Apera sündroom

Apert sündroom - haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad sündaktüülia deformatsioon esiosa kolju ja muid defekte luust. Esmakordselt üksikasjalik kirjeldus sündroom 1906. Prantsuse lastearst Eugene Apert, mis põhineb eripära ja omadused üheksal patsiendil täheldatud. See geneetiline haigus esineb ühe otsa 16000 - 20000 vastsündinuid soost sõltumata

Apert sündroomi põhjusi

Apert sündroom põhjustab üsna haruldane geeni mutatsiooni, mis vastutab piisava luu moodustumist ja seoses arendamise protsessi. Samuti põhjustab selle sündroomi kokkupuutumine ema raseduse ja röntgenkiired ülekantud seda sel perioodil nakkushaigused( tuberkuloos, meningiit, süüfilis, punetiste gripp).Enamasti see sündroom on diagnoositud lastel vanemate vanemad. Tõenäosus päritavuse see haigus on ligikaudu 50%

Apert sündroom

sümptomid toimumas geenimutatsiooni mõjutab enneaegse fusion kolju õmblusniitide( craniosynostosis), mille abil on võimalik töötada mitme koljudefektide: kasv on tingitud peamiselt pea kõrgusel - otsmiku kumera ja kõrge;sügaval asetsevad silmad ja laia asetusega;näkku nõgus või lame, alalõualuu ulatub, juur nina laienenud. Lisaks on fusion( luud, nahk, punuda) sõrmed jalad ja käed( sündaktüülia) ja pöidlad alati vabaks. Mõningatel juhtudel võib täheldada kääbus kasvu, düsplaasia kõhunäärme ja neerude, südame defekte, imperforate pärak väärarengute sisekõrva väärareng selgroolüli adiposogenital düsplaasia, kuulmislangus. Enamik lapsi on märkimisväärne viivitus kognitiivset arengut. Mis pärast patoloogilisi muutusi täheldati käe-silma: hüpertelorism, subluxation läätse, võrkkesta pigmendi degeneratsioon, katarakt, exotropia, exophthalmos, nüstagm, ülalauvaje, antimongoloidny edasi eye pilud.

esialgse diagnoosi Apert sündroom viiakse läbi tuginedes iseloomulik laps haiguse ilmnemist. Sest täpsema pildi vajadust viia läbi geneetilise testimise

Apert sündroomi ravi

operatsioon on ehk ainus tõhus viis vaimne alaareng, ennetamiseks ja korrigeerimiseks teatud füüsikaliste defektide. Operatsioon viiakse läbi sulgeda koronaararteri õmbluse vältida ajukahjustuse. Täna üsna levinud näokolju häiritud tehnikat, mis seisneb järkjärgulise venitamine kolju. Selleks, et kõrvaldada individuaalsed näo vead näidatud kellel orthognathic ja / või ortodontiliste operatsiooni.

prognoos hiljem elu Apert sündroom ebasoodsa( välja arvatud lapsed on jõudnud täiskasvanuikka ilma südamehaiguse esinemist).