Thea-Sachs-tauti

Tay-Sachsin tauti - vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä motorisen ja kehitysvammaisuus koska vaurioiden aivokalvosta lapsen. Vuoden kuuden ensimmäisen elinkuukauden, kehittäminen lasten Tay-Sachsin tauti ilmenee on aivan normaali, minkä jälkeen aivotoiminta on heikentynyt, ja useimmissa tapauksissa, vauvat eivät elä jopa viisi vuotta.

ensimmäisen kerran tautia on kuvattu yksityiskohtaisesti myöhään yhdeksästoista luvulla amerikkalaisen neurologi Bernard Sachs ja British silmälääkäri Warren Tay, joka on myös erittäin tärkeää, että tutkimus tästä taudista. Ilmaantuvuus - 1 tapaus 250000 väestöstä

Tay-Sachsin tauti - aiheuttaa

Tay-Sachsin tauti on harvinainen sairaus, ja sitä lähinnä altistuvat tietyille etnisten ryhmien. Useimmiten tauti kärsii Ranskan Kanadan väestöstä Quebec ja Louisiana, sekä juutalaisten Itä-Euroopassa. Ashkenazi juutalaiset, tämä patologia esiintyy 1 4000 vastasyntyneillä.

Tay-Sachsin tauti periytyy autosomaalisesti retsissivnomu tyyppi. Siinä sanotaan, että sairaan voi ainoa lapsi, perinyt kaksi viallisia geenejä kerralla - ensimmäinen äidiltä ja toinen isältä.Kun kyseessä on viallisen geenin vain yhdestä biologisten vanhempien, lapsi ei ole sairas, mutta 50% mahdollisuus tulla kantavan viallisen geenin, mistä aiheutuu niiden tulevaisuuden jälkeläisiä.

Tämä voi tapahtua, jos viallisen geenin molemmat vanhemmat:

- todennäköisyydellä 25% lapsi ei kantaja geenin ja syntynyt varsin terve

- 50% mahdollisuus lapsi tulee taudin kantaja ja syntynyt varsin terve

- todennäköisyydellä 25% lapsiperiä kaksi vaikuttaa geenin ja on syntynyt Tay-Sachsin

mekanismia taudin kertyy hermostoon gangliosidit - aineet vastuussa normaalin toiminnan hermosoluja. Gangliosidit terve organismi jatkuvasti syntetisoidaan ja vastaavasti jatkuvasti jakaa, jolloin entsyymi järjestelmän ylläpidosta vastaa herkkä tasapaino synteesin ja degradaation välillä.SickKids vialliset vastaavan geenin synteesiä entsyymin heksosaminidaasin A. laitoksen tyyppi lasten synnynnäinen entsyymin ei pysty johdonmukaisesti murtaa nopeasti muodostunut ja kertynyt rasva-aineet - gangliosidit lykätään aivoissa, estää työn hermosolujen, mikä johtaa erittäin vakavaan

oireita Tay-Sachsin tauti -

oireet yleensä Tay-Sachsin tauti vaikuttaa ikäisille lapsille noin kuusi kuukautta. Alussa taudin, lapsi on menettänyt yhteyden ulkomaailmaan, se näyttää, jonka tarkoituksena on yhdessä kohdassa tarkemmin, siitä tulee apaattinen ja reagoi vain kova ääni. Tämän jälkeen lapsi menettää hankitut taidot( esim - lakkaa hiipiä), viivästynyt henkistä kehitystä, ja jonkin ajan kuluttua sokea. Lihasten toimintaa( kyky syödä, juoda, siirtää, tehdä ääniä, jne) ovat huomattavasti pienemmät, joskus siihen pisteeseen kokonaistappio tulee suhteettoman suuri pää.Myöhemmissä vaiheissa taudin esiintyminen( yleensä 1 ja 2 elinvuoden) voi esiintyä kouristuksia. Useimmissa tapauksissa lapsi kuolee ennen viiden vuoden ikää

Separation oireita iän:

- Vuodesta 3-6 kuukautta: lapsi havaittu vaikeus tarkentamalla kohteeseen, heikentynyt näkö, nykiminen silmissä, on perusteeton pelaaminen melko kovia ääniä

- Vuodesta 6-10kk: vauva havaittu hypotonia( vähentynyt lihasjänteys), siitä tulee vähemmän aktiivisia, huonontaa huomattavasti kuulon ja näön, pää kasvaa merkittävästi koko( macrocephaly), pyöristettyjä Moottoriseen taitoja, lapsi on vaikea kaatuminen ja sit

- Kun 10 kuukautta käy ilmi kehitysvammaisuus, sokeus kehittää, halvaus, on hengitysvaikeuksia, nielemisvaikeuksia, kouristukset

kliininen variantteja Tay-Sachs:

- Krooninen puute heksosaminidaasin( tyyppi A).Oireiden ja tauti voi kehittyä iässä 3-5 vuotta, ja niiden varhaisessa kolmekymppinen. Tautia esiintyy suhteellisen helposti: potilaat voivat olla hieman rikki se( muuttuu kuulu), kärsii hienomotoriikka, koordinointi ja kävelyn;voivat kokea lihaskouristuksia, mielenterveysongelmien ja laski älykkyyttä.Useimmat potilaat, joilla merkittävästi paheneva kuulon ja näön. Johtuen siitä, että tämä muoto Tay-Sachsin tauti on riittävän avoin äskettäin, pitkän aikavälin ennusteen edelleen tällaisten potilaiden eliniän on kiistanalainen.voidaan väittää, että tauti on vähitellen johtanut vammautumisen ja kuoleman, seurasi

suurella todennäköisyydellä - Nuori heksoosiaminidaasin puutos( tyyppi A).Oireiden taudin kehittyy ikäryhmä 2-5 vuotta. Huolimatta siitä, että tauti etenee paljon hitaammin kuin klassisen version, lapsen kuolema on yhä ilmenee väistämättä noin 15 ikävuoden

Diagnostics Tay-Sachsin tauti

oletus olemassaolosta tämän taudin lapsi syntyy, kun seurauksena tarkastuksenvauva silmälääkäri( ophthalmoscopy), paljastaa kirsikanpunainen paikalla silmänpohjan. Tämä alue on silmän verkkokalvolla osoittaa, että se on tässä paikassa verkkokalvon gangliosolujen havaittu lisääntynyt kertyminen gangliosidin. Tämän jälkeen havainto, lääkäri määrää seuraavanlaisia ​​tutkimus: mikroskooppinen analyysi neuronien, seulonta, yksityiskohtainen verikokeita

Tay-Sachsin tauti - hoitoon

Valitettavasti Tay-Sachsin tauti ei voida parantaa. Vaikka parasta mahdollista hoitoa, melkein kaikki lapset lapsuuden tautimuodoille hengissä enintään viisi vuotta. Lifetime helpottaa oireita ilmaantuu, potilas saa palliatiivinen hoito( ruokinta putken läpi, kun mukaan ravintolisien, huolellinen ihonhoito jne.).Kouristuslääkkeet usein voimattomia kouristuksia.

ehkäisy tauti on pakollinen parit kokeeseen geenin läsnäolo on Tay-Sachsin tauti. Jos molemmat puolisot tällainen geeni on löydetty, ne ei kannata hankkia lapsia. Jos diagnoosia tehtäessä geenin nainen on jo raskaana, tunnistaa viallisten geenien sikiön voi amniocentesis.