Pierre Robin szindróma: mi ez, tünetek, kezelés, prognózis

Mi a Pierre Robin szindróma?

Pierre Robin szindróma, más néven sorrend(alsorozat) Pierre Robin (röv. SPR) Veleszületett rendellenesség, amelyet három fő jellemző jellemez: egy kis alsó állkapocs (mikrognátia), a nyelv elmozdulása a száj hátsó részébe (glossoptosis) és a szájpad rendellenes nyílása (heiloschisis vagy szájpadhasadék).

Úgy gondolják, hogy a Pierre Robin szekvenciát számos tényező okozza, amelyek számos fizikai változáshoz vezetnek a szájüregben. Jelenleg úgy vélik, hogy az alsó állkapocs nem nő eléggé, ami a nyelv elmozdulásához vezet a torok háta felé. Tekintettel a száj korlátozott méretére, a nyelvet is felfelé tolják, ami zavarja a fejlődő szájpad természetes záródását. Ezek a változások a terhesség alatt jelentkeznek, és koponya -arc -rendellenességekhez vezetnek, amelyek általában születéskor találhatók. Ezenkívül a megváltozott orális anatómia megnehezíti a légzést, amely súlyossága az enyhe és az életveszélyes légzési nehézség között változhat. Mivel a tápláléknak át kell haladnia a megváltozott szájüregön, hogy bejusson a gyomor -bél traktusba, a táplálkozási nehézségek is gyakoriak. Az SPR tulajdonságok izolált szekvenciaként vagy genetikai szindróma részeként lehetnek jelen. Az izolált SDS -ben szenvedő egyénekben leggyakrabban mutációk vannak a gén közelében 

SOX9.

A Pierre Robin -szindrómát Dr. Pierre Robin francia fogorvosról nevezték el, aki először a 20. század elején vette észre annak jellemzőit. Bár a pontos ok nem teljesen világos, jelenleg úgy vélik, hogy számos tényező vezethet következetes fizikai változások a szájüregben, amelyek végül légúti elzáródáshoz vezetnek módokon. Emiatt a légzési problémák a DSS gyakori megnyilvánulásai. Az etetési problémák azért is gyakoriak, mert a száj is a gyomor -bél traktus csatornája.

jelek és tünetek

A Pierre Robin -szindróma (SPD) a fejlődés során fizikai változásokat von maga után, amelyek megváltoztatják a szájüreg anatómiáját. Mivel a levegő és az étel átjut a szájon és a torokon, gyakoriak a légzési és táplálkozási problémák.

Az SPR esetében jellemző az alsó állkapocs alakjának és helyzetének megváltozása. Általában csökkentett hosszúságú, és a hát irányában helyezkedik el (mikroretrognátia). Az alsó állkapocs ezen változásai viszont befolyásolhatják a nyelv helyzetét a száj hátsó része felé (a nyelv „visszahúzódása”). A Pierre Robin-szindróma anatómiai rendellenességei gyakran U-alakú szájpadhasadékot is tartalmaznak, ami befolyásolja a légzés dinamikáját és a beszédfejlődést.

Különösen a nyelv elmozdulása a száj háta felé hajlamosít arra, hogy a torok felé essen. Ez elzárhatja a légutakat és légzési nehézségeket okozhat. Ez az eltérés különböző súlyosságú szövődményeket okozhat, az enyhe légzési nehézségtől az életveszélyes légzési nehézségig. A légutak elzáródása éjszaka is előfordulhat, ha társult állapot az úgynevezett "obstruktív alvási apnoe». Ez olyan alvászavar, amelyben a légzés ideiglenesen leáll és újraindul a légutak időszakos elzáródása miatt.

Mivel a gasztrointesztinális traktusba belépő étel a szájon és a torokon is áthalad, etetési nehézségek is felmerülhetnek a szájüreg kóros anatómiája miatt. A súlyosságtól függően ez olyan problémákhoz vezethet, mint a fulladás (aspiráció) vagy a vártnál kisebb súlygyarapodás (amit az orvosok "fejlődési fogyatékosságnak" neveznek). A savas (gastrooesophagealis) reflux szintén gyakoribb az SPR -ben szenvedő gyermekeknél.

Az SPD egyéb lehetséges megnyilvánulásai közé tartozik a kardiovaszkuláris és tüdőbetegségek, mint például szívzúgás, magas vérnyomás a pulmonális artériákban (pulmonális hipertónia) és a pulmonális artéria és a szív jobb kamrája közötti nyílás szűkülése (pulmonalis stenosis). A mozgásszervi rendellenességek szintén gyakoriak, beleértve a karokat, lábakat, lábakat és a gerincet. A középfül gyulladása (középfülgyulladás), általában visszatérő fülfertőzések kíséretében, a betegek körülbelül 80% -ában, szemhibák pedig a betegek 10-30% -ában fordulnak elő. Egy másik közös vonás a születéskor jelen lévő fogak (natális fogak).

Okok és kockázati tényezők

A Pierre Robin -szindróma pontos oka jelenleg ismeretlen. A legszélesebb körben elterjedt hit az, hogy számos tényező vezet a szájüreg fizikai változásainak sorozatához. Úgy gondolják, hogy ezek a változások több szakaszban történnek, nem pedig különálló események formájában. Különösen azt gondolják, hogy a mandibula teljes fejlődése a terhesség korai szakaszában okozhat a nyelv a hát felé és a szájban magasan van elhelyezve, ami viszont megakadályozza a szájpad bezáródását.

A Pierre Robin -szindróma (SPD), mint állapot önmagában is előfordulhat ("izolált SPD"), vagy több kóros rendellenesség jeleként ("szindrómás SPD"). Amikor az SPR önmagában fordul elő, akkor a gén melletti DNS -t érinti leggyakrabban. SOX9. Gén SOX9 lehetővé teszi a SOX9 fehérje termelését, amely fontos szerepet játszik a csontváz fejlődésében. Az érintett emberek gyakran mutációkat mutatnak a DNS régióiban, amelyek pozitívan modulálják az aktivitást SOX9 (fokozók). Amikor ezek a területek sérültek, a génaktivitás SOX9 csökken, ami a normál SOX9 fehérje kevesebb termelését eredményezi. Úgy gondolják, hogy ez szerepet játszik az SPR -hez kapcsolódó koponya -arciális rendellenességekben.

Jelenleg úgy gondolják, hogy az izolált Pierre Robin -szindróma legtöbb esetben előfordul szórványosan vagy új genetikai változások eredményeként, nem pedig egy generációtól öröklődve másikba. Az izolált DSS ritkább családi eseteiben a tanulmány előnyben részesítette az autoszomális domináns öröklési módot. A szindrómás SPD ugyanolyan genetikai mintázatban öröklődik, mint a társult állapot, ami azt jelenti, hogy ez a rendellenességtől függően változhat.

A domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy kóros (kóros) génnek csak egy példányára van szükség egy adott betegség kiváltásához. A kóros gén örökölhető bármelyik szülőtől, vagy az érintett személy mutált (megváltozott) génjének eredménye lehet. Minden terhesség esetén 50% annak a kockázata, hogy a kóros gént az érintett szülőről az utódra továbbítja. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Érintett populációk

A Pierre Robin-szindróma egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket, becsült előfordulási gyakorisága körülbelül 1 a 8500-14 000 közül.

Kapcsolódó rendellenességek

Az alábbi rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek Pierre Robin -szindrómához (PJS) vagy ahhoz kapcsolódhatnak. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a differenciáldiagnosztika során.

• Stickler -szindróma Ritka kötőszöveti betegség, amely leggyakrabban a szemet, a füleket, a csontvázat és az ízületeket érinti. A jelek és tünetek a következők lehetnek: rövidlátás (myopia), retina leválás (a retina elválasztása az azt támogató szemgolyó rétegeitől), halláscsökkenés, jellegzetes arckifejezés a középső felület síkosságával és ízületi fájdalom. Az érintett személyek Pierre Robin következetességének jeleit is mutathatják, különösen a szokatlanul kicsi alját állkapocs (mikrognátia), a nyelv elmozdulása a száj hátsó részéhez (glossoptosis) és kóros szájpadlás (hasadék) ég).
• 22q11.2 deléciós szindróma (Velocardiofacialis szindróma) olyan betegség, amelyet a 22. kromoszóma kis töredékének hiánya okoz. A 22q11.2 kromoszóma törlése számos problémával jár, beleértve a veleszületett szívhibákat, a palatális patológiát, az immunrendszer működési zavarait, beleértve autoimmun betegség, alacsony kalciumszint (hipokalcémia) és egyéb endokrin rendellenességek, mint pl pajzsmirigy problémák és növekedési hormonhiány, gyomor -bélrendszeri problémák, táplálkozási nehézségek,vesebetegség, halláscsökkenés, görcsrohamok, csontváz -rendellenességek, kisebb arckülönbségek, valamint tanulási és viselkedési különbségek. A 22q11.2 deléció tünetei rendkívül változatosak, még ugyanazon család tagjai között is.
• Áruló Collins -szindróma Ritka genetikai rendellenesség, amelyet a fej és az arc jellegzetes rendellenességei, különösen a súlyos mikrognátia jellemez. Az egyidejű megnyilvánulások közé tartoznak a szem rendellenességei, a fül rendellenességei, amelyek halláskárosodáshoz vezethetnek, és sok más állapot és rendellenesség.

Az SPD egyéb kapcsolódó szindrómái és állapotai a következők: 11. kromoszóma, 11q részleges triszómia; triszómia szindróma 18 (Edwards -szindróma); cerebrocostomandibularis szindróma; Katel Manzke -szindróma; campomelicus dysplasia; Moebius szindróma; és CHARGE szindróma.

Diagnosztika

Pierre Robin -szindróma kimutatható, amikor a magzat még az anyaméhben van. A képzett egészségügyi személyzet ultrahangos képalkotással képes megjeleníteni a Pierre Robin szekvencia jellemzőit. Ha a diagnózist korábban nem diagnosztizálták, a koponya -arciális rendellenességeket általában születés után találják meg a fizikális vizsgálat során. A súlyos légúti elzáródásban szenvedő csecsemők születéskor légzési nehézségeket szenvedhetnek, és orvosi ellátást igényelhetnek.

Nincs egyetlen szabványos teszt, amelyet általában használnak egy izolált Pierre -szekvencia diagnosztizálására. Robin, bár molekuláris genetikai tesztek alkalmazhatók a kapcsolódó DNS -változások kimutatására genom SOX9.

Ha gyanítja Pierre Robin szindrómás szekvenciáját, erősen ajánlott konzultálni egy genetikussal. Ez az egészségügyi szakember laboratóriumi vizsgálatokat végezhet a feltételezett állapot megerősítésére.

Standard kezelések

A Pierre Robin -szindróma kezelése sokrétű és egyéni folyamat, míg a műtétet csak a páciens esetleges funkcionális problémáinak megoldására végzik. Sebészeti kezelés indikálható olyan SPD -s betegeknél, akik súlyosabb klinikai állapotokkal rendelkeznek, gyakran légúti elzáródással járnak.

A Pierre Robin -szindrómás csecsemőket gondosan figyelemmel kell kísérni légzési nehézségek szempontjából. Ha a gyermeket a hasára (fekve) helyezi, nem pedig a hátára, akkor megakadályozhatja, hogy a nyelv a torok felé essen vissza. Ha ez nem oldja meg a légúti elzáródás problémáját, akkor kis cső alakú műszereket, például a "nasopharyngealis légutat" lehet behelyezni az orrba, hogy a légutak nyitva maradjanak. Ha a légúti elzáródás még súlyosabb, akkor a kórházban csövet helyezhetnek a csecsemő torkába (intubáció) vagy ritka esetekben sebészeti nyílást lehet tenni a légcsőben a nyakon keresztül (tracheostomia) a baba megsegítésére lélegzik.

A szájpadhasadék (szájpadhasadék) bezárásához a műtétet általában 12 és 18 hónapos kor között végzik. Az orvosok azonban elhalaszthatják a korrekciós műtétet, hogy a szájpadlás nyílása magától bezáródjon, ahogy nő.

Az állkapocs megjelenésének javítására irányuló műtétre ritkán van szükség, mert a születéskor látható kis alsó állkapocs leggyakrabban 18 hónapos korára normálisabbra nő.

Az etetési problémák megoldásához különféle speciálisan kialakított palackok és cumik használhatók. Ha az etetési problémák továbbra is fennállnak és súlyosak, ideiglenesen etetőcsőre lehet szükség a megfelelő súlygyarapodáshoz.

Tüneti és támogató ellátás nyújtható multidiszciplináris csapatszemlélet alkalmazásával, hogy a legjobban megfeleljen az áldozat igényeinek. Beszédkárosodás esetén a gyermeknek logopédiai foglalkozásokon kell részt vennie, vagy logopédus felügyelete alatt kell lennie. A fül-, orr- és torokorvosok (fül-orr-gégészek) és audiológusok nyomon követhetik a fül- és hallásproblémákat. Ha a fülfertőzések kiújulnak, sebészeti cső ajánlható. A fogszabályozók, a maxillofacialis sebészek és a fogorvosok kombinációja együttműködhet ellenőrizze a szájüreget, például próbálja elkerülni a fogak zsúfoltságát és biztosítsa a helyes fogak összehangolása. A szem rendellenességeinek azonosítása érdekében szemészhez lehet fordulni.

A genetikai tanácsadás a betegek és családjaik számára is hasznos.

Előrejelzés

Minden jelentős SDS -ben szenvedő újszülöttet hirtelen halál veszélye fenyeget. Elérhető adatok hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS) azt mutatják, hogy a SIDS kockázata nő, ha a babák fekvő helyzetben alszanak. A Pierre Robin szekvenciával rendelkező újszülöttek légzőrendszere már károsodott, és általában le kell feküdniük. Ennek megfelelően ezeket az újszülötteket gondosan ellenőrizni kell.

Az SPD -vel rendelkező babák megérdemlik, hogy multidiszciplináris és jól tájékozott és tapasztalt csapat, amely képes átfogó értékelésre, reális kezelési tervre és megfelelő nyomon követésre megfigyelés. A család bevonása az értékelés korai szakaszába, folyamatos orvosi kutatás, gondozási kérdések a gyermek és a jövő tervezése általában a legnehezebb orvosi ellátásban is elégedettséghez vezet forgatókönyvek.

Egy 103 beteget vizsgáló vizsgálatban átlagosan 8,6 évig (0,1-21,9 év közötti tartományban) követték, Logjes et al dokumentált 10% -os halálozást (n = 10), átlagos beteg életkora 0,8 év (0,1-5,9 tartomány) az év... ja). A meghalt 10 csecsemő közül 9 szindrómás SPD -ben szenvedett; kilencből hét különböző okok miatt halt meg légzési elégtelenségben, kettő pedig ritmuszavarban hipernatrémia és West -szindróma status epilepticusszal. Egy nem szindrómás SPD-ben szenvedő csecsemő agyi ischaemiában halt meg az állkapocs elvonó osteogenesisét követően.