Trimetilaminuria: mi ez, tünetek és kezelés, prognózis

Mi a trimetilaminuria?

Trimetilaminuria (halszag szindróma) Ritka betegség, amelyben a szervezet anyagcsere -folyamata nem tudja megváltoztatni a trimetilamin kémiai összetételét. A trimetilamin kellemetlen szagú. Ez az a vegyi anyag, amely kellemetlen szagot áraszt a rothadt halaknak. Ha a normál anyagcsere -folyamat sikertelen, a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben, és illata megtalálható az ember verejtékében, vizeletében és leheletében. A kellemetlen szag hatásai komoly szociális és pszichológiai károkat okozhatnak a serdülőkben és a felnőttekben.

A betegség genetikai vagy elsődleges formája autoszomális recesszív módon terjed. A metabolikus hiány abból adódik, hogy a sejt képtelen specifikus fehérjét termelni, ebben az esetben a flavint tartalmazó monooxigenáz 3 enzimet. flavint tartalmazó monooxigenáz 3 [FMO3]). Az enzimek természetes katalizátorok és felgyorsítják a biokémiai folyamatokat. Az FMO3 enzim nélkül a karnitint, kolint és / vagy trimetil-amin-N-oxidot tartalmazó élelmiszerek trimetil-aminná alakulnak, és már nem tartalmazzák azt, erős halszagot okozva.

A trimetilaminuria másodlagos formája az L-karnitin (levocarnitin) vagy kolin aminosavszármazék nagy dózisú kezelésének mellékhatásaiból eredhet. A rendellenesség ezen másodlagos formája a trimetilamin -túlterhelés eredménye. Ebben az esetben az enzim nem elegendő a trimetil -amin feleslegének megszabadulásához.

jelek és tünetek

A halszag nyilvánvaló tünet; egyébként a betegek normálisnak és egészségesnek tűnnek.

A trimetil -amin rendszerint a bélben a kolinra gyakorolt ​​bakteriális hatás eredményeként képződik (megtalálható az élelmiszerekben szója, máj, vese, búzacsíra, sörélesztő és tojássárgája) vagy trimetilamin-N-oxid (tengeri hal). Ezután a trimetil -amint átvisszük máj, ahol trimetil-amin-N-oxiddá alakul, szagtalan anyagcseretermékké.

Amikor másodlagos trimetilaminuria alakul ki az L-karnitin, a kolin vagy a lecitin nagy dózisának szájon át történő bevétele következtében, a tünetek eltűnnek, ha ezen anyagok adagját csökkentik. Az L-karnitint a karnitinhiányos szindrómák kezelésére használják, és néha olyan sportolók is használják, akik úgy vélik, hogy növeli a fizikai erőt. A kezelésben kolint használnak Huntington-kór és Alzheimer kór. A kolin és a lecitin megtalálható egyes kiegészítőkben és egészséges ételekben.

Okoz

Az elsődleges trimetilaminuria ritka anyagcserezavar, amely autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik.

A másodlagos trimetilaminuria a zavaró vegyi anyag étrendi prekurzorai nagy dózisú kezelésének eredménye. A tünetek akkor alakulnak ki, amikor a májenzim (flavint tartalmazó monooxigenáz 3) képessége a trimetilamin lebontására (metabolizálására) gátolt.

A felelős gént jelölték ki FMO3. Bár egy személynek több génje van VEZETŐ ORVOS, csak az egyikben változik, FMO3trimetilaminuriát okozhat. Tisztázatlan okokból sok különböző változás (mutáció) van a génben FMO3.

A genetikai betegségeket az apától és az anyától kapott kromoszómákon található, egy adott tulajdonsághoz tartozó gének kombinációja határozza meg.

A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha egy személy ugyanazt a kóros (kóros) gént örökölte ugyanazon tulajdonság minden szülőjétől. Ha egy személy egy normális gént és egy gént kap a betegséghez, akkor a betegség hordozója lesz, de általában tünetmentes. A hordozó szülők két kockázata, hogy a megváltozott gént továbbítják, és ezért beteg gyermeket szülnek, minden terhesség esetén 25%. A kockázat, hogy gyermek születik, aki hordozó lesz, mint a szülők, minden terhesség esetén 50%. 25%annak a valószínűsége, hogy a gyermek mindkét szülőtől normális géneket kap, és genetikailag egészséges lesz. A kockázat férfiaknál és nőknél azonos.

Minden ember számos kóros gént hordoz. Azok a szülők, akik közeli hozzátartozók (vérrokonok), nagyobb kockázatnak vannak kitéve, mint a nem rokon szülők a szülők mindketten ugyanazt a kóros gént hordozzák, ami növeli a recesszív genetikai gyermekvállalás kockázatát betegség.

Érintett populációk

A trimetilaminuria ritka anyagcserezavar. Az orvosi szakirodalomban több mint 100 esetet írtak le. Egyes orvosok úgy vélik, hogy az állapot aluldiagnosztizált, mert sokan enyhe tünetekkel nem kérnek segítséget. Néhány orvos azonban nem ismeri fel a trimetilaminuria tüneteit, amikor egy kellemetlen testszagú személy segítséget kér a diagnózishoz.

Diagnosztika

A rothadt hal szaga tájékoztató jellegű, különösen súlyos esetekben. A szagon alapuló diagnózis azonban megbízhatatlan, mert a szag gyakran epizodikus, és nem mindenki tudja észlelni a trimetil -amin szagát. Ezenkívül a trimetilaminuria szagát nehéz megkülönböztetni a testszagot okozó egyéb körülményektől. A diagnózis azon alapul vizeletvizsgálat trimetilaminra és trimetilamin-N-oxidra, ami megkülönbözteti a súlyos és az enyhe eseteket. A nagy dózisú trimetilamin bevétele utáni vizeletvizsgálat meg tudja különböztetni a betegség hordozóit az egészséges betegektől. Genetikai vizsgálat áll rendelkezésre a primer genetikai trimetilaminuria megkülönböztetésére, amely súlyos tünetekhez vezet, a betegség másodlagos, nem genetikai formáitól.

Standard kezelések

Enyhe esetekben a tünetek enyhülnek, ha korlátozzák a kolint és lecitint tartalmazó élelmiszerek fogyasztását. Bizonyos súlyos esetekben szükség lehet olyan antibiotikum beadására, amely sterilizálja a beleket, például metronidazolt. Ez a kezelés csökkenti a bélbaktériumok számát, amelyek a kolint és a trimetil-amin-N-oxidot trimetil-aminná bontják. Olyan mutációk esetén, amelyek nem szüntetik meg teljesen az FMO3 aktivitást, a riboflavin -kiegészítés segíthet a maradék enzimaktivitás maximalizálásában. Az olyan élelmiszer -adalékanyagok, mint az aktív szén és a réz -klorofillin megköthetik a bélben a trimetil -amint, és ezáltal csökkenthetik a felszívódáshoz szükséges mennyiséget. Enyhén savas szappanok és testápolók használatával a bőrön lévő trimetil -amin kevésbé illékony formává alakulhat, amelyet mosással lehet eltávolítani. Ha a rendellenességet az L-karnitin, a kolin vagy a lecitin túlzott dózisa okozza, a dózis csökkentésével a tünetek eltűnnek.

A genetikai tanácsadás hasznos lehet a betegek és családjaik számára.

Előrejelzés

Sok trimetilaminuriában szenvedő ember, különösen azok, akiknek enyhe vagy közepes tünetei vannak, képes lesz csökkenteni a halszagot étrendi és életmódbeli változtatások révén. A trimetilaminuria nem okoz más fizikai egészségügyi problémát, és a betegségben szenvedők általában egészségesek.