Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom - vrlo su česte nasljedni genetski poremećaj zbog promjene u broju kromosoma. Bolest je pronađena samo u muškaraca, a većina očito počinje se javljati u pubertet u formiranju sekundarnih spolnih obilježja. Klinefelter sindrom javlja se s učestalošću od 1: 500/600 muškaraca, a uočeno je da su više godina majke u vrijeme rođenja djeteta, više je veći rizik da svoje dijete s tim sindromom Klinefelterov sindrom simptomi i znakovi

Prije početka puberteta usindrom gotovo ne očituje. Razvijati i rasti dječake općenito kao i sve normalne djece, međutim, ponekad se može promatrati mentalnu retardaciju( slabost) i mentalni razvoj. Klinefelterovim sindromom svojstvene karakteristike početi prikazivati ​​na dostizanje pubertet: tu je nerazvijenost testisa( vrlo gusta i mali), penis je vrlo malih dimenzija, stidne i lica se promatra rast dlaka na ženskom tipu, uvelike povećane grudi;To je navedeno u sperme ili ne, ili značajnog smanjenja spermija, što kasnije dovodi do neplodnosti. Za Klinefelterovim sindrom karakterizira pojavom i bolesnika: eunuchoid tipa tijela( široki bokovi, uska ramena), prilično visok, duge noge. U nekim slučajevima, postoji kršenje mentalne aktivnosti( više zajedničkog s dobi).Ljudi sa Klinefelterovim sindromom često pate od uobičajenih rak dojke, proširenih vena i plućne bolesti. Također, bolesnici s ovim sindromom ima razne probleme u ponašanju: ravnodušnost prema svemu oko njega naizmjence sa agresivnosti

Klinefelterovim sindromom dijagnoza

dijagnozu Klinefelterov sindrom postavkama, temelji na rezultatima analize kromosoma i tipičnom izgledu bolesnika. U slučajevima kada se čovjek nije izrečena manifestacije bolesti, a za koje se sumnja njegova prisutnost je još uvijek tamo - održana dijagnostiku sperme za otkrivanje morfološki sastav sperme

sindrom Klinefelterovim liječenja

U liječenju Klinefelterov sindrom je vrlo važno njegove dijagnoze do pubertetakao i pravovremeno sprečavanje poremećaja seksualne disfunkcije i pubertetskog razvoja. Ovisno o težini bolesti, može se prikazati amputacija dojke( mastektomije).Kada klinički znakovi endokrini insuficijencije testisa prikazuje uporabu muških spolnih hormona.

Do sada najučinkovitiji postupak za smanjenje gotovo svi aspekti Klinefelterov sindrom, drži više predmeta hormonske terapije u obliku injekcija( metiltestosteronom sintetski analoga testosterona).Najviše opipljivi rezultati takvih rezultata liječenja u slučaju da Klinefelterov sindrom je dijagnosticiran prije dobi od deset godina. Kada

prilično rijedak mozaik oblik sindroma, pacijent zadržala sposobnost da imaju djecu, ali to je preliminarno potrebno tražiti genetičko savjetovanje, jer to kromosomske abnormalnosti mogu biti naslijeđena od njegove djece.