Amüloidoos: mis see on, põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on amüloidoos?

Amüloidoos on süsteemne haigus, mis on jagatud mitut tüüpi ja mida iseloomustab parenhüümorganite (st kilpnäärme, kopsude, neerude, põrna, maksa) kahjustus. Keerulise madala molekulmassiga, lahustumatu valgu või muu sobimatu moodustumise ja liigse kogunemise tulemus rakkudevahelisse ruumi nimetatakse valgu-polüsahhariidi kompleksiks, toimib skleroosina ja kudede atroofiana ning viib selle tagajärjel organid.

See patoloogia on suhteliselt noor ja selle tuvastas Saksa teadlane M.Ya.Schleiden. aastal 1983, mis tõestas jämedate valkude osalemist amüloidi moodustumisel.

Amüloidoosi tüübid:

• AL amüloidoos (esmane) on kõige tavalisem süsteemse amüloidoosi tüüp. AL -amüloidoos tuleneb teatud tüüpi valgete vereliblede ebanormaalsusest (düskraasiast), mida nimetatakse luuüdi plasmarakkudeks, ja on tihedalt seotud hulgimüeloomiga.
• AA amüloidoos (sekundaarne) tuleneb seerumi põletikulisest proteiinist amüloid A. AA amüloidoos esineb seoses kroonilise põletikulise haigusega nagu reumaatilised haigused, krooniline
  põletikuline soolehaigus, tuberkuloos või empüeem.
• AF amüloidoos (Vahelduv Vahemere palavik) — pärilik amüloidoosi vorm koos autosomaalse retsessiivse ülekandemehhanismiga. Seda tüüpi amüloidoos mõjutab inimesi, kes kuuluvad teatud Vahemere rannikul elavatesse etnilistesse rühmadesse (sefardi juudid, kreeklased, araablased, armeenlased). On teatud amüloidoosi sorte, mis on iseloomulikud konkreetsele geograafilisele piirkonnale: "Portugali amüloidoos" (valdava alajäsemete närvide kahjustusega), "Ameerika amüloidoos "(ülemiste jäsemete närvide valdava kahjustusega), perekondlik nefropaatiline amüloidoos või" inglise amüloidoos ", millega kaasnevad urtikaaria, kurtuse ja palavik.
• AH amüloidoos - täheldatud ainult hemodialüüsi saavatel patsientidel. Patogeneesi seostatakse asjaoluga, et mikroglobuliini beeta-2 klassi MHC I, mida tavaliselt kasutavad neerud, ei filtreerita hemodialüsaatoris ja see koguneb kehasse.
• AE amüloidoos - lokaalse amüloidoosi vorm, mis areneb teatud kasvajate korral, näiteks kilpnäärme C-rakkude medullaarse kartsinoomi korral. Sellisel juhul on kaltsitoniini patoloogilised fragmendid amüloidi eelkäijad.
• ASC1 amüloidoos - seniilne süsteemne amüloidoos. Fibrillaarse valgu ASC1 eelkäija on seerumi prealbumiin. Arvatakse, et seoses prealbumiini metabolismi rikkumisega vanas ja seniilises eas suureneb kalduvus moodustada ringlevast verest mutantset valku.
• Aβ-amüloidoos - täheldatud kl Alzheimeri tõbi, mõnikord perekondlikud juhtumid.
• AIAPP amüloidoos - täheldatud kl II tüüpi diabeet ja insulinoom.
• Soome tüüpi amüloidoos - haruldane haigus, mis tekib jelsoliini valku kodeeriva GSN geeni mutatsiooni tagajärjel.

Märgid ja sümptomid

Amüloidoosi kliinilised sümptomid võivad olla erinevad ja sõltuvad raskusastmest ja lokaliseerimisest. amüloidi ladestused, amüloidi biokeemiline koostis, haiguse kestus, düsfunktsiooni aste organid. Amüloidoosi varjatud periood, kui glükoproteiini ladestumist saab tuvastada ainult mikroskoopiliselt, ei erine oluliste tunnuste kujunemisest. Kui kahjustatud organi funktsionaalne rike progresseerub, suurenevad haiguse kliinilised sümptomid.

Neerude amüloidoosiga mõõduka proteinuuria pikaajaline praegune staadium asendatakse nefrootilise sündroomi tekkimisega. Üleminek laiendatud staadiumile võib olla seotud edasilükatud vaheaegse infektsiooni, vaktsineerimise, hüpotermia, põhihaiguse ägenemisega. Patsiendil suureneb järk -järgult turse, esineb nefrogeenne arteriaalne hüpertensioon ja neerupuudulikkus. Mõnikord areneb neerude veenide tromboos. Massilise valgu kadumisega kaasneb hüpoproteineemia, hüperfibrinogeneemia, hüperlipideemia, asoteemia teke. Uriinis leitakse mikro-, mõnikord raske hematuria, leukotsütuuria.

Südame amüloidoosiga piirava kardiomüopaatia tekkimine tüüpiliste kliiniliste tunnustega - täheldatakse kardiomegaaliat, arütmiaedeneb südamepuudulikkus. Patsiendil on hingeldus, turse, nõrkus, mis tekib isegi väikese füüsilise koormuse korral. Harvadel juhtudel tekib südame amüloidoosiga polüserosiit, mis avaldub astsiidi, eksudatiivse pleuriidi ja perikardiit.

Seedesüsteemi kahjustus amüloidoosiga iseloomustab seda keele, söögitoru, mao, soolte amüloidne infiltratsioon. Võimalik on seedetrakti verejooks. Amüloidi infiltreerumisega maksas, hepatomegaalia, kolestaas, portaalhüpertensioon. Selle patoloogia korral võib kõhunäärme lüüasaamist varjata krooniline pankreatiit.

Naha amüloidoos mida iseloomustab mitmete vahajaste naastude ilmumine näole, kaelale, loomulikele nahavoltidele. Väliselt võivad nahakahjustused sarnaneda sklerodermia, neurodermatiit või samblik planus.

Liigesekahjustuste korral on tüüpiline sümmeetrilise polüartriidi, karpaalkanali sündroomi, õlavarre-abaluude periartriidi ja müopaatia tekkimine. Arenguga võib kaasneda teatud närvisüsteemi kahjustusega seotud amüloidoosi vormid polüneuropaatia, alajäsemete halvatus, peavalud, pearinglus, ortostaatiline hüpotensioon, higistamine, dementsus.

Põhjused ja riskitegurid

Primaarse amüloidoosi arengu põhjused ei ole praegu täielikult mõistetavad. Leiti, et sekundaarse amüloidoosi areng on tavaliselt seotud krooniliste nakkushaigustega (tuberkuloos, süüfilis, aktinomükoos) ja põletikulised haigused (osteomüeliit, bronhiektaas, bakteriaalne endokardiit), harvemini on haigus seotud kasvajaprotsessidega (lümfogranulomatoos, leukeemia, vistseraalsete organite vähk).

Amüloidoosi reaktiivse vormi areng mõjutab ateroskleroosi all kannatavaid inimesi, psoriaas, reumaatilised haigused, näiteks reumatoidartriit, anküloseeriv spondüliitkroonilised põletikulised haigused nagu mittespetsiifiline haavandiline koliit, Crohni tõbi, multisüsteemse kahjustusega nagu Whipple'i haigus või sarkoidoos.

Amüloidoosi riskifaktorid võivad olla hüperglobulineemia, rakulise immuunsuse düsfunktsioon, pärilik eelsoodumus

Mõjutatud populatsioonid

Hinnanguliselt teatatakse aastas umbes 4000 uut AL -amüloidoosi juhtu, kuigi tegelik esinemissagedus võib ebapiisava diagnoosi tõttu olla veidi suurem. Kuigi arvatakse, et esinemissagedus on meestel ja naistel sama, on umbes 60% keskustesse vastuvõetud patsientidest mehed. AL -amüloidoos esineb 20 -aastastel inimestel, kuid tavaliselt diagnoositakse see 50–65 -aastastel.

Inimesed, kellel on AA amüloidoosi tekkimise oht, hõlmavad inimesi, kellel on kroonilised põletikulised haigused nagu reumatoidartriit, psoriaatiline artriit, krooniline juveniilne artriit, anküloseeriv spondüliit lastel, põletikuline soolehaigus.

Inimesed, kellel on kroonilised nakkushaigused nagu tuberkuloos, pidalitõbi, bronhiektaas, krooniline osteomüeliit ja krooniline püelonefriiton samuti ohus. Sekundaarne amüloidoos (AA) esineb vähem kui 5% -l sellistest haigustest põdevatel inimestel.

Seotud häired

Järgmised häired võivad olla seotud amüloidoosiga. Amüloidoos võib esineda koos järgmiste häiretega või nende tagajärjel:

Hulgimüeloom, lümfoom, Hodgkini lümfoom, medullaarne kilpnäärme kartsinoom, Whipple'i tõbi, Crohni tõbi, osteomüeliit, reumatoidartriit, anküloseeriv spondüliit, Reiteri sündroom, psoriaatiline artriit, tuberkuloos, makrobolism, kaasasündinud mädane-veenide haigus (kaasasündinud soole hüperplaasia, pärilik kaasasündinud) rigidrocytogenesis)

Diagnostika

Eriti AL -amüloidoosi korral on varajane diagnoosimine ellujäämise ja elukvaliteedi taastamise võti pärast ravi. Amüloidoosi diagnoosi kahtlustatakse pärast üksikasjalikku patsiendi ajalugu ja kliinilist hindamist, kuid see nõuab kõhurasva aspiratsiooni ja / või kaasatud organi biopsiat.

Kui haigust kahtlustatakse kliiniliselt, annab parima tulemuse kahjustatud elundi biopsia.

Biopsia materjali uuritakse mikroskoobi all ja värvitakse värvainega, mis polariseeriva mikroskoobi all vaadates roheliseks muutub, kui esineb amüloidi. Kui amüloidoos diagnoositakse koe biopsiaga, on oluline ohvrit täiendavalt uurida, et teha kindlaks, millised elundid on mõjutatud.

Inimestel, kes saavad pikaajalist dialüüsi või lõppstaadiumis neerupuudulikkusvõib teha laboratoorseid analüüse, mis võivad analüüsida vere- või uriiniproove, et tuvastada kõrgenenud B2M valgu taset.

Standardravi

Enamikul juhtudel ravitakse amüloidoosi kodus. Tüsistuste esinemisel võib patsiendile näidata haiglaravi.

Amüloidoosi ravi hõlmab ravimite võtmist ja mitmete arsti soovituste järgimist. Kuid rasketel juhtudel eemaldatakse põrn ja võib osutuda vajalikuks neeru- või maksa siirdamine.

Narkootikumide loetelu sõltub hoiuste lokaliseerimisest, keha kahjustamise astmest, olemasolevatest tüsistustest. Seega on sekundaarse amüloidoosi korral vajalik esmase haiguse spetsiifiline ravi. Lisaks on välja kirjutatud ravimid sümptomite kõrvaldamiseks.

Samuti näidatakse patsiendile sageli spetsiaalset dieeti (valgu ja soola tarbimise piiramine).

Amüloidoosi jaoks ei ole spetsiifilist profülaktilist programmi, kuna haiguse täpsed põhjused pole teada.

Prognoos

Prognoos sõltub amüloidoosi tüübist ja mõjutatud elundisüsteemist, kuid sobiva patogeneetilise ravi ja toetava ravi korral on paljude patsientide eeldatav eluiga üsna pikk.

AA amüloidoosiga patsientide keskmine eeldatav eluiga on hinnanguliselt 10 aastat. Kõige sagedasem surmapõhjus on neerupuudulikkus. Ravimata AL -amüloidoosiga patsiendid elavad diagnoosist umbes aasta. Prognoos halvendab südame -veresoonkonna süsteemi kahjustusi.