis del corazón, se produce poliserositis, que se manifiesta por la aparición de ascitis, pleuresía exudativa y pericarditis.

Daño del sistema digestivo con amiloidosis, se caracteriza por la infiltración amiloide de la lengua, el esófago, el estómago, los intestinos. Es posible que haya hemorragia gastrointestinal. Con infiltración de amiloide en el hígado, hepatomegalia, colestasis, hipertensión portal. La derrota del páncreas en esta patología se puede disfrazar como Pancreatitis crónica.

Amiloidosis cutánea caracterizado por la aparición de múltiples placas cerosas en el rostro, cuello, pliegues cutáneos naturales. Exteriormente, las lesiones cutáneas pueden parecerse esclerodermia, neurodermatitis o liquen plano.

Con daño articular, es típico el desarrollo de poliartritis simétrica, síndrome del túnel carpiano, periartritis humeral-escapular y miopatía. Ciertas formas de amiloidosis asociadas con daño al sistema nervioso pueden ir acompañadas del desarrollo polineuropatía, parálisis de las extremidades inferiores, dolores de cabeza, mareos, hipotensión ortostática, sudoración, demencia.

Causas y factores de riesgo

Actualmente, no se comprenden completamente las razones del desarrollo de la amiloidosis primaria. Al mismo tiempo, se encontró que el desarrollo de amiloidosis secundaria generalmente se asocia con enfermedades infecciosas crónicas (tuberculosis, sífilis, actinomicosis) y enfermedades inflamatorias purulentas (osteomielitis, bronquiectasias, bacteriano endocarditis), con menos frecuencia la enfermedad se asocia con procesos tumorales (linfogranulomatosis, leucemia, cáncer de los órganos viscerales).

El desarrollo de la forma reactiva de amiloidosis afecta a personas que padecen aterosclerosis, soriasis, enfermedades reumáticas, como artritis reumatoide, espondiloartritis anquilosanteenfermedades inflamatorias crónicas como colitis ulcerosa inespecífica, Enfermedad de Crohn, lesiones multisistémicas como Enfermedad de Whipple o sarcoidosis.

Los factores de riesgo de amiloidosis pueden ser hiperglobulinemia, deterioro del funcionamiento de la inmunidad celular, predisposición hereditaria

Poblaciones afectadas

Se estima que anualmente se notifican unos 4.000 nuevos casos de amiloidosis AL, aunque la incidencia real puede ser ligeramente mayor como resultado de un diagnóstico insuficiente. Aunque se cree que la incidencia es la misma en hombres y mujeres, alrededor del 60% de los pacientes ingresados ​​en los centros son hombres. La amiloidosis AL ocurre en personas de 20 años, pero generalmente se diagnostica entre las edades de 50 y 65 años.

Las personas con riesgo de desarrollar amiloidosis AA incluyen personas con afecciones inflamatorias crónicas como artritis reumatoide, artritis psoriásica, artritis juvenil crónica, espondiloartritis anquilosante en ninos, Enfermedad inflamatoria intestinal.

Personas con enfermedades infecciosas crónicas como tuberculosis, lepra, bronquiectasia, osteomielitis crónica y crónica pielonefritistambién están en riesgo. La amiloidosis secundaria (AA) ocurre en menos del 5% de las personas con estas afecciones.

Trastornos relacionados

Los siguientes trastornos pueden estar asociados con la amiloidosis. La amiloidosis puede ocurrir en combinación con o como resultado de los siguientes trastornos:

Mieloma múltiple, linfoma, linfoma de Hodgkin, carcinoma medular de tiroides, enfermedad de Whipple, enfermedad de Crohn, osteomielitis, artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, síndrome de Reiter, artritis psoriásica, tuberculosis, macrobolismo, enfermedad venosa purulenta congénita (hiperplasia intestinal congénita, hereditaria congénita rigidrocitogénesis)

Diagnósticos

Particularmente en el caso de la amiloidosis AL, el diagnóstico temprano es la clave para la supervivencia y el restablecimiento de la calidad de vida después del tratamiento. El diagnóstico de amiloidosis se sospecha después de la historia clínica detallada del paciente y la evaluación clínica, pero requiere aspiración de grasa abdominal y / o biopsia del órgano afectado.

Si se sospecha clínicamente de la enfermedad, una biopsia del órgano afectado dará el mejor resultado.

El material de la biopsia se examina bajo un microscopio y se tiñe con un tinte que emitirá un color verde cuando se observe bajo un microscopio polarizador si hay amiloide presente. Cuando se diagnostica amiloidosis con una biopsia de tejido, es importante que se examine más a fondo a la víctima para determinar qué órganos están afectados.

En personas en diálisis a largo plazo o en etapa terminal insuficiencia renalSe pueden realizar pruebas de laboratorio que pueden analizar muestras de sangre u orina para detectar niveles elevados de proteína B2M.

Tratamientos estándar

En la mayoría de los casos, la amiloidosis se trata en casa. En presencia de complicaciones, se puede mostrar al paciente la hospitalización.

La terapia para la amiloidosis incluye tomar medicamentos y seguir una serie de recomendaciones del médico. Pero en casos graves, se extrae el bazo y es posible que se requiera un trasplante de riñón o hígado.

La lista de medicamentos depende de la localización de los depósitos, el grado de daño al cuerpo y las complicaciones existentes. Entonces, con la amiloidosis secundaria, es necesario un tratamiento específico de la enfermedad primaria. Además, se recetan medicamentos para eliminar los síntomas.

Además, al paciente a menudo se le muestra una dieta especial (que limita la ingesta de proteínas y sal).

No existe un programa profiláctico específico para la amiloidosis, ya que se desconocen las causas exactas de la enfermedad.

Pronóstico

El pronóstico depende del tipo de amiloidosis y del sistema de órganos afectado, pero con el tratamiento patogénico apropiado y la terapia de apoyo, la esperanza de vida de muchos pacientes es bastante larga.

La esperanza de vida media de los pacientes con amiloidosis AA se estima en 10 años. La causa más común de muerte es la insuficiencia renal. Los pacientes con amiloidosis AL que no reciben tratamiento viven aproximadamente un año desde el diagnóstico. El pronóstico empeora el daño al sistema cardiovascular.