Charcoti haigus

Charcoti tõbi on patoloogiline protsess, mille puhul on mõjutatud kesk- ja perifeerse kesknärvisüsteemi neuronid. See patoloogiline anomaalium on kliiniline ja geneetiline heterogeensus, surmaga lõppenud tulemus. Charcoti tõbi on üks haigustest, mida nimetatakse "motoorse neuronite haiguseks"( MND), kus esmajärjekorras on motoneuronide katkestamine.

See haigus on väga haruldane, suhe 1: 100000 patsienti aastas, mille endeemilised piirkonnad pole iseloomulikud.

Charcoti tõbi on degeneratiivne patoloogia, mis selektiivselt mõjutab tsentraalseid neuroneid( kortikaalsed) ja seejärel perifeerseid( anterolateraalset ja bulbar-i).

Sharko tõbi põhjustab

amüotroofilist lateraalskleroosi( Charcot'i tõbi) avastati juba 1847. aastal ja kliiniliste sümptomite kirjeldus pärineb 1869. aastast. Kuid kõige aktiivsemalt hakkas seda närvisüsteemi haigust uurima XX sajandi 90. aastatel.

Charcoti tõbe peetakse perekonna patoloogias, kuigi teadaolevalt on juhud, kus on tõestatud, et amüotroofse lateraalskleroosi peamine põhjus on superoksiidi dismutase geenis esinevad mutatsioonid. Enamik neist mutatsioonidest leiti 20% -ga diagnoosiga peredest, kuid selle geeni osa sporaadiliste mutatsioonide korral pole veel kindlaks määratud.

Charcot'i tõbi on üks kõige sagedasemaid motoorsete neuronite progresseeruvaid patoloogiaid ja on kesknärvisüsteemi üks kõige tõsisemaid degeneratiivseid kõrvalekaldeid. On tõestatud, et naised Ameerikas ja Euroopas kannatavad selle haiguse all sagedamini kui mehed. Perekeelsete juhtudest leitakse 5-10% juhtudest, mistõttu on haiguse sporaadiline pilt peamiselt iseloomulik.

Charcot'i tõve ja muude haiguste, mille korral avastatakse motoorika neuronaalseid kahjustusi, peamine põhjus on ka teatud nakkushaigused, mis on põhjustatud teatud viirusest, millel on suur neurotropism. Lisaks tekib Charcoti tõbi reeglina 50 aasta jooksul.

Charcoti haiguse sümptomid

Charcot'i tõve esialgse staadiumi üks olulisemaid kliinilisi sümptomeid on asümmeetrilise progresseerumisega seotud lihaste atroofia. Haigus võib alata mis tahes lihasgrupiga, seejärel muutub kahjustus üldiseks. On mitmeid tüüpe halvatus. Nende hulka kuuluvad emakakaelavähk, pseudobulbar, bulbar ja lumbosakraalne. Surmav tulemus tekib mõne aasta pärast pärast hingamislihaste kaasamist progresseerumisprotsessi.

Väga sageli on peaaegu 40% juhtudest Charcot'i haiguse iseloomulik pilt ühe ülemiste jäsemete lihaste nõrkus. Lüük algab harjaga, millele järgneb haiguse kiire areng. Patsiendil esineb raskusi indeksi ja pöidlate käitumises, samuti on murettekitav mootorikontroll. See ilmneb esemete keerulises valikus apretiga, eriti siis, kui nuppudega nööbid. Põhiosa katkestamisel on kirjutamise ja igapäevaeluga probleeme.

Tüüpilise Charcot'i haiguse kulgu iseloomustab sama jäseme allesjäänud lihaste pidev kaasamine ja siis kahjustus läheb teisele käele. See eelneb alajäsemete ja küünarlihaste halvatusest.

Mõnikord hakkab Charcot'i haigus arenema koos jäljendavate lihastega, mõjub keelele või vastupidi - pagaslihased. Seepärast, kaasates uut lihaseid progressiivses protsessis, iseloomustab haigust inimese elu lühike kestus. See kehtib eriti bulbar-vormi kohta, kus patsiendid ei ela jalgade halvatuses. Suhteliselt soodne on lumbosakrüülvorm. Bulbari ja pseudobulbaali paralüüs ilmneb düsartria ja düsfaagia sümptomitega, millele järgneb hingamisteede häired.

Kõiki Charko tõve vorme iseloomustab suurenenud mandibulaarne refleks. Düsfaagia on pärast vedelat toitu neelamisel tavalisem kui pärast rasket. Järk-järgult nõrgendavad närimiseks mõeldud lihased, ripub pehme nake ja keele atroofia. Selliste sümptomitega patsiendid ei suuda alla neelata, hääldada hääldust, neil on generaliseerunud krambid.

Lihaste atroofia on selektiivne lüük. Näiteks kätele - see on lihased pöidla ja nimetissõrme aluses, omavaheline ja deltoidne;Jalgadel - ainult need lihased, mis toimivad suu tagumisel paindumisel;Neitsi ja keele kuulid.

Charcot'i tõve väga harvaesinevad kliinilised sümptomid on silma lihaste kahjustused. Lisaks sellele pole külgne amüotroofse skleroosi põdevatel patsientidel, isegi immobiliseeritud, lohutu, mis on selle haiguse eriline märk. Samuti kirjeldatakse juhtudel, kui protsessi paralyzation ühtlaselt kaasatud motoynery nii ülemise ja alumise, mille kohaselt prevaleerib teatud perednerogovye või püramidaalse sündroomid.

Charcot tõve ravi

esmaseks raviks haiguse Charcot oluline aeglane progresseeruv haigus protsess ja pikendada, kus patsient jääb võime ise. Samuti on vaja vähendada iseloomulike väljendatud sümptomeid ja toetada nii kaua kui võimalik patsiendi stabiilset elustiili.

patsiendid haiglasse haigesse, kui on vaja teha esialgne eksam, haiguse täpne diagnoosimine või gastroteraapia.

Praegu on välja töötatud ainult üks ravim, mis oluliselt aeglustab Charcot'i haiguse progresseerumist - see on Rilusool. Selle ravimi kasutamine pikendab patsientide elu keskmiselt kolme kuu võrra. Ta oli määratud rangelt tõendeid pärast diagnoosimist, kuid jättes välja muud kahju põhjuste motoynerov ja kui Charcot tõbe iseloomustab kestus on vähemalt viis aastat, ei ole tracheostomy ja forsseeritud vitaalkapatsiteet kopsudes 60%.Määra Risoul elu 100 mg päevas, pidevalt kontrolli Maksatransaminaaside iga kolme kuu tagant, et vältida liitumist hepatiidi ravimi etioloogia.

Carrying patogeneetilised raviks Charcot tõbi lehe Ksaliprodena, protivoparkinsonskih toimeainetest, immunomodulaatoritest antioksüdante, Cerebrolysin® oli ebaefektiivne. Seetõttu palliatiivhooldust üritab peatada progressiooni depressioon, düsfaagia, tõmblused, spastilisus ja düsartria. Lihaste ainevahetuse parandamiseks määrake karnitiin, levokarnitiin, kreatiin kaks kuud kolm korda aastas. Et patsiendid saaksid kõndida, on arstid soovitavad kanda ainult ortopeedilisi jalatseid ja vajadusel jalutuskäru ja jalutajaid.

Gastrotoomia määramine parandab patsiendi seisundit ja pikendab tema elu. Kuid trahheostoomia ja kopsude kunstlik ventilatsioon on haiguse otsus ja viimane etapp. Reeglina viitavad nad peatselt surma.

prognoos Charcoti tõve jaoks on alati ebasoodne. Lumbosakraalselt moodustatud eluiga - kuni kolm aastat, bulbar - kuni neli ja peamiselt selle haigusega patsiendid ei ela rohkem kui viis aastat.