Edwardsov sindrom

Edwards sindrom( trisomije 18 kromosoma parova) - drugi najčešći kromosomske poremećaj nakon Downovog sindroma, koji je naznačen time, malformacije fetalnog razvoja i nerazvijenosti mnogih organa i sustava. Učestalost sindroma Edwards 1: 5000/7000, a dječaci su bolesni oko tri puta rjeđe nego djevojčice.

Zbog brojnih malformacija promatrane prijevremenu smrtnost djece s ovim poremećajem.Čak i unatoč činjenici da su djeca s Edwards sindrom rođen u pravo vrijeme, imaju nisku tjelesnu aktivnost i značajno smanjenje tjelesne težine. Djeca s ovim sindromom gotovo da i nema fizičkog i mentalnog razvoja, tako da dečki s ovim poremećajem u većini slučajeva umiru u prvih deset dana nakon rođenja;djevojke mogu živjeti i do šest mjeseci( ponekad i do godinu dana)

Edwards sindrom simptoma i znakova

- niska tjelesna težina( u prosjeku 2170 grama) u trenutku rođenja

- značajnog kašnjenja fizičkog i mentalnog razvoja

- Zbog poteškoća u gutanju promatraju probleme hranjenja

- specifična za Edwards sindrom izgled: plosnati bočno deformira lubanje, izduženi glave i niski čelo( ponekad hidrocefalus ili mikrocefalija) zakrivljen oblik nosa, mala donja čeljust i ro, Neispravni low-set uši, kratak prsne kosti, uske male oči, deformiranih udova

- Često uočene malformacije velikih krvnih žila i srčanog mišića

- U djevojčica, tu je hipertrofija klitorisa, a dečki penis strukturne anomalije ili nespušteni testisi u mošnje

- odbubrega predstaviti jasan znak hidronefroza

- dio gastro - trakt uočeno imperforate otvor kanalice žučnog kanala i žučnog mjehura, jednjak lumen imperforate, nkompletna turn petlje crijeva, crijevnih divertikuluma gryzhepodobnoe

Edwards sindrom dijagnoza

dijagnoza ovog sindroma je provesti test kromosoma. Tijekom trudnoće, čak i unatoč činjenici da je ultrazvuk fetusa u cijelom razdoblju trudnoće - Edwards sindrom dijagnoze teže. Ovi ultrazvučni studije ukazuju samo indirektni znakovi, što na kraju može dovesti do sindroma Edwards( hipoplazije ili odsutnosti pupka kanala pupčane arterije, mala vrijednost placente).U prva tri mjeseca trudnoće, pomoću ultrazvuka nemoguće otkriti bruto abnormalnosti fetalnog razvoja koji ukazuju na prisutnost Edwards sindrom. Dakle, s obzirom na ograničene dijagnoze ove mane, pitanje pobačaja u državi za ovaj pojam gotovo nikada ne događa, a žene nositi i roditi djecu sa sindromom Edwards u dogledno vrijeme

Edwards sindrom liječenje

Danas načina za ispravljanje kromosomske aberacije ne postoji, pa zbog prisutnostibrojni nedostaci fizičkog i mentalnog razvoja, većina djece( 90%) umrlo u prvoj godini, a oko 30% unutar prvih mjesec dana. Jedinice koje su preživjele kroz svoju relativno kratkom životu će patiti mnoge fizičke bolesti i ozbiljne mentalna retardacija.