Fenüülketonuuria

fenüülketonuuria( Felling tõbi) - tõsine pärilik haigus põhjustatud ainevahetushäired aminohapete ja avaldub progresseeruv dementsus, viivitusega füüsilisele arengule, lihastoonust häired ja liikumine. See patoloogia esineb 1 lapsel 10 000 vastsündinu kohta. Soo suhe on sama, kuid enamik poisid fenüülketonuuria sureb esimesel eluaastal.

põhjal fenüülketonuuria sünteesis on ebapiisav muundades fenüülalaniin türosiini ensüümi fenüülalaniini 4-hüdroksülaasi. Selle tulemusena see puudujääk vedelikes / keha kudedesse on märkimisväärne kuhjumine fenüülalaniin ja selle derivaadid( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin ja phenyllactic, fenüülpüroviinamarihape ja fenüülädikhape), mis viib mürgised kahjustuste kesknärvisüsteemis, kusjuures seal on häire ainevahetuses hormoonide valkVahetus;võttes jaotus transpordi aminohapete katkeb vahetada serotoniini ja katehhoolamiinide

Fenüülketonuuria -

sümptomid algperioodil pärast sündi, laps näeb terve. Enamasti esmaste sümptomite fenüülketonuuria vanusevahemikus kaks kuni kuus kuud, see on: huvipuudus kõik ümbrus, tähistatud letargia või vastupidi ärrituvus, oksendamine, rahutus. Kuna ületada laps on kuue kuu vanuselt saab väljendunud lag vaimse arengu: 60% lastest on idioot, 10% lastest - fenüülpüroviinamarihape

vaimne alaareng .Kolju on veidi vähenenud suurus, kasv võib olla kas normaalne või veidi vähenenud, täheldati hiljem närimiseks lastele hilja istuda ja kõndida. Kõnnak ja rüht need lapsed üsna omapärane: nad paistavad oma jalad laiali, painutamine puusad ja põlved, longus õlad ja peaJalutuskäik kõverad, väikesed sammud. Tänu suurenenud lihastoonus, näiteks laste istuda ristatud( kohandatud poosi).Enamikul juhtudel, väikelapsed sinisilmne, blond, naha peaaegu täielikult puudub pigment. Mõnedel patsientidel võib epilepsiahooge tekkida koos vanusega.

kõige iseloomulikum ilmingud fenüülketonuuria: vaimne alaareng, vaimu- ja neuroloogilised häired, ärevus( nagu laps), konkreetse kehahoiaku ja kehaasend istudes, omapärane kõnnak, stereotüüpne liikumise, ebatavaline asend jalgade krambid, suurenenud reflekside defektne moodustamise müeliini muudatusednaha, mikrotsefaalia , hüpopigmentatsiooni, nahamuutused, ekseem, kuivaks, katarakt, kerge iirise, skleroderma, iseseisva "hiireth "keha lõhn, oksendamine vastsündinu perioodi hypopigmented juuksed

Diagnostika

fenüülketonuuria on väga oluline luua diagnoosi juba prekliinilisele etapis või vähemalt mitte hiljem kui teine ​​kuu lapse elu, sest võimalik välimus esimesed märgid haiguse. Kõik vastsündinute on kontrollivad eriline sõeluuringuprogrammidest, mis on võimeline tuvastama suurenenud kontsentratsioon fenüülalaniini veres, isegi esimestel elunädalatel. Iga lapse tuvastatud minimaalne neuroloogiliste sümptomite või nähtude arenguhäire tuleks uurida juuresolekul fenüülalaniini ainevahetuse patoloogia. Eristusdiagnoos sisaldab emakasisene infektsioonid ja intrakraniaalne sünnitrauma

Fenüülketonuuria - ravi

ainsaks tõhusaks raviks PKU peetakse korraldatakse alates esimestel elupäevadel spetsiaalselt projekteeritud dieetravi, mille põhimõte on piirata sisalduvad fenüülalaniini toidud, mis välistas sellise toidu nagu leibtooted, pähklid, šokolaad, teravili, kaunviljad, munad, juust, kala, liha ja nii edasi. terapeutiline toitumine patsientidel fenilkSee koosneb spetsialiseeritud toodetest nii välisriigis kui kodumaises tootmises. Laste esimese eluaasta näidata toodete koostis lähedal rinnapiima, see on selline segu "Lofenilak" ja "Afenilak".Lastele veidi vanem töötatud selliste segude "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenüül-Free."PKU rasedad ja vanematele lastele( pärast kuus aastat) on tüüpiline segu "Maksamum-XP".Lisaks spetsialiseeritud ravitavatele toodetele sisaldab patsiendi toit mahlasid, puuvilju ja köögivilju.

alusel ravi lastel peab olema pideva järelevalve all ning lastearst ja neuropsychiatrist. Alguses raviks fenüülketonuuria fenüülalaniini sisalduse kontroll viiakse läbi kord nädalas koos normaliseerimiseks lüliti 1 korda kuus esimesel eluaastal, ja 1 kord kahe kuu vanustel lastel sagedamini kui üks aasta.

ajal hakanud dieetravi sageli väldib arengu iseloomulikud kliinilised nähud klassikalise fenüülketonuuria. Ravi viiakse läbi ilma jätma enne puberteeti ja mõnikord kauem. Kuna patsientide fenüülketonuuria naine teha terve loote ei ole võimeline toimunud hakanud isegi enne rasestumist ja jätkuva kuni sündi erikohtlemist välistades loote fenüülalaniini alates

haige ema Veel artikleid teemal:

1. Tay-Sachsi 4. Marfani sündroom

2. 5. Klinefelteri sündroomist Patau sündroom

3. Edwards sündroom sündroom 6. Lejeune