Síndrome de Apera

Apert - una enfermedad genética rara caracterizada por sindactilia, deformación de la parte frontal del cráneo y otros defectos del hueso. Por primera vez una descripción detallada del síndrome en 1906, el pediatra francés Eugene Apert, basado en los atributos y características de los nueve pacientes observados específicos. Este trastorno genético se produce en uno de cada 16.000 - 20.000 recién nacidos, independientemente de su sexo

Apert causas del síndrome del síndrome de Apert

es causado bastante rara mutación de un gen que es responsable de la formación ósea adecuada y la conexión del hueso en el proceso de desarrollo. También es causa de este síndrome incluyen la exposición de la madre durante el embarazo y los rayos x transferidos por él en este período enfermedades infecciosas( tuberculosis, meningitis, sífilis, rubéola, influenza).Muy a menudo este síndrome se diagnostica en niños de padres mayores. Probabilidad de herencia de esta enfermedad es de aproximadamente 50% síntomas

Apert Síndrome

sometidos a mutación genética afecta fusión prematura de las suturas del cráneo( craneosinostosis), lo que conduce al desarrollo de múltiples defectos craneales: Crecimiento principalmente debido a la altura de la cabeza - convexa frente y alta;ojos hundidos y muy separados;cara cóncava o plana, la mandíbula inferior sobresale, la raíz de la nariz se expandieron. Además, existe la fusión( hueso, la piel, los dedos palmeados) pies y manos( sindactilia), y los pulgares siempre permanecen libres. En algunos casos, se puede observar el crecimiento enano, displasia del páncreas y los riñones, defectos del corazón, ano imperforado, malformaciones malformaciones del oído externo vértebras displasia adiposogenital, pérdida de la audición. La mayoría de los niños hay un retraso significativo en el desarrollo cognitivo. Con los siguientes cambios patológicos se observaron mano-ojo: hipertelorismo, subluxación de la lente, la degeneración pigmentario de la retina, cataratas, exotropia, exoftalmos, nistagmo, ptosis, tipo antimongoloidny de hendiduras oculares.diagnóstico inicial síndrome de Apert

se lleva a cabo en base a la característica del niño de la aparición de la enfermedad. Para obtener una imagen más precisa de la necesidad de realizar pruebas genéticas

Apert operación quirúrgica tratamiento del síndrome

es tal vez la única manera eficaz de retraso mental, prevención y corrección de ciertos defectos físicos. La operación se realiza para cerrar la sutura coronaria para prevenir el daño cerebral. Hoy en día bastante extendido técnica de distracción craneofacial, que consiste en el estiramiento gradual del cráneo. Con el fin de eliminar los defectos faciales individuales mostrados sosteniendo cirugía ortognática y / o de ortodoncia.

prevé más adelante en la vida con el síndrome de Apert desfavorable( a excepción de los niños han llegado a la edad adulta sin la presencia de enfermedad cardiaca).