Güntherin tauti

Gunther tauti( erytropoieettinen porfyria) - lähetetään resessiivinen tavalla atusomno erittäin harvinainen geneettinen häiriö, joka antaa potilaalle oireet muistuttavat sellaista mytologinen olento. Ensimmäistä kertaa tämä tauti on kuvannut saksalainen lääkäri Gans Gyunter, jonka nimi hän nimettiin myöhemmin.

Main tieteellinen nimi on Gunther tauti, synnynnäinen erytropoieettinen porfyria. Yleensä porfyria geneettiset häiriöt pigmentin aineenvaihduntaa, joihin liittyy suuri pitoisuus kudoksissa ja veressä porfyriinin - typpeä sisältävää pigmenttiä, joka on osa hemoglobiini ja antaa verenpunainen

Gunther tauti - aiheuttaa

Joissakin nykyaikaisissa tutkijat ovat ilmaisseet erittäin vakava oletus, että kaikkion tarina vampyyrit voivat olla tieteellinen perusta. Tutkijoiden mukaan ne ovat syntyneet seurauksena vaikutuksista harvinaisen geneettisten sairauksien, kuten Gunther tauti. Kutaaninen porfyria pilata verta, aiheuttaen rikkoo helmi tuotantoa. Todettiin, että Gunther tauti on useimmiten nähty pienissä kylissä Transilvaniassa, jossa hän kehittyy seurauksena oletusten tiiviisti sitoo. Esiintyvyys Tämän harvinainen geneettinen sairaus on 1 henkilö 200000 väestöstä.Jos toinen vanhemmista on tauti havaitaan, sitten 25%: n varmuudella voimme sanoa, että hän antaa lapselle. Nykyaikainen lääketiede kuvailee noin kahdeksankymmentä akuuttia porfyriaa, jota ei voida parantaa.

Gunther tauti kehittyy luuytimessä - paikka synteesin punasoluja. Syynä tähän perinnöllinen sairaus on väistyvä mutaatio. Resessiivinen mutaatio autosomisesti sijaitsee( suvuton) kromosomissa johtaa lisääntyneeseen valoherkkyys ihon ja aineenvaihdunnan häiriöitä.Sata prosentin mahdollisuus synnynnäinen erytropoieettisten porfyria on mahdollista vain lapsille, joiden molemmat vanhemmat ovat kantajia mutatoitu geeni, ja se ei ole välttämätöntä olen ilmoittanut mitään oireita

Gunther tauti -

oireet Tälle sairaudelle on tunnusomaista se, ettei tuotannon kehon tärkein veren komponentteja -punasolujen puolestaan ​​heijastuu hapenpuutteen ja rautaa veressä.Sekä veressä ja kudoksissa häiriintynyt pigmentti aineenvaihduntaa ja hemoglobiini jakautuminen aloitetaan altistuminen auringonvalolle. Samalla on huomattava muodonmuutos jänne, mikä on joissakin tapauksissa curl sormilla.

Gunther sairaus on tunnettu siitä, että ei-proteiini osa hemoglobiini( hemi) muunnetaan ihonalaiseen kudokseen syövyttävä myrkyllinen aine. Tämän seurauksena iho ohentunut muuttuvat ruskeiksi, ja seurauksena altistumisesta auringonvalolle - räjähtää.Juuri tästä syystä tietyn ajan iho on peitetty arpia ja haavoja. Lisäksi nämä tulehdusilmiöiden erittäin paljon tuhoa ja deformoimiseksi nenään ja korviin.

mies näyttää pelottavalta - hän peitetty haavaumia kasvoihin gnarled sormet. Sijaitsee huulien ja ikenet, ihon kiristyessä ja kuivuu, jolloin altistuminen etuhampaiden ja pelottava "vampyyri" virne. Toinen oire on Gunther punaruskea tai punainen väri hampaita, mikä johtuu talletuksia niitä porfyriinin. Iho Potilaan suuresti kalpea päivänvalossa he havaitsivat merkittävän energian puute ja väsymys, yöaikaan energiaa palaa. On huomattava, että tämä joukko oireita havaitaan vasta myöhemmissä vaiheissa taudin.

Yleensä Gunther tauti alkaa ilmentyä ensimmäisen elinvuoden, mutta se voi, ja neljän vuoden kuluttua. Koska mutaatio esiintyy lisääntynyt synteesi pigmentti - esiaste porfyriinin, joka johtaa sen suurempi pitoisuus erytrosyyttien( jopa 25 kertaa).Tämä on mikä aiheuttaa oireita seuraavista sairauksista:

• Krooninen valoherkkyys. Jopa johtuu tunkeutuminen auringonvalon avulla ohuen vaatteiden tai ikkunalasia palovammoja voi esiintyä.Potilaat valittavat, että säteilytetyn ihon alueilla kutina, ne näyttävät punainen kupla ihottuma

• Koska eristäminen ylimäärä pigmentti virtsa tulee verinen punainen

• On kasvaa hirsutismi( liiallista)

• Koska talletukset dentiinin ja kiilteen porfyriinin hampaat värjättiinpunainen( eritrodontiya)

• laajentuminen perna, ja joissakin tapauksissa

• maksan verenkiertoon tuhota punasoluja( anemia)

Kaikki edellä oireista potilaan antaa vahvan yhdennäköisyys vampyyri. Viime vuosisadan jälkipuoliskolle Guntherin tauti katsottiin ehdottomasti parantumattomaksi. Helpottaa potilaan tila ja kompensoimaan puutetta verisolujen, keskiajalla, sen annettiin juoda tuoretta verta. Tietenkään se ei ole myönteisiä tuloksia ei antanut, yksinkertaisesti juominen veren osaa parantaa asemaa kehossa mahdotonta. Toinen vakiintunut

vampyyri myytti ja pelko valkosipulin voitaisiin poistaa siitä oletuksesta, että sitä käytetään sen valkosipuli ruoka allokoi happo, joka parantaa ja siten kärsivät vahingoista, jotka johtuvat sairautta. Siksi on aivan luonnollista, että ihmiset, joilla tauti Gunther käyttöä on vältettävä aiheuttaa niille kipua valkosipuli

Gunther tauti - hoitoon

Useimmiten kohtalo tätä tautia sairastavien potilaiden Gunther hyvin traagista. Useimmat sairastuneille tämän taudin lapsista kuolee jo ennen nuoruusiässä, joka liittyy läsnäolo useita aineenvaihdunnan häiriöt, jotka johtavat ylitarjonta veren porfyriinin.

Hoito Gunther tauti mukaan moderni lääkärit tässä kehitysvaiheessa lääketeollisuudelle ei ole mahdollista. Oletetaan, että luuydinsiirto on ihanteellinen tapa hoitaa tautia. Tämä tehtävä on hyvin vaikea, koska se vaatii huolellisesti luovuttajan ja pitkän aikavälin erityistä samanaikaista hoitoa. Jotkut tutkijat ovat ehdottaneet menetelmää siirtoistutusten napanuoran kantasoluja, mutta mahdollisuus löytää luovuttajan on pienennetty nollaan. Koska

porfyria parannuskeinoa ei ole vielä mahdollista, on mahdollista merkittävästi vähentää sairauden uusiutumista. Tämä voidaan saavuttaa asettamalla erittäin tiukat rajat auringon ajalle. Ennen kävelyä kehon avoimissa osissa on käytettävä ihoa ultraviolettiväristä.