Gilbert'i sündroom
Gilbert sündroomi( Gilbert tõbi, pärilikud pigmentglaukoom rasvastumuse hüperbili Gilbert, healoomuline perekondlik nonhemolytic hüperbili, fermentopaticheskaya hüperbili) - kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud geeni mutatsiooni ensüümi kodeeriva uridiindifosfaatglükuronüültransferaas.
sündroomi või haiguse Gilbert kaasasündinud haigust pärandatakse autosoomne dominantne viisil. Statistika kohaselt järjekorras 2-5 protsenti muidu terved mehed vanuses 20 kuni 30 aastat, leitud haiguse( mehed on mõjutatud neli korda sagedamini kui naised).Start Gilberti sündroom enamikul juhtudel tekkida noorukieas ja jätkub kogu elu.
Gilberti sündroomi iseloomustavad järgmised tegurid:
- Osaline ebaõnnestumise glyukuroniltransferazy( aktiivsuse umbes kolmkümmend protsenti normaalsest)
- mõõdukat kasvu bilirubiini
vere - Reduction kõrgenenud bilirubiini mõjul fenobarbitaal
- puudumine teiste morfoloogilised või funktsionaalsed muutused
maksa - Autosomaalne - dominantsetesümptomid pärimise
kõige iseloomulikud sümptomid Gilberti sündroom peetakse:
- Ebamugav oschueniya õiges ülakõhus
- Aitab väsimuse
- subikterichnost ja ikterichnost kõvakesta( ainult mõned patsiendid on icteric naha värvuse muutus)
- Mõnel juhul on suurenenud
maksa suurust tegur provotseerida ilminguid haigus võib olla:
- võttes teatud ravimeid
- armeeritud kasutamise
- erinevate toimingute
- alkoholi
- kõrvalekalle
toitumine - Prostudnye
haiguse pooleks zafiksirovannyh juhtudel Zhilbara tõvega patsientidel on isupuudus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus rikkumise juhatusel. Vahetevahel on ebameeldiv tunne maksas.
Diagnostics
kogubilirubiini mõõtmiste alusel Gilbert sündroomi kõikuda tasandil temperatuuril 21-51 mol / L ja mõjul haiguste või füüsiline stress võib suurendada 85-140 mmol / l.
Konkreetsed diagnostilised testid koos Gilberti sündroomi
proovi
Pärast ööpäeval paastumise või nälgimise pärast sorokavosmichasovoy madala kalorsusega dieediga( mitte üle 400 kcal päevas) bilirubiini kontsentratsioon vereseerumis tõuseb 50-100%.Bilirubiini määratakse tühja kõhuga hommikul päeval test, ja siis kaks päeva hiljem.
proovi fenobarbitaal
Phenobarbltal toob kaasa madalamad bilirubiinisisaldusele stimuleerimise kaudu ensüümi aktiivsuse glyukuroniltrasferazu.
On ka teist tüüpi proovid: proovi ja proovi bromsulfaleinom nikotiinhappega.
Täiendav diagnostiliste protseduuride hulka kompuutertomograafia või ultraheli, maksa nõelbiopsiaga ja määramine maksaensüümide vereseerumis
Ravi Special Ravi Gilberti sündroomi ei ole tavaliselt läbi, sest seda ei peeta haigus ja individuaalsete näitajate organismi.
Ajavahemikul ägeda vitamiini määratud, vastuvõtt cholagogue ja kerge dieet №5.Aga isegi kui seda ei tehta - ilminguid kollatõbi ja nii on ise.
peamine tähtsus on pidev järgimine toitumine, töö ja puhata. On soovitav, et kõrvaldada alkoholi ja rasvaste toitude kui võimalik, et vältida füüsilist ülekoormust.
suurenemine bilirubiini määratud vastuvõtu sorbendi "Sorbovit-To" ravi ja seejärel vähendada tuleb minna profülaktiline
prognoos
prognoosi Gilberti sündroom peetakse üsna soodne, kuna seda peetakse üheks variante normiks ning ei mõjuta eluiga. Inimesed, kes selle sündroomi on peaaegu terve ja seetõttu ei vaja erilist ravi.
