Usklik

brachydactyly - on hüpoplaasia lülide, mis avaldub lühendamine varbad on jalad ja käed tulenevad geneetiliselt determineeritud defekti on päritud. Ilminguid see anomaalia on vähendada dlinnika jalad ja käed, korotkopalost, hüpoplastilise küüneplaadi ja mõnel juhul sündaktüülia. Selle diagnostilisi meetmeid esiplaanile DNA diagnostika ja kiire pildistamine luud ja kirurgiline viis parandada defekti tuleks pidada tõhusaks ravivõtted. Pange tähele, et välimus brachydactyly võimalik mitte ainult suuruse vähendamise üksikute lülide, vaid ka sellepärast, nende täielik puudumine.

põhjustel brachydactyly

See patoloogia iseloomustab piisavalt kõrge haigestumus üldstruktuuri geneetilisi defekte ning see asjaolu on tingitud domineeriv edastamise liigist defektne geen, starendamiseks lapse brachydactyly piisavalt üks vanematest oli vedaja defektne geen. Haigestumus üldise struktuuri brachydactyly pärilik kõrvalekalded käed ja jalad on umbes 24%.

ajastul arengu diagnostika ja insenergeneetika meetodeid, tingimused alguses sünnieelse diagnoosimise brachydactyly triplex meetod kolmemõõtmeline ultraheliuuring raseduse ajal.

Seni ei mingeid narkootikume töötatud kasutamiseks etiotrop empiiriline ravi, kuid on praegu suur hulk teadusuuringuid küsimuses. Medical geneetiline nõustamine pere, mis sisaldab vähemalt üks liige, kes kannatavad seda tüüpi anomaalia, nähakse ette kohustuslik hoiatus riski geneetik sündi beebi brachydactyly. Isikute kategooria toimuma geneetiline nõustamine, mis hõlmavad peamiselt vanemad, kelle laps sündis brachydactyly, nii mehed, mees, kes tahab alustada pere brachydactyly patsiente ja perekondi, kelle vanemad kannatavad selle anomaalia. Sümptomid

brachydactyly

Olukorras, kus brachydactyly on isoleeritud väärareng, kliiniliste ilmingute laps olema minimaalne, ja see tuleks pidada puhtalt kosmeetilise veaga. Siiski tuleb meeles pidada, et enamikul juhtudel seda patoloogiat toimib sündroom ja väljenduvad rohkem jämedat kaasasündinud geneetilised haigused.

kõige levinum kaasasündinud häired, mille brachydactyly arendab par ülejäänud pahed, on Downi sündroom. Selle Lisaks pärilik anomaalia brachydactyly, laps näitab muu fenotüübiliste tunnuste( epicanthus, brachycephalic kolju tüüp, lehter rinnus, lühendamine kaela).

brachydactyly Poola sündroom koos amazia ja roiete deformatsioon ja haiguse Aarskogo-Scott lapse samal ajal, on märke korotkopalostyu phimosis, vaimne alaareng ja ühine lõtvus.

Olukorras, kus brachydactyly laps koos juuresolekul choanal atreesia, hüpoplastilise eesmise nina madal majanduskasv ja märke sekundaarne hüpotüreoos, ning mõnel juhul, vaimne alaareng, tuleb kahtlustada selle patsiendi sündroom mediaan lõhki näo kolju.

Kui laps on märgitud brachydactyly mingeid märke fusiooni lülide või polüdaktüülia, enamikul juhtudel see anomaalia ei piirata funktsioon käsi ja jalg. Raskemate arenguhäireid vead lülide võib rikkumise interfalangeaalliigeste funktsiooni metatarsofalangeaalliigese liigesed, mis oluliselt raskendab laager ja motoorse funktsiooni. Lisaks enamikel juhtudel see on kombineeritud brachydactyly düsplastilise kahjustus mõjutab sõrme küünte plaat, millel on esteetiline välimus ja nõuab korrigeerimist. Kärbitud sõrmed on ebatavaline konfiguratsiooni tõttu tasandumisest ja lõikamise Varbalülid.

tuleks eristada sellised eriteostuse brachydactyly nagu ectrodactyly kus markeeritud hüpoplaasia eranditult distaalse Varbalülid säilitamisega normaalse luustik kämbla ja adactylism, mis on kõige raskemat vormi korotkopalosti, kuna antud patoloogia harja lühenemine on põhjustatud täielik puudumine ühevõi mitme lüli.

tüüpi brachydactyly

Et eristada kõiki variante luude kõrvalekaldeid lülide on trauma ning ortopeediliste ringid liigitada brachydactyly kliiniliste liiki.

brachydactyly kaasas lühendades keskmise sõrme Varbalülid kõrvalekalde düsplastilise muutused küüneplaatidel. Need muutused võivad esineda erinevates raskusastme variantides, seetõttu on tavaks jagada Brachodactyly tüüp A viie kliinilise variandina. Farabi

tüüpi või tüüp A1 hõlmab muutuvad kogu lülide keskmise sõrme kui vestigiaalne struktuuri koos lühenemise põhilülist suur varbad ja käed, samuti üldist kasvupeetus.

Liik Mora Brita või tüüp A2 avaldub juuresolekul kõik lülide keskmise sõrme Obey harjad, kuid oluline nende lühendamiseks. Tähelepanuväärne asjaolu on käte ja jalgade järelejäänud falangete normaalse arengu säilitamine. Lisaks lühenemise lülide keskmise sõrme on märgatavaid muutusi nende kuju külje rombi samaaegse radiaalse kõrvalekalle. Selle tüübi variant on brachidactyly koos klinodiktiliselt viienda sõrmega.

clinodactyly viienda sõrme või tüüp A3 on lühendada ja radiaalne kõrvalekallet ainult keskel lülide viienda sõrme mõlema käega. Kui

Temtami tüüpi või liiki A4 on lühendamine teise ja viienda sõrme mõlema käega tõttu mahajäämus kesklülist. Patsientide patoloogiliste muutuste lokaliseerimisel on valguskõrvitsa koerapuu.

Liik A5 kaasas märkimisväärne lühenemine teise ja viienda sõrme kätte, sest täielik puudumine kesklülist koos düsplaasia küünte Varbalülid.

peamine erinevus brachydactyly tüüp B on see, et laps on erinev ebanormaalsust küünte phalanxes samaaegse sündaktüülia teine ​​ja kolmas sõrm. Brachydactyly selle variandi tüüpiline on käte ja jalgade samaaegne kahjustus. Eespool nimetatud muudatustega kaasnevad kõrvalekalded selgroo, kolju ja hammaste luukoe arengus.

brachydactyly C tüüpi on raske kaasasündinud häireid, mille peale lühendades proksimaalne Varbalülid tähistatud hüpoplaasia kämbla ja Varbalülid fusion nende vahel. Seda patoloogiat põdevad lapsed iseloomustavad lühike kasv, mõnel juhul isegi vaimne alaareng.

brachydactyly tüüp D on teine ​​nimi "brachydactyly pöidla" ja on kõige sagedasem ebanormaalsust falangeaalset luud. Tähelepanuväärne on, et seda tüüpi mahajäämus lülide pöidla esineb võrdse sagedusega nii ülemise ja alajäsemete.

Liik E on haruldane haigus, mille puhul käsi või jalg lühendamine ei arene tulemusena falangeaalset luudefektiks, kuid tagajärjel isoleeritud kämbla hüpoplaasia. Lisaks sellele on selle anomaalia fenotüüpilised ilmingud süvimurrud sümmeetriliselt halvasti arenenud. Ravi

brachydactyly

Tulenevalt asjaolust, et anomaalia brachydactyly luukoe, tüüpilise paiknemine projektsioon lülide kätel ja jalgadel, ainus tõhus meetod parandatakse selliseid muudatusi on kirurgiline. Konservatiivne meetodeid on kasutada füsioteraapia manipuleerimise tuleb kaaluda täiendava ravina operatsioonijärgsel perioodil, samuti profülaktiline vältida sekundaarsete deformeerib artroos väikeste liigeste käte ja jalgade.

kirurgilised meetodid ei ole mitte ainult kõrvaldada olemasolevad interfalangeaalliigeste fusion, vaid ka suurendada lineaarsed mõõtmed käte ja jalgade. Operatsiooni abina käe või jalgade pikendamiseks kasutatakse autotransplantatsiooni, polkliseerimist ja häiret. Kui veaotsingu interfalangeaalliigeste liited toimub mitte ainult luu, kuid kõõluse-lihaste ja naha plastist. Application

kirurgiline ravi temperatuuril brachydactyly vastuvõetava ainult kõrvaldada liigutushäired jäseme funktsiooni ja vähemal määral kõrvaldada kosmeetilisi defekte.