Aniridie: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, photos, traitement

Qu'est-ce que l'aniridie ?

Aniridie Est une déficience visuelle génétique rare caractérisée par un développement anormal de l'iris de l'œil. Iris Est une membrane colorée ronde au milieu du globe oculaire. La maladie survient à la suite d'une pathologie génétique, ainsi que d'un développement insuffisant du nerf optique et de la partie centrale de la rétine. La pathologie est caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris (voir. Photo). Diverses formes d'aniridie ont été identifiées, chacune pouvant être distinguée par des symptômes qui l'accompagnent.

Signes et symptômes

L'aniridie est caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris de l'œil. La vision est préservée dans certains cas bénins de la maladie. L'iris peut ne pas se développer normalement avant la naissance dans un ou les deux yeux. On pense qu'il existe au moins quatre types d'aniridie.

Premier type marqué par une expression incomplète du trouble. Certaines personnes atteintes de ce type d'aniridie peuvent ne pas être conscientes des problèmes de vision car les pupilles semblent normales et généralement un seul œil est affecté par l'amincissement de l'iris.

À deuxième type aniridie des anomalies de l'iris peuvent survenir seules ou en association avec d'autres troubles. Les troubles comorbides peuvent inclure cataracte (opacité du cristallin de l'œil), glaucome (perte progressive de la vision due à une pression accrue à l'intérieur du globe oculaire, pouvant s'accompagner de douleurs à des degrés divers) ou opacité cornéenne superficielle (pannus cornéen).

Troisième type l'aniridie est associée à un retard mental, et quatrième type survient en relation avec Tumeur de Wilms, des anomalies du système génito-urinaire, ainsi qu'un éventuel retard mental.

Causes

Jusqu'à récemment, on pensait que deux gènes distincts étaient responsables de deux formes différentes d'aniridie. Cependant, des études sur les preuves ont montré que ce que l'on pensait être deux formes en est en réalité une et qu'un seul gène est responsable. Il est connu comme le gène PAX6.

On pense que la condition suit un modèle autosomique dominant, et certains patients ont une mutation génétique spontanée. Le deuxième type d'aniridie est associé à un retard mental, et le troisième type, qui survient en relation avec la tumeur de Wilms, est également censé suivre le type autosomique dominant.

Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour qu'une maladie apparaisse. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre des parents, ou il peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez la personne affectée. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque pour les hommes et les femmes est le même.

Populations affectées

Tous les types d'aniridie affectent les hommes et les femmes en nombre égal. On pense que la maladie survient chez environ une naissance vivante sur 60 000 à 100 000.

Troubles similaires

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'aniridie. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel :

Irido-goniodisgenèse Est une maladie génétique de la structure de l'œil qui est présente à la naissance. Elle se caractérise par un sous-développement de la substance de base (stroma) de l'iris. Le glaucome se produit également, après quoi l'iris change et devient plus léger. Le glaucome est une déficience visuelle caractérisée par une perte progressive de la vision et une augmentation de la pression à l'intérieur du globe oculaire, éventuellement accompagnée de divers degrés de douleur.

Syndrome de Rieger, également connue sous le nom d'iridogoniodysgénèse somatique, est caractérisée par un développement embryonnaire défectueux de la couche moyenne de la cornée et des sections irisées de l'œil. Elle s'accompagne d'une anomalie de la pupille, c'est-à-dire d'une ouverture qui régule la quantité de lumière entrant dans le globe oculaire. Les bords de la cornée sont assombris à la naissance et un glaucome peut survenir.

Glaucome juvénile héréditaire est une déficience visuelle génétique qui peut être présente à la naissance. Cependant, l'apparition des symptômes peut survenir plus tard dans l'enfance ou l'adolescence. D'autres cas peuvent représenter l'apparition précoce de certaines autres formes de glaucome.

Traitements standards

Le traitement de l'aniridie vise généralement à améliorer et à préserver la vision. Des médicaments ou une intervention chirurgicale peuvent être utiles pour le glaucome et/ou la cataracte. Dans certains cas, les lentilles de contact peuvent être utiles.

Lorsqu'une cause génétique ne peut pas être identifiée, les patients doivent être évalués pour la possibilité de développer une tumeur de Wilms.

En 2018, un dispositif implanté chirurgicalement a été approuvé pour le traitement des adultes et des enfants atteints d'aniridie. Cet appareil peut aider à réduire la sensibilité à la lumière et l'éblouissement, ainsi qu'à améliorer l'apparence cosmétique de l'œil. Iris artificiel CustomFlex est fabriqué par Clinical Research Consultants, Inc.

La consultation d'un généticien est recommandée. Le reste du traitement vise à soulager les symptômes et à maintenir la santé des yeux du patient.

La vie avec l'aniridie

La vie quotidienne avec l'aniridie nécessite une adaptation constante à l'environnement.

Certains de ces problèmes sont communs aux personnes ayant une déficience visuelle: l'école, le travail, le mouvement, les voyages et les sports. Même les activités les plus courantes peuvent être très difficiles pour les enfants ou les adultes malvoyants dans un monde où la plupart des connaissances et des informations sont transmises par des données visuelles.

D'autres problèmes, cependant, sont spécifiques au patient. Nystagmuss'il est présent, il est difficile de maintenir le contact visuel et peut amener les autres à croire que les patients atteints d'aniridie ne font pas attention. De nombreux enfants souffrent de nystagmus à l'école, car les enseignants pensent que l'enfant est distrait, ne fait pas attention, ce qui conduit à une évaluation incorrecte de ses activités éducatives.

Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement du mal à s'adapter à des conditions d'éclairage changeant rapidement. Ils peuvent être sensibles à une lumière intense et parfois même au moindre éblouissement.

Toutes sortes de phénomènes aveuglants (éblouissements, flashs) entraînent des maux de tête.

Les personnes atteintes d'aniridie doivent souvent porter des lunettes de soleil avec des verres protecteurs. Parfois, il est nécessaire de les porter à l'intérieur.

Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent porter des lentilles de contact à iris artificiel. Le port de lentilles de contact a ses avantages, comme la correction de l'hypermétropie ou de la myopie, un plus grand confort et une plus grande liberté d'action, mais nécessite un suivi constant de l'état de la cornée.