Huntingtoni tõbi

Huntingtoni tõbi - tõsise päriliku progresseeruv neurodegeneratiivne ajuhäire iseloomustab kombinatsioon vaimsete häirete ja trohheilist hüperkinees. Levimus see haigus on 1: 10.000 elanikkonnast. Huntingtoni tõbi võib tekkida lapsepõlves ja vana, kuid sageli esimesed sümptomid avalduvad vanusevahemik 28-50 aastat

Huntingtoni tõbi - põhjustab

arengu tõttu, et haigus pidevalt progresseerub paratamatu puude,huve puudutaval nii patsiendi ja tema sugulased( lapsed haige riski haigestuda haigus on ligi 50%), viimastel aastatel, Huntingtoni tõbi on uuritud eriti tähelepanelikult. Saadud tulemused on tõsiselt häiritud eksperdid, nagu selgus, et haigus on rohkem levinud kui varem arvati. Peaaegu 100% uuritud juhtudel test positiivne perekonna ajalugu. Mõned õpetlased arvavad, et aeg-ajalt uusi puhul võib esineda haiguse tagajärjel geneetiline mutatsioon, kuid mitte sarnane juhtum on osutunud veel. Mõnikord vale mulje puudumisel perekonna ajalugu võib tuleneda lõpus debüüt haiguse ja see võib ekslikult liigitatud seniilne dementsus, eriti juhtudel, kui pereliikmed enne haiguse avaldumist die muud põhjused

Huntingtoni tõbi - sümptomid ja tunnused

haiguse algab alatijärk-järgult, aga delikaatselt. Esimesed sümptomid Huntingtoni tõve tavaliselt ilmuvad vanusevahemik 25-50 aastased( väga harva lastel), mehed kannatavad sagedamini kui naised. Esimese haiguse sümptomeid hulka nihelemine liikumise ja rahutus, nagu tavaliselt ei loeta pere inimeste haigusi. Aja jooksul motoorsed häired jätkata arengut, mis lõppkokkuvõttes viib tavaliselt puude. Mis areneda Huntingtoni tõve patsiendi on tüüpilised sagedased ootamatu spastiline Convulsive liikumise pagasiruumi ja jäsemed, võib see rikkuda liigendus, sniffling võimalik tahtmatu spasmid ja näo lihaga. Liigutuste koordinatsiooni kõndimisel on oluliselt kannatab kõnnak muutub trohheilist( tantsu).Kuni väga hilises staadiumis haiguse mälu jääb puutumata, kuid täitevfunktsioonid, mõtlemise ja tähelepanu rikutakse alguses haiguse tekke.Üsna sageli täheldatud Huntingtoni tõve obsessiiv-kompulsiivse häire ja deliirium( käesoleval sümptomaatika võib olla valesti diagnoositud skisofreenia), perioodilised düsinhibeerimine võõrandumine, depressiooni ja apaatia. Järk-järgult, nõudes lihaste kontrolli funktsioone rikutud: inimene hakkab probleeme neelamisega ja närimine, see hakkab irve( unehäired tõttu parauni).

haiguse kestust keskmiselt viisteist aastat. Juhul varase algusega( kuni kakskümmend aastat), haiguse kaasneb kognitiivne kahjustus, ataksia, jäikus, ja see edenedes kiiremini( umbes kaheksa aastat).Epilepsiahoogude Huntingtoni tõbi on harvaesinev puhul hilise algusega haigus, ja piisavalt tihti oma varasema vormi.

Neljandal või viiekümnendates elu, Huntingtoni tõbi avaldub järk-järgult koreoatetoosi, mis omakorda kaasneb väljendunud vaimsete häirete( depressioon sageli enesetapukatsed, dementsus, sagedased puhangute vaenulikkuse ja viha).Noorukieas, haiguse võib mõnikord avaldub progresseeruva akineetilised rigiidsussündroom.

Huntingtoni tõbi tekib väga aeglaselt. Puude põhjustatud nii tõsised psüühilised häired ja süvendada liikumise häired. Lethal tulemus toimub pärast aastaid enesetapu või kaasuvad nakkuse

Huntingtoni tõbi - diagnostika

Tüüpilises juhtudel haiguse diagnoosimiseks ei kujuta raskusi. Aeglaselt progresseeruv muidugi suhteliselt hilja alustada, vähene samaaegne reuma ja raske dementsuse Sydenhami korea võimaldab välistada. Lisaks eristusdiagnoosis tuleks läbi viia selliste haigustega nagu healoomulised pärilikud korea, seniilse korea, ataksia, neyroakantotsitoz, Parkinsoni tõbi. Kõik vastuoluline diagnostika juhtudel määrav on hoopis tulemused otsene DNA test.

võtmeteguriks nõuetekohase haigusdiagnoos põhineb tüüpi pärilikkuse ja olemasolu perekonnas on esinenud haiguse esinemise veres laiali määritud modifitseeritud vormi punalibled juuresolekul ja lokaliseerimiseks atroofiline protsessid peaaju aju poolkera

Huntingtoni tõbi - ravi

Kahjuks siiani ei ole välja töötatud võiüks ravimeetod, mis võib peatada või vähemalt peatada haiguse kulgu. Kõik katsed võimalik mahasurumine ebanormaalsed liigutused enamasti ilma tulemuseta. Mõningatel juhtudel on patsiendid, et vähendada liikumise häired ja korrigeerimise kohta emotsionaalsete häirete ettenähtud psühhotroopsete ravimite neuroleptikumid rühma. Et vähendada sümptomite tõsidusest Huntingtoni tõve on spetsiaalselt projekteeritud ja seejärel 2008. aastal heaks kiidetud ravimi tetrabenasiinil. Ravimid, nagu amantadiin rematsemiidi ja veel testimise faasis, kuid positiivseid tulemusi on juba näidanud. Et hõlbustada lihasjäikus ja hüpokinees määratud Parkinsoni tõve ravimid. Et hõlbustada müoklonaalne hüperkineesia kasutatud valproehappe. Kui käitumishäirete ja psühhoosid ettenähtud atüüpilised antipsühhootikumid. Et kõrvaldada depressiooni kasutatakse laialdaselt mirtasapiini ja selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid.

prognoosi Huntingtoni tõbi enamasti ebasoodsad. Surm tõttu erinevaid probleeme( . Südame tegevus, kopsupõletik jne), tavaliselt toimub pärast 1012 aastat alates haiguse progresseerumist.