Prader-Willi szindróma gyermekeknél: mi ez, tünetek, fotók, kezelés

Mi a Prader-Willi szindróma?

Prader-Willi szindróma (PWV) egy genetikai rendellenesség, amely körülbelül minden 15.000 újszülöttnél fordul elő.

A Prader-Willi-szindróma a férfiakat és a nőket egyenlő gyakorisággal érinti, és minden fajt és etnikai csoportot érint. A PWS az életveszélyes gyermekkori elhízás leggyakoribb genetikai oka.

Ezt a szindrómát először Andrea Prader, Alexis Labhart és Heinrich Willie svájci orvosok írták le 1956 -ban, kilenc vizsgált gyermek klinikai jellemzői alapján.

Az első jelentésben azonosított közös jellemzők közé tartoztak a kis karok és lábak, a rendellenes növekedés és a testösszetétel (kicsi termet, nagyon alacsony izomzat) testtömeg és korai gyermekkori elhízás), izom hipotenzió (alacsony izomtónus (izomgyengeség)) születéskor, kielégíthetetlen éhség, súlyos elhízás és mentális elmaradottság.

Ez a videó röviden bemutatja a betegség megnyilvánulásait:

A Prader-Willi-szindróma a 15. kromoszóma rendellenességének eredménye, és a pontos diagnózis ma a genetikai vizsgálatokon alapul.

Mik a Prader-Willi-szindróma tünetei?

A Prader-Willi-szindróma tünetei valószínűleg az agy egy részének, a hypothalamusnak nevezett diszfunkciójával kapcsolatosak. A hypothalamus egy kicsi endokrin szerv az agy tövében, amely fontos szerepet játszik számos testi funkcióban, beleértve az éhség és a jóllakottság, a testhőmérséklet, a fájdalom, az alvás és ébrenlét egyensúlyának, a víz egyensúlyának, az érzelmeknek és termékenység.

Bár a hypothalamus diszfunkcióról feltételezik, hogy a Prader-Willi-szindróma tüneteihez vezet, még nem világos, hogy egy genetikai rendellenesség hogyan okoz hypothalamus diszfunkciót.

Az ilyen szindrómában szenvedő embereknél a tünetek idővel változnak. Általában a PWS tüneteinek két fő szakasza van:

korai élet

A PWV -ben szenvedő csecsemők hipotonikusak vagy "rugalmasak", nagyon alacsony izomtónusúak. Jellemző rájuk gyenge sírás és rossz szívási reflex. A Prader-Willi-szindrómás csecsemők általában nem tudnak szoptatni, és gyakran mesterséges táplálásra van szükségük.

A gyerekeknek lehet növekedéssel és fejlődéssel kapcsolatos problémákha az etetési nehézségeket nem figyelik és nem kezelik szorosan. Ahogy ezek a gyerekek felnőnek, az erő és az izomtónus általában javul. A motorfunkciókat fejlesztik, de általában késéssel hajtják végre.

A kisgyermekek hajlamosak olyan időszakba lépni, ahol könnyen tudnak hízni kezd mielőtt fokozott érdeklődést mutatnak az ételek iránt.

Gyermekkor és felnőtté válás

Szabályozatlan étvágy és tüdő súlygyarapodás (cm. fotó) jellemzi a Prader-Willi-szindróma későbbi szakaszát.

Ezek a jelek leggyakrabban 3 és 8 éves kor között kezdődnek, de a kezdet és az intenzitás változó.

A Prader-Willia-szindrómában szenvedőknek nincsenek normális éhségérzetük és jóllakottságuk.

Általában nem tudják ellenőrizni táplálékbevitelüket és túlevnek, ha nem ellenőrzik őket.

Az éhség viselkedése nagyon gyakori. Ezenkívül az ilyen szindrómában szenvedő emberek metabolikus sebessége alacsonyabb a normálnál. Kezelés nélkül ez a problémák kombinációja kóros elhízáshoz és számos komplikációhoz vezet.

Az elhízás mellett a Prader-Willi-szindrómás gyermeknek számos más tünete is lehet. Az alacsony normálistól a mérsékelt értelmi fogyatékosságig terjedő IQ -val rendelkező gyermekek általában rendelkeznek kognitív problémák. A normális IQ -val rendelkezők általában rendelkeznek tanulási nehézségek.

Egyéb problémák és jelek lehetnek:

• növekedési hormonhiány / alacsony termet;
• kis karok és lábak;
• gerincferdülés;
• alvászavarok túlzott nappali álmossággal;
• magas fájdalomküszöb;
• beszéd apraxia / dyspraxia és meddőség.

A viselkedési nehézségek közé tartozhatnak a rögeszmés-kényszeres tünetek, a bőrproblémák és az érzelmek kontrollálásának nehézségei. A Prader-Willi-szindrómás felnőtteknél fokozott a mentális betegségek kockázata. A PWV széles spektrumú rendellenesség, és a tünetek súlyossága és gyakorisága eltérő az emberek között.

A kromoszómák és a gének: az alapok

A PWV genetikájának megértéséhez szükség van a kromoszómák és gének általános megértésére.

A kromoszómák apró szerkezetek, amelyek testünk szinte minden sejtjében megtalálhatók. Ezek olyan géncsomagok, amelyeket szüleinktől örökölünk. A gének tartalmazzák a testünk növekedéséhez, fejlődéséhez és működéséhez szükséges részletes utasításokat - a DNS -ünket.

Bizonyos gének arra irányítják sejtjeinket, hogy fehérjéket, enzimeket és más alapvető anyagokat termeljenek. Sok génünk mindegyike egy adott kromoszómán található. Testünk legtöbb sejtje 46 kromoszómát tartalmaz - 23 anyánktól és 23 apánktól örökölt. (A tojások és a spermiumok általában csak 23 kromoszómát tartalmaznak, mivel ezek a sejtek a fogantatásban egyesülnek, és megfelelő számú kromoszómát biztosítanak a gyermeknek.)

22 pár kromoszómát jelölnek számmal méretük alapján (az 1. kromoszóma a legnagyobb pár, a 22. kromoszóma pedig majdnem a legkisebb), és minden számozott pár 2 kromoszómája ugyanazokat a géneket tartalmazza (egy készlet az anyában, egy pedig apa). A Prader-Willi-szindrómát okozó változások a 15. kromoszóma néven ismert párban fordulnak elő. A 23. kromoszómapárt nemi kromoszómapárnak jelölik. Ez a pár határozza meg a gyermek nemét: XX egy lánynál, XY egy fiúnál.

A génekben és a kromoszómákban bekövetkező változások vagy hibák gyakoriak a tojás és a spermiumok termelése során. Ezen genetikai változások némelyike ​​nem lesz hatással a baba fogantatására; egyesek vetélést okoznak; és néhányuk provokálja például a Prader-Willi-szindrómát, ami jelentős különbségeket okoz a gyermek fejlődésében és működésében.

Míg sok genetikai rendellenességet egyetlen génváltozás okoz, és szülőről gyermekre továbbítható, a PWV sokkal összetettebb.

Mi okozza a Prader-Willi szindrómát (okai)?

A Prader-Willi-szindróma az aktív genetikai anyag hiányából adódik a 15. kromoszóma egy adott régiójában (15q11-q13). Általában az emberek a 15. kromoszóma egy példányát anyjuktól, egyet pedig az apjuktól örökölnek. A PWV -t okozó gének csak az apától kapott kromoszómán aktívak.

A Prader-Willi-szindrómában három okból fordulhat elő olyan genetikai hiba, amely az apa 15-ös kromoszómáját (apai 15-ös kromoszóma) inaktívvá teszi:

1. FPV kizárással: leggyakrabban a 15. kromoszóma apától örökölt része hiányzik vagy törlődik ebben a kritikus régióban. Ez a kis deléció az esetek körülbelül 70% -ában fordul elő, és általában nem észlelhető rutin genetikai teszteken, például amniocentesisen.
2. FPV a homogén diszomiáról: Az esetek további 30% -a akkor fordul elő, amikor egy személy két 15 -ös kromoszómát örököl az édesanyjától, egyet pedig az apjától. Ezt a fajta öröklődést uniparental disomy -nak (UPD) nevezik.
3. FPV a mutáció megjelenítéséhezvégül: az esetek nagyon kis százalékában (1-3%) egy kis genetikai mutáció a Prader-szindrómában - Willie oda vezet, hogy az apai 15. kromoszóma genetikai anyaga jelen van, de inaktív.

Hogyan okozhatják ezek a genetikai hibák a Prader-Willi-szindrómában tapasztalt tüneteket?

A 15. kromoszóma az emberi genom egyik legösszetettebb régiója. Bár jelentős előrelépés történt a Prader-Willi-szindrómához kapcsolódó genetikai változások megértésében és jellemzésében, a pontos mechanizmus, amellyel a funkcionális genetikai anyag hiánya PWV-vel kapcsolatos tünetekhez vezet, nem érthetőek.

A tudósok aktívan tanulmányozzák a genetikai szekvenciák normális szerepét a PWV -ben, és azt, hogy veszteségük hogyan befolyásolja a hypothalamust és más testrendszereket.

Vannak különbségek a PWV súlyosságában genetikai altípusonként?

A PWV tulajdonságokban a genetikai altípuson alapuló finom eltérések lehetnek: például a deléciót szenvedő személyek legyen világos bőrű, szőke hajjal a többi családtaghoz képest, és hajlamosabb legyen a rohamokra és görcsök; és azok, akik homogén diszomia miatt PWS -problémákkal küzdenek, nagyobb kockázatot jelenthetnek a fiatal serdülőkorban a mentális betegségekben.

Összességében azonban jelentős átfedés van a különböző genetikai altípusok között. Valószínű, hogy a PWV régión kívüli gének ezrei, amelyek normális különbségeket mutatnak az egyének között, szintén jelentősen hozzájárul a Prader-Willi-szindróma tüneteinek változékonyságához rendellenesség.

Hogyan diagnosztizálják a PWV -t?

Ezt a szindrómát vérvizsgálattal diagnosztizálják, amely kimutatja a Prader-Willi-szindrómára jellemző genetikai rendellenességeket-az ún.DNS metilációs vizsgálat». A FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) delécióval azonosítja a szindrómát, de nem diagnosztizálja a PWV egyéb formáit.

A DNS -metilezési vizsgálat azonosítja a szindróma minden típusát, és a diagnózis előnyben részesített vizsgálati módszere. Ha először a metilációs tesztet végzik el, további vizsgálatokra lehet szükség annak megállapítására, hogy a PWV -t apai deléció, UPD vagy lenyomatos mutáció okozza -e.

Azokban az esetekben, amikor gyanú merül fel a lenyomatos mutáció jelenlétében, a szülőktől is lehet vért venni.

Melyek a Prader-Willi-szindróma jövőbeli kockázatai?

A kizárásból származó PWV és az UPD szórványos, és általában nem jár együtt a megnövekedett megismétlődési kockázattal a jövőbeli terhességekben. Impresszív mutáció esetén a Prader-Willi-szindróma kiújulhat a családban. Azoknak a családoknak, akik aggódnak a PWS kockázatával kapcsolatban, beszélniük kell egy genetikai tanácsadóval.

Van-e gyógymód a Prader-Willi-szindrómára?

Jelenleg nincs gyógymód a Prader-Willi-szindrómára, és a legtöbb kutatás eddig a szindróma specifikus tüneteinek kezelésére összpontosított.

Sok ember számára, akiket ez a rendellenesség érint, a szindróma legnehezebb aspektusaival foglalkozik, mint pl a kielégíthetetlen étvágy és elhízás az életminőség és az életképesség jelentős javulását jelentené tök mindegy.