Amylose: qu'est-ce que c'est, causes, symptômes, traitement, pronostic

Qu'est-ce que l'amylose?

L'amylose est une maladie systémique divisée en plusieurs types et caractérisée par des lésions des organes parenchymateux (c'est-à-dire la glande thyroïde, les poumons, les reins, la rate, le foie). Le résultat d'une formation incorrecte et d'une accumulation excessive dans l'espace intercellulaire d'un complexe de faible poids moléculaire, d'une protéine insoluble, ou plus appelé complexe protéine-polysaccharide, sert de sclérose et d'atrophie tissulaire, et en conséquence conduit à une déficience de ce qui précède organes.

Cette pathologie est relativement jeune et a été identifiée par le scientifique allemand M.Ya. Schleiden. en 1983, ce qui a prouvé la participation des protéines grossières à la formation de l'amyloïde.

Types d'amylose :

• Amylose AL (primaire) est le type le plus courant d'amylose systémique. L'amylose AL résulte d'une anomalie (dyscrasie) d'un type de globule blanc appelé plasmocytes dans la moelle osseuse et est étroitement associée au myélome multiple.
• amylose AA (secondaire) dérive de la protéine inflammatoire sérique amyloïde A. L'amylose AA survient en rapport avec une maladie inflammatoire chronique telle que les maladies rhumatismales, chroniques maladie inflammatoire de l'intestin, tuberculose ou empyème.
• Amylose FA (Fièvre intermittente méditerranéenne) — forme héréditaire d'amylose, avec un mécanisme de transmission autosomique récessif. Ce type d'amylose touche les personnes appartenant à certaines ethnies vivant le long du littoral méditerranéen (Juifs séfarades, Grecs, Arabes, Arméniens). Il existe des variétés d'amylose caractéristiques d'une zone géographique particulière: « Amylose portugaise » (avec une lésion prédominante des nerfs des membres inférieurs), « Amylose américaine amylose « (avec une lésion prédominante des nerfs des membres supérieurs), amylose néphropathique familiale, ou « amylose anglaise », survenant avec des symptômes d'urticaire, de surdité et fièvre.
• Amylose AH - observé exclusivement chez les patients hémodialysés. La pathogenèse est associée au fait que la microglobuline bêta-2 classe MHC I, normalement utilisée par les reins, n'est pas filtrée dans l'hémodialyseur et s'accumule dans l'organisme.
• Amylose AE - une forme d'amylose locale qui se développe dans certaines tumeurs, par exemple, dans le carcinome médullaire des cellules C de la glande thyroïde. Dans ce cas, les fragments pathologiques de la calcitonine sont les précurseurs de l'amyloïde.
• Amylose ASC1 - amylose systémique sénile. Le précurseur de la protéine fibrillaire ASC1 est la préalbumine sérique. On pense qu'en relation avec la violation du métabolisme de la préalbumine chez les personnes âgées et séniles, la tendance à former une protéine mutante à partir du sang circulant augmente.
• Aβ-amylose - observé à La maladie d'Alzheimer, parfois des affaires familiales.
• Amylose AIAPP - observé à diabète de type 2 et insulinome.
• Amylose de type finlandais - un type rare de maladie qui survient à la suite d'une mutation du gène GSN, qui code pour la protéine jelsolin.

Signes et symptômes

Les symptômes cliniques de l'amylose peuvent être variés et dépendent de la gravité et de la localisation. dépôts amyloïdes, composition biochimique de l'amyloïde, durée de la maladie, degré de dysfonctionnement organes. La période de latence de l'amylose, lorsque les dépôts de glycoprotéines ne peuvent être détectés qu'au microscope, ne diffère pas par le développement de signes significatifs. Au fur et à mesure que la défaillance fonctionnelle de l'organe affecté progresse, les symptômes cliniques de la maladie augmentent.

Avec amylose des reins stade actuel à long terme de la protéinurie modérée est remplacé par l'émergence du syndrome néphrotique. La transition vers le stade élargi peut être associée à une infection intercurrente différée, à la vaccination, à l'hypothermie, à l'exacerbation de la maladie sous-jacente. Le patient présente une augmentation progressive de l'œdème, la survenue d'une hypertension artérielle néphrogénique et d'une insuffisance rénale. Parfois, une thrombose de la veine rénale se développe. La perte massive de protéines s'accompagne du développement d'une hypoprotéinémie, d'une hyperfibrinogénémie, d'une hyperlipidémie, d'une azotémie. Des micro-hématuries, parfois macroscopiques, des leucocytes sont retrouvées dans les urines.

Avec amylose du coeur développement d'une cardiomyopathie restrictive avec des signes cliniques typiques - une cardiomégalie est notée, arythmieprogresser insuffisance cardiaque. Le patient a dyspnée, œdème, faiblesse qui survient même avec un effort physique mineur. Dans de rares cas, avec l'amylose cardiaque, une polysérosite se produit, se manifestant par l'apparition d'ascite, de pleurésie exsudative et péricardite.

Dommages au système digestif avec l'amylose, elle se caractérise par une infiltration amyloïde de la langue, de l'œsophage, de l'estomac, des intestins. Des saignements gastro-intestinaux sont possibles. Avec infiltration amyloïde du foie, hépatomégalie, cholestase, hypertension portale. La défaite du pancréas dans cette pathologie peut être déguisée en pancréatite chronique.

Amylose cutanée caractérisé par l'apparition de multiples plaques cireuses au niveau du visage, du cou, des plis naturels de la peau. Extérieurement, les lésions cutanées peuvent ressembler sclérodermie, névrodermite ou alors lichen plan.

Avec des lésions articulaires, le développement d'une polyarthrite symétrique, d'un syndrome du canal carpien, d'une périarthrite huméro-scapulaire et d'une myopathie est typique. Certaines formes d'amylose associées à des lésions du système nerveux peuvent s'accompagner du développement polyneuropathie, paralysie des membres inférieurs, maux de tête, vertiges, hypotension orthostatique, sueurs, démence.

Causes et facteurs de risque

Les raisons du développement de l'amylose primaire ne sont actuellement pas entièrement comprises. Il a été constaté que le développement de l'amylose secondaire est généralement associé à des maladies infectieuses chroniques (tuberculose, syphilis, actinomycose) et les maladies pyo-inflammatoires (ostéomyélite, bronchectasie, bactérien endocardite), moins souvent la maladie est associée à des processus tumoraux (lymphogranulomatose, leucémie, cancer des organes viscéraux).

Le développement de la forme réactive de l'amylose touche les personnes atteintes d'athérosclérose, psoriasis, les maladies rhumatismales, telles que la polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosantemaladies inflammatoires chroniques telles que colite ulcéreuse non spécifique, la maladie de Crohn, avec des lésions multisystémiques telles que La maladie de Whipple ou la sarcoïdose.

Les facteurs de risque d'amylose peuvent être une hyperglobulinémie, un dysfonctionnement de l'immunité cellulaire, une prédisposition héréditaire

Populations affectées

On estime qu'environ 4 000 nouveaux cas d'amylose AL sont signalés chaque année, bien que l'incidence réelle puisse être légèrement plus élevée en raison d'un diagnostic insuffisant. Bien que l'on pense que l'incidence est la même chez les hommes et les femmes, environ 60% des patients admis dans les centres sont des hommes. L'amylose AL survient chez les personnes dans la vingtaine, mais est généralement diagnostiquée entre 50 et 65 ans.

Les personnes à risque de développer une amylose AA comprennent les personnes atteintes de maladies inflammatoires chroniques telles que la polyarthrite rhumatoïde, rhumatisme psoriasique, l'arthrite juvénile chronique, spondylarthrite ankylosante chez les enfants, maladie inflammatoire de l'intestin.

Les personnes atteintes de maladies infectieuses chroniques telles que tuberculose, lèpre, bronchectasie, ostéomyélite chronique et chronique pyélonéphritesont également à risque. L'amylose secondaire (AA) survient chez moins de 5 % des personnes atteintes de ces conditions.

Troubles associés

Les troubles suivants peuvent être associés à l'amylose. L'amylose peut survenir en association avec ou à la suite des troubles suivants :

Le myélome multiple, lymphome, lymphome de Hodgkin, carcinome médullaire de la thyroïde, maladie de Whipple, maladie de Crohn, ostéomyélite, polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, syndrome de Reiter, rhumatisme psoriasique, tuberculose, macrobolisme, maladie purulente-veineuse congénitale (hyperplasie intestinale congénitale, maladie congénitale héréditaire rigidrocytogenèse)

Diagnostique

En particulier dans le cas de l'amylose AL, le diagnostic précoce est la clé de la survie et de la restauration de la qualité de vie après le traitement. Le diagnostic d'amylose est suspecté après une anamnèse détaillée et une évaluation clinique, mais nécessite une aspiration de la graisse abdominale et/ou une biopsie de l'organe concerné.

Si la maladie est cliniquement suspectée, une biopsie de l'organe affecté donnera le meilleur résultat.

Le matériel de biopsie est examiné au microscope et coloré avec un colorant qui dégagera du vert lorsqu'il est observé au microscope polarisant si de l'amyloïde est présent. Lorsque l'amylose est diagnostiquée à l'aide d'une biopsie tissulaire, il est important que la victime soit examinée plus avant pour déterminer quels organes sont touchés.

Chez les personnes en dialyse à long terme ou en phase terminale insuffisance rénaledes tests de laboratoire peuvent être effectués pour analyser des échantillons de sang ou d'urine pour détecter des niveaux élevés de protéine B2M.

Traitements standards

Dans la plupart des cas, l'amylose est traitée à domicile. En présence de complications, le patient peut être hospitalisé.

Le traitement de l'amylose comprend la prise de médicaments et le suivi d'un certain nombre de recommandations du médecin. Mais dans les cas graves, la rate est enlevée et une transplantation rénale ou hépatique peut être nécessaire.

La liste des médicaments dépend de la localisation des dépôts, du degré de lésion corporelle, des complications existantes. Ainsi, avec l'amylose secondaire, un traitement spécifique de la maladie primaire est nécessaire. De plus, des médicaments sont prescrits pour éliminer les symptômes.

En outre, on montre souvent au patient un régime spécial (limitant l'apport en protéines et en sel).

Il n'y a pas de programme prophylactique spécifique pour l'amylose, car les causes exactes de la maladie sont inconnues.

Prévision

Le pronostic dépend du type d'amylose et du système organique affecté, mais avec un traitement pathogénique approprié et une thérapie de soutien, l'espérance de vie de nombreux patients est assez longue.

L'espérance de vie moyenne des patients atteints d'amylose AA est estimée à 10 ans. La cause la plus fréquente de décès est l'insuffisance rénale. Les patients non traités atteints d'amylose AL vivent environ un an après le diagnostic. Le pronostic aggrave les dommages au système cardiovasculaire.