galaktozemija

Galactosaemia - bolest s rijetkom bolešću, koji je naslijedio od svojih roditelja novorođenčadi. I oni imaju određenu anomaliju u autosomno recesivnog gena, su njezini nositelji. Kao neuspjeh vrozhdonnost izražene u metabolizam kao posljedica određene mutacije strukture gena, koji je odgovoran za procese spojeva enzima galaktoze-1-fosfata. I ovo je svjedočanstvo svoje niske stope ili odsustvu krvi. Novorođenčad koja se javljaju s genetskom bolešću, prema statistikama, jedan od 70.000 djece imati određeni broj odlazaka, oni uključuju i mentalna retardacija.

Galactosaemia

razloga u ovom trenutku, znanstvenici su proučavali uzroke galaktozenije i sve što se vidi na genetskoj razini. Ako zdravo tijelo kada konzumiraju hranu koja sadrži laktozu, proces njegove probave ugljikohidrata pojaviti i bez komplikacija, i normalno, onda pate od galaktozenije je suprotno. Oni pate od disfunkcije tog enzima. Kao rezultat toga, ljudsko tijelo akumulira mnogo toksina koje su sposobne za uništavanje vitalne organe. Od ove bolesti i razvoj bolesti kao što je zatajenje bubrega, jajnika, djeluje na mozak, razviti cirozu i katarakte.

Uglavnom značajne promjene u nekim genima koji kontroliraju proces i stvaranje određenih enzima. Jer samo oni razbiti ugljikohidrate: galaktozu i glukozu, koje su toliko potrebne za tijelo za opskrbu stanice. Iz toga možemo zaključiti da je jedini razlog za galaktozenije je patološki promijenjena galaktoza-1-fosfaturidiltransferaza. Gen koji je odgovoran za pravilnu funkciju enzima, a mutacija dovodi do raznih vrsta bolesti. To su vrste, kao što je tip bolesti, Duart i klasični Negro.

Galactosaemia simptomi

brojni klinički znakovi ukazuju na poraz mnogim tkivima. Galaktozemija simptomi se odmah manifestirati, od prvih dana života. Prvi znak galaktozenije su poremećaji probavnog trakta. Rezultat je nekontroliran povraćanje, što na kraju dovodi do pothranjenosti. Vrlo često se ova bolest pogađa krvotvornih organa - jetre. I to pokazuje neke znakove galaktozenije, naime žutice( promjene u izravnom i neizravnom bilirubina) i značajno povećanje konzistencije pečat jetre, hemoragični sindrom. A to se ogleda u smanjenju protrombinskog kompleksa.

Od strane gledišta promjene početi s razvojem katarakte, koja se ne može utvrditi bez pomoći nekog oftalmoskop. Zatim lezija utječu bubrežnih tubula i komponente pojavljuju u mokraći, a reducirajući šećeri koji uzrokuju proteinurije i giperaminoatsidurii.

CNS zajedno s porazom gledišta postoji kašnjenje u psihomotornom razvoju, što postaje očito nakon nekog vremena nakon početka bolesti. Sve ove kliničke manifestacije su različiti i razlikovati. Teoretski, mogu se grupirati u tri kliničke slike.

Jedan od prvih, najopasnije za život, a karakterizira ga ranih znakova, to jest, od rođenja do 28 dana života. Tijekom tog razdoblja, liječnici gledaju žuticu, poremećaje probavnog trakta, povećanja jetre i hemoragijskog sindroma. To se može povezati s drugim infekcijama, ali ovi znakovi se pojavljuju na 4-5 dana života bi trebao biti signal za dijagnozu - galaktozemija.

druga slika nema takvih oštre simptome ove genetske bolesti. Dakle, dijagnoza je samo nekoliko mjeseci kasnije s punim potvrdu ciroze jetre.

I posljednja slika omogućava postavljanje dijagnoze galaktozemija izbrisan obliku, kada, tijekom pregled pacijenta će se identificirati, izdvojiti ili uočiti katarakte zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju.

Ipak, važna točka za sklapanje dijagnoze je proučavanje obiteljske povijesti, svi simptomi, provođenje ispitivanja galaktoze, otkriti neuspjeh enzima. Također galactosuria testovi mogu uključivati ​​galaktozemiju. Osim postoje trenuci kada fiziološke galactosuria određuje se na prvih dana života, kao i kod pacijenata koji imaju dijagnozu - zatajenje jetre stanica, bez obzira na sve uzroke.

Galactosaemia

u novorođenčadi

Ponekad na galaktosemiji u novorođenčadi ne obraćaju pažnju, uzimajući patološku žuticu, jedan od simptoma galaktozemije, za fiziološku. Ali već od prvih dana života, kada aktivnost enzima u crvenim krvnim stanicama gotovo nije određena, svi simptomi bolesti napreduju.

U novorođenčadi galaktosemija se nastavlja u vrlo teškom obliku pa se nakon dojenja poremećaji u tijelu odmah pojavljuju u obliku proljeva i povraćanja. Kao rezultat, s porastom razvoja excoksikoze i toksikoze, i bebe brzo počinju gubiti tjelesnu težinu. To dovodi do razvoja hipotrofije djece.

Dijete rođeno s galaktosemijom neposredno nakon isporuke osjetit će snažnu i postojanu žuticu, popraćenu značajnim porastom jetre. Zatim se mogu pojaviti svi znakovi i zatajenje jetre. Već drugi ili treći mjesec života, ova djeca mogu razviti ascites, splenomegalije i vaskularne kolateralne bolesti.

Kod nekih novorođenčadi, s znakovima galaktozemije, zbog slabog zgrušavanja krvi, pojavljuju se različita krvarenja na sluznici i koži. Isto tako, gotovo odmah u takvoj djeci određuje se odsutnost razvoja psihomotora koji s godinama postaje izraženiji.

Na dijelu oka, dijete prvog dana života, može dijagnosticirati katarakte oba oka i gubitak leće. U terminalnoj fazi galaktozemije, kaheksije, dodavanja sekundarnih planskih infekcija i svih znakova teškog zatajenja jetre.

Klinički znakovi ove bolesti ne mogu biti toliko izraženi. Postoje i neki oblici bolesti u kojima se simptomi manifestiraju zasebno. Može biti netolerancija mlijeka ili katarakta ili mentalna retardacija. Ali, ako takva novorođenčeta nije osigurana na vrijeme s kvalificiranom medicinskom skrbi, onda se smrtonosni ishod može pojaviti zbog sepsa, koja vrlo često prati ovu bolest.

Galaktosemija Dijagnoza

Budući da je galaktosemija bolesti uglavnom dana novorođenčadi, dijagnosticira se tijekom screeninga. Ovo je poseban način aktivnog određivanja bilo koje kongenitalne patologije.

Dijagnostika se može obaviti u bilo kojoj klinici s dječjim odjelom, perinatalnim središtem ili majčinom bolnicom, gdje se takvi testovi provode za genetsku patologiju.

Screening ili testiranje za galaktozemiju obavlja se kao rezultat testa krvi. Da biste to učinili, nekoliko kapi krvi uzimaju se iz pete novorođenčeta. I tek onda analiza urina za galaktozemiju. Zatim, u proučavanju tih materijala, gledaju se tri enzima koji su tamo, koji moraju razbiti laktozu u ugljikohidrate( galaktoza i glukoza).Ako bilo koji od tri enzima nije pronađen u studiji, onda se ta djeci dijagnosticiraju galaktozemija. I oni imaju povećani indeks galaktoze u krvi i urinu.

Danas postoje dva dobro poznata testiranja - to su testovi Butler i Hill. I ne tako davno postoji još jedan novi screening - test Florida. Svi oni s točnošću mogu dijagnosticirati prisutnost galaktozemije. Vrlo je važno znati da se ankete trebaju napraviti s velikom točnošću. Uostalom, mnoge zdrave djece koja konzumiraju velike količine mlijeka imat će višu razinu galaktoze u krvi, ali to se apsolutno ne odnosi na galaktozemiju. Zato ne možete pogriješiti u dijagnosticiranju.
Osim toga, u novorođenčadi otprilike tjedan dana kasnije galaktoza će biti izlučena zajedno s urinom, ali u prijevremenim dojenčadi taj proces će trajati mnogo dulje. Za ispravnu dijagnozu liječnici također mogu uzimati jetrene materijale za biopsiju i istovremeno napraviti testove za enzime.

Ponekad trudnica koja nije pregledana s genskom galaktozomijom i zna o njegovoj prisutnosti, preporučuje se ubrizgavanje amnionske tekućine.

Druga metoda za dijagnosticiranje ove patologije je inhibiranje rasta bakterija. Ova metoda uključuje preuzimanje krvi od novorođenčeva prsta ili pupčane vrpce na poseban filter papir. Uz negativnu dijagnozu za galaktozemiju, analiza će pokazati odsutnost bakterijskog rasta.
Za kvantitativno određivanje galaktoze, seruma i urina se uzima za analizu. Uz pozitivan tijek bolesti, koncentracija ugljikohidrata u krvi može porasti na 11,25 mmol / l. Ova analiza je vrlo važna za određivanje prehrane pacijentu.
Već danas postoje moderne dijagnostičke metode u obliku posebnih uzoraka koji omogućuju mjerenje broja enzima u eritrocitima. Takva studija ne samo da može otkriti neadekvatnu količinu enzima već i odrediti nosače promijenjenog gena.

Liječenje galaktozemije

Liječenje galaktozemije započinje imenovanjem prehrane pacijentu. Da biste to učinili, potrebno je strogo isključiti iz prehrane sve one namirnice koje sadrže laktozu, kao i galaktozide, koji su u organima živaca životinja.

Djeca prve godine života prenesena su na umjetno hranjenje. U tom slučaju koristite različite vrste dijeta. Na primjer, sintetička ishrana koja uključuje giperprotidin, maslinovo ulje ili kukuruzno ulje, saharozu, maltrineks, mrkva juha u vodi s vitaminima, mineralima i željeza. Ili dijeta koja se temelji na nadomjestaka mlijeka. U tom slučaju počinju hraniti novorođenčad mlijeko od soje. Već može biti tekućina i spremna jesti. Takvo mlijeko u potpunosti sadrži sve što je potrebno za razvoj djeteta, jer rastući organizam mora primiti kalcij u dovoljnoj količini. I sa svojim nedostatkom, ako je potrebno, propisati medicinski kalcij. Mliječna sintetička priprema, koja ne sadrži laktozu, ima visok postotak kaloričnog sadržaja i identična je industrijskom mlijeku. Ova vrsta mlijeka ne sadrži dovoljno vitamina, posebno skupina B, pa ih treba nadopuniti. Ali sadržaj laktoze, naprotiv, ima visok indeks. Među hranom za liječenje djece prve godine života s galaktozom, propisuju se mješavine kao što su epithe, nutramigen ili soja.

U budućnosti, kako biste diverzificirali stol za hranu, postupno uvodite u prehranu zeleno povrće, meso, brašno i sve bez galaktoze. Mišljenja liječnika donekle se razlikuju po pitanju trajanja prehrane. Neki preporučuju prekidanje u 8-10 godina djetetovog života, dok drugi inzistiraju na upornosti.
Dakle, dijeta je jedina opcija za smanjenje procesa toksične akumulacije enzima u pacijentovu tijelu. Ovo se odnosi na klasični oblik nasljedne galaktozemije. No, s malo laktoze UDP-4-epimerase upotrebom niske kalorijske dijeta, što omogućuje sadržaja male količine galaktoze u hrani, ali stalno praćenje njezinu krv.

U liječenju galaktozemije, važno je obratiti pažnju na pripravke koji mogu imati laktozu. Nemojte koristiti i alkoholne tinkture, usporavajući proces izlučivanja galaktoze iz jetre.

iz zdravstvenih razloga, u teškim slučajevima, galaktozemija, propisati transfuziju krvi, transfuzija krvi provodi se djelomična i sipati u plazmi. Među lijekovima za liječenje kalij orotatnc može
imenovan ATP kokarboksilazu, vitamini B
bi pravodobnu dijagnozu i ispravno liječenje započne s prehranom, omogućava djeci da razviju normalno.