Okey docs

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

click fraud protection

Aersa-dansa -yhtäluku oireyhtymä Ehlers-Danlosin oireyhtymä - perinnöllinen heterogeeninen sairaus, johon liittyy ihon giperelastichnostyu, joka liittyy vika kollageenin. Ehlers-Danlosin oireyhtymä on erilainen perimättömyyden omaavien lajien perimä ja desmogeneesi. Tämä patologia riippuu yksittäisistä mutaatioista ja voi ilmetä sairauden kohtuullisena kulkuina ja olla vaaraksi elämälle.

Ehlers-Danlosin oireyhtymää pidetään yleisin sidekudos- tauti ja esiintyy suhteessa 1: 100.000 vastasyntyneestä.Ei ole erityisiä hoitomenetelmiä, vaan hoitoa vain hoidon muodossa, mikä voi vähentää patologian seurauksia.

oireyhtymä Ehlers-Danlosin syndrooma aiheuttaa

Eri aikoina, tutkimus perinnöllisiä sairauksia Ehlers-Danlosin syndrooma luokittelu olemassa, joka eristettiin kolmin- tai yhtätoista taudin. Koska molekyyli- ja geneettiset tiedot kertyivät, oli tarpeen tarkistaa aikaisempia Ehlers-Danlos-oireyhtymän versioita. Siksi vuonna 1997 lääketieteen tutkijat luokitelivat taudin kymmeneen tyyppiin, ja tällä hetkellä se on täysin lähellä poikkeavuuden syitä.

instagram viewer

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on erilainen perintönä jokaiselle tyypille. Autosomaalinen hallitseva ominaisuus ensimmäisen, toisen, kolmannen, neljännen, seitsemännen ja kahdeksannen, ja peittyvästi periytyvä - kuudes, X-kromosomiin liittyvä - viidennen ja yhdeksännen ja kymmenennen ei ole asettanut perytyvyysmallin, koska on melko harvinainen.

Tämä tauti on esimerkki heterogeenisyyden eri sijainnista. Nämä paikat, joissa epänormaalit muutokset, jotka aiheuttavat Ehlers-Danlosin oireyhtymän, liittyvät suoraan sidekudosproteiinien( kollageeni) muodostumiseen. Nämä kollageenin kuidut muuntumisten seurauksena muuttuvat epäsäännöllisiksi ja järjestetään häiriöttömästi. Lisäksi mutatoitujen geenien aiheuttaa esiintymisen Ehlers-Danlosin oireyhtymä ovat ne mutaatiot geeneissä, jotka ovat paikallisia soluväliaineen proteiinien, ja niiden joukossa ovat - X tenaskiini, dekoriinia ja lumikaania.

Ehlers Danlosin oireyhtymä, oireet

tärkeimmät kliinisiä sairauden oireita ilmenee muodossa tiettyjä sairauksia nivelet sekä puolelta iho on ominaista giperrastyazhimost.

Haavan paraneminen tapahtuu pitkään, vaikka pienillä leikkauksilla, myös postoperatiivisten ompeleiden poikkeavuus on mahdollista. Tämän seurauksena atrofiset arvet muodostetaan pehmopaperin muodossa. Nämä arvet alkavat näkyä niissä paikoissa, jotka kärsivät eniten.

Esimerkiksi lapsella on otsa, kyynärpäät, polvet, kun hän teki ensimmäiset yrittäessään ryömiä ja kävelemään. Ehlers-Danlos-oireyhtymän näissä osissa oleva iho on hyvin ohutta. Joillakin potilailla kystien muodossa ihonalaisia ​​noduleita määritellään pieninä kooltaan. Ne on helppo tutkia käsivarret ja jalat. Näiden solmujen muodostuminen liittyy verenkiertohäiriöihin ja ihonalaisten lohojen kuitujen muodostumiseen, jotka myöhemmin joutuvat kalkkeutumaan. Verisuoniseinien viat aiheuttavat verenvuodon, mustelmia ja kouristuksia. Hyvin usein kyynärpäiden ja polvien alueella esiintyy toistuvia ihonalaisia ​​verenvuotoja, joille on ominaista ruskea pigmentaatio.

Normaali hyytymistila, hemorrhagic muutokset ovat ominaisia. Tämä tautiin liittyvä tosiasia on aina otettava huomioon tehtäessä toimia.

Ehlers-Danlosin oireyhtymissä on hypermobility. Se voidaan määrittää liitosten liikkuvuusasteikolla( Beigton).Sillä on viisi pääominaisuutta: neljä paria ja yksi ei pari. Myös, nivelsäryt on tunnusomaista usein subluksaatioissa ja sijoiltaan, kuten synnynnäinen sijoiltaan lonkka, ja lisäksi, nivelkipu ja kroonista luonnetta.

Ehlers-Danlosin oireyhtymän potilaat kärsivät kyfosista, skolioosista ja niiden yhdistyksistä.Annetuilla patologialla on muutoksia muissa somaattisissa elimissä ja järjestelmissä.Patologiseen prosessiin lisätään visioelinten rikkomuksia: verkkokalvon irtoaminen, keratoconus, myopia ja sklera sinisellä sävyllä.Sydän- ja verisuonijärjestelmän osalta havaitaan mitraalinen venttiili, jolla on prolapsi ja aortan dilataatio.

myös ominaisuus oire oireyhtymä Ehlers-Danlosin on hypotensio, lihas, joka ilmenee viivästyneen motorisen kehityksen, ja väsymys. Näin ollen, tämä johtaa oire ominaisuuden tyrä, luiskauttaa somaattisten elimiä.Keskuudessa synnytyskanavan ongelmia eristetty ennenaikainen repeäminen kalvot, jotka johtavat ennenaikaisen synnytyksen luonne ja synnytyksen verenvuoto.

klassisen sairauden tyypin, joka sisältää ensimmäisen ja toisen tyyppisiä Ehlers-Danlosin oireyhtymä, tunnettu siitä, että yhteinen hypermobility, ihon giperrastyazhimost surkastumista ja arpia. Kun diagnosoinnissa tämäntyyppistä paljastaa enemmän muita oireita. Tässä tapauksessa, iho on samettimainen, sileä pinta muodostetaan ihonalainen kohdun näyttävät komplikaatioista hypermobility nivelissä, kuten kannat, nyrjähdykset, ja sijoiltaan menon poliisi. Myös, lihas hypotonia on läsnä, on vähäinen merkitys mustelmia joilla on lisääntynyt venyvyys ja kudosten hauraus kohdunkaulan vajaatoiminta, verenvuoto, eroavaisuudet saumat ja hernias. Diagnoosin tärkeä näkökohta on läsnä samanlaisia ​​oireita kanssa omaisten.

rikkominen iho voi vaihdella lievästä vaikeaan vakavuus. Mutta polvilumpio, olkapään ja leukanivelet ovat kaikkein alttiimpia toistuvan subluksaatioissa. Hyvin usein potilaat valittavat klassista väsymys. Ja

hypermobility tyyppi Ehlers-Danlosin oireyhtymä myös tunnusomaista lisääntynyt venyvyys ihon, jossa on sileä, samettimainen pinta;yleistys ultra-mobile nivelet. Muihin diagnostiset kriteerit ovat yhteisiä nyrjähdykset toistuva luonne, jatkuvaa kipua raajoissa ja nivelten, sekä tunnistaminen familiaalinen alttius. Tämän tyyppistä määräävää yhteisiä hypermobility vähäisin iho-oireita. Venyvyys iho on vaihteleva eikä ole ominaista atrofinen arvet. Kuitenkin, lihas- ja nivelkivut alkaa hyvin varhain vammauttaviin ja krooninen.

verisuonten tyyppi Ehlers-Danlosin oireyhtymä, perusteella diagnostiset kriteerit ovat: kirkas ja ohut iho, laaja verenvuoto, kohdun repeämä seinät suolet ja verisuonia. Jos ylimääräistä diagnoosi paljastaa surkastuminen reunan kumit, suonikohjut varhain alkanut, kampurajalka, hypermobility pienten nivelten, ilmarinta;puolelta suvussa - positiivinen sekä äkillisen kuoleman lähisukulaisia, jotka eivät asu jopa viiteenkymmeneen vuotias, seurauksena kuilu, joskus suoliston tai valtimoissa.

Nykyisissä kaksi oireita, voimme luottavaisin mielin diagnosoida vaskulaarista Ehlers-Danlosin syndrooma ja nimittää laboratoriotutkimuksissa. Potilaat, joilla tällainen sairaus iho on venytetty, kapea nenä ja ohuet huulet, posket, uponnut Vaikeaa exophthalmos Tuloksena vähärasvaisia ​​kerros ihon alle. Tämä esto havaittiin vain aikuisten keskuudessa, mutta lapsilla se on vähäisempi.

yhteinen yliliikkuvuus huomataan vain sormilla. Spontaani valtimon repeämä, joiden suurin taajuus esiintyy kolmannen tai neljännen vuosikymmenen elämän, mutta ne voivat esiintyä myös aikaisemmin. Paljon useammin, prosessista keskikokoinen valtimoissa. Raskauden ja synnytyksen komplikaatioihin voi esiintyä revennyt kohtu, välilihan, emättimen ja kohdun verenvuotoa. Se on nämä puutteet johtavat usein kuolemaan.

varten Ehlers-Danlosin oireyhtymä tyyppi kifoskolioticheskogo tunnettu siitä, että eri articular hypermobility, joilla on vakava hypotonia syntyessään, progressiivinen kyphosis, skolioosi, hauras kovakalvo. Lisäksi liittyä valtimot repeämät, kudos hauraus, verenvuoto, arpia atrofinen etiologia microcornea ja läsnäolo positiivisen suvussa.

tärkeää uskotaan, että läsnä on kolme suurta oireet voivat ehdottaa diagnoosin, ja laboratoriotutkimukseen diagnoosin. Lisäksi lihasten hypotoniaa voidaan hyvin lausutaan, tuloksena on viivästynyt potilaan motorisia taitoja. Ja potilailla, joilla on vaikea skolioosi näillä potilailla kahdenkymmenen tai kolmenkymmenen vuoden aikana ollut pysty liikkumaan itsenäisesti. Pienintäkään trauma mahdollista eroa silmämuna tuloksena haurautta silmän kudosta. Perustuttava viimeaikaisiin tietoihin, voimakkaasti silmiä komplikaatiot ovat nyt paljon pienempiä kuin ennen.

Ja

artrohalazii pääasialliset oireet ovat vakava muoto yleisen yhteisen hypermobility, joka vietetään toistuvista sijoiltaan ja subluksaatioissa, sekä etiologiassa synnynnäinen hajoamiseen lonkan. Muita kriteerejä ovat: kyphoscoliosis, atrofinen arvet, vahva venyttäminen iho, verenvuoto, toistaa liian usein, joilla on kohtalainen osteopenia, hypotensio, lihasten ja kudosten hauraus. Tällaisia ​​potilaita on lyhytkasvuisuus potilaalla on vaikea skolioosi ja Kyfoosi sekä sijoiltaan lonkka.

Jälkimmäinen tyyppi Ehlers-Danlosin oireyhtymä ovat dermatosparaksis on vaikea hauraus ja liiallinen hilseily ihoa. Johdonmukaisuuden se muistuttaa pehmeä, taikinamainen massa, joka näyttää valoa verenvuotoa. Tämän sairauden tyyppi on ominaista suuri hernias ja navan ja imusolmukkeet sekä kalvojen puhkeamisesta ennen aika. Hyvin merkittyjä ihon hauraus, mutta haavat paranevat ilman atrofinen arpia.

oireyhtymä Ehlers-Danlosin hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa erityisiä hoitoja oireyhtymä Ehlers-Danlosin oireyhtymä.Yleisesti suositellaan käyttämään ainoastaan ​​liikuntaa, noudattamaan lempeä hoito päivä, ja soveltaa oireenmukainen hoito.

oireyhtymä Ehlers-Danlosin oireyhtymä leikkauksen aikana poistettiin pseudotumor, suoritetaan kirurginen korjaus rintakehä kyfoosi seurauksena, määrätä elimille silmäsairaus ja verenkiertoelimistön. Kun kirurginen toimenpide on otettava huomioon muodostumisen mahdollisuus monien vuotokomplikaatioita jälkeen hauras murtuminen suonten seinämien ja kyvyttömyys toteuttaa tämä puute, voi olla eroja suolistossa ja anastomoosin huono paranemista uudelleen avaamista leikkauksen jälkeen saumat.

potilaalla on Ehlers-Danlosin suositellaan ruokavalio, jotka sisältävät hyytelöt, luun liemet ja tulva. Nimeämä fysioterapia, fysioterapiaa ja hierontaa. Lääkehoito sisältää hallinto aminohappojen( Nutraminos, karnitiini), vitamiinit B ja E, C, D, kivennäisaineita( magnerot ja magnesium / kalsium-D3-Nycomed), paikallisesti ja suun kautta kondroitiinisulfaatin, troofisen aineita( lesitiiniä, ATP: tä,koentsyymi Q10 ja inosiini), glukosamiini. Näitä lääkkeitä otetaan yhden tai kahden kuukauden kuluessa, kaksi tai kolme kertaa vuodessa.

Prediction oireyhtymä, Ehlers-Danlosin oireyhtymä riippuu pääasiassa poikkeavuuden tyyppi. Kuolisi tapahtuu sairauksissa tunnusomaista somaattiset elinten ja neljännen tyypin patologisen prosessin, jossa epäjatkuvuudet esiintyy suuria aluksia, suolen perforaatio, ilmarinta joka syntyy spontaanisti ja aneurysman suonen seinämän.

Toisen ja kolmannen tyypin Ehlers-Danlosin syndrooma, ennuste on yleensä suotuisa, mutta miten patologian voi vaikuttaa kesto elämää, ei ole vielä selvää.

Ihmiset diagnosoitu Ehlers-Danlosin syndrooma, kohtaamaan elämän monia sosiaalisia ongelmia. Ne ovat jatkuvasti pelko merkittävistä ja tuskallinen kyyneleet, uskalla jäädä työttömiksi heikkenevien fyysinen kunto, kokemus yleensä pysyviä emotionaalisia ongelmia. He ymmärtävät, että Ehlers-Danlosin oireyhtymä - elinikäinen vamma.

Von Willebrandin tauti

Von Willebrandin tauti

Willebrandin tauti - geneettinen veren häiriö ominaista satunnainen spontaania verenvuotoa, s...

Lue Lisää

Sjogrenin oireyhtymä

Sjogrenin oireyhtymä

Sjögrenin oireyhtymä( sicca-oireyhtymä) - tulehduksellinen systeeminen epäonnistuminen sideku...

Lue Lisää

Aperan oireyhtymä

Aperan oireyhtymä

Apertin oireyhtymä - harvinainen geneettinen sairaus, johon syndaktyliaa muodonmuutos etuo...

Lue Lisää