Tricker Collinsin oireyhtymä

Treacher Collins oireyhtymä - tämä on puhtaasti geneettisesti riippuvainen sairaus, joka on alalaji yhteisen perhe-dysostoosi tauti: synnynnäinen kehittämiseen luun rakenteita. Sanaa "distostososi" tarkoitetaan luukudosten kehittymistä ja häiriintyvää luutumista, etenkin sidekudosprototyyppien alkioiden syntymää embryogeneesin aikana. Tricer Collinsin oireyhtymässä esiintyy kallo-luiden dysostosis. Lisäksi näiden kliinisten oireiden määrä riippuu suoraan itse taudin ekspressiivisyydestä( ilmenneiden kliinisten manifestaatioiden lukumäärä, jotka välttämättä ilmenevät).

Collinsin Tricer-oireyhtymä on varsin harvinainen. Hänen esiintymisensä on yksi tapaus 50 000 vastasyntyneelle. Lisäksi tämä oireyhtymä on ominaista suotuisa prognostisesta kriteerit myöhemmin elämän näistä potilaista eivät häiriinny henkinen kehitys sekä pienet kehitysvaiheita, he voivat jatkaa yllä aktiivista sosiaalista elämää.Suurin uhka on raskas vaihe oireyhtymä Treacher Collins - kun heillä on lapsi käytännössä ole kasvoja, ja tauti on vakava epämuodostuma, joka on kokonaan katkaista lapsen yhteiskunnasta.

Treacher Collins oireyhtymä aiheuttaa

Treacher Collins oireyhtymä on autosomaalinen - hallitseva tauti. Tämä tarkoittaa, että tämän taudin puutteellinen geeni ei liity sukupuolikromosomiin, mikä tarkoittaa, että se voi olla vastaava sekä miehillä että naisilla. Lisäksi tämä geeni on hallitseva, mikä tarkoittaa sitä, että kun läsnä organismissa, Treacher Collins oireyhtymä ilmeinen 100%: n Tämän geenin läsnäolo.

Näin Tricher Collinsin taudin kehittyminen ei ole riippuvainen haitallisten ulkoisten ja sisäisten tekijöiden vaikutuksesta. Voimme sanoa, että tämä tauti on jo sisällytetty syntymättömän lapsen geneettiseen koodiin ja alkaa kehittyä kauan ennen hänen syntymänsä.

syy Treacher Collins oireyhtymän vastasyntyneen piilee siinä vaiheessa alkionkehityksen, sikiön ja prosessi annetun viranomaisille. Se oli tällä kertaa, vaan 7. viikolla alkion kehityksen, on mutaatio tietyssä kromosomissa ihmisen geneettinen koodi - 5. kromosomi. Tämä kromosomi on pisin ihmisen genomissa, ja se on vastuussa tulevan luurangon materiaalin synteesistä.Tämän seurauksena erityinen mutaatio esiintyy tässä kromosomissa - ns. "Hölynpuu-mutaatio".Tämän mutaation erityispiirteet ovat solunsisäisen proteiinisynteesin piirteissä.Tavallisesti tällainen tärkeä prosessi kuin proteiinien biosynteesi tapahtuu seuraavasti: DNA-ketju "kirjoittaa uudelleen" informaation apuyksikölle - RNA.Kirjaimellisesti RNA kloonataan ja tallennetaan tietty DNA-segmenttien sekvenssi. Nämä kohteet edustavat tiettyä sekvenssiä nukleotidien osista, joista kullakin on omat erityistietonsa. Mutta nukleotidien lisäksi on olemassa myös erityisiä geenejä, joita kutsutaan "stop-kodoneiksi".Näillä geeneillä on erityinen tehtävä - RNA: n perustana olevan proteiinin seuraavassa kokoonpanossa ne täydentävät proteiinimolekyylin rakennetta.

jälkeen RNA luodaan täydelliset tiedot ja vastaavat tiedot äidin DNA kuljetetaan tietyn solun elin ribosomin. Se, joka harjoittaa tulevan proteiinin synteesiä, on tiettyjen elinten solurakenteiden perusta. RNA kulkee ribosomin läpi tai pikemminkin sen funktionaalisten alueiden läpi. Nämä paikat toimivat vuorovaikutuksessa RNA: n kanssa, "luetaan" informaatiosta ja tuottavat proteiiniketjuja, joissa jokainen niistä vastaa sen nukleotidia RNA: ssa. Mutta kun funktionaalinen keskus vuorovaikuttaa edellä kuvatun pysäytyskodonin kanssa, se saa tietoa proteiinisynteesin lopettamisesta. Omien sanojensa mukaan lopettaa kodonit niin "katkaisivat" yksittäiset polypeptidiketjut kokonaismassasta, jossa kullakin on oma rakenne. Myöhemmin nämä ketjut kootaan proteiinimolekyyleiksi. Mutta

Treacher Collins oireyhtymä on 5-kromosomin sen geenissä TCOF1 kaatuu - sijasta normaalin nukleotidien voidaan luoda polypeptidiketjun muodostettu lopetuskodoni. Tämän seurauksena synteesin lisääminen tapahtuu proteiininkokoonpanon ennenaikaisesta päättymisestä ja tällainen proteiini osoittautuu vialliseksi. Tämän seurauksena kehittää haploinsufficiency oireyhtymä - proteiinin määrä muodostuu, kun vika ei yksinkertaisesti riitä syntetisoimiseksi prototyyppi tulevaisuuden kasvot luusto kallon ja sitten asianmukaisen kehittymisen se useimmat luusto.

Tämän seurauksena kehittää muodostumista muodonmuutokset etuosan kallon: rikkoo sen mittasuhteet luun osan atresia( alikehityksestä) korvakkeet ja ulkoisen korvakäytävän, kokonaan tai osittain rikottu muodostumista oikea kasvonpiirteet.

Treacher Collinsin oireyhtymä ilmenemismuotoja

Treacher Collins oireyhtymä on valtava määrä kliinisiä oireita, ja hyvin usein vain yhden potilaan osa näistä ilmenemismuotoja havaitaan. Tauti on synnynnäinen, tai pikemminkin, jopa alkion, ja siten, ensimmäiset merkit Treacher Collins oireyhtymä voidaan havaita jopa silloin, kun vastasyntyneen maailmaan.

Taudin pääasiallinen kliininen oireyhtymä on kasvojen luuston lukuisat epämuodostumat. Yksi vilkkaimmista ilmentymistä on rikkomus silmän aukon normaaliin muotoon. Tämän oireen avulla silmän ulkokulmaa ei kohdisteta ylöspäin, kuten normaalissa, mutta alaspäin. Ja tämä ilmentymä nähdään kahdelta puolelta. Myös kolmionmuotoiset muodot muodostuvat - ns. Colobolics.

Silmän leikkaamisen lisäksi tulee olemaan kehittymätöntä poskipunaa. Yleensä kun Treacher Collinsin oireyhtymä, ne ovat hyvin pieniä, mikä johtaa häiriöitä symmetrian kasvonpiirteitä.Lisäksi zygomatic luun vaikuttaa myös kehitystä zygomatic prosessin ajallisen luun ja alaleukaa. Alempi leuka on pieni ja antaa potilaan kasvot erikoisen ilmeen, kuten linnun nokka. Lisäksi alaleuan vika voi myös kehittää suun pehmytkudoksen vika-alue ja muodostamaan liian leveä suu rako. Joskus nämä viat voidaan myös lisätä halkaisu ylemmän kitalaen, joka tunnetaan paremmin nimellä "kitalakihalkio."

myös suuria muutoksia myös vaikuttaa hampaiden kaava Treacher Collins oireyhtymä kehittymätöntä poskihampaita ja hampaat ovat hyvin etäällä toisistaan ​​toisiinsa, mikä aiheuttaa merkittävän malocclusion.

kolmas piirre tauti on hypoplasia tai poissa korvakkeet ja ulkoisen korvakäytävän. Korvat voidaan jättää kokonaan pois, on vääristynyt( aplasia) tai muodostaa niin kutsutun "false korvat".Mitä korvakäytävään, yleisimmät häntä vajaakasvuisuus - atresia, mikä tätä oireyhtymää sairastaville lapsille ovat kuuloa.

Collisor's Tricer -oireyhtymä voi olla kolme astetta: ensisijainen, keski ja raskas. Alkuvaiheessa havaitaan vain erillisiä ja usein merkityksettömiä kasvojen luiden hypoplasiaa. Keskimäärin( yleisin muoto) ovat kehittymättömiä korvakäytävään, pieni alaleuka, muodonmuutos ja epäsymmetria kasvojen luut ja toimintahäiriön optiikan halkeama. Vaikeissa kuvatut muutokset tulevat vakavia, visuaalisesti lapsilla tämänkaltaisen poissa ja lähes kaikki havaita kasvonpiirteitä.

Treacher Collins oireyhtymä hoito

Koska Treacher Collins oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, ja tärkein syy sen kehitys on geneettinen kannan aikana alkion kehityksen, hoito suunnattu suoraan poistaa tämä geenivirheen ei ole olemassa. Ainoa menetelmä hetkellä käytössä hoitoon Treacher Collins oireyhtymä on puhtaasti kirurginen ja liittyy kirurginen poisto osoitus taudin: useita luun vikoja.

Ulkoisen auditorian muovia suoritetaan ja korvakappaleen korjaus suoritetaan. Sairauden tapauksessa, jossa on susi suu - viettää leikkaushoitoa.

Lisäksi, vakavissa tapauksissa tämä synnynnäinen sairaus on vahva alaleuan hypoplasia, jonka mukaan se on hyvin pieni, verrattuna normaaliin resoluutio. Mutta kielen koko vastaa normaalia. Tämän seurauksena kieli ei yksinkertaisesti mahdu patologisesti pieni leuat ja voi upota, aiheuttaa tukehtumisen lapsen. Näin ollen, jotta vältettäisiin mahdolliset tukehtuminen kun kielen Treacher Collinsin oireyhtymä usein viettävät seuraavat toiminnallisia etuja: kurkunkanteen poistetaan ja asennetaan pysyvä trakeostomia.

on tärkeää ymmärtää, että hoito on oireyhtymä Treacher Collins on monimutkainen monivaiheinen prosessi ja sisältää useita muovi leikkauksia. Taudin täydellinen hoitojakso voi kestää useita vuosia ja jopa vuosikymmeniä.Tällaisen hoidon pääperiaate: vaiheittainen, asteittainen poisto ja virheiden korjaus. Joissakin tapauksissa täydellinen poistaminen vika ei ole mahdollista, ja suorittaa palliatiivinen leikkaus - leikkaus parantaa ja helpottaa potilaan elämän.