albinism

Albinismi ihmisessä ilmenee normaalin pigmentaation puuttuessa iholla, hiuksilla, silmän irisillä.Tämä poikkeama on perinnöllinen piirre, riippuen recessive-tukahdutetun geenin läsnäolosta homotsygoottisessa tilassa. Albinismia ihmisillä kutsutaan usein hypopigmentoinniksi. Tauti johtuu hyvin harvinaisista sairauksista ja eri maissa indikaattori on erilainen. Esimerkiksi Yhdysvalloissa ja Euroopassa on viisi ihmistä 100 000: lla ja Nigeriassa 20 - 100 000. Taudin nimi on latina, mikä tarkoittaa valkoista. Useimmat tämän geneettisen häiriön omaavien lasten vanhemmilla ei ole merkkejä albinismista ja niillä on normaali hiusväri sekä silmät. Albinismin lasten vanhempien tulisi olla tarkkaavaisia ​​ja ajankohtaisia ​​neuvomaan lääkäriin, kun mustelmia ja epätavallista verenvuotoa ilmenee.

Albinismi aiheuttaa

Albinismia ihmisissä on perinnöllinen ehto, joka on luontainen syntymästä.Tämä tila on merkitty melaniinin puuttumisella, pigmentistä, joka on vastuussa ihon väristä, hiuksista ja silmänväristä.

Albinismi ja sen syyt liittyvät tyrosinaasientsyymin puuttumiseen tai estämiseen. Tässä tapauksessa vanhemmat ja vanhemmat albino voivat siirtää tämän ominaisuuden lapselle, mutta he eivät itse sairastu. Tyrosinaasientsyymi on erittäin tärkeä melaniinin tuottamiseksi. Kreikassa melaniini tarkoittaa mustaa. Mitä enemmän melaniinia, sitä tummempi on iho. Jos tirosinaasituotannossa ei ole ongelmia, niin albinismin syy on mutaatio geeneissä.

Kaikilla terveillä ihmisillä on melaniinia, mutta siinä ei ole albinoja. Totta, jotkut terveillä ihmisillä on paljon melaniinia verrattuna muihin. Erityisen kärsivät tytöstä, joka ajaa kesällä auringonpolttamaa ja kauneutta. Entä albinoja? Vanhemmat ovat tärkeitä lapsuudesta kertoa lapselle, että hän ei ole kuin kaikki muut, mutta ainutlaatuinen. Ja tämä on hänen viehätys ja persoonallisuus. Lapsi on tärkeää ympäröimään huomiota, rakkautta ja huolenpitoa, ja puberteissa suojella nuorten hyökkäyksiä vastaan ​​ja opettaa vastustamaan pahaa yhteiskunnan puolella. Jos on vaikea hoitaa itse, sinun on turvauduttava ammattitaitoisten psykologien auttamiseen, koska albino-teini-ikäisillä voi olla autoaggressio, masennus, neuroosi ja psykoosi.

Ihmisillä on erilaisia ​​albiinismia ja jokainen niistä liittyy pigmenttien puutteeseen eri tavoin. Tämä tila voi liittyä erilaisiin näköongelmiin ja joskus aiheuttaa ihosyöpä.

Albinismia perii lapsi, jos molemmat vanhemmat ovat antaneet hänelle viallisen geenin. Geenin läsnä ollessa yksinhuoltajalla ei ole tautia, mutta elimistössä on mutatoitunut geeni, joka siirretään seuraavalle sukupolvelle. Tätä prosessia kutsuttiin autosomaaliseksi resessiiviseksi perinnöksi.

Albinismin merkit

Albinismi, joka on perinnöllinen tila, johtuu muutoksesta useassa tai yhdessä geenissä.Nämä geenit ottavat vastuun tuotannon hallinnasta samoin kuin melaniinin keskittymisestä silmien ja tietenkin ihon hyvin iris-pinnalle. Siksi ihmisillä voi olla erilaisia ​​näkökyvyn ongelmia: hyperopia, likinäköisyys, astigmatismi( silmän linssi kaareva muoto).Potilaat pystyvät havaitsemaan silmämunan tahatonta, jatkuvia liikkeitä, joita kutsutaan nystagmusiksi. Albinistien iho on hellävarainen vaaleanpunainen väri, jonka kautta kapillaarit ovat helposti näkyvissä ja hiukset ovat ohuet ja hyvin pehmeät, joilla on valkoinen tai kellertävä väri.

Albinismin merkit ilmenevät silmäkoordinoinnin ongelmissa sekä esineiden seurannassa ja kiinnityksessä.Sairas voi pienentää visuaalisen havainnon syvyyttä, ja valoherkkyys voi ilmetä.

Useimmat ihon sairaat melaniinit eivät aiheuta auringonpolttoa ja auringonpolttamattomuuden. Jos ihoa ei ole suojattu, lopulta ihosyöpä voi kehittyä.

Oculocutaneous albinism .Tällainen albiinismi ihmisillä on yleisimpiä.Alibinismin vakavissa muodoissa iho ja hiukset ovat kokonaan valkoisia koko elämänsä ajan. Omistajat vähemmän vakava muoto elämässä, valkoiset hiukset ja iho hieman tumma, joka liittyy ikääntymisprosessiin. Ne, joilla on oculomotor albinismia sairas, voivat kärsiä nystagmusista( ärsyttävä silmän silmäsiirto sekä lisääntynyt herkkyys valolle).Joskus on muita näköhäiriöitä( heikko näkö, strabismus).

Silmä albinismi .Tämä tyyppi ihmisillä on toiseksi yleisin. Silmä albinismi ilmenee, koska silmien iris ei ole pigmentoitunut. Ihon ja hiusten väri pysyy normaalina. Tietyt silmä albinismit aiheuttavat melko paljon ongelmia näkökyvyn kanssa.

Albinismi erottaa kolme tyyppiä: kokonaisuus, epätäydellinen, osittainen.

tiukkaa albinismi tunnettu siitä, ihon kuivuus, taudin esiintyminen( runsaskarvaisuutta keratomille, hypotrichosis, aktiininen huulitulehdus, Epithelioma) rikkominen hikoilu ja nopea palaminen( auringonpolttama).Potilaat, joilla on strabismus, kaihi, mikrophthalmia, heikko näkö, oligophrenia, immuunipuutos, vähentynyt elinajanodote. Ihmiset kärsivät horisontaalisesta nystagmuksesta, valokehyksestä ja koska oppilaiden pigmentti ei ole, silmät ovat punoittavaa sävyä.

Epätäydellinen albinismi havaitaan vain hiusten, ihon, silmän irisnäytteen hypopigmentaatiolla.

Osittainen albinismi ilmenee syntymähetkestä.Tälle lajille on ominaista ruskean värisävyn tai pigmentaation esiintyminen vatsaan, kasvot, jalat, harmaiden hiusnauhojen muodossa.

Taudin diagnosointi

On erittäin vaikeaa diagnosoida mutatoituneen geenin läsnäolo ihmisillä.On välttämätöntä tutkia huolellisesti sukututkimusta ja sukulaisia. On erityisesti kehitetty verikoke, jonka avulla voidaan tunnistaa eräitä albiinisyyppejä.Samanlainen tutkimus suoritetaan vauvan kohdunsisäisessä kehityksessä.

Viides viikko raskaudesta mahdollistaa testin chorionic villi, joka määrittää eräitä albinisyyppejä.

Albinismi hoito

albinismista hoitoon ihmisillä turhaan, koska on mahdotonta täyttää pula melaniinia tai ehkäistäessä sairauksia provosoi albinismista.

Potilaan on vältettävä pitkäaikaista altistumista auringolle ja ennen kadulla tapahtuvaa levittämistä kevyesti suojaavien keinojen - kerma, lotionit, lasit. Kuumalla säällä on tarpeen istua kotona aina kun se on mahdollista. Joskus kirurginen toimenpide on määrätty strabismukselle oculomotor-lihaksen korjaamiseksi.

Mutta hermojen ja verkkokalvon patologisen tason muutokset eivät useinkaan ole eliminoitavissa. Epätäydellinen ja kokonais albinismi, jolla iholle annetaan keltainen sävy, korjataan beetakaroteenilla( enintään 180 mg päivässä).

Ennalta ehkäisevänä toimena tarttumisen estämiseksi poikkeavuus geneettisesti tarpeen perinnöllisyysneuvontaa, vierailut neurologi, ihotautilääkäri, silmälääkäri.