Edwardsi sündroom
Edwards sündroom( trisoomia 18 kromosoomi paari) - teine kõige levinum kromosomaalse häirest Downi sündroom, mida iseloomustab mitme väärarendid loote arengus ja mahajäämus Paljudes süsteemides ja organitesse. Haigestumus sündroom Edwards 1: 5000/7000 ja poisid on haige umbes kolm korda harvemini kui tüdrukud.
Tänu rohketele väärarenguid täheldatud varajane suremus laste selle häire. Isegi vaatamata sellele, et laste Edwards sündroom sünnivad õigel ajal, nad on vähene kehaline tegevus ja märkimisväärne kehakaalu vähenemist. Selle sündroomiga lastele on peaaegu mingit füüsilist ja vaimset arengut, nii et poisid selle häire enamasti surevad esimese kümne päeva jooksul pärast sündi;tüdrukud võivad elada kuni kuus kuud( mõnikord kuni aasta)
Edwardsi sündroom sümptomid ja tunnused
- Väike kehakaal( keskmiselt 2170 grammi) sünnihetkel
- olulise viivituse füüsilise ja vaimse arengu
- Tänu neelamisraskused on täheldatud toitmisprobleemid
- Konkreetsed jaoks Edwards sündroom välimus: lapik külgsuunas deformeeritud kolju, piklik pea ja madala otsmiku( mõnikord hüdrotsefaaliat või mikrotsefaalia), kumerate nina kuju, väikesed alalõualuust ro, Vigane madala asetusega kõrvad, lühike rinnaku, kitsas väike silmad, deformeerunud jäsemed
- Üsna sageli täheldatud väärarengute Suurte veresoonte ja südame lihaste
- tüdrukutel on hüpertroofia kliitori ja poiste peenise struktuurne anomaalia või undescended munandid munandikotti
- Alatesneeru esitada selgeid märke hüdronefroos
- see osa mao - sooletrakti täheldatud imperforate väljalaskeava kanalid sapiteesid ning sapipõis, söögitoru valendiku imperforate, ntäispöörde silmuseid soole, soole diverticulum gryzhepodobnoe
Edwardsi sündroom diagnoosi
diagnoos see sündroom on viia läbi kromosoomi test. Raseduse ajal isegi vaatamata asjaolule, et ultraheliuuring loote kogu tiinusperioodini - Edwards sündroom diagnoosi raskem. Need ultraheli uuringud näitavad ainult kaudsete märkide, mis võib lõpuks viia sündroom Edwards( hüpoplaasia või puudumisel naba kanali nabanööri arteri väikese väärtusega platsenta).Esimesel kolmel raseduskuul, kasutades ultraheli võimatu avastada bruto loote areng, mis viitavad sellele, et Edwards sündroom. Seetõttu tõttu piiratud diagnoosi puuduse küsimus abortide riik selle termini peaaegu kunagi juhtub ja naiste kanda ja sünnitada sündroomiga Edwards õigeaegselt
Edwards sündroomi ravi
Täna kuidas parandada kromosoomanomaaliad ei eksisteeri, seega esinemise tõttuarvukad vead füüsilise ja vaimse arengu, enamik lapsi( 90%) suri esimesel aastal ja umbes 30% esimese kuu jooksul. Units ellujäänute kogu üsna lühikese elu kannatavad paljud füüsilised haigused ja raske vaimne alaareng.
