Ehlers-Danlos sindrom

sindrom Ehlers-Danlos sindrom - nasljedna bolest karakterizirana heterogena kože giperelastichnostyu, koja je povezana s poremećajem nastajanja kolagena. Ehlers-Danlos sindrom ima različite vrste nasljedstva i desmogeneze nesavršenih vrsta. Ova patologija ovisi o pojedinačnim mutacijama i može se manifestirati kao umjeren tijek bolesti i opasno za život.

sindrom Ehlers-Danlos sindrom je najčešća bolest vezivnog tkiva, a nalazi se u omjeru 1: 100.000 rođenja. Nema posebnih metoda liječenja, samo terapija u obliku skrbi koja može ublažiti posljedice patologije.

sindrom Ehlers-Danlos sindrom uzrokuje

U različitim vremenima, proučavanje nasljednih bolesti postojala Ehlers-Danlos sindrom razvrstavanje, koje su izolirane od tri do osam vrsta bolesti. Kako su se akumulirali molekularni i genetički podaci, postalo je nužno revidirati prethodne verzije jedinica Ehlers-Danlos sindroma. Stoga su 1997. godine medicinski znanstvenici klasificirali bolest u deset tipova i trenutno je apsolutno blizu uzroka anomalije.

Ehlers-Danlos sindrom ima različite vrste nasljeđa za svaki tip. Autosomno dominantno obilježje prvi, drugi, treći, četvrti, sedmi i osmi, i autosomno recesivno baštinu - šesti, X-vezana - na peti i deveti i deseti nije postavljen na način nasljeđivanja, što je vrlo rijetka.

Ova bolest je primjer različitih lokusa heterogenosti. Ovi lokusi u kojima su nenormalne promjene uzrokuju Ehlers-Danlos sindrom, izravno vezane za formiranje vezivnog tkiva proteina( kolagen).Ova vlakna iz kolagena, kao rezultat mutacija, postaju nepravilni u obliku i poredani su neuredni. Također mutirani geni dovesti u nastanku Ehlers-Danlos sindrom su one mutacije u genima da lokalizirana sa izvanstaničnim matričnim proteinima, a među njima su - X tenascina, dekorinom i Lumican.

Ehlers Danlos sindrom, simptomi

glavne kliničke simptome bolesti manifestira u obliku određenih poremećaja zglobova i na dio kože koji se odlikuju giperrastyazhimost.

događa prilično dugotrajan zacjeljenje rana, čak i manje posjekotine, također je moguće odstupanje postoperativni šavovima. Kao rezultat toga, atrofični ožiljci nastaju u obliku tkiva papira. Ove ožiljke počinju manifestirati u onim mjestima koja su najviše pogođena.

Na primjer, dijete je čelo, laktovi, koljena, nakon što su svoje prve pokušaje puzanja i hodanja. Koža u tim dijelovima Ehlers-Danlosovog sindroma je vrlo tanka. Kod nekih pacijenata subkutani noduli u obliku cista definiraju se u malim veličinama. Mogu se lako probiti na podlakticama i nogama. Pojava ovih čvorova je povezana s cirkulatornih poremećaja i subkutano u vlaknastom obliku lobules, koji se zatim podvrgnu kalcifikacije. Poremećaji vaskularnih zidova uzrokuju pojavu krvarenja, modrice i ekcimoze. Vrlo često u području laktova i koljena dolaze ponovljenim potkožnim krvarenja, koje se odlikuju smeđe pigmentacije.

Za normalan status koagulacije karakteristične su hemoragijske promjene. Ovu činjenicu u bolesti uvijek treba uzeti u obzir prilikom obavljanja operacija.

Zglobovi u Ehlers-Danlosovom sindromu karakteriziraju hiperkomobilnost. Može se odrediti mjerenjem mobilnosti zglobova( Beigton).Za to je pet glavnih značajki: četiri para i jedan nepar. Također, bol u zglobovima odlikuju čestim subluksacija i dislokacija, uključujući prirođene dislokacije kuka, a osim toga, artralgija i kronične prirode.

Pacijenti s Ehlers-Danlosovim sindromom pati od kyfoze, skolioze i njihovih udruženja. U danoj patologiji postoje promjene u drugim somatskim organima i sustavima. Da biste se pridružili patološki proces povrede organa vida: odvajanje mrežnice, keratokonusa, kratkovidnosti i scleral s plavim ton. Od strane kardiovaskularnog sustava otkrila Prolaps mitralne valvule i aortalni dilatacija.

karakterističan simptom sindroma Ehlers-Danlos je hipotenzija, mišića, što se očituje odgođeno motorike i umor. Dakle, ovaj simptom dovodi do pojave karakterističnih kile, propuštanja somatskih organa. Među poroda problema izolira prijevremeno kidanje membrana, što je dovelo do preranog poroda naravi i postpartum krvarenje.

klasičnom tipu bolesti, koja uključuje prvi i drugi tipovi Ehlers-Danlos sindrom, zajednički karakterizira hipermobilnost, kože giperrastyazhimost atrofije i ožiljaka. Kada dijagnosticira ovu vrstu, otkrivaju se i dodatni simptomi. U tom slučaju, koža ima baršunast, glatke površine formirane potkožnog fibrom pojaviti komplikacije zbog hipermobilnost zglobova kao vrste, uganuća i subluxation od policajac. Također, mišić hipotonija je prisutna, tu je beznačajnost ekhimoza pokazuju povećani proširivanje i tkiva krhkost vrata maternice insuficijencije, krvarenje, divergencije šavova i kile. Da bi dijagnoza bila važan aspekt je prisutnost s sličnim simptomima sljedećeg roda.

Poremećaji kože mogu varirati od umjerene do teške ozbiljnosti. No patula, ramena i temporomandibularni spojevi su najosjetljiviji na ponovljeni subluksaciju. Vrlo često pacijenti klasičnog tipa žale se na brzu umor. Za tip hipermobilnost

Ehlers-Danlos sindrom također karakteriziran povećanim rastezljivost kože s glatkom baršunastim površini;Generalizacija nepokretnosti zglobova. Dodatni dijagnostički kriteriji uključuju Zajednički uganuća ponavlja prirodu, stalnu bol u udovima i zglobovima, kao i identifikaciju obiteljske predispozicije. Ovakvu vrstu dominira hiperkobilnost zglobova s ​​manjim kožnim manifestacijama. Istezanje kože je promjenjivo, a atrofija ožiljaka nije tipična. Međutim, mišićne i zglobne bolove počinju vrlo rano s debilitating i kroničnim karakterom.

vaskularni tipa Ehlers-Danlos sindrom, osnova su dijagnostičkih kriterija: jasni i tanke kože, opsežna krvarenja maternice puknuti stijenke crijeva i arterije. Ako dodatna dijagnoza otkriva atrofiju rubu desni, proširenih vena s početkom početka, clubfoot, hipermobilnost malih zglobova, pneumotoraks;na dijelu obiteljske povijesti - pozitivan, kao i iznenadne smrti bliskih srodnika koji nisu živjeli sve do pedeset godina, kao posljedica jaza, ponekad crijeva ili arterija.

s postojećim dva glavna simptoma, možemo pouzdano dijagnosticirati vaskularne vrsta Ehlers-Danlos sindrom i imenovati laboratorijska istraživanja. Bolesnici s ovom vrstom bolesti koža je napeta, uzak nos i tanke usne, obraze, potonuli s teškim egzoftalmus dobivenu smanjiti masnoće sloja ispod kože. Ovaj fenotip se promatra samo kod bolesnika odraslih, a kod djece je manje izražen.

Hypermobility zglobova je zabilježen samo na prstima. Spontana arterijska ruptura s maksimalnom frekvencijom dogoditi u trećem ili četvrtom desetljeću života, međutim, oni također mogu pojaviti ranije.Često se u tom procesu uključe arterije srednje veličine. Tijekom trudnoće i porođaja komplikacija mogu se pojaviti kao prsnuća maternice, perineum, vagine i maternice krvarenjem. To su praznine koje vode do čestih smrti.

za Ehlers-Danlos sindrom tipa kifoskolioticheskogo naznačen raznolike zglobne hipermobilnost s teškim hipotonije kod rođenja, progresivna kifoze, skolioza, krhka sklera. Osim toga pridružiti arterije pukne, krhkost tkiva, krvarenje, ožiljke atrofični etiologija microcornea i prisutnost pozitivnom obiteljskom anamnezom.

važna točka Vjeruje se da je prisutnost triju glavnih simptoma može ukazivati ​​na dijagnozu, kao i za provođenje laboratorijske dijagnostike. I hipotenzija mišića može biti vrlo izražena, što dovodi do kašnjenja u motoričkim sposobnostima pacijenta. A kod teške skolioze, takvi bolesnici nakon dvadeset ili trideset godina ne mogu se samostalno kretati. U najmanjoj traumi, očne jabučice mogu se slomiti zbog krhkosti tkiva očiju. Na temelju najnovijih podataka, teške komplikacije oči sada su mnogo manje nego prije.

Za

artrohalazii Glavni simptomi uključuju teški oblik opće zajedničke hipermobilnost koji se slavi na ponovljenim dislokacija i subluksacija, kao i etiologija prirođenih iščašenja kuka. Dodatni kriteriji uključuju: kyphoscoliosis, atrofični ožiljci, jaka rastezanja kože, krvarenje, ponavlja dovoljno često, s umjerenim osteopenija, hipotenzija, mišića i krhkosti tkiva. Takvi pacijenti imaju niski rast u bolesnika s teškim skolioza i kifoza, kao i pomicanje kuka.

Potonji tip Ehlers-Danlos sindrom uključuju dermatosparaksis s teškim krhkosti i prekomjerne ljuštenja kože. Dosljednost podsjeća mekanu, gnjecav masu, koja se pojavljuju svijetlo krvarenje. Za ovaj tip bolesti karakterizira velikim kile i pupčana i preponski kao i puknuće membrana prije vremena. Dobro označena krhkost kože, ali rane liječiti bez atrofični ožiljci.

sindrom Ehlers-Danlos tretman

Trenutno ne postoje posebne tretmane za sindroma Ehlers-Danlos sindrom. Općenito se preporučuje da se ograniči na fizičke aktivnosti, u skladu s nježnim liječenju dana, i primijeniti simptomatsku terapiju.

Sindrom Ehlers-Danlos sindrom tijekom kirurgije ukloni pseudotumor, izvodi kirurški korekciju torakalne kifoze, kao rezultat, propisati tijela s bolesti oka i kardiovaskularnog sustava. Kada je potrebno kirurški zahvat kako bi uzeti u obzir i mogućnost formiranja brojnih komplikacija nakon krhke ruptura žila i nemogućnosti da se u ovom nedostatku, mogu postojati razlike u crijeva i anastomoza siromašnih ozdravljenja s ponovnim otvaranjem postoperativnih šavova.

bolesnici s Ehlers-Danlos preporuča proteinska dijeta, koje sadrže želea, kosti mesne i poplava. Imenuje fizioterapije, fizioterapije i masaže.terapija lijekovima uključuje primjenu aminokiseline( Nutraminos, Karnitin), vitamine B i E, C, D, mineralne komplekse( magnerot i magnezij / kalcij-D3-Nycomed), topikalnu i oralnu primjenu kondroitin sulfat, trofni sredstva( lecitin, ATP,koenzim Q10 i inozin), glukozamin. Ovi lijekovi se uzimaju u okviru jednog ili dva mjeseca, dva ili tri puta godišnje. Predviđanje

sindrom, Ehlers-Danlos sindrom uglavnom ovisi o tipu anomalije. Smrtnim ishodom javlja u patološkim stanjima tjelesnih organa karakterizira i četvrtoj patoloških procesa u kojem se pojavljuju velike diskontinuiteti žile, intestinalne perforaciju, pneumotoraks koji nastaje prirodno i aneurizme zid posude.

za drugom i trećem tipu Ehlers-Danlos sindrom, prognoza je obično povoljniji, ali kako patologija može utjecati na trajanje života, još nije jasno.

Osobe s Ehlers-Danlos sindrom dijagnosticira, suočiti život s mnogim društvenim problemima. Oni su stalno u strahu od značajnih i bolne suze, strah da će ostati nezaposleni zbog pogoršanja fizičkog stanja, iskustva u cjelini, stalnim emocionalnim poteškoćama. Oni razumiju da je Ehlers-Danlos sindrom - doživotni invaliditet.