achondroplasia

Achondroplasia je genetska bolest s poremećajem u rastu koštanog tkiva. Ova patologija postaje očigledna od samog rođenja. Osim toga, achondroplasia se odnosi na drevne kongenitalne nedostatke i karakterizira nerazmjerni oblici tijela.

Osobe s achondroplasijom imaju deformacije kralježnice, kratke udove s gotovo normalnom veličinom torza i relativnom makrofaksijom. Ova bolest javlja se otprilike 1: 25.000 i jednako je izložena i muškom i ženskom seksu.

Termin "achondroplasia" znači "bez hrskavice", ali bolesnici s tom dijagnozom imaju hrskavicu. U pravilu, u prenatalnom razdoblju, a potom u djetinjstvu, hrskavo tkivo postupno postaje koščato( osim ušiju i nos).I kod ljudi s ovom anomalijom ovaj se postupak krši, što utječe na veći stupanj kostiju ramena i kuka. Stoga, zbog sporog dijeljenja hrskavičnih stanica, cjevaste kosti su skraćene i rast je suspendiran.

achondroplasia uzrokuje

temelj ove bolesti je gen koji je lokaliziran samo u istom kromosomskom paru i četvrta izloženih anomalija.

Achondroplasia je u nekim slučajevima naslijeđena samo od jednog od dva roditelja koji imaju ovu bolest. U ovom slučaju, postoji 50% vjerojatnosti djetetove nasljednosti achondroplasije u prisutnosti samo jednog roditelja. Ako je prisutna u genima majka i otac ove patologije, onda je njihova budućnost dijete može naslijediti achondroplasia s vjerojatnošću od 25%, dok se preostalih 25%, bolest se prenosi jednog gena s anomalija oba roditelja. Takvo dijete je obilježeno teškim patologijama u kosturu, što dovodi do prerane smrti. Ali dijete koje ne nasljeđuje takav gen u potpunosti se može riješiti achondroplasia i čak imati priliku da ga ne prenese na buduće generacije.

Nažalost, patološke promjene u 80% slučajeva nisu nasljedne abnormalnosti i pojavljuju se nove mutacije koje se proizvode u jajnih stanica i spermija koji su uključeni u stvaranje embrija. Roditelji koji imaju djecu s achondroplasijom kao posljedica takvih mutacija, obično normalnog rasta, i nemaju druge djece s takvom bolesti. Stoga je vjerojatnost budućeg rođenja u djece s achondroplasijom svedena na minimum. Genetičari su pokazala da očevi više od 40 godina su više vjerojatno da će proći na svoju djecu tu patologiju, kao i druge bolesti autosomno dominantno podrijetla, koji se pojavljuju kao rezultat ovih mutacija.

achondroplasia achondroplasia karakteriziraju simptomi

patuljastog rasta i nepravilnosti u odnosu na veličinu tijela koje manifestiraju raskorak između udova i veličinom tijela, glave. U ovom slučaju, nema drugih nedostataka u tijelu i inteligenciji.

Ako je veličina glave i debla u bolesnika s achondroplasijom relativno normalna, tada su udovi znatno skraćeni. Indeks i srednji prsti ruku nisu međusobno odvojeni, tako da ruke podsjećaju na trident. Osim toga, duljina prstiju, koja se razlikuje od norme, daje rukama kvadratni izgled. Donji ekstremiteti imaju određenu zakrivljenost, a noge su dovoljno široke i kratke.

U bolesnika s ahvondroplazmom, čelo prolazi znatno naprijed, a stražnji dio nosa ima ravnu površinu. Ponekad, s velikom veličinom glave, ti pacijenti razvijaju hidrocefalus, za koji je potrebna kirurška intervencija.

Achondroplasia ima vrlo jak učinak na razvoj djeteta. U takvoj djeci, kyphosis gornje kralježnice, povezan s lošim mišićnim tonovima, postaje čest simptom bolesti. Ali nakon što dijete počne hodati, kyfoza će postupno nestati. U ovom trenutku najvažnije je naučiti kako podupirati leđa djeteta na takav način da spriječi pojavu grba u budućnosti.

Zatim se lordozu razvija u lumbalnom području u obliku zavoja. Kao rezultat svih tih simptoma: velike glave, kratkih udova, lošeg tonusa mišića i prilično slabe zglobove, kod djece s achondroplasia postoji kašnjenje u ustajanja proces, sjedi i hoda sama. Ali, unatoč takvom zaostajanju u motoričkim sposobnostima, njihov mentalni razvoj je apsolutno normalan.

No, kongenitalna patologija suženih nosnih prolaza izaziva razvoj čestih infektivnih ENT bolesti, što može uzrokovati gluhoću. Mala veličina čeljusti razvija pogrešan ugriz zuba.

Vrlo česti klinički znakovi achondroplasije u adolescenata i odraslih su pritužbe na bol u lumbalnom području i nogama. To može biti uzrokovano parcijalnim pritiskom od kralježnične moždine do cijele kičmene moždine. I ovo, zauzvrat, može izazvati paralizu nogu.

Ponekad, novorođenčad s achondroplasijom trpi fatalni ishod tijekom spavanja. Liječnici pretpostavljaju da je uzrok smrti komprimirana kičmena moždina u gornjem dijelu, što sprečava potpuno funkcioniranje dišnih organa. I sve je to povezano s anatomskim dimenzijama baze lubanje i vratnih kralježaka, u kojima se nalazi leđna moždina.

Liječenje achondroplase

Za normalni razvoj kostiju pacijenti s achondroplasijom propisani su hormonska terapija, jer danas nisu pronađeni drugi načini liječenja ove patologije.

Hormoni mogu malo nadoknaditi deficit rasta i, barem nekako, pridonijeti tom procesu. Iz istraživanja znanstvenika poznato je da je rast djece značajno porastao nakon uzimanja tih lijekova, pa čak i dosegao normalne brojke. Ali nitko ne zna hoće li ovaj tretman achondroplasi biti učinkovit za odrasle. Stoga, kirurška operacija ostaje glavni tretman za achondroplasiju, u kojem se kosti gornjih i donjih ekstremiteta produljuju. Ova metoda zahtijeva vrlo dugu terapiju, što može biti popraćeno komplikacijama. Osim toga, takve kirurške operacije treba provoditi u specijaliziranim klinikama i specijalistima koji imaju iskustva u ovom području traumatologije.

U liječenju djece s achondroplasijom, liječnici koriste stolove koji kontroliraju veličinu glave i rast djetetova tijela. S jakim povećanjem volumena glave, hidrocefalus se može dijagnosticirati. A ako se u dijagnozi potvrdi dijagnoza, neurokirurg provodi pomicanje kako bi uklonio višak tekućine, kako bi se ublažio pritisak na mozak.

Također, kirurška intervencija se koristi za uklanjanje kyfoze i zakrivljenosti donjih ekstremiteta. No, kako bi se spriječio pojava gluhoće, koja se može dogoditi nakon prenesenih zaraznih bolesti, uz pomoć katetera stavlja drenažu u srednje uho. Zubni defekti se rješavaju stavljanjem ortodontskih ploča na zube.

Budući da su mnogi bolesnici s achondroplasijom skloni punini, a to pogoršava probleme skeleta, važna točka je ispravna uravnotežena prehrana.

Dakle, može se zaključiti da do sada nema specifičnih metoda koje se mogu izliječiti od achondroplase, međutim, genetski znanstvenici rade na ovom pitanju i možda će se pojaviti u bliskoj budućnosti.