Sündroom Patau

Patau sündroom( trisoomia 13. kromosoomi sündroom) - rasket pärilikku kromosomaalse ravimatu haigus, mille puhul patsient on käesoleva täiendavat koopiat 13. kromosoomi( trisoomia 13).Esinemissageduse vastsündinu sündroom Patausredi - 1: 5000-7000( sugude suhe 50: 50%).Lapsed selle häire on sündinud täieliku perspektiivis aeg, kuigi meenutavad enneaegse

sündroom Patau sümptomid, tunnused

tõttu ekstra 13 kromosoomi olemasolu häirida normaalset arengut laps, mis on väljendatud juuresolekul raske sünnidefekte nagu:

- vaegarenguga näo ja aju luudkolju

- seedesüsteemi patoloogiat esindajad keerates

mittetäieliku soole - osa toetamisel - motor aparaati ei asetse õigestiNoah anatoomiliste struktuuri jalad ja käed( ühise sümmeetriline polydactyl nii jalad ja käed)

- südame - veresoonkonna patoloogiliste muutuste väljendatud väärareng suurte laevade, defekte vaheseinad jne

- Kõigil juhtudel on püsivate rikkumiste intellektuaalse

- on osa kesknärvisüsteemi on alaarengu aluselised ajustruktuurid

- Reis Urogenitaalsüsteemi täheldatakse selliseid vigu suguelundite undescended munandite Mosony( cryptorchidism), hüpoplaasia välissuguelundite, distaalses ühenduseta tagaseina kusiti( hypospadias) bicornuate emakas, emaka kahekordistumise ja tupe

- jälgivad selliseid kõrvalekaldeid neeru tsüste kahekordistades ureters ja vaagna hüdronefroos

peamised ilmingutega sündroom Patau : trigonocephaly( kolju kitsenenud otsmikusagara osa ja kuklaluus laiendatud), mikrotsefaalia epikatn mikroftalmia, kitsas silmalaureflekside lõhesid, puudumisel fookuskaugusega iirise, katarakt, silma võimaliku puudumise yablsilma;vigast madala seatud kõrvad;lai alus nina, sissevajunud nina silla;suulaelõhe ja huule, micrognathia.

diagnoosi Patau sündroom on seatud põhineb kliiniline pilt ja koostisega iseloomulik see haigus väärarenguid. Juhul kahtlustatakse Patau sündroom, näidatud mahuga ultraheli kõiki siseorganeid

Patau sündroomi raviks

Ravi Patau sündroom mittespetsiifilised sealhulgas toimingute upon kaasasündinud väärarengute siduva ennetamiseks nakkus- ja külmetushaigused mahuga taastusravi. Enamik lapsi sündinud sündroom Patau tõttu esinemise tõsine väärareng ei sureks elanud kuni üks aasta( 95% juhtudest), kuid juhul, kui pikendamise elu kuni viis või isegi kümme aastat on olnud tagada kiireks kõrvaldamiseks vead, piisava toitumise registreeritija hoolikat hooldust.