Marfani sündroom

Marfani sündroom - pärilik sidekoe haigused, mida iseloomustab patoloogilised muutused närvisüsteemis, südame - veresoonkonna süsteemi, lihas - lihasluukonna ja teiste süsteemide ja organite inimkeha. Marfani sündroom on päritav autosoomsel - dominantsete tüüpi ning seda esineb inimesed igas sõitu, peaaegu võrdne sugude suhe. On hästi teada, et esmane of Marfani sündroom defekti otseselt seotud häirete kollageeni, kuigi ei ole välistatud tõenäosus kahjustuste elastne kiud sidekoe

Marfani sündroom põhjustab

See sündroom on haruldane geneetiline haigus ja esineb umbes 1 5000. Selle tulemusena arvukaltuuringus leiti, et sellise haiguse põhjuseks muundudes valgu fibrilliin geeni kromosoomis viieteistkümnenda, ning seejärelSee toob kaasa kõrvalekaldeid struktuuri ja arengut fibrilliin.

Statistika kohaselt umbes 75% juhtudest esineb sündroom Marfani geeniülekanne vanemad, kellel on haigus oma lastele.Ülejäänud 25% juhtudest, kui see ei ole ühel vanemal on avastatud, haiguse, geneetilisi mutatsioone, mis on võimeline Provoke Mafai sündroom tekkida iseeneslikult spermide või munarakkudega ajal kontseptsiooni. Selle põhjused mutatsiooni kuupäeva lõpuni ja mitte teada, aga 50% tõenäosusega võib väita, et lapsed sünnivad see mutatsioon möödub haiguse oma lastele

sümptomid ja tunnused sündroom Marfani

Inimesed Marfan sündroom on palju suurem üsna sageli omapere ja kolleegidega ning erinevad asteenilised põhiseadus. Võrreldes keha suurus, nende jäsemed on ebaproportsionaalselt pikk ja arm span sageli üsna palju rohkem kui nende kasvu. Varbad ja käed enamasti üsna õhuke ja pikk. Inimesed Marfan sündroom võib esile sarnasust näojoonte: väike lõualuu, sügaval asetsevad silmad, piklik kolju, vale hammaste kasvu, kõrge gooti taevas. Marfani sündroom inimestel täheldatakse järgmisi süsteemsed haigused keha:

Alates

skelett lisamisega pikkade jalgadega ja vohamine, Marfani sündroom võib põhjustada probleeme näiteks skeleti arenemist selgrookõverused( skolioos) ja deformatsiooni ees rindkere seina( "kanarinnal", mõlgidrinnus).Samuti patsientidel see sündroom ühiseid probleeme on tasane ja pehme liigesed

Alates

silmad Rohkem kui 50% -l Marfan sündroom on nn "nihestus objektiivi."Lisaks sellistele inimestele üsna tihti paigale nägemine( müoopia), silmasisese rõhu suurenemine( glaukoom), läätse hägusus( katarakt) ja ketendus

osa võrkkestal laevade ja südame

peetakse kõige tõsisemaks tüsistused Marfani sündroom, mida seostatakse sobivalt. See sündroom võib lõpuks põhjustada eraldusmüür ja laiendamine aordi põhjas, mis kannab verd südamelihas kogu organismis. Tulenevalt äkilise rebend aordis võib esineda surmaga. Sageli on probleeme südameklappide( tavaliselt aordi ja / või mitraalklapi), mis algab piisavalt tihedalt suletud, nii et veri voolab tagasi südamesse. Of - sellise lekke arendab arütmia( südame rütmihäired), õhupuudus ja südamekahinad. Lisaks lekib klapid tõttu suureneb märkimisväärselt südame, nii et on raske töötada.

Muud sümptomid, mis võivad mõjutada närvisüsteemi, kopsude ja naha( eriti noorukitel ja lastel) on üldiselt vähem tõsine ja natuke ühise

Marfan sündroom diagnostika

lihtsam diagnoosida Marfan sündroom on seatud, kui patsient või kes -pereliige on märke nihestus objektiiv, rindkere deformeerumine, terav küfoskolioosi või aordi laienemist. Kui aordi aneurüsm ja ectopia läätse, diagnoos isegi puudumisel perekonna ajalugu ja välised marfanoidnyh märke. Kõiki patsiente, kellel kahtlustatakse Marfani sündroom uuris ehhokardiograafia ja pilulambi

Marfani sündroomi ravi

Kahjuks siiani mõned vahendid ja meetodid raviks Marfani sündroom ei eksisteeri( nagu raviks muude geneetiliste haiguste sidekoe).Olemasoleva sümptomaatilise ravi põhieesmärk on komplikatsioonide ravi ja selle haiguse arengu ennetamine. Mõned eksperdid soovitavad kasutada anapriliini( propranolooli) raskete aordi muutuste vältimiseks, kuid selle efektiivsust ei ole tõestatud. Mõnel juhul on näidustatud mitraal- ja aordiklapi ja aordi kirurgiline plast.

Mis progressiivne skolioos näidanud, kellel füsioteraapia ja mehaaniliste tugevdamine skelett. Kui läbipainde nurk ületab 45 *, tehakse kirurgiline korrektsioon.

Marfani sündroomiga inimeste elu tuleviku elu prognoositakse peamiselt muutustega kardiovaskulaarses süsteemis. Kõige sagedamini on selle haiguse surm põhjustanud kopsuhaagise või anorgaanilise aneurüsmi purunemist.