Sirenomelia (síndrome de la sirena): que es, síntomas, fotos, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome de la sirena?

Sirenomeliatambién conocido como síndrome de la sirenaEs un trastorno congénito del desarrollo extremadamente raro que se caracteriza por anomalías de la columna vertebral y las extremidades inferiores. Los bebés enfermos nacen con una fusión parcial o completa de las piernas (ver. foto de abajo). También pueden ocurrir malformaciones adicionales, incluidas anomalías genitourinarias, enfermedades gastrointestinales, anomalías de la columna lumbosacra y la pelvis, así como la ausencia o subdesarrollo (agenesia) de uno o ambos riñones.

Los bebés enfermos pueden tener un pie, ambos pies perdidos, que pueden mirar hacia afuera. El coxis suele estar ausente, el sacro también está parcial o completamente ausente. Pueden ocurrir condiciones adicionales con el síndrome de la sirena, incluido un ano imperforado,

espina bífida y malformaciones del corazón. La sirenomelia suele ser mortal durante el período neonatal.

Algunas fuentes de la literatura médica clasifican a la sirenomelia como la forma más grave de síndrome de regresión caudal, un trastorno complejo del desarrollo. Más recientemente, sin embargo, muchos investigadores han señalado que el síndrome de la sirena es una enfermedad similar pero distinta.

Signos y síntomas

Existe una amplia gama de malformaciones físicas que pueden ocurrir potencialmente con la sirenomelia, y los signos específicos pueden variar mucho de una persona a otra. La sirenomelia se asocia con complicaciones graves que ponen en peligro la vida y, a menudo, es mortal en los primeros años de vida. Sin embargo, algunos casos han informado de supervivencia después de la infancia hasta la niñez tardía o la adolescencia.

La fusión parcial o completa de las piernas es un signo característico de la sirenomelia. La gravedad varía mucho. Los bebés afectados pueden tener solo un fémur (hueso largo del muslo) o dos fémures dentro de un eje de la piel. Los bebés afectados pueden tener un pie, piernas sin pie o tener ambos pies girados para que la parte posterior de los pies apunte hacia adelante.

Los bebés afectados también tienen una variedad de anomalías urogenitales, incluida la ausencia de uno o ambos riñones (agenesia renal), anomalía quística del riñón, ausencia de la vejiga, estrechamiento de la uretra (atresia uretra). Además, los pacientes desarrollan un ano no perforado, una condición en la que una capa delgada que bloquea el ano, o pasaje que generalmente conecta el ano y la parte inferior del intestino grueso (recto), no puede desarrollar.

Los bebés con sirenomelia también pueden tener patologías que afectan la columna sacra y lumbar. Algunos pacientes tienen una curvatura anormal de la columna de adelante hacia atrás (lordosis). Los pacientes pueden no tener genitales externos. También se informó que bazo y / o vesícula biliar.

También se producen defectos en la pared abdominal, como la protuberancia de una porción del intestino a través de una abertura cerca del ombligo (hernia del cordón umbilical / onfalocele). Algunos niños enfermos con síndrome de sirena pueden tener meningomielocele, una afección en la que las membranas, que cubre la columna vertebral y, en algunos casos, la médula espinal misma, sobresalen a través del defecto vertebral pilar. Los defectos cardíacos congénitos y las complicaciones respiratorias como el subdesarrollo pulmonar severo (hipoplasia pulmonar) también pueden asociarse con la sirenomelia.

Causas y factores de riesgo

Se desconoce la causa exacta de la sirenomelia. Los investigadores creen que los factores ambientales y genéticos juegan un papel en el desarrollo del trastorno. La mayoría de los casos de síndrome de la sirena ocurren al azar sin razón aparente (esporádicamente), lo que indica factores ambientales o una nueva mutación. Lo más probable es que la sirenomelia sea multifactorial, lo que significa que la enfermedad es causada por varios factores diferentes. Además, diferentes factores genéticos pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad en diferentes personas (heterogeneidad genética).

Se desconocen los factores ambientales que juegan un papel en el desarrollo de la sirenomelia. Algunos pacientes tienen una predisposición genética al desarrollo de la enfermedad. Una persona que está genéticamente predispuesta a la enfermedad es portadora de los genes de la enfermedad, pero es posible que no se manifieste si la enfermedad no comienza o no se "activa" en determinadas circunstancias, por ejemplo, debido a determinados factores ambientales Miércoles. Los investigadores creen que los factores ambientales o genéticos son teratogénicos en el feto en desarrollo. Los efectos teratogénicos son los efectos de ciertos agentes físicos, químicos y biológicos que interfieren con el desarrollo del embrión o feto.

En algunos pacientes, la sirenomelia se considera el resultado de trastornos en el desarrollo temprano del sistema circulatorio (desarrollo deficiente del sistema vascular) dentro del embrión. En algunos pacientes, se encontró una arteria grande que emerge de la cavidad abdominal superior, sin dos arterias comunes, que generalmente se extienden desde la parte inferior de la aorta y llevan sangre al extremo posterior de la cola (caudal) embrión. La única arteria presente (llamada vaso de "robo" porque esencialmente extrae sangre de la parte inferior del embrión) desvía el flujo sanguíneo que normalmente circula desde la aorta a las partes inferiores del embrión y para placenta. Por lo tanto, el vaso de robo redirige el flujo sanguíneo a la placenta, sin llegar nunca al extremo caudal (caudal) del embrión. Como resultado de este flujo sanguíneo redirigido, el vaso marginal también elimina nutrientes de la parte del embrión privada de sangre. Las arterias en esta región caudal están subdesarrolladas y los tejidos que dependen de ellas para la nutrición. sustancias, no se pueden desarrollar, se deforman o dejan de crecer en algunos inacabados etapas. En pacientes con sirenomelia, la yema del miembro inferior del embrión no puede dividirse en dos piernas. Se desconoce la causa subyacente de estos trastornos.

Poblaciones afectadas

La sirenomelia afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres en una proporción de 2.7: 1. Se desconoce la incidencia exacta, pero se estima que el síndrome de la sirena ocurre en aproximadamente 1 de cada 60.000 a 100.000 nacimientos. La sirenomelia es más común en uno de los gemelos idénticos (monocigóticos) que en los gemelos fraternos (dicigóticos).

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de las siguientes afecciones pueden imitar los síntomas de la sirenomelia. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial.

Síndrome de regresión caudal Es un término amplio para una enfermedad compleja rara caracterizada por el desarrollo anormal del extremo inferior (caudal) de la columna. La columna está formada por muchos huesos pequeños (vértebras) que juntos forman la columna vertebral. La columna vertebral generalmente se divide en tres segmentos: la columna cervical, que consta de las vértebras justo debajo del cráneo; la columna torácica, que consta de las vértebras de la región torácica; y la columna lumbar, que consta de las vértebras lumbares. Una estructura ósea triangular llamada sacro conecta la columna lumbar con la pelvis. El sacro consta de cinco vértebras fusionadas. Al final del sacro está el hueso coccígeo (cóccix).

Los bebés con síndrome de regresión caudal pueden experimentar potencialmente una amplia gama de anomalías, incluido el desarrollo anormal (agenesia) del sacro y el cóccix y anomalías de la columna lumbar. En algunos casos, pueden ocurrir malformaciones más graves.

Las anomalías de la columna vertebral inferior causan muchas complicaciones adicionales, incluidas contracturas articulares, pie zambo y un desgarro o lesión en el extremo de la médula espinal, que potencialmente puede causar incontinencia urinaria. También pueden ocurrir anomalías adicionales del tracto gastrointestinal, los riñones, el corazón, el sistema respiratorio, las extremidades superiores y la columna superior. Se desconoce la causa exacta del síndrome de regresión caudal. Se supone que tanto los factores ambientales como los genéticos juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad.

Asociación VACTERL Es un grupo no aleatorio de defectos congénitos que afecta a múltiples sistemas de órganos. El término VACTERL es una abreviatura donde cada letra representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes observados en niños enfermos:

• V (ing. Anomalías vertebrales) - anomalías espinales (70%),
• A (ing. Atresia anal) - atresia del ano (55%),
• C (ing. Anomalías cardiovasculares): defectos del tabique y otros defectos cardíacos (75%),
• TE (ing. Fístula traqueoesofágica) - fístula traqueoesofágica con atresia esofágica (70%),
• R (ing. Defectos renales) - anomalías renales (50%) - agenesia, displasia, hidronefrosis; la única arteria umbilical.
• L (ing. Defectos de extremidades) - defectos del radio - hipoplasia de 1 dedo o radio, polidactilia preaxial y sindactilia (70%);

Además de las características antes mencionadas, los pacientes también padecen otras anomalías menos frecuentes, incluyendo déficits en altura e incapacidad para ganar peso y crecer al ritmo esperado (incapacidad para desarrollo). Otros signos de baja frecuencia incluyen asimetría facial (microsomía hemifacial), malformaciones del oído externo, defectos en la formación del lóbulo pulmonar, malrotación intestinal y anomalías genitales. Las funciones VATER / VACTERL son más comunes en gemelos. En algunos casos, se utiliza la abreviatura VATER. Algunos investigadores agregan (S) a la abreviatura VACTERL o VATER para denotar una arteria umbilical en lugar de las dos habituales. El funcionamiento mental y la inteligencia generalmente no se ven afectados; El retraso del desarrollo / retraso mental debe indicar un diagnóstico alternativo. Se desconoce la causa exacta de la asociación VACTERL. La mayoría de los casos ocurren por casualidad, sin motivo aparente (esporádico).

Diagnósticos

El diagnóstico de sirenomelia se puede hacer prenatalmente, con mayor frecuencia en el segundo trimestre, mediante ecografía fetal (ecografía fetal). Una ecografía es una exploración que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para producir una imagen de un feto en desarrollo. La ecografía fetal puede detectar algunos de los defectos asociados con la sirenomelia.

Tratamientos estándar

El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Pediatras, cirujanos, cardiólogos, ortopedistas, cirujanos ortopédicos, especialistas en riñón (nefrólogos) y otros Los profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática y completa el tratamiento de la víctima. niño.

La cirugía para separar las articulaciones de las piernas fue exitosa. En preparación para la operación, se insertan dilatadores de tejido en forma de globo debajo de la piel. Cuando se llenan de solución salina durante un período de tiempo, las bolas se expanden, lo que hace que la piel se estire y crezca. El exceso de piel se usa para cubrir las piernas cuando se separan. A pesar del tratamiento, el síndrome de la sirena suele ser fatal para el recién nacido.

Pronóstico

La sirenomelia es una anomalía congénita rara y fatal. En muchos embarazos con un feto de color lila-melón, se produce un aborto espontáneo. Entre un tercio y la mitad de los bebés nacen muertos y casi todos, con la excepción de unos pocos, mueren en el período neonatal.