Susakin oireyhtymä: mikä se on, oireet, hoito, ennuste

Mikä on Susakin oireyhtymä?

Susakin oireyhtymä - suhteellisen harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista kolme pääasiallista ongelmaa: aivotoiminnan heikkeneminen (enkefalopatia), osittainen tai täydellinen verkkokalvon verta toimittavien pienten valtimoiden ja kapillaarien tukos (tukos) (verkkokalvon valtimoiden tukkeutuminen) ja sisäkorvan sairaus (erityisesti kuulo).

Susakin oireyhtymän kolme päämuotoa on tunnistettu. Eräässä muodossa enkefalopatia on suuri ongelma. Toisessa muodossa pääongelmat ovat verkkokalvon valtimoiden tukkeutuminen ja kuulon heikkeneminen, ja aivosairaudet ovat käytännössä poissa. Kolmannessa muodossa enkefalopatia on suurin ongelma alussa, mutta toistuvista verkkokalvon valtimoiden tukkeutumisjaksoista tulee pääongelma enkefalopatian laantumisen jälkeen. Susakin oireyhtymän enkefalopaattinen muoto paranee usein 1-3 vuoden kuluessa. Muut muodot ovat yleensä pidempiä, kroonisempia tai toistuvia (3–10 vuotta tai enemmän). Kaikki muodot vaativat immunosuppressiivista hoitoa sairauden ollessa aktiivinen.

Vaikka Susakin oireyhtymää pidetään harvinaisena, sitä esiintyy yhä useammin ympäri maailmaa, ja sen todellinen esiintymistiheys väestössä on tuntematon. Tämä johtuu siitä, että tauti voidaan diagnosoida väärin, usein "epätyypillisenä" multippeliskleroosi.

Susakin oireyhtymä on autoimmuuni sairaus, erityisesti autoimmuuninen endotheliopatia. Autoimmuuni tarkoittaa, että ihmisen oma immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti omiin kudoksiinsa. "Endotelioopatia" on mikä tahansa sairaus, johon liittyy endoteelin vaurioituminen, joka on ohut solukerros verisuonten sisäseinien vuorauksessa. Susakin oireyhtymässä ihmisen oma immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti endoteelin vuoraukseen pienimmät verisuonet (kapillaarit, laskimot ja valtimot) aivoissa, verkkokalvossa ja sisässä korva. Kun endoteelisolut ovat vaurioituneet, niillä on taipumus turvota, ja tämä endoteelisolujen turvotus vaikuttaa avainrooli aivojen, verkkokalvon ja sisäisten pienten alusten osittaisessa tai täydellisessä tukkeutumisessa (tukkeutumisessa) korva. Tämä tukos johtaa verenkierron heikkenemiseen suonien läpi ja siten hapen ja ravinteiden toimittamisen aivoihin, verkkokalvoon ja sisäelimiin heikkenemiseen korva - mikä johtaa joko tilapäiseen toimintahäiriöön tai peruuttamattomaan vaurioon näille kolmelle elimelle, riippuen vaurion vakavuudesta ja kestosta verenkiertoa.

Merkit ja oireet

Susakin oireyhtymän erityiset oireet, vakavuus ja lopputulos vaihtelevat henkilöstä toiseen. Tyypillisesti kaikki kolme pääominaisuutta (enkefalopatia, verkkokalvon valtimoiden tukos ja kuulon heikkeneminen) eivät ole läsnä taudin alkuvaiheessa, eivätkä kaikki kolme välttämättä kehity kaikilla potilailla. Kun lääkäri tutkii potilaat ensimmäisen kerran, mikä tahansa kolmesta päämerkistä voi olla ainoa, ja toinen tai molemmat muista oireista ilmestyvät myöhemmin.

Monilla potilailla päänsärky (mukaan lukien migreenin kaltainen) edeltää Susakin oireyhtymän muiden oireiden kehittymistä. Erilaisia ​​muita neurologisia ilmenemismuotoja voi kehittyä:

• kognitiivinen toimintahäiriö (mukaan lukien muistin menetys, sekavuus ja heikentynyt toimeenpano);
• kävelyn rikkominen;
• epäselvä puhe (dysartria).

Jotkut ihmiset kehittävät psyykkisiä oireita, kuten vainoharhaisuutta, persoonallisuutta tai käyttäytymisen muutoksia. Kehittyvät erityiset neurologiset oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Verkkokalvon haarautuneen valtimon tukkeutuminen voi aiheuttaa sen, että potilas havaitsee "tumman pisteen" tai "mustan alueen" näkökentässä; tai jotkut potilaat kuvailevat ”verhon tai varjon vedetyn” osan näköstään. Näiden oireiden lääketieteellinen termi on skotooma. Nämä oireet johtuvat verkkokalvon vaurioista, jotka johtuvat verenkierron tukkeutumisesta. Verkkokalvo on ohut kerros hermosoluja, jotka vastaanottavat valoa ja muuttavat sen hermosignaaleiksi, jotka sitten lähetetään aivoihin näköhermon kautta. Susakin oireyhtymää sairastavat potilaat voivat vaikuttaa molempiin silmiin. Näkövamma voi olla peruuttamaton. Verkkokalvon valtimon tukkeutuminen voi tapahtua varhain joillakin ihmisillä tai myöhemmin taudin aikana toisilla.

Monet potilaat, joilla on Susakin oireyhtymä, kokevat kuulon heikkenemisen, joka johtuu sisäkorvan pienen sisäkorvan muotoisen elimen vaurioitumisesta. Etana muuntaa äänen hermoimpulsseiksi, jotka lähetetään aivoihin. Silmänsilmän vaurioituminen johtuu veren virtauksen tukkeutumisesta pienissä verisuonissa, jotka kuljettavat verta silmänpohjaan. Kuulon heikkeneminen Susakin oireyhtymässä on yleensä vähäistä ja tapahtuu yleensä suhteellisen äkillisesti. Voi vaikuttaa molempiin korviin (molemminpuolinen). Sen vakavuus voi vaihdella lievästä vaikeaan. Vakavissa tapauksissa sisäkorvaistute on tarpeen. Joissakin tapauksissa kuulon heikkeneminen tapahtuu ennen kuin muut Susakin oireyhtymän oireet kehittyvät. Kuulon heikkenemiseen liittyy usein vakava korvien soiminen (tinnitus). Susakin oireyhtymän mikrovaskulaarinen endoteliopatia voi vaikuttaa myös sisäkorvan vestibulaariseen laitteeseen, mikä johtaa huimaukseen.

Taudin enkefalopaattinen muoto pysähtyy yleensä itsestään (eli lopulta häviää itsestään), mutta sen ratkaiseminen voi kestää kauan ja se voi uusiutua. Se kestää yleensä 1–3 vuotta, ja tänä aikana ihmiset voivat kokea vaihtelevia oireita (uusiutuva-remitoiva). Vaikka enkefalopaattinen muoto lopulta häviää itsestään, hoito on välttämätöntä aktiivisen sairauden aikana mahdollisesti esiintyvien vaurioiden ehkäisemiseksi tai minimoimiseksi. Palautuminen pitkän remission jälkeen on harvinaista, mutta voi tapahtua.

Syyt

Susakin oireyhtymä on autoimmuuninen endoteliopatia, tila, jossa kehon immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti aivojen, verkkokalvon ja sisäkorva. Tarkka syy, miksi näin tapahtuu, on tuntematon. On myös epäselvää, miksi se vaikuttaa pääasiassa aivojen, verkkokalvon ja sisäkorvan mikroverisuoniin. Myös iho voi vaikuttaa.

Vaikuttavat populaatiot

Susakin oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa nuoriin 20–40 -vuotiaisiin naisiin, mutta sitä esiintyy 9–72 -vuotiailla. Naiset kärsivät kolme kertaa useammin kuin miehet. Vaikka Susakin oireyhtymää pidetään harvinaisena sairautena, sitä esiintyy yhä enemmän maailmanlaajuisesti ja se voi olla yleisempi kuin alun perin luultiin. Kuitenkin, koska häiriö ymmärretään usein väärin tai diagnosoidaan väärin, häiriön todellista esiintymistiheyttä väestössä on vaikea määrittää.

Toistaiseksi ei ole osoitettu, että häiriö olisi yleisempi jossakin tietyssä etnisessä ryhmässä. mutta varhaiset todisteet viittaavat siihen, että tauti voi olla yleisempi valkoihoisilla populaatioilla rotu.

Susakin oireyhtymän kuvaili lääketieteellisessä kirjallisuudessa ensimmäisen kerran vuonna 1979 tohtori John Susak.

Oireelliset häiriöt

Susakin oireyhtymän enkefalopaattinen muoto on usein väärässä multippeliskleroosi (MS) tai akuutti levinnyt enkefalomyeliitti (ADEM). Kun Suzakin oireyhtymä ilmenee pääasiassa kuulon heikkenemisellä, tinnituksella ja huimauksella, sitä pidetään usein virheellisenä Menieren tauti.

• Multippeliskleroosi - krooninen keskushermostosairaus (CNS), joka aiheuttaa hermojen sisäkerroksen (myeliinivaipan) tuhoutumisen. Se on demyelinoiva sairaus. Taudin kulku vaihtelee; se voi edistyä, uusiutua, heikentyä tai vakautua. Keskushermostoon hajallaan olevat demyelinoivat plakit tai täplät heikentävät hermojen kykyä kommunikoida (neurotransmissio) ja voi aiheuttaa monenlaisia ​​neurologisia oireita, kuten puhehäiriöitä, raajojen tunnottomuutta tai pistelyä ja kävelyvaikeuksia. Virtsarakon ja suolen toimintahäiriöitä voi myös esiintyä.
• Akuutti levinnyt enkefalomyeliitti (ADEM) on keskushermostosairaus, jolle on tunnusomaista aivojen ja selkäytimen tulehdus, joka johtuu hermoja ympäröivän rasvamembraanin (myeliinin) vaurioitumisesta. ADEM voi esiintyä spontaanisti, mutta yleensä virusinfektion tai rokotuksen, kuten bakteeri- tai virusrokotteen, jälkeen. ADEM -oireet kehittyvät yleensä nopeasti ja voivat sisältää kuumetta, päänsärkyä, oksentelua ja väsymystä. Vaikeissa tapauksissa voi kehittyä epilepsia tai koomaan. Näön menetys voi johtua myös näköhermon tulehduksesta.
• Menieren tauti On harvinainen sairaus, joka vaikuttaa sisäkorvaan. Menieren taudille on ominaista säännöllinen huimaus; vaihteleva, progressiivinen, matalataajuinen kuulon heikkeneminen; korvien soiminen (tinnitus) ja täyteyden tai paineen tunne korvassa. Tauti vaikuttaa yleensä vain yhteen korvaan. Kuten Susakin oireyhtymä, myös Menieren taudin kuulon heikkeneminen johtuu simpukan vauriosta. Menieren taudin tarkka syy on tuntematon.

Diagnostiikka

Susakin oireyhtymän todennäköisyys kasvaa, kun potilaalla on yksi tai useampia kliinisen kolmion komponentteja (enkefalopatia, verkkokalvon valtimon tukos, kuulon heikkeneminen). Varman tai todennäköisen Susakin oireyhtymän diagnoosi perustuu vähintään kahden läsnäoloon kolmiokomponentit ja asiakirjatodisteet tyypillisistä vaurioista corpus callosumille magneettikuvauksessa aivot. Diagnoosiprosessi sisältää yksityiskohtaisen historian potilaasta, perusteellisen arvioinnin kaikista mahdollisista sairauden selityksistä ja erilaisia ​​erikoistutkimuksia, mukaan lukien magneettikuvaus (MRI), fluoresenssiangiografia ja audiogrammi.

Susakin oireyhtymän diagnosointi edellyttää täydellistä neurologista ja oftalmologista tutkimusta. Neurologinen tutkimus voi paljastaa aivojen toimintahäiriön oireita ja / tai merkkejä. Silmätutkimukseen on sisällyttävä näkökenttäkoe sen määrittämiseksi, onko potilaalla verkkokalvon valtimon tukos. Potilailla on usein edelleen 20/20 näkökyky jopa verkkokalvon valtimon tukkeutumisen jälkeen.

MRI käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja poikkileikkauskuvien tuottamiseksi valituista elimistä ja kudoksista. Potilailla, joilla on Susakin oireyhtymä, magneettikuvaus näyttää yleensä tyypillisiä muutoksia aivoissa, erityisesti corpus callosumissa, joka on rakenne, joka yhdistää aivojen oikean ja vasemman puoliskon. Yleisin MRI -poikkeavuus on vaurioiden ("kokkareiden" tai "reikien") esiintyminen keskikuoressa. Nämä vauriot näkyvät parhaiten T2 FLAIR sagitaalikuvissa corpus callosumista.

Ihmiset, joilla epäillään Susakin oireyhtymää, tarvitsevat fluoreskeiiniangiogrammin (FA), vaikka heillä ei olisi silmäoireita. Fluoresenssiangiografia on silmätesti, jossa käytetään erityistä väriainetta ja kameraa verkkokalvon verenkierron (verenkierron) arvioimiseksi. Häiriössä FA -poikkeavuuksia ovat: todisteet verkkokalvon valtimon osittaisesta tai täydellisestä tukkeutumisesta; verisuonten seinämien hyperfluoresenssi (verisuonten seinämien värjäytymisen voimakkuus väriaineella); väriainevuoto; ja perifeeriset krooniset muutokset (hiussuonten häviäminen, neovaskularisaatio, mikroaneurysmat) ja mahdollisuus lasiaiseen verenvuotoon.

Susakin oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä tulee myös olla kuulotesti (audiogrammi) kuulon heikkenemisen havaitsemiseksi. Kaikille potilaille, joilla epäillään Susakin oireyhtymää, on tehtävä audiogrammi, vaikka he eivät olisi havainneet sisäkorvan ongelmia.

Diagnoosin tekemisen vaikeutta pahentaa se tosiasia, että mikä tahansa kliinisen kolmikon komponentti voi olla ensimmäinen ja ainoa läsnä oleva osa, kun potilaat hakeutuvat ensin lääkäriin auta. Tämä edistää häiriön todennäköistä aliraportointia.

Vakiohoidot

Vaikka Susakin oireyhtymä voi joskus ratkaista spontaanisti, varhain, tarpeeksi aggressiivisesti ja sopivasti pitkittyneenä taudin ollessa aktiivinen, jotta vältetään tai minimoidaan mahdolliset peruuttamattomat aivojen, verkkokalvon ja sisäkorva. Kaksi pääasiallista hoitomenetelmää ovat lääkkeet, jotka tukahduttavat immuunijärjestelmän toimintaa (immunosuppressantit) - kortikosteroidit (esim. prednisoni) ja laskimonsisäiset immunoglobuliinit (IVIG).

Myös muita lääkkeitä voidaan tarvita. Muita lääkkeitä, joita on käytetty Susakin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoitoon, ovat mykofenolaattimofetiili (Cellsept), atsatiopriini (Imuran), syklofosfamidi, rituksimabi ja anti-TNF-hoito. Hoidon valinta riippuu taudin vakavuudesta.

Kuulokojeet voivat olla tarkoitettu henkilöille, joilla on merkittävä kuulovamma. Potilaille, joilla on syvä kuulon heikkeneminen, sisäkorvaistutuksesta voi olla apua.

Ennuste

Tauti paranee yleensä 2-4 vuodessa. Myöhäisiä uusiutumisia on raportoitu vuosikymmeniä myöhemmin. Lopputulos osoittaa suurta vaihtelua vammaisuuteen aina vammasta dementiaan, kuurouteen ja sokeuteen. Useimmat potilaat jatkavat kognitiivisten, näkö- ja / tai kuulovammojen vaihtelevassa määrin.