Angelmannov sindrom

Angelmanov sindrom

- to je bolest, koja se odnosi na genetsku anomaliju karakterizira mentalnom retardacijom i uz pratnju napadajima, kaotičnih pokretima ruku, česte smijeha i osmijeha. Ova bolest se također naziva i sindrom "peršina" ili "lutka".

Znanstveni naziv Angelmanovog sindroma bio je u čast pediatora iz Britanije, Harry Angelmann. Ta je bolest prvi put opisana 1965.Prema različitim podacima učestalost pojavljivanja je jedan slučaj po deset do dvadeset tisuća novorođenčadi. Međutim, postoje podaci da su to subreportirane brojke i takvi se ljudi rađaju više. Angelmanov sindrom

uzrokuje U ovoj bolesti ne postoji niti jedan gen na kromosomu 15.Većina slučajeva karakterizira djelomično brisanje ili mutacija 15. kromosoma. Kada roditelj pati od angelmanov sindrom kromosom, te u slučaju promjena u sindromu očeve kromosomu razvija Prader - Willi. Sindrom često se aktivira spontanih kromosomskih nedostataka, koji karakterizira odsutnost susjednog područja koja se sastoji od četiri milijuna parova baza DNA na mjestima q11- P13 15 kromosoma.

Angelmannov sindrom ima kariotip od 46 XX ili XY, 15p. Nezavisna istraživanja o uzrocima sindroma Angelman uključuju mutacije u genu UBE3A.Enzimska komponenta složenog sustava degradacije proteina smatra se produktom ovog gena.

angelmanov sindrom simptomi

bolest je prepoznatljiva po sljedećim karakteristikama: manje od prosječne veličine glave, široko razmaknutim zubima, smanjivanje stražnjem dijelu glave, široka usta, isturen jezik, strše bradu. Pacijenti pate od poremećaja spavanja, strabizma, zakrivljenosti kralježnice, osjetljivih na visoke temperature. Osobe koje pate od Angelmannovog sindroma osjećaju se izvrsno u vodi. Angelmanov sindrom

i njegovi simptomi: problemi sa dojenjem, laganom grudnichka, kašnjenje u razvoju općih motoričkih vještina( teškoće s kretanjem, sjedeći);Nerazvijeni govor, odgođeni razvoj govora. Za djecu postoji dobro razumijevanje govora, ali postoje poteškoće u reprodukciji njihovih misli. Dojenčad se teško koncentrira i privlači pažnju zbog hiperaktivnosti.

Učenici imaju poteškoća u učenju. U 80% slučajeva bolesnici imaju epileptičke napadaje, kao i promjene i poremećaji u elektroencefalografiji. Za sve pacijente su tipični neobični pokreti, poput malih tremornih i kaotičnih pokreta udova. Značajka bolesnika s Angelmanovim sindromom je česta bez razloga za smijeh, kao i hodanje po krutim nogama. Djeca s tom bolešću uspoređuju se s lutkama.

za sve pacijente ima inherentne simptome poput sretnog stanja, lako uzbudljiv, u želji da plješću rukama, niske koncentracije.Često podvrgnut bolesnom hypopigmentation, prekomjerno izlučivanje sline, poboljšane pokreti žvakanja, hiperaktivna tetiva refleksa i stalnom željom za piće. Valja napomenuti da napadaji ne pokrivaju sve pacijente, ali samo 80% pacijenata, počevši od tri godine života.

Ova bolest se dijagnosticira nakon genetske analize petnaestog kromosoma. Dijagnoza se daju novorođenčadi s hipotoničnosti( nizak tonus mišića), dok je zaostajanje u razvoju govora, kao i ukupne pokretljivosti. Roditelji bi trebali obratiti pozornost na specifičan izraz lica, fini tremor, kaotični i impulzivan pokreti udova, ukočeni noge tijekom hoda i često smijeha.

metode analize uključuju fluorescencijske in situ hibridizacija, metilacije DNA regije 15q11- Q13, kao i izravnu Analiza mutacija u UBE3A analizi utisnuti gena i mutacija centra.

Tu je zasebna skupina ljudi, koja ima sve značajke angelmanov sindrom, ali rezultati svih navedenih testova su normalni.

angelmanov sindrom liječenje

Trenutno nije u potpunosti razvijen načine za liječenje bolesti, ali postoje neke korektivne mjere usmjerene na poboljšanje kvalitete života pacijenata.

Propisane su bebe s hipotoničnom masažom, kao i druge vrste fizioterapije( posebna terapija).Prikazane su posebne metode za razvoj djeteta, kao i razredi s defektologom i govornim terapeutom. Prilikom poremećaja spavanja, propisane su lagane tablete za spavanje. Američki liječnici za poboljšanje kvalitete noćnog sna propisati svojim pacijentima pola sata prije spavanja 0.3 mg melatonina.

Poremećaji stolice u bolesnika su riješeni imenovanjem blage laksative. Kod čestih napadaja, pokazuje se elektroencefalografija, a epilepsija u bolesnika kontrolira antikonvulzivne lijekove.

Američki liječnici primijetili su mnogo slično djeci koja pate od autizma i počeli liječiti djecu prema shemi liječenja autizma. Djeca s tim bolestima kombiniraju impulzivnost, autostimulaciju, ponavljajuće, opsesivne pokrete, poteškoće u komunikaciji, zanimanje za stvari koje nisu prikladne za njihovu dob. Dobar rezultat su dobili američki liječnici u liječenju intravenskim injekcijama s hormonom Secretin, koji smanjuju znakove nepoželjnog ponašanja, a također pružaju dobru razinu komunikativnih vještina i društvenosti. Možda će, u vremenu, svjetska medicina također biti korištena u liječenju Secretina.

Prognoza Angelmannovog sindroma

Druga dijete s ovom bolešću vjerojatno će imati iste roditelje. Kako bi se smanjio rizik od takvog djeteta, potrebno je dobiti savjet od genetičara. Liječnici vjeruju da se uobičajeno brisanje javlja spontano i rizik ponavljanja je manji od 1%.Kod molekularne mikrodelije kod majke na području 15q11-q13, rizik je do 50%.Ako mutacije unutar UBE3A gena postanu slučajne ili nisu nasljeđene, rizik ponavljanja je manji od 1%.Međutim, trebali biste znati da se te mutacije mogu naslijediti od normalne majke, a taj je rizik 50%.Ali partenogeneticna disomija 15. par djeluje kao slučajna situacija i rizik ponavljanja je manji od 1%.Općenito, rizik od ponavljanja roditelja da rađaju dijete s Angelmannovim sindromom ovisi o kromosomskim abnormalnostima.

Angelmann sindrom i izgledi za daljnji razvoj su povoljni. Bolesna djeca su u stanju razumjeti sve informacije i govor koji im je upućen, ali im je teško izraziti svoje misli u riječima. Unatoč tome, pacijenti s Angelmannovim sindromom vrlo su društveno, lijepo i prijateljski. U nekim slučajevima, govor u djece općenito je odsutan ili vokabular je do 5-10 riječi. U takvim slučajevima, djeci se podučava jezik gesta. Lekcije s djecom iz vrlo rane dobi provode se u posebnim programima koji poboljšavaju razvoj motoričkih sposobnosti i često daju dobre rezultate.

Stoga razvojni izgled s Angelmannovim sindromom izravno ovisi samo o stupnju oštećenja kromosoma.Često ljudi s angelmanovim sindromom mogu naučiti vještine samoposluživanja, a također komuniciraju na primitivnoj razini. I neki ljudi neće moći razgovarati, hodati. To je zbog brisanja dijela kromosoma.

S vremenom se simptomi hiperaktivnosti, kao i poremećaji spavanja, blago omekšaju. Za djevojčice, Angelmannov sindrom u razdoblju puberteta je opasan po čestim napadajima. Većina pacijenata s angelmanovim sindromom kontrolira funkcije izlučivanja, uključujući uriniranje, kao i defekaciju, i tijekom dana i noću.

Osobe s angelmanovim sindromom mogu naučiti etiketu, jesti s nožem, kao i vilicama, sposobni da se služe( haljina, svlačenje).Međutim, dob za odrasle komplicira scolioza, pretilost. Seksualno sazrijevanje djevojčica i dječaka javlja se u redovitim razmacima. Postoje slučajevi rađanja kod majke koja pati od Angelmanovog sindroma djeteta s istom dijagnozom.