Shereshevsky-Turner szindróma: mi ez, fotók, tünetek, okok, kezelés

A huszadik század eleje óta végzett genetikai kutatások számos kromoszóma -rendellenesség tanulmányozását segítették elő.

Az egyik a Shereshevsky-Turner-szindróma (szinonimák: Ulrich-Turner-szindróma, Ulrich-szindróma, Shereshevsky-szindróma, Turner-szindróma).

Ami?

Az Ulrich-Turner-szindróma az egyetlen lehetőség, amikor egy személy hiányos kromoszóma-készlettel élhet.

Az anomáliát főleg lányoknál diagnosztizálják, férfiaknál csak mozaik típusú patológiával van jelen.

A betegség kivétel nélkül minden faj képviselőiben fordul elő.

Az Ulrich-Turner-szindrómát az jellemzi, hogy az egyik nemi kromoszóma hiányzik az újszülöttek kariotípusában.

Az első patológiát 1925 -ben írta le N. endokrinológus. Shereshevsky. 1938 -ban dr. Turner azonosította a betegség fő tüneteit. 1959 -ben Ch. Ford megtudta a jogsértés jellegét.

A Shereshevsky-Turner-szindróma okai

A normál emberi kariotípust egy speciális képlet és formája 46, XY (férfiaknál) és 46, XX (nőknél). A szám a DNS -molekulák számát jelenti, a betűk pedig a személy nemét.

Ulrich-Turner-szindróma molekulákkal csak 45és egy kromoszóma hiányzik. Egy tanulmány, amely lehetővé teszi a betegség diagnosztizálását - kariotipizálást.

A jogsértés pontos oka ismeretlen.

A betegség kialakulását kiváltó tényezők

Van egy elmélet a patológia örökletes természetéről. A jogsértést kiváltó tényezők a következők:

• kedvezőtlen környezeti feltételek;
• dohányzik és alkoholos italokat fogyaszt egy nő gyermekvállalása közben;
• ionizáló sugárzás;
• a test kimerülése a fogantatás előtt.

Mindegyikük a terhesség korai szakaszában befolyásolhatja a baba fejlődését.

A fő tünetek

Az Ulrich-Turner-szindróma tüneteinek súlyossága a rendellenesség típusától függ. A betegség fő jelei számos patológia.

Bőrredő a nyakon

Az anomáliát a betegség egyik leggyakoribb megnyilvánulásának tekintik (az esetek 70% -ában). Úgy néz ki, mint egy pterygoid pecsét, amely a fej hátsó részétől a trapézizmokig fut.

Jelentős bőrfelesleg esetén a fej és a vállak közé szorított látható membrán jelenik meg. Az ilyen kozmetikai hibát egyszerű művelettel korrigálják.

Kis növekedés

A genetikai rendellenességben szenvedő újszülöttek testhossza 42-45 cm között változik. Az anomália mozaik formájával azonban a növekedés normális lehet. A fejlődés elmarad a női mintától.

Néha az alacsony termet a gerincoszlop kialakulásának megsértése okozza (a csigolyák összeolvadása vagy deformációja).

"A Szfinx arca"

A tünet más betegségeknél is előfordulhat, azonban Ulrich-Turner-szindrómával az esetek 35% -ában diagnosztizálják, és kiegészíti a nyaki bőrpatológia.

Az embernek megvastagodott az ajka (lásd. fotó), a homlok területén nincsenek természetes redők ("csiszolt homlok"). Nehéz számára teljesen lehunyni a szemhéját. Az arckifejezések általában nehezek (az arcizmok veleszületett gyengesége miatt).

Hordó alakú vagy lapított bordakeret

Az első esetben a frontális és az anteroposterior mellkas mérete gyakorlatilag megegyezik. A deformitás az anomáliák 45% -ában fordul elő.

A mellkas csontjainak képződési hibájával a lapítás figyelhető meg.

A csontváz fejlődésének mérsékelten kifejezett patológiái esetén a tünet az életkorral finomodhat. A jogsértést nem orvosolják azonnal. Általában ilyen hatás nem szükséges. A hiba nem okoz változásokat a szív vagy a légzőszervek működésében.

Puffadtság

Az ödéma általában a lábak vagy az alsó lábszár területén lokalizálódik, és specifikus tünetnek tekinthető (a betegek több mint 50% -ánál eltérő súlyosságú). A körmök összeszorultak. Veleszületett rendellenességek jelenlétében a duzzanat nagyon súlyos.

Szegény súlygyarapodás

Az Ulrich-Turner-szindrómában szenvedő újszülöttek súlya a normál tartományon belül 2500-2800 g között mozog. De a baba növekedésével a testsúlygyarapodás eltér az optimális értékektől. A jövőben mindig rosszabb lesz társainál.

A fülcsigák rendellenes fejlődése

A fülek általában a szemmagasság alatt helyezkednek el. A Shereshevsky -szindrómás emberek fülét alkotó porcok gyakran fejletlenek, és halláskárosodást okozhatnak.

Epicantus

Ez a neve a szem belső sarkában lévő bőrredő kialakulásának (lásd. kép fent). Ebben az esetben kombináció mongoloid bemetszéssel (mint a gyermekeknél Down-szindróma) hiányzó.

Hallux valgus

A könyök kóros görbülete, amikor a leeresztett kar nem tud kiegyenesedni, és a test oldalához tér. A betegségben szenvedő betegek közel 65% -ánál figyelhető meg. Hasonló anomália diagnosztizálható a térdízületekben, ami megnehezíti a járást.

Az ujjak görbülete

Az ujjak (a kisujj klinodactyly, syndactyly) deformitásait diagnosztizálják az esetek 75% -ában. Nem mindig észlelhetők csecsemőknél, és gyakran észlelik őket, ahogy öregszenek Turner -szindrómával.

Serdülőkorban a másodlagos szexuális jellemzők nem alakulnak ki, a menstruáció nem következik be.

A Shereshevsky-Turner-szindróma leggyakoribb kardiovaszkuláris problémái a PDA, a VSD, a coarctation vagy az aorta aneurysma. A fejlődés veszélye vastagbél rák.

A húgyúti rendszerből a betegek diagnosztizálhatók:

• vese magas vérnyomás;
• íves vese kialakulása;
• a medence megduplázódása.

A látásromlás a következőképpen nyilvánul meg:

• rövidlátás;
• ptosis;
• kancsal;
• színvakság.

Néha a Turner -szindrómás betegek mentális retardációban szenvednek. A betegséggel kapcsolatos patológiák közül a leggyakoribbak Hashimoto pajzsmirigy -gyulladása, vastagbél gyulladásos betegségei, hypothyreosis, vitiligo, alopecia, hypertrichosis, cukorbetegség, coeliakia, elhízás, szív ischaemia.

Nem specifikus jelek

Betegség esetén a test rendellenességeinek további tünetei rendszeresen megjelennek.

Rendellenes mellbimbó -elhelyezés

A mellkasi mellbimbók közötti megnövekedett távolság az anomália tipikus jele csak akkor, ha az Ulrich-Turner-szindróma más megnyilvánulásaival kombinálják. Megfigyelt a betegek 35% -ában kromoszóma rendellenességekkel.

A bőr hiperpigmentációja

A tünet megfigyelhető az esetek 35% -ában Shereshevsky-Turner patológiája, és nem tekinthető specifikusnak. A pigment felhalmozódása endokrin rendellenességeket okozhat. A kóros képződmények nevi, anyajegyek formájában jelennek meg.

A jogsértések típusai

A betegségnek több típusa létezik: mozaik, az egyik nemi kromoszóma hiányával (teljes monoszómia) vagy szerkezetének megváltozásával. A magzat teljes monosomiájával 12 hét a petefészkek normális fejlődése következik be. Ekkor azonban megkezdődik a tüszők kötőszövetre történő cseréje, különböző rendellenességek alakulnak ki.

Az egyik nemi kromoszóma teljes hiányát tekintik a szindróma legsúlyosabb típusának. Vele a patológia jelei kifejezettek és nehezen korrigálhatók.

Mozaik típusú rendellenesség esetén a tünetek nem specifikusak, jól reagálnak a terápiára és ritkán okoznak szövődményeket.

Szerkezeti változások esetén a kariotípus normális, de az egyik kromoszóma jelentősen sérült. Egy adott megjelenés jelei enyheek.

Diagnosztika

A terhesség alatt az ultrahangvizsgálat során betegségre gyanakodhat. Shereshevsky-Turner-szindróma esetén bizonyos eltérések jelennek meg:

• a gallérzóna megvastagodása;
• nyaki hygroma;
• a vesemedence és a csészék tágulása;
• a csontok deformációja, a fej, a végtagok alakja;
• szívhibák;
• vízhiány vagy polihidramnion.

TVP és hygroma már az első tervezett ultrahangon észrevehetők. Mozaik típusú patológiával az ultrahangos diagnosztika eredményei normálisak maradnak.

A rendellenesség formájának tisztázása érdekében magzati kariotipizálás javasolt. A vizsgálatot a terhesség 10-12 hetében végzik.

Amikor ezt az eljárást (ultrahangos ellenőrzés alatt) speciális tűvel (a méh üregébe az elülső hasfalon keresztül behelyezve) vagy katéterrel (keresztül méhnyak), magzatvíz (amniocentesis), köldökzsinórvér (cordocentesis) vagy magzati sejtminta (biopszia) korion).

Kicsi a vetélés veszélye (az esetek 1-2% -a).

Az orvosi vizsgálat utáni diagnózis tisztázásához néhány vizsgálatot és diagnosztikai eljárást kell elvégeznie:

• vérvizsgálat a nemi hormonok koncentrációjára;
• denzitometria;
• kariotipizálás (ha nem terhesség alatt végzik);
• A hasüreg, a szív, a vesék, a kismedencei szervek ultrahangja;
• a kezek, könyökízületek, gerinc radiográfiája.

Differenciáldiagnosztikát végeznek Ulrich-Noonan szindrómával, hipofízis hipogonadizmussal, Mayer-Rokitansky-Kustner szindrómával.

Kezelés

A terápia fő célja a növekedés serkentése, a rendellenességek megszüntetése, a betegség külső jeleinek megnyilvánulásának megszüntetése vagy csökkentése, valamint a megfelelő pubertás biztosítása.

A korai gyermekkorban terápiás masszázst, testgyógyászati ​​tanfolyamokat írnak elő, vitamin- és ásványi komplexeket írnak elő.

Serdülőkorban kezdődik a hormonterápia. Az embernek szüksége lehet pszichoterapeuta segítségére, sebészeti beavatkozásra.

Gyógyszeres kezelés

Hormonterápia szükséges ahhoz, hogy egy személy elérje a 155-160 cm magasságot és a normális pubertást.

Növekedési hormont használnak. Aktiválja a csont- és porcszövet kialakulását, szükséges a végtagok hosszú csontjaiban lévő zónák végleges lezárása előtt.

Alkalmazása megkezdődik 5-6 éves. Általában szubkután, 0,05 mg / 1 kg testsúlyra írják fel.

A kezelés időtartamát szakember határozza meg.

Anabolikus szteroid oxandrolon korban előírt körülbelül 8 éves.

A gyógyszer segít felgyorsítani a tömegnövelést és serkenti az izomsejtek növekedését.

Az előírt szabvány 0,05 mg / 1 kg testtömeg. A kezelés időtartamát az endokrinológus határozza meg.

12 éves kortól a menopauzaig a nőket írják fel először ösztrogének (az emlőmirigyek és a méh megnagyobbítására, profilaxis csontritkulás, anyagcserezavarok, a szív- és érrendszeri betegségek, a menstruációs ciklus kialakulása), majd Progeszteron.

A férfiak férfi nemi hormonpótló terápiát írnak fel. A kezelési rendet és az adagot az orvos egyedileg választja ki.

A kezelés során hormonális szerek endokrinológusnak és nőgyógyásznak folyamatosan ellenőriznie kell, mivel fennáll a szövődmények kockázata:

• a májfunkció megváltozása - az Oxandrolone szedése során;
• cefalalgia és hányinger - az ösztrogének kinevezésével;
• növekedési leállás - korai ösztrogénterápiával.

Teherbe esés - hagyományosan vagy az IVF használatával csak azok a betegek lehetnek, akik Shereshevsky -Turner szindróma mozaikváltozatával rendelkeznek, vagy a hormonterápia kedvező kimenetelűek.

Sebészet

A műveletet akkor hajtják végre, amikor szükség van a gerinc, a pterygoid nyaki redők kozmetikai célú kijavítására, a veleszületett szívbetegségek kezelésére.

Ha az Y kromoszóma egyes részeit észlelik a kariotípusban, a petefészkeket kivágják (lehetőleg 20 éves korig), hogy elkerüljék a mirigyszövetek esetleges rosszindulatú daganatait.

További terápiák

A Shereshevsky-szindróma nem gyógyszeres kezelése magában foglalja az elektroforézis és a magnetoterápia, a speciális gimnasztika és a masszázs kinevezését.

Megelőzés

A megelőzés egyetlen módja a kariotipizálás, amikor egy szakember gyanítja.

Előrejelzés

A Turner -szindróma prognózisa kedvező a várható élettartam és az értelmi fejlődés szempontjából. A kivételek a következő esetek:

• UPU;
• spina bifida;
• a genitourinary rendszer rendellenes kialakulása.

Ami a termékenység helyreállítását illeti, a betegek többnyire terméketlenek. Mindazonáltal megfelelő és időben történő terápiával a nők családokat hozhatnak létre, teljes szexuális életet élhetnek és gyermekeket szülhetnek.

A Shereshevsky-Turner-szindróma egy komplex genetikai patológia, amely az egész testet érinti. Az időben történő diagnózis és a megfelelően elvégzett kezelés mellett azonban a betegeknek esélyük van alkalmazkodni a társadalomhoz.

Kapcsolódó videók