arachnodactyly

arachnodactyly - to je jedan od simptoma marfan sindrom. Arachnodactyly prvi opisao slavni francuski pedijatra marfan( marfan), dajući mu ime dolihostenomelija, koji se još uvijek zove marfan bolest. No, u 1902, "arachnodactyly" kao zajednički naziv predložio Achard( Achard).Ova se bolest smatra kongenitalnom s relativno rijetkom patologijom. Posebna prednost poraza određenog spola ne postoji.

arachnodactyly naznačen naslijeđenih poremećaja vezivnog tkiva u obliku dugih, tankih i zakrivljenih prstiju.

arachnodactyly razlozi

Velik dio ove patologije povezana s povredom enzima u tijelu koje kontroliraju stvaranje proteina.

Prije kraja još nije razjašnjeno sve uzroke takvih odstupanja. Oni se mogu pojaviti kao sporadična, a obiteljski je bolest u kojoj je izložen poraz svi članovi iste obitelji, možda čak i iz različitih generacija.

arachnodactyly naslijedio autosomno dominantno i ima visoku pojavnosti od mutiranog gena. No, nakon što je 1992. godine meksičkih znanstvenika istraživača obitelji tri generacije, u kojoj je pet od šest braće i sestara imali sve znakove bolesti, oni su predložili da arachnodactyly može naslijedio u autosomno recesivno.

FBN 1 mutirani gen je lociran na kromosomu ruke petnaestog. Kodira glikoprotein formiranje fibrilin-1.Gen se sastoji od 65 eksona, a to je, pak, otežava izravno analizirati mutacije u njemu. Iz tog razloga, to još nije dokazano genotip-fenotip korelacije. Dakle, genske mutacije pojavljuju u zamjenskom proteina fibrilin-1 do arginin. To obično je glavni razlog arachnodactyly.

ne i posljednji ulogu u formiranju mane igrao čimbenici koji negativno utječu na dijete tijekom trudnoće.

arachnodactyly simptomi

arachnodactyly čini prilično jak produljenje gotovo svih dugih kostiju falangi u nogama i rukama, metakarpalnih i metatarzalne kosti, kao i promjene u obliku lubanje i kostura trupa. Ruke i noge ljudi postaju vrlo uzak i dug, koji se protegnuo po uzdužnoj osi i prstima zavoja tanke zglobove. To stvarno izgleda poput paukove noge, što je dalo ime na bolesti( od jezika arahnos grčkih - pauk).Uz promjene u lokomotornom sustavu više označenih karakterističnim dubokim lezijama u kardiovaskularnom sustavu, kao i oftalmološku oštećenja oka.

patološka arachnodactyly Bolest počinje čak i za vrijeme fetalnog razvoja, a vrlo izražen kod rođenja, a zatim u prvom razdoblju života. No, kao u pravilu, patologija počinje intenzivan vježbe i pojačane kada je kontinuirani rast i razvoj djeteta.

arachnodactyly se odnosi na vrlo teške bolesti, koja ima negativne posljedice. Među njima su i visoki ukupni mortalitet, gdje su mnoga djeca poginula u prvim godinama njihova života od bilo koje druge bolesti opasne za njih. I samo rijetki benigni oblik arachnodactyly pružiti priliku da žive u zrelih starosti.

arachnodactyly glavni simptom je mišić atrofija općenito s porazom od cijele muskulature. To je dobro vidljivo kongenitalna amyotonia. Na palpaciju udova postoji osjećaj potpunog nedostatka njih, to jest, oni ne ističu pod kožu, au težim slučajevima imati konzistenciju sluzi. Bolesnici također pate arachnodactyly nerazvijenosti i / ili nedostatak masti.

između laktova, koljena i prsti pacijenata može vidjeti polu-transparentni tanke membrane kože poput membrana plivanja ptica močvarica. Kao rezultat slabo razvijenih mišića, a premalo masti ima proljev u ligamenta, tako segmenti su duge, tanke noge su izložene prekomjernim pasivnog pokreta.

Bolesnici s teškom obliku arachnodactyly ne mogu hodati ili kretanje određenih mišićnih skupina su svedene na minimum. Ti ljudi ponekad prikovan za krevet i ovisna o održavanju medicinskih radnika ili voljenima. Oni su izuzetno teško da bi čak i okreće glavu u različitim smjerovima.

karakteristična klinička slika arachnodactyly je umor i slabost opće naravi, koja se može dogoditi čak i nakon obroka.

bolesnika s arachnodactyly karakterizira velikim oblik glave, uvećane i izdužene lubanje dužine ima dolichocephaly. Kao rezultat konstantan ležao nepomično na leđima, dijete može vidjeti plosnati dio na zatiljku, frontalni humci strše prema naprijed, produženi nos i donje čeljusti prema naprijed tako vypyachena koji daje licu vrsta stara, vezan na tužan čovjek. Za

klinici arachnodactyly važnih simptoma nepravilnog razvoja oka. To uključuje - hypertelorism, Subluxation objektiva, što se miče samo prema gore, kratkovidnosti, iridodenez. Zamućenje leće nakon dislokacija, dodatno otežava vid, i dovodi do činjenice što su pacijentova Oči su fiksne, a to prestaje biti.

nenormalan razvoj uši pojavljuju češće od oftalmoloških lezije. Karakterizira ih odsutnost hrskavice, što ih čini mekom i mlohav.

kardio-vaskularni sustav određuje abnormalnosti u razvoju srce, mišići, njegove ventila i pregrade između komora, što dovodi do kongenitalnih bolesti srca.

arachnodactyly djeluje na središnji živčani sustav, koja je karakterizirana oštrim mentalne retardacije.

nema promjene u endokrinom sustavu ne može biti otkriven.

Tako arachnodactyly - kongenitalne duboka promjena u sustavu i mczcnhimnog mezodermalni distrofije.

Unatoč činjenici da su kosti produljiti i postati tanji, oni ne podliježu savijanje, a oni nisu svojstvene frakture patološki karakter.

Thorax uvelike deformirati i ima izgled ljevkasti. Deformacija može biti komplicirano s zakrivljenosti kralježnice. To mogu biti skolioza, kyphoscoliosis, uguši natrag zdjelicu.

arachnodactyly liječenje

Trenutno, razvijen i proveden postupak liječenja patogenog arachnodactyly koji se koristi kollagennormalizuyuschaya terapije.

Osnova ove metode uključuju korekciju metabolizam različitih komponenti vezivnog tkiva.Čak i operacije na hrskavicu se smatra prikladnim u ovoj metodi liječenja. To može ojačati njihovu regeneraciju.

Povrede poput astigmatizam, kratkovidnost se ispravlja pomoću leće ili naočale. Liječenje

VDGK( tok prsima) sastoji se u obavljanju thoracoplasty. Ovaj postupak je potrebno ukloniti depresije prednji prsnog koša, što dovodi do smanjenja veličine prsne šupljine i pluća proširiti na nedovoljan.

Prema iskazu provodi plastične aortu, ekstrakcija s objektiva, tonzilektomiji i adenotomy.

Dakle, glavni arachnodactyly ostaje ortopedski tretman, koji se sastoji u ispravljanju deformiteta.

Među lijekove propisane antioksidansa i energotropic: Limontir, koenzim, Tokferol, Riboksin, Piracetam i B vitamine

arachnodactyly Osim farmakološkog liječenja, pacijent je propisana fizikalna terapija sjednicama gdje je glavni učinak je usmjerena na mišićno-koštanog sustava.