Arnold-Chiari szindróma (anomália): mi ez, típusok, tünetek, kezelés, prognózis

Általános információ

Az Arnold-Chiari-szindróma a jelek és tünetek gyűjteménye, amelyet a hátsó fossa ritka rendellenessége (rendellenesség, rendellenesség) okoz; az áldozatokban ez a szerkezet gyengén fejlett, ezért a kisagy a természetes helyéről a koponya tövében található foramen magnumon keresztül jön ki (áll ki).

Négy különböző típusú Arnold-Chiari-szindróma létezik; az egyik típust a másiktól megkülönböztető jellemző a kiemelkedés mértéke, tehát a kisagyi anyag aránya. Az I. típus a legkevésbé súlyos (néha egész életében tünetmentes), míg a IV. Típus a legsúlyosabb; azonban már a második típustól a beteg életminősége veszélyben van.

Az Arnold-Chiari malformációt jellemző tünetek sokfélék, és a fejfájástól az izomgyengeségig terjednek.

A mai napig nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek kijavíthatják a kisagy rendellenességeit, de vannak olyan kezelések, amelyek részben enyhíthetik a tüneteket.

Mi az Arnold-Chiari szindróma?

Arnold Chiari szindróma, vagy Arnold-Chiari malformáció - a kisagy szerkezeti változása, amelyet lefelé történő elmozdulás jellemez, nevezetesen a gerincvelő és a nyakszirti nyílás irányába, a kisagy féltekéjének bazális részei felé.

Egyszerű szavakkal ez egy kisagyi sérv, amelyben a kisagy egy része kiemelkedik a foramen magnumból, és behatol a gerincvelőbe.

Az Arnold-Chiari-szindróma nevét az elsőként leírt két orvosról kapta, Arnold Juliusról és Hans Chiari-ról.

Okok és kockázati tényezők

A kutatók úgy vélik, hogy az Arnold-Chiari-szindróma örökletes lehet, mivel ugyanazon család tagjai között találták. Azonban a betegséget okozó genetikai állapotok (azaz melyik és hány gén érintett), valamint az átvitel típusa még tisztázásra vár.

A dudor súlyossága és az élet pillanata alapján, amelyben előfordul, a betegség 4 különböző típusra osztható, amelyeket az első négy római szám (I, II, III és IV) azonosít.

Az első kettő gyakoribb és kevésbé súlyos, mint a második; A III. És a IV. Típus valójában nagyon ritka és összeegyeztethetetlen az élettel.

—​ I. típusú malformáció.

A szindróma első foka tünetmentes (azaz nincsenek nyilvánvaló tünetek), legalábbis gyermekkor vagy serdülőkor végéig.

Előfordulásának oka a koponyatér csökkentésében rejlik: ilyen körülmények között a kisagy egy része (nevezetesen az amygdala (k), az alsó oldalon található) helyhiány miatt kénytelen behatolni az occipitalis lyukba és belépni a csigolyába csatorna.

Jegyzet: Néhány 1 -es típusú Arnold Chiari -szindrómás felnőtt jól van, és teljesen normális életet él. Ennek oka az, hogy a kisagy rendellenessége nem elég súlyos ahhoz, hogy tüneteket vagy rendellenességeket okozzon. Ezért nagyon gyakran ezek az alanyok figyelmen kívül hagyják állapotukat, vagy pusztán véletlenül tanulnak róla.

- II. Típusú malformáció.

A 2-es típusú Arnold-Chiari malformáció veleszületett betegség, amely gyermek születésétől kezdve van jelen, és mindig tüneti.

Az 1. fokozathoz képest a koponyafül nagy kiterjedése jellemzi, amelyben a kisagyi mandulák mellett a kisagy egy része (ún. kisagyi féreg) és egy vénás ér.

A II. Típusú Arnold-Chiari malformáció szinte mindig speciális formához kapcsolódik spina bifida, hívott myelomeningocelece.

Ennek az anomáliának a következményei közé tartozik: a cerebrospinális folyadék (cerebrospinális folyadék) áramlásának elzáródása a foramen magnumon keresztül (ami ún. vízfejűség) és az idegjelek megszakítása.

Kezdetben az Arnold-Chiari kifejezés csak a betegség 2. típusára vonatkozott. Manapság a betegség minden formájára használják.

- III. Típusú malformáció.
A születéstől kezdve fennálló III. Típusú hiba súlyos neurológiai problémákat okoz, olyannyira, hogy gyakran összeegyeztethetetlen az élettel. Ezekben az esetekben a kisagy kiugrása ténylegesen megfigyelhető, és ezért azt mondják róla occipitalis encephalocele.

Jellemzően a III -as típusra jellemző a hydrocephalus és syringomyelia; ez utóbbi speciális állapot, amelyet egy vagy több ciszta jelenléte jellemez a gerincvelőben.

- IV. Típusú malformáció.

A IV. Típusú Arnold-Chiari malformációt a kisagy egy részének fejlődésének hiánya jellemzi (kisagyi fejletlenség).

Az anomália veleszületett és teljesen összeegyeztethetetlen az élettel.

Kapcsolódó rendellenességek

Az orvosok és tudósok megállapították, hogy a következő betegségek gyakoriak a Chiari malformációban szenvedők körében:

• vízfejűség;
• syringomyelia;
• gerincferdülés;
• Marfan szindróma;
• Ehlers-Danlos szindróma.

Járványtan

A malformációk pontos előfordulási gyakorisága nem ismert; ez annak a ténynek köszönhető, hogy néhány, még az I. típusú Arnold-Chiari malformációjú felnőttnél sem jelentkeznek tünetek, és úgy tűnik, hogy teljesen normálisak (ezért a betegséget nem diagnosztizálják).

Számos megbízható járványügyi tanulmány számolt be arról, hogy:

• Az I. típus 100 gyermekből 1 -nél tüneti;
• A II. Típus különösen elterjedt a kelta eredetű populációkban;
• a nők 3 -szor gyakrabban szenvednek, mint a férfiak.

Tünetek és szövődmények

A betegség négy típusának különböző tünetei és jelei vannak.

Az alábbiakban egy táblázat található a jellemző tünetek pontos leírásával I., II. És III szindróma.

A IV lehetetlen nyomon követni a tüneteket, mivel ez az állapot elkerülhetetlenül és hirtelen a magzat halálához vezet.

I. típusú malformáció	Malformáció II típus	III. Típusú malformáció
Ha a beteg az első stádiumban van, a tünetek a következők: súlyos fejfájás, amely gyakran köhögés, tüsszentés és túlzott terhelés után kezdődik; fájdalom a nyakban és / vagy az arcban; egyensúlyi problémák; gyakori szédülés; rekedtség; látási problémák (pl. diplopiahomályos látás, kitágult pupilla és / vagy nystagmus); nyelési nehézség (dysphagia) és az élelmiszer rágása; evés közben fulladás (fulladás); hányás; érzés zsibbadás a kezekben és lábak; a mozgások koordinációjának hiánya (különösen a kezekben); nyugtalan láb szindróma; csengés a fülben (vagy zaj a fülben), azaz hallási rendellenességek, amelyek a nem létező zajok fülében érzetként nyilvánulnak meg, például susogás, zümmögés, sípolás stb .; gyengeség érzése; bradycardia (orvosi kifejezés, amely lassuló szívverésre utal); gerincferdülésa gerincvelő betegségeivel kapcsolatos; légzési zavar, különösen alvás közben (obstruktív alvási apnoe szindróma).	A II. Típusú Arnold-Chiari-szindrómát az I. típusú tünetek jellemzik, azzal a különbséggel, hogy intenzívebbek és mindig jelen vannak. Ezenkívül, ha myelomeningocele kíséri (lásd. alább), a II. típusú állapot is okozza: változások a belekben és a hólyagban: a beteg megszünteti az anális záróizom és a hólyag irányítását; görcsök; növekedés kérgestest; extrém izomgyengeség és bénulás; deformációk a medencében, a lábakban és a térdekben; járási nehézség; súlyos scoliosis.	A III. Típusú malformációban szenvedők súlyos idegrendszeri problémákkal (gyakran összeegyeztethetetlenek a normális élettel), hydrocephalusban és syringomyelia -ban szenvednek. Ez utóbbit egy vagy több ciszta képződése jellemzi a gerincvelőben, és a következőket okozhatja: gyengeség és izomsorvadás; a reflexek elvesztése; a fájdalom és a környezeti hőmérséklet érzékenységének elvesztése; a hát, a vállak, a karok és a lábak merevsége; fájdalom a nyakban, a karban és a hátban; bél- és hólyagproblémák; súlyos izomgyengeség és lábgörcsök; fájdalom és zsibbadás az arcon; gerincferdülés.

Spina bifida (myelomeningocele).

A spina bifida a gerinc veleszületett rendellenessége, amelynek következtében az agyhártya és néha a gerincvelő kiszabadul a helyükről (általában a csigolyákra korlátozódnak). A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb formája: az érintetteknél az agyhártya és a gerincvelő kiemelkedik a gerinckamrából, és zsákot képez a hátsó szinten. Ez a táska, bár bőrréteg védi, érzékeny a külső hatásokra, és állandóan súlyos, egyes esetekben akár halálos fertőzések veszélye fenyegeti.

A II., III. És IV. Típusú Arnold-Chiari-szindrómát már a születés előtti korban (azaz amikor az érintett baba még az anyaméhben van) látják az ultrahangon.

Ami az I. típust illeti, tanácsos orvoshoz fordulni, amint a fent említett tipikus tünetek megjelennek. Az is fontos, hogy időben kivizsgálják magukat, mivel az utóbbi eredményeként más kísérő rendellenességek is előfordulhatnak.

Szövődmények

Az Arnold-Chiari-szindróma szövődményei a kisagyok kiemelkedésének romlásához vagy kóros állapotokhoz kapcsolódnak, ezért a hydrocephalus, a myelomeningocele, a syringomyelia stb.

A nyúlvány súlyosbodása (kiemelkedés) a koponya kisagyra gyakorolt ​​fokozott nyomása miatt nyilvánvalóan a tünetek súlyosbodására utal.

Diagnosztika

Diagnosztikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a kisagy kiemelkedésének mértékét a foramen magnumon keresztül (ezáltal megállapítva az Arnold-Chiari malformáció típusát):

• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). A mágneses mezők kialakulásának köszönhetően lehetővé teszi, hogy részletes képet kapjon a kisagyról és a gerincvelőről anélkül, hogy a pácienst káros ionizáló sugárzásnak tenné ki.
• Számítógépes tomográfia (CT) tiszta képeket ad a belső szervekről, beleértve a kisagyat és a gerincvelőt. Végrehajtása során az alany minimális kitettségnek van kitéve a káros ionizáló sugárzásnak.

CT és MRI, előtte pontos fizikai vizsgálatalapvető fontosságúak az Arnold-Chiari-szindrómával kapcsolatos patológiák azonosításához.

Asztal. Hogyan és mikor diagnosztizálják az Arnold-Chiari malformációt?

A malformáció típusa	Mikor és hogyan diagnosztizálható?
én	Késő gyermekkorban vagy késő serdülőkorban fizikális vizsgálatok, majd CT és / MRI segítségével.
II	Prenatális korban ultrahanggal. Születéskor és kisgyermekkorban fizikális vizsgálatok, számítógépes tomográfia és / vagy MRI segítségével.
III	Prenatális korban ultrahanggal. Születés után és kisgyermekkorban fizikális vizsgálatok, számítógépes tomográfia és / vagy MRI segítségével.
IV	Prenatális korban ultrahanggal.

Kezelés

Az Arnold-Chiari szindróma gyógyíthatatlan. Vannak azonban farmakológiai és sebészeti módszerek is, amelyek részben enyhíthetik a betegség tüneteit.

- Drog terápia.

Az I. típusú Arnold-Chiari malformációban szenvedő betegek fejfájástól és nyak- és / vagy arcfájdalomtól szenvednek. fájdalomcsillapítók.
Az adott esetre legmegfelelőbb gyógyszerek kiválasztását a kezelőorvosra bízzák.

- Sebészet.

A sebészeti kezelés célja a koponya által kifejtett nyomás enyhítése a kisagy és a gerincvelő károsodásának megelőzése érdekében.

Számos eljárás létezik e cél elérésére, például:

• A hátsó fossa dekompressziójaamely során a sebész eltávolítja az occipitalis csont hátuljának egy részét.
• A gerincvelő dekompressziója használva laminektómia (dekompressziós laminektómia). Végrehajtása során a sebész eltávolítja a második és a harmadik nyakcsigolya lemezét. A lamina a csigolya része, amely elválasztja a nyílást, amelyen keresztül a gerincvelő áthalad.
  Jegyzet: néha a hátsó fossa dekompresszióját és a dekompressziós laminektómiát egyszerre hajtják végre.
• A dura mater dekompressziós bemetszése. Amikor a dura mater -t vagy a külső agyhártyát levágják, a kisagy rendelkezésére álló tér nő, és a károsodásra gyakorolt ​​nyomás csökken. A metszés által létrehozott repedés eltakarása és védelme érdekében a sebész egy darab mesterséges szövetet (vagy a test egy másik részét) varr rá.
• Sebészeti bypass (további útvonal létrehozása az érintett terület megkerülésével). Lényegében egy vízelvezető rendszer, amely egy rugalmas csőből áll, amely lehetővé teszi a cerebrospinális folyadék eltávolítását hydrocephalus esetén, vagy a ciszták kiürítését syringomyelia esetén. Lehetséges, hogy a hydrocephalusban szenvedő betegeknek egész életükben sebészeti shunton kell átesniük.

- A műtét szövődményei.

A műtéttel kapcsolatos kockázatok eltérőek. Valójában a megjelenés lehetséges:

• vérzés;
• az agy és / vagy a gerincvelő szerkezetének károsodása;
• fertőző agyhártyagyulladás;
• sebgyógyulási problémák;
• szokatlan folyadékgyülem a kisagy körül.

Ne feledje, hogy az agy vagy a gerincvelő műtét során bekövetkező károsodása helyrehozhatatlan. Ezért, mielőtt a beteg bármilyen típusú beavatkozást végezne, a kezelőorvos azonosítja a szükséges eljárás kockázatait és szövődményeit.

Előrejelzés

A II., III. És IV. Típusú Arnold-Chiari-szindróma sosem rendelkezik pozitív prognózissal, mert amellett, hogy amelyek gyógyíthatatlanok, súlyos neurológiai károsodást okozhatnak, vagy akár összeegyeztethetetlenek is lehetnek élet.

Az I. típusú betegek prognózisa gyakran ismeretlen. Sok ilyen állapotú embernek nincsenek tünetei, és lehetetlen megjósolni, hogy a tünetek a jövőben kialakulnak -e. Más Arnold-Chiari malformációban szenvedő emberek szédülést, izomgyengeséget, zsibbadást, látási problémákat, fejfájást vagy egyensúly- és koordinációs problémákat tapasztalhatnak. Ezeknél az embereknél nem mindig lehet megjósolni, hogy a tünetek idővel rosszabbodnak -e.

Fontos, hogy az 1 -es típusú rendellenességben szenvedők rendszeres orvosi vizsgálaton essenek át, hogy orvosuk figyelemmel kísérhesse az új tüneteket.