Marfan -szindróma: fényképek a betegekről, okok, tünetek és kezelés

Mi ez a betegség?

A Marfan -szindróma örökletes betegség, amelyet autoszomális domináns módon továbbítanak, és a kötőszövet és összetevőinek károsodása jellemzi.

A Marfan-betegséget a fibrillin-1-et kódoló gén mutációja okozza.

A Marfan-szindrómás embereknek megnyúlt végtagjai, pókszerű ujjai és gyenge (fejletlen) bőr alatti zsírja és hiperflexilis ízületei vannak. fotó alább).

Az oszteoartikuláris rendszer változásain túl a vizuális elemzőben és a kardiovaszkuláris rendszerben is változások jellemzőek. Az ideg-, légző- és egyéb rendszerek károsodása is lehetséges.

Williams volt az első, aki leírta ezt a patológiát, aki testvérénél észrevette a lencse prolapsusát, miközben nagyon magasak voltak és hipermobil ízületeik voltak. Aztán észrevette őt Marfan, egy neurológus 20 év hasonló tüneteket mutató nőt figyeltek meg, majd további 20 gyermeket.

Előfordulás okai

A gyermekek Marfan -betegsége autoszomális domináns módon öröklődik (azaz nem terjed szülőről gyermekre).

A mutációk a nő testére gyakorolt ​​környezeti tényezők (ionizáló sugárzás, sugárterápia, sugárzás) miatt is lehetségesek.

A betegség kialakulásának okai és mechanizmusa nem jól ismert.

Különös szerepet kap az anyagcsere -folyamatok megsértése, amelynek eredményeként nagy mennyiségű mucopoliszacharid halmozódik fel a kollagénben és a rugalmas rostokban.

Ez ahhoz vezet, hogy a kötőszövet túlfeszült, könnyen ki van téve a mechanikai igénybevételnek, és klinikai tünetek kialakulásához vezet.

Osztályozás

A Marfan -betegség következő formáit különböztetjük meg:

A genetikai hajlamtól függően:

• család (a patológiát szülőről gyermekre továbbítják);
• szórványos (a patológiát a genom hirtelen mutációja okozza).

A klinika megnyilvánulásaitól függően:

• törlődik, amikor a betegség jelei gyakorlatilag nem nyilvánulnak meg, és előfordulhat, hogy nem veszik észre őket egész életük során. Kóros elváltozásokat egy vagy két rendszerben észlelnek.
• akkor fejeződik ki, ha a betegség jelei két vagy több szervre és rendszerre (szív, csontok és ízületek, tüdő, bőr, szem) vonatkoznak.

A Marfan -kór tünetei

A Marfan -szindróma az emberekben elszigetelődéshez vezet a társadalomban aránytalan csontvázuk miatt. Az újszülötteknél a betegség korai szakaszában a hosszú ujjak jellemzőek, és 7-9 éves korig a gyermekek részletes klinikai képet alkotnak.

Felnőtteknél az elváltozási rendszertől függően különböző tünetek jellemzőek:

• Idegrendszer: fájdalom az ágyéki régióban, fejfájás, szimpatikus és paraszimpatikus a hasi és kismedencei szervek beidegzése (bélfal gyengesége, húgyhólyag -inkontinencia) gyermek). A fejlődés kockázata is nagy stroke, subarachnoidális vérzés és az agyi aneurizma szakadása.
• A szív- és érrendszer: \ szívelégtelenség (a pulmonális artéria szűkülete, a bicuspidalis szelep szórólapjainak prolapsusa, tágult kardiomiopátia, a szív határainak kitágulása (aorta és annak minden része), az IVS és az MFJ hibái partíciók. A betegeknél ritmus- és vezetési zavarok alakulhatnak ki aritmiák formájában.
• Vázizom rendszer: aszténikus testalkat (vékony gyermekek), magas növekedés férfiaknál 190 ± 10 cm, nőknél 179 ± 8 cm, fejletlen bőr alatti zsírréteg, hosszú ujjak (pókfélék), lúdtalp, koponya és arc megnyúlt és keskeny, az arccsontok fejletlensége, a fogak és a harapás károsodott fejlődése, megnyúlt alsó állkapocs, gótikus felső szájpadlás, az ízületek hipermobilitása (lásd a fenti képeket). A gyermek életkorával a gerinc deformációja előrehaladhat, a fejlődéssel együtt gerincferdülés. Ezenkívül a mellkas deformálódhat, benyomás képződik - "a cipész mellkasa". A csípőízület deformációja gyakran fogyatékossághoz vezet, ha nem nyújtanak időben kezelést.
• A látás szerve: a lencse elmozdulása a gyenge ínszalag -készülék miatt) korai stádiumban, a szaruhártya ellaposodása, myopia vagy hyperopia kialakulása, a szállás görcse, a retina leválása.
• Bőr és lágyrészek: a bőr hiperextenziója atrófiás striák kialakulásával. Hirtelen jelentkeznek, nem kapcsolódnak az emberek súlyának, terhességének és hormonális szintjének ingadozásához. A bőr nyirkos, izzadt, márványos. A szubkután zsírréteg gyengén fejlett, ezért a betegek sérvnyúlványai vannak az elülső hasfal területén.
• Légzőrendszer: bullous kialakulása a tüdő emphysemaköhögésben, légszomjban, légzési elégtelenség és spontán fejlődésben nyilvánul meg tüdőgyulladás.

Egyéb jelek:

• a vesék prolapsusának kialakulása (nephroptosis);
• a kismedencei szervek prolapsusa (a méh prolapsusa nőknél, vagy annak teljes elvesztése);
• az alsó végtagok visszerek;
• székrekedés.

Diagnosztika

A diagnosztika a betegség anamnézisének alapos gyűjtésén, a klinikai kép súlyosságán, a vizsgálati adatokon, a laboratóriumi és műszeres kutatási módszerek eredményein alapul.

Az anamnézisgyűjtemény a következőket tartalmazza: ennek a patológiának a jelenléte a családban (szülők, testvérek, nővérek) vagy olyan tényezők jelenléte, amelyek mutációt váltanak ki az emberi genomban.

A laboratóriumi módszerek közé tartozik: a DNS genotípusának elemzése mutáló génnel, a glikozaminoglikánok meghatározása a vizeletben.

Az instrumentális kutatási módszerek a következők:

• Az EKG -t az érrendszeri és szívbetegségek (CVS) kimutatására használják. Tárja fel a ritmus és a vezetés jellegzetes zavarait a formában pitvarfibrilláció, kamrai korai ütések, a bal kamra szívizom tágult hipertrófiájának kialakulása.
• Az echokardiográfia a CVS patológiájának kimutatására is szolgál. Feltárja az aorta és struktúráinak tágulását, a bicuspidalis szelep prolapsusát, a szív bal felének méretének növekedését.
• A szív ultrahangja szövődmények (boncoló aneurizma) meghatározására végezzük.
• A mellkasi szervek röntgenfelvétele (változások a csontvázban, a szívüregek kitágulása, a tüdő gyökerei stb.)
• A számítógépes tomográfia, a mágneses rezonancia magtomográfia feltárhatja az oszteoartikuláris, idegrendszeri, keringési rendellenességeket az agy és a gerincvelő edényeiben.

Ezeket a kutatási módszereket használják a Marfan -szindróma kritériumainak kimutatására különböző szervekben és rendszerekben. Ők játsszák a legfontosabb szerepet a diagnózis felállításában és megerősítésében, majd a kezelés taktikájának meghatározásában.

A Marfan -szindróma diagnosztizálásához a következő kritériumok vannak:

A Marfan -szindróma diagnosztizálásához egy jel a nagy kritériumok listájából vagy egy kis kritérium, amely mindegyikre jellemző az érintett rendszerek közül, kivéve a mozgásszervi rendszert (legalább 4 kritérium szükséges), valamint az ilyen betegek családtörténetében való jelenléte patológia.

A Marfan -szindróma kezelése

Lehetetlen teljesen megszabadulni a Marfan -szindrómától és megszüntetni fejlődésének mechanizmusát. A kezelés a beteg általános állapotának javításán, a klinikai megnyilvánulások megszüntetésén és a szövődmények kialakulásának megelőzésére irányuló megelőző intézkedéseken alapul.

Az ilyen szindrómában szenvedő betegeknek azt javasoljuk, hogy korlátozzák a fizikai aktivitást alacsony vagy minimális szintre. A kardiovaszkuláris rendszer patológiájának kockázata közepes és nagy fizikai megterheléssel nő.

Kerülni kell a napi terheléseket is, amelyekben lehetséges az intrathoracalis nyomás növekedése, ami pneumothorax kialakulásához vezet (például súlyemelés, padlómászás).

A Marfan -szindrómás betegeket a klinikailag érintett szervrendszerektől függően különböző szakembereknek kell konzultálniuk. Egészségügyi vizsgálatokat félévente kell elvégezni.

Gyógyszeres kezelés

A gyógyszeres terápia célja a betegség klinikai képének megszüntetése.

A kardiovaszkuláris rendszer részéről β-blokkolók használata ajánlott (például: Anaprilin), amelyek csökkentik az impulzushullámok terjedésének sebességét az aorta gyorsan növekvő tágulásával, és megfordítják a véráramlást a kétpólusú vagy az aorta szelepen.

A béta-blokkolók a szívglikozidokkal kombinálva is pozitív hatással vannak a ritmusra és a vezetési zavarokra.

De ne felejtse el a gyógyszerek ezen csoportjaira vonatkozó meglévő ellenjavallatokat:

• krónikus obstruktív bronchitis;
• bronchiális asztma;
• hanyatlás pulzusszám;
• alacsony vérnyomás.

A kalciumcsatorna-blokkolókat akkor alkalmazzák, ha a B-blokkolók ellenjavallatai vannak.

Sebészet

Sebészeti kezelést akkor végeznek, ha szövődményei vannak a szív- és érrendszerből, az érintett területek korrigálása érdekében. Ezt a kétpólusú szelep prolapsusával és az aorta boncolásával hajtják végre.

Ebben az esetben a kétpólusú szelep protetikáját végzik.

Súlyos Marfan -betegségben szenvedő terhes nőknél a szülés sebészeti úton megoldódik.

Profilaxis

Profilaktikus célokra, a fertőző szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében, vérrögök és thromboembolia kialakulását, antikoagulánsokat (heparin), antibiotikum -terápiát és vitaminterápiát írnak elő.

• Súlyos látáskárosodással járó Marfan -szindróma esetén a látás sebészeti korrekcióját végzik, ezt követően a betegeknek szemüveget vagy kontaktlencsét kell viselniük.
• Ha szövődmények merülnek fel, lézeres korrekciót végeznek a glaukóma, a szürkehályog eltávolítására, eltávolítják az elmozdult lencsét, és mesterségesre cserélik.
• Az izom -csontrendszer funkcionális diszfunkciója esetén szükségessé válik a gerinc stabilizálása fémlemezek használatával.
• A mellkas kifejezett deformációjával torakoplasztikát végeznek.
• A csípőízületek kiemelkedésével belső ízületi cserét hajtanak végre.

Előrejelzés

A várható élettartam Marfan-szindrómában átlagosan 30-45 év.

Ismeretes, hogy sok híres személyiség szenvedett ettől a szindrómától. Ez Hans Christian Andersen - dán író, a híres Kis sellő szerzője; Abraham Lincoln az Egyesült Államok 16. elnöke, Michael Pellps híres úszó, többszörös olimpiai bajnok. És híres zeneszerzők is - Niccolo Paganini, Szergej Rahmaninov.

Az ilyen patológiával rendelkező embereknek gondosan figyelemmel kell kísérniük egészségüket, folyamatosan figyelniük kell és konzultálniuk kell orvosukkal, kerülniük kell a túlzott fizikai terhelést.

A gyógyszeres kezelés mellett megelőző intézkedéseket kell végrehajtani az általános közérzet javítása, az immunitás növelése, valamint a megfelelő munka- és pihenési mód érdekében.

Kapcsolódó videók