Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos - una enfermedad heterogénea hereditario caracterizado por giperelastichnostyu piel, que se asocia con un defecto en la formación de colágeno. El síndrome de Ehlers-Danlos tiene diferentes tipos de herencia y desmogénesis de las especies imperfectas. Esta patología depende de mutaciones individuales y puede manifestarse como un curso moderado de la enfermedad, y potencialmente mortal.síndrome
Síndrome de Ehlers-Danlos es la enfermedad más común del tejido conectivo y se encuentra en una proporción de 1: 100.000 nacimientos. No hay métodos especiales de tratamiento, sólo la terapia en forma de atención, que puede mitigar las consecuencias de la patología. El síndrome
Síndrome de Ehlers-Danlos causa
En varias ocasiones, el estudio de enfermedades hereditarias existía de Ehlers-Danlos, síndrome de clasificación que se aislaron por tres a once tipos de la enfermedad. Como los datos de genética molecular acumulación, había una necesidad de revisar la anterior síndrome unidades variantes, síndrome de Ehlers-Danlos. Por lo tanto, ya en 1997, los científicos, los médicos clasifican la enfermedad en diez tipos y en este momento es absolutamente cerca de las causas de la anomalía.
El síndrome de Ehlers-Danlos tiene diferentes tipos de herencia para cada tipo.característica autosómica dominante de la primera, segunda, tercera, cuarta, séptima y octava, y la herencia autosómica recesiva - el sexto, ligada al cromosoma X - para el quinto y noveno y décimo no se ha establecido el modo de herencia, ya que es bastante raro.
Esta enfermedad es un ejemplo de un locus diferente de la heterogeneidad. Estos loci en los que hay cambios anormales que causan el síndrome de Ehlers-Danlos, están directamente relacionados con la formación de proteína del tejido conjuntivo( colágeno).Estas fibras de colágeno, como resultado de mutaciones, se vuelven de forma irregular y se organizan desordenadamente. También genes mutados causan en la aparición del síndrome de Ehlers-Danlos son aquellas mutaciones en genes que se localizan con proteínas de matriz extracelular, y entre ellos son - X tenascina, decorina y Lumican. Síndrome de Ehlers Danlos
, los síntomas
principales síntomas clínicos de la enfermedad se manifiesta en forma de ciertos trastornos de las articulaciones y en la parte de la piel que se caracterizan por giperrastyazhimost.
se produce bastante largo cicatrización de las heridas, incluso cortes de menor importancia, también es posible suturas discrepancia postoperatorias. Como resultado, las cicatrices atróficas se forman en forma de papel tisú.Estas cicatrices comienzan a manifestarse en los lugares más afectados.
Por ejemplo, un niño es la frente, los codos, las rodillas, después de hacer sus primeros intentos de gatear y caminar. La piel en estas partes del síndrome de Ehlers-Danlos es muy delgada. En algunos pacientes, los nódulos subcutáneos en forma de quistes se definen en tamaños pequeños. Son fácilmente probados en los antebrazos y piernas. La ocurrencia de estos nodos se asocia con trastornos circulatorios y forma fibrosa subcutánea los lóbulos, que posteriormente se someten a la calcificación. Los defectos de las paredes vasculares causan la aparición de sangrado, moretones y equimosis. Muy a menudo en la zona de los codos y las rodillas vienen hemorragias subcutáneas repetidas, que se caracterizan por la pigmentación marrón.
Para el estado de coagulación normal, los cambios hemorrágicos son característicos. Este hecho en la enfermedad siempre debe tenerse en cuenta al realizar las operaciones.
Las articulaciones en el síndrome de Ehlers-Danlos se caracterizan por hipermovilidad. Puede determinarse por la escala de movilidad de las articulaciones( Beigton).Para ello, hay cinco características principales: cuatro pares y uno no par. También, dolor en las articulaciones se caracterizan por subluxaciones y dislocaciones frecuentes, incluyendo dislocación congénita de la cadera, y, además, artralgia y la naturaleza crónica.
Los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos sufren de cifosis, escoliosis y sus asociaciones. En la patología dada hay cambios en otros órganos y sistemas somáticos. Para unirse a las violaciónes de procesos patológicos de los órganos de la visión: desprendimiento de retina, queratocono, la miopía y la esclerótica con un tinte azul. Por parte del sistema cardiovascular, se detecta una válvula mitral con prolapso y dilatación aórtica.
también un síntoma característico del síndrome de Ehlers-Danlos es la hipotensión, músculo, que se manifiesta en el desarrollo motor retardado, y la fatiga. Por lo tanto, esto lleva el síntoma característico de la hernia, prolapso de los órganos somáticos. Entre los problemas obstétricos aislado ruptura prematura de membranas, que conducen a una naturaleza parto prematuro y hemorragia postparto.
al tipo clásico de la enfermedad, que incluye primer y segundo tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, caracterizados por hipermovilidad articular, atrofia giperrastyazhimost piel y la cicatrización. Al diagnosticar este tipo, también se revelan síntomas adicionales. En este caso, la piel tiene un aterciopelado, fibromas subcutáneos formado de superficie lisa aparecer complicaciones debido a la hipermovilidad de las articulaciones como torceduras, esguinces, y subluxación de pie plano. También, hipotonía muscular está presente, no es equimosis insignificancia que exhibe una mayor extensibilidad y el tejido fragilidad de la insuficiencia cervical, sangrado, divergencia de costuras y hernias. Para el diagnóstico aspecto importante es la presencia de síntomas similares con los familiares.
Los trastornos de la piel pueden variar de severidad moderada a severa. Sin embargo, las articulaciones de rótula, hombro y temporomandibulares son los más susceptibles a las subluxaciones repetidas. Muy a menudo los pacientes del tipo clásico se quejan de fatiga rápida. Para
tipo hipermovilidad síndrome de Ehlers-Danlos también se caracteriza por un aumento de la capacidad de estiramiento de la piel con una superficie lisa, aterciopelado;Generalización de la inmovilidad de las articulaciones.criterios de diagnóstico adicionales incluyen esguinces conjuntos naturaleza repetido, dolor constante en las extremidades y las articulaciones, así como la identificación de predisposición familiar. Este tipo está dominado por la hipermovilidad de las articulaciones con manifestaciones cutáneas menores. La extensibilidad de la piel es variable y no es característico de las cicatrices atróficas. Sin embargo, dolor muscular y articular comienza muy temprano con debilitante y crónica.
para el tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos, la base de los criterios de diagnóstico son: la piel clara y delgado, hemorragia extensa, uterino romper las paredes de los intestinos y arterias. Si el diagnóstico adicional revela atrofia del borde de las encías, las venas varicosas con aparición temprana, el pie zambo, hipermovilidad de las pequeñas articulaciones, neumotórax;por parte de los antecedentes familiares - positivas, así como la muerte súbita de los parientes cercanos que no vivió hasta cincuenta años de edad, como consecuencia de la brecha, a veces intestino o arterias.
Con dos síntomas principales existentes, podemos diagnosticar el tipo vascular del síndrome de Ehlers-Danlos y designar a la investigación de laboratorio. Los pacientes con este tipo de enfermedad de la piel se estira, la nariz estrecha y labios delgados, las mejillas, hundida con exoftalmos severo reducido resultante capa de grasa bajo la piel. Se observó que este fenotipo sólo entre los adultos, pero en los niños es menos pronunciada.
La hipermovilidad de las articulaciones sólo se observa en los dedos.ruptura arterial espontánea con una frecuencia máxima se da en la tercera o cuarta década de la vida, sin embargo, también pueden aparecer antes. Mucho más a menudo las arterias de tamaño medio están involucradas en el proceso. Durante el embarazo y el parto pueden ocurrir complicaciones como una ruptura del útero, el perineo, la vagina y el sangrado uterino. Son estas lagunas las que conducen a muertes frecuentes.
de Ehlers-Danlos tipo kifoskolioticheskogo caracterizado por hipermovilidad articular diversa con hipotonía severa al nacer, cifosis progresiva, escoliosis, frágil esclerótica. Además unirse a las arterias rupturas, fragilidad de los tejidos, sangrado, cicatrices atróficas microcórnea etiología y la presencia de una historia familiar positiva.
punto importante se cree que la presencia de tres síntomas principales pueden sugerir el diagnóstico, y para llevar a cabo el diagnóstico de laboratorio. Por otra parte, hipotonía muscular puede ser muy pronunciada, lo que resulta en un retraso en las habilidades motoras del paciente. Y en pacientes con escoliosis severa estos pacientes después de veinte o treinta años no es capaz de moverse de forma independiente. A la menor trauma posible globo ocular brecha resultante tejido ocular fragilidad. Sobre la base de los últimos datos, las complicaciones graves de los ojos son ahora mucho menos que antes.
Paraartrohalazii síntomas principales incluyen forma grave de la hipermovilidad articular generalizada, que se celebra en las repetidas luxaciones y subluxaciones, así como la etiología de la luxación congénita de la cadera. Criterios adicionales incluyen: cifoescoliosis, cicatrices atróficas, fuerte estiramiento de la piel, sangrado, que se repite con bastante frecuencia, con osteopenia moderada, hipotensión, muscular y fragilidad de los tejidos. Estos pacientes tienen baja estatura en pacientes con escoliosis severa y cifosis, así como la dislocación de la cadera.
El último tipo de síndrome de Ehlers-Danlos incluyen dermatosparaksis con la fragilidad severa y descamación de la piel en exceso. La consistencia se asemeja a una masa pastosa suave, que aparece sangrado ligero. Para este tipo de enfermedad se caracteriza por grandes hernias y umbilical y inguinal, así como la rotura de membranas antes de la hora. Bien marcados fragilidad de la piel, pero las heridas se curan sin dejar cicatriz atrófica.
Síndrome de Ehlers-Danlos
tratamiento En la actualidad no existen tratamientos específicos para el síndrome del síndrome de Ehlers-Danlos. En general, se recomienda que se limiten a la actividad física, para cumplir con un tratamiento suave del día, y aplicar una terapia sintomática.
El síndrome del síndrome de Ehlers-Danlos durante la cirugía eliminado pseudotumor, llevada a cabo la corrección quirúrgica de la cifosis torácica como resultado, prescribir cuerpos con enfermedad de los ojos y el sistema cardiovascular. Cuando se requiere una intervención quirúrgica para tener en cuenta la posibilidad de formación de muchas complicaciones hemorrágicas tras paredes de los vasos rotura frágil y la incapacidad de tomar en este defecto, puede haber diferencias en el intestino y la mala cicatrización de las anastomosis con la reapertura de las costuras postoperatorias.
pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos recomienda dieta rica en proteínas, que contienen gelatinas, caldos de hueso y las inundaciones. Designado por la fisioterapia, fisioterapia y masajes. La terapia con medicamentos comprende administrar aminoácidos( Nutraminos, la carnitina), vitaminas B y E, C, D, complejos de minerales( magnerot y / calcio-D3-Nycomed magnesio) agentes, tópica, y administración oral de sulfato de condroitina, trófico( lecitina, ATP,La coenzima Q10 y la inosina), glucosamina. Estos medicamentos se toman dentro de uno o dos meses, dos o tres veces al año.síndrome de Predicción
, síndrome de Ehlers-Danlos depende principalmente del tipo de anomalía.resultado letal ocurre en patologías caracterizadas por órganos somáticos y para el cuarto tipo de proceso patológico en el que las discontinuidades se producen grandes vasos, perforación intestinal, neumotórax que surge espontáneamente y aneurismas de la pared del vaso.
Para el segundo y tercer tipo de síndrome de Ehlers-Danlos, el pronóstico suele ser favorable, pero la forma en la patología puede influir en la duración de la vida, aún no está claro. Las personas
diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos, se enfrentan a la vida con muchos problemas sociales. Ellos están constantemente con el temor de fisuras significativas y dolorosas, con miedo a quedarse sin empleo debido al deterioro de la condición física, la experiencia en general, las dificultades emocionales permanentes. Ellos entienden que el síndrome de Ehlers-Danlos - una discapacidad de por vida.
