Sindrom Patau
Patau sindrom( trisomije 13 za kromosom sindrom) - ozbiljna nasljednom kromosomskom neizlječiva bolest u kojoj je pacijent prisutan dodatni kopija kromosoma 13( trisomije 13).Učestalost pojavljivanja neonatalnog sindroma Patausredi - 1: od 5000-7000( spol omjer 50: 50%).Djeca s ovim poremećajem su rođeni u punom pojam, na vrijeme, iako nalikuje prerano
sindrom Patau simptomi, znakovi
Zbog ekstra 13 kromosoma prisutnost ometati normalan razvoj djeteta, koja se izražava u prisutnosti teških oštećenja ploda kao što su:
- Neadekvatna razvoj kostiju lica i moždanihlubanje
- probavni sustav patologija predstavljen okretanjem
nepotpuno crijeva - dio potpornog - motor uređaja nije pravilno postavljen promatranaNoa anatomska struktura na rukama i nogama( zajednički simetričnim polydactyl i na nogama i na rukama)
- kardio - vaskularne patološke promjene izražene u malformacija velikih brodova, defekti pregrade itd
- U svakom slučaju, postoje uporni kršenja intelektualnog
- na dijelu središnjeg živčanog sustava postoji nerazvijenost osnovne moždane strukture
- s urogenitalnog sustava promatraju takve nedostatke spolovilo kao nespušteni testisi u Mosony( kriptorhizam) hipoplazija vanjskih genitalija, distalni odsutan stražnja stijenka uretre( hypospadias) bicornuate maternice, maternice udvostručenje i vagine
- prati takve anomalije bubrega kao ciste udvostručenje ureteri i zdjelice, hidronefroza 
glavnih manifestacija sindroma Patau : trigonocephaly( lubanja stisnule u prednjem dijelu i zatiljni proširen), mikrocefalija, epikatn microphthalmia, uske vjeda pukotine, odsustvo žarišne šarenice, katarakte, očna moguće yabl nedostatakoka;pogrešno oblikovani niske set uši;široka baza nosa, potonuo nosni most;rascjep nepca i usne, micrognathia.
dijagnoza Patau sindrom je postavljena na temelju kliničke slike i kombinacijom karakteristika ove bolesti malformacija. U slučaju sumnje Patau sindroma, prikazan drži ultrazvuk sve unutarnje organe
Patau sindrom liječenje
liječenje sindroma nespecifične Patau uključujući operacije na kongenitalnih malformacija vežu prevenciju zarazne i prehlade drži okrepljujućeg tretman. Većina djece rođene sa sindromom Patau, zbog prisutnosti teških malformacija ne umre što je živio do jedne godine( 95% slučajeva), ali su slučajevi gdje je produljenje života do pet ili čak deset godina je da se osigura nesmetan uklanjanje nedostataka, adekvatna prehrana je zabilježenoi oprezni održavanje.
