Rettov sindrom
Rett sindrom je genetska bolest, s znakovima degeneracije koja utječe na središnji živčani sustav, postupno napreduje i manifestira se uglavnom u djevojčicama. Ova bolest dobila je ime austrijskog znanstvenika Rhetta, koji je 1966. prvi put opisao patologiju.
Rettov sindrom karakterizira regresija mentalnog razvoja, gubitka ciljanih pokreta, autističnog ponašanja, pojave neobičnih kontrakcija ruku.
Rettov sindrom javlja u 1: 10.000 djevojaka, uglavnom se javlja sporadično i to samo u 1% bolesnika je obiteljska povijest baštine.
Rettov sindrom uzrokuje
U 90 nije bilo hipoteza da Rettov sindrom - određeni poremećaj koji je povezan s mutacijama gena, su lokalizirani na X kromosomu;uvjetovana dominantnom osobinom i kod dječaka ne može se kombinirati sa životom.
Kasnije je potvrdio transfer mutiranog gena je otac X-vezana koja je vrlo rijetka nasljedna patologija može pojaviti kod dječaka, dok su primili od Y-kromosoma oca. Zato je obiteljski tip nasljeđivanja Rettovog sindroma dječaka takvih obitelji rođen praktički zdravi.
Trenutno postoje dokazi naslijeđene prirode bolesti. Genetički razlog nastanka Rettovog sindroma povezan je s promijenjenim kromosomom X i mutacijama koje se javljaju u genima koji reguliraju proces replikacije. U ovom slučaju, postoji manjak nekih proteina koji reguliraju ovaj rast, kao i njihova kolinergična funkcija je poremećena.
Za Rettov sindrom, predložena je hipoteza o prekidu razvoja, koji je karakteriziran nedostatkom neurotrofnih čimbenika. Tako su zahvaćeni bazalni gangliji, niži motorički neuroni, uključena je leđna moždina i hipotalamus. Analizirajući morfološke promjene, znanstvenici su došli do zaključka da postoje usporenja u razvoju mozga od rođenja, što u potpunosti zaustavlja rast za četiri godine. I ta djeca imaju usporavanje rasta tijela i nekih somatskih organa.
Rettov sindrom simptomi
perinatalnog razdoblja razvoja i prvi mjeseci života djece s Rett sindromom ne uzrokuje liječnicima svaku sumnju, jer u ovom trenutku ne pokazuju simptome određene bolesti, ili oni jednostavno ostaju podcijenjena od strane stručnjaka. Međutim, često je moguće u takvim slučajevima promatrati kongenitalnu hipotenziju i malo zaostajanje u dostupnim vještinama kretanja( sposobnost sjesti, puzati i hodati).
Bolest se javlja u fazama koje su karakterizirane kliničkim simptomima.
Postoje četiri stupnja Rettovog sindroma. Prva faza ili stagnacija tipična je za djecu od četiri mjeseca do dvije godine. Bilo je u tom periodu je prvi odbijanje, očituje usporavanjem rasta djeteta glave i psihomotorne razvoj, nestanak interesa za sve igre i difuznog mišićne hipotonije. Znači, počinju se pojaviti prvi znakovi bolesti.
Tijekom tog razdoblja razvija se sljedeća faza Rettovog sindroma, koja se prilično brzo kreće i liječnici ponekad dijagnosticiraju kao encefalitis. U tom razdoblju očituje se neuropsihološka regresija, karakteristična za djecu od godinu do tri godine. U takvim bolesnicima s Rettovim sindromom zapaženi su poremećaji spavanja, pojavljuju se anksiozni napadi i "nesvjesni krikovi".
Zatim, nakon nekog vremena dijete u potpunosti izgubio sve vještine stekao je prije ovog razdoblja života, općenito, to je svrhovito kretanje rukama, kao što je on više ne govori. Paralelno s tim simptomima pojavljuju se neobični pokreti ruku u obliku pranja.
Mnoga djeca razviti nenormalan tip disanja, kao što su apneja za vrijeme spavanja, koja se izmjenjuje s hiperventilacije koja se javlja periodi ponekad pojavljuju napadaje. Glavni simptom u ovoj fazi Rettovog sindroma je gubitak komunikacije između djeteta i drugih, te često percipiraju tu bolest za autizam.
Nakon završetka regresije, Rettov sindrom ulazi u treću fazu, koja pokriva gotovo cijelo predškolsko razdoblje i ranu školu s relativnom stabilnošću na tečaju. Prvi znakovi bolesti karakterizirani su dubokom mentalnom retardacijom, napadajima, raznim ekstrapiramidalnim poremećajima, kao što su hiperkinezija, mišićna distonija i ataksija. No, postoji i pozitivna slika, koju karakterizira prestanak djelovanja anksioznosti, poboljšani san i pojava emocionalnog kontakta s djetetom.
Do desete godine, dijete je pokazalo četvrtu fazu Rettovog sindroma, kojeg karakteriziraju sva kršenja motoričkih funkcija u progresiji. Za takve bolesnike nepokretnost, spastičnost, atrofija mišića i sekundarne ortopedske deformacije u obliku razvoja skolioze karakteristične su pojave vazomotornih poremećaja donjih ekstremiteta.
Djeca s Rettovim sindromom počinju zaostajati u rastu, imaju kaheksiju, ali pubertet odgovara dobi i napadaji su mnogo rjeđi. Ovo stanje u djece može trajati mnogo godina.
Rettov sindrom manifestira se u progresivnom tijeku bolesti i ne postoje definirane granice između faza. Oni su uzeti apsolutno uvjetno.
Istakni najvažniji klinički znakovi ove genetske patologije. To uključuje ciljane povrede kretanja ruku, kada dijete ne može manipulirati igračkama i zadržati bocu. To se uglavnom očituje u šest ili osam mjeseci, a ponekad i do četiri godine. U ovom trenutku, ova djeca imaju osebujni stereotip u pokretima ruku, osobito tijekom buđenja djeteta. Ovaj pokret je poput pranja ruku, a istodobno ih stišću, stiskaju, plješću po licu, prsima, a ponekad i iza njih. Osim toga, takva djeca mogu ugristi ruke ili sisati prste, udarati ih na lice, prsa. Ova stereotipna pokreta ruku smatra se karakterističnim znakom Rettovog sindroma.
Djeca s ovom dijagnozom dijagnosticiraju stečena mikrocefalija koja se razvija kao posljedica odgođenog rasta glave kada se bolest očituje. Unatoč činjenici da je dijete rođeno normalnim opsegom glave, taj proces dovodi do usporenog rasta mozga.
Što se tiče kognitivnih aktivnosti, bolesna djeca s Rettovim sindromom su izuzetno ograničena u mnogim sposobnostima. Među njima su prilagodljivi, intelektualni i govorni. To je određeno standardnim psihološkim testovima, koji mogu otkriti, koliko, postoji jaz u mentalnom razvoju.
Vrlo često, u djece s Rett sindromom u dobi od 1,5 godina i mentalnom razvoju odgovara starosti osam mjeseci dijete. U pravilu, djeca koja su počela malo razgovarati, prilagodena društvenom okruženju i naučili komunicirati, nakon što bolest napreduje, gube sve te vještine. Uzimajući u obzir primjedbe roditelja, može se reći da su impresivne i ekspresivni govor i društvene vještine izgubio od 4 do 11 mjeseci, a self-service - od 12 do 14 mjeseci.
Tipični su kliničke manifestacije Rett sindroma također su Apraksija i ataksija, koje se manifestiraju kršenja motoričke koordinacije i teškoće u provedbi mjera za udovima i trupu. Kada se takvi simptomi dijete počini nagle pokrete trzavih, on remeti ravnotežu, tu je tremor, on ide na uređenim ravnim nogama da ne savijati i njiše s jedne na drugu stranu. Mnogi pacijenti s brzim progresijom bolesti nemaju vremena za učenje kako hodati. A oni koji imaju tu vještinu, postupno ga izgube.
s respiratornim promatrati različite vrste respiratornih poremećaja u obliku napada hiperventilacija, nepravilnog disanja i spavanja s trajanjem od dvije minute, što može uzrokovati cijanozu ili nesvjesticu. Takve povrede od respiratornog sustava opažene su tijekom razdoblja buđenja djeteta, a u vrijeme spavanja su odsutne.
Rettov sindrom, također, karakteriziran napadima, koje se javljaju u 80% djevojaka u obliku napadaje, koji imaju različite vrste i ne sasvim liječiti. Među njima su vrlo česte djelomične napadaje, jednostavne ili složene, generalizirani toničko-klonički napadaji priroda ili kap napada. Napadaji mogu biti različiti u učestalosti i rjeđe se manifestiraju s razvojem bolesti.
Osim toga, bolesnici s Rettovim sindromom imaju djelomične neepileptičke manifestacije, koje se ponekad smatraju konvulzijama. To uključuje iznenadne pokrete, tremor, apneju, pogled s prestankom pokreta, povećani paroksizmatični stereotipi.
Za mnoge pacijente s Rettovog sindroma karakterizira skolioze kralježnice, koja se razvija kao rezultat mišićne distonija natrag i povećava s napredovanjem bolesti.
Gotovo svi bolesnici, čak i bez konvulzivnih napadaja, imaju patologiju elektroencefalogramu od dvije godine. Kada su ogromne klinički simptomi bolesti imaju povećan amplitude i smanjena učestalost pozadini ritma u vrijeme buđenja i epileptična pražnjenja svojstva koje povećavaju tijekom spavanja.
Rettov sindrom
Trenutno je ova genetska patologija apsolutno ograničena u metodama terapijskog liječenja. Za Rett sindrom se uglavnom koristi simptomatska terapija. Neki pedijatri nude posebnu prehranu koja sadrži potrebnu količinu masti za uspješno povećanje tjelesne težine pacijenata. Osim toga, redovito hranjenje u malim količinama, svakih tri do četiri sata, nešto stabilizira stanje bolesnika s Rettovim sindromom.
U slučaju napadaja postoji potreba za imenovanjem antikonvulzivi, unatoč ograničen njihovu učinkovitost. Vrlo često preferiraju karbamazepin, koji je jedan od pripravaka velikog broja antikonvulziva.
S obzirom na činjenicu da je u likvoru bolesnika s Rettov sindrom visokim sadržajem glutamata utvrđeno je da je u posljednje vrijeme koristi lamotrigin, novi lijek za ublažavanje grčevitog napadaja. Ovaj lijek potiskuje oslobađanje glutamata u središnji živčani sustav. Ali, kako bi se ispravili poremećaji spavanja, predlaže se melatonin.
Zbog Rettov sindrom identificira određene poremećaje kretanja, liječnici preporučuju svojim pacijentima da pohađaju nastavu na vježbe, terapije, koji se sastoji od vježbi osmišljenih kako bi podržao fleksibilnosti i dugoročno udova funkciju u tijelu, kao i na bolesnike što je duže moguće mogli prisustvovati.
Postoje mnogi psihološki programi koji imaju za cilj maksimizirati dostupne motoričke sposobnosti i učiti komunicirati na temelju njih. Također se često koristi
Rettov sindrom terapiju u obliku glazbe upotrebe, koji ima povoljan sedativni učinak i djecu, čime je djelomično primaju naknadu narušeni kontakt s okolinom.
Danas, medicinski znanstvenici širom svijeta intenzivno provode istraživanja na Rettovom sindromu. I već u bliskoj budućnosti će se otkriti specifični biološki marker koji može liječiti takvu patologiju ili poboljšati stanje bolesnika.
Znanstveni suvremeni podaci sugeriraju da su mnogi znakovi bolesti reverzibilni. To je zbog tekućih testova kod miševa i profesora Kalifornijskog sveučilišta Paul Belichenko koji je uz pomoć matičnih stanica predstavio prijedloge za liječenje Rettovog sindroma. Tako je postojala nada za pozitivne rezultate u liječenju i prevenciji ove patologije.
