Okey docs

Down sindrom

click fraud protection

U svim vremenima, djeca su rođena s Downovim sindromom, ali prvi put da je sindrom opisao engleski liječnik Dzhon Daun 1886. godine. A već misterij ovog sindroma - dodatni četrdeset sedmi kromosom otvoren u 1959, francuski genetičar Zherom Lezhenom. Dodatni kromosom je rezultat poremećaja u sazrijevanju spolnih stanica. Ova patologija nije neuobičajena. U prosjeku, jedan slučaj po 700 novorođenčadi, ali zahvaljujući prenatalna dijagnostika rođenja djece s Downovim sindromom smanjena je na jednom slučaju po 1100 djece

Uzroci

Razlozi nisu u potpunosti uspostavljena, ali liječnici donio kategoriju žena su u opasnosti:
- Kasno trudnoća( dobmajka do izravnog učinka na rođenje djeteta s Downovim sindromom, kao i 80% djece s ovim sindromom rođeni su da žene 35 - dob)
- više rođenih
- dostupno u starih ljudi s Downovim sindromom
- slučaje događanja tijekom stvaranja spolnih stanica i dijagnoza trudnoće

medicine dijagnosticirati prisutnost Downov sindrom u ranoj trudnoći. Dijagnoza uključuje provođenje ispitivanja( amniocentezu, korionskih resica uzorkovanje, cordocentesis), koji će pomoći utvrditi da li je budućnost predmet je plod ovog sindroma. Za potrebe ove studije, stanice pod mikroskopom, broje trudnoća set kromosoma. Suština leži u placentocenteza stanicama studija - buduće posteljice ili ploda epitelnih stanica koje lebde u amnionske tekućine. Ako se pojavi u fetusa i četrdeset i sedam kromosoma i tri od njih 21, zatim nerođeno dijete je Downov sindrom.

instagram viewer

Amniocenteza i biopsija koriona smatraju se rizičnim pregledima.Žena je maternica primjenjuje medicinski instrumenti, koji mogu oštetiti zid maternice, fetus, uzrokuju pobačajem

Simptomi

Oni su tako jedinstveni da je zbunjen s bilo kojim drugim genetskim poremećajem nemoguće. Djeca s Downovim sindromom ne izgledaju kao roditelji, ali međusobno su slični. Većina simptoma je vidljiva pri rođenju, ali s odraslom dobi su izraženija.
- Jedan od simptoma - kasni mentalno i fizički razvoj( osoba s Down sindromom su na razini sedmogodišnjeg djeteta s)
- Povreda rast kostiju( nizak rast ljudi), mišićne hipotonije, skraćenja prstiju
- odlikuje kosim očima, izbočenejezik, ravna lica i vrata
- Zadovoljava
srčanom manom - Mijenja dermatoglifiki( „majmun” ili chetyrohpaltsevaya nabor na dlanu)
- malu glavu, kratak vrat i deformirane uši
- Neispunjenje reprodukinduktivitet funkcija

Liječenje

kao što je poznato genetske bolesti ne mogu se liječiti, ali liječiti nezdravih stanja moguće, jer je dijete s Down sindromom rođeni s hrpa nedostataka. Nakon rođenja djeteta provodi se liječnički pregled kako bi se potvrdila dijagnoza i utvrdila povezane probleme. Pedijatar taktično na drugi dan zbog izvješće sumnja dijagnoza oba roditelja. U tom razdoblju novootvoreni roditelji posebno trebaju psihološku podršku i pomoć.A samo dva - tri tjedna postaje poznat analize ispitivanja utvrditi kariotip - kromosomsku postavljen u djeteta. Ako je dijagnoza potvrđena, od prvih dana pomaže djetetu da se prilagodi na novi život, a liječnici će pratiti razvoj djeteta i pojavu bolesti karakterističnih ovog sindroma. Slijedite preporuke liječnika i poduzmite predložene testove. Nakon otkrivanja prirođenih mana izvedene operacije

izgledi

Razvoj djeteta s Downovim sindromom ovisi o urođenim čimbenika te kako se nositi s djetetom. Djeca s tom patologijom su obučena, ali zahtijevaju više pažnje i strpljenja u procesu učenja.
U djece s takvom patologijom imunitet je vrlo slab. Oni su podložni različitim infekcijama, upale pluća, često pate od srčanih bolesti, Alzheimerovom .Očekivano trajanje života s Downovim sindromom povećalo se na pedeset ili više godina. Mnogi se ljudi udaju. Muškarci su uglavnom neplodni, ali žene mogu imati djecu.

oxaluria

oxaluria

oxaluria( od grčke Oxalis -. «Loboda», uron - «urin") - bolest uzrokovana povećanim sadržajem...

Čitaj Više

Nesavršena osteogeneza

Nesavršena osteogeneza

Nedostatak osteogeneze je kongenitalna bolest kostiju, kao i pojedinačne strukture vezivnog t...

Čitaj Više

Mišićna distrofija

Mišićna distrofija

mišićna distrofija - kronična bolest skeletnih mišića ljudskog tijela, koja ima nasljedni kar...

Čitaj Više