vérzékenység

Hemophilia - amely egy olyan kórkép, amely örökölt generációról generációra, és jellemző a csökkent véralvadás. Kizárólag nők ügynökei hemofília és szenved tőle elsősorban a férfiak.

Két fő típusa a hemofília. Ennek alapján a patológia veszteség gén női nemi kromoszóma, amely felelős a kialakulását antihemofiliás globulin( VIII-as faktor) és Christmas-betegség( IX-es faktor).Még mindig a hemofília C, amelyet az jellemez, Xl-es faktor deficiencia. Ez a fajta hemofília nagyon ritka, és előfordul esetek 5% -ában a nők. Mivel alapján hemofília vérzik, az eredmény egy veleszületett betegség, sokkal tovább tart, mint az egészséges embereknél.

hemofília okoz

örökletes tényező a fő oka, amely provokálja a fejlesztés a hemofília. A diagnózis, különös figyelmet szentelve az anamnézis, gematomnom típusú vérzés és laboratóriumi vizsgálatok.

Hemophilia továbbítjuk a genetikai szinten, és jellemzi a hibás véralvadást. Ha az a különös, hogy az idő a véralvadás vérlemezkék. Súlyos formái jellemzik hemofília hosszabb időre az, és csökkentsék a protrombin. Ha a beteg a vérplazma megszünteti a hiba, amely korábban tartott a bárium-szulfát adszorpciós és azt követően, hogy észleli a bennük antihemofiliás faktor, IX-es faktor - hiányzik, ki van téve diagnózisa hemofília Amikor patológiás rendellenességek a vér szérum lehet megszüntetni normál, majd diagnosztizáltA második típusú hemofília( B).A hemofília

kétféle, A és B, öröklődik X-stseplonnym recesszív típusú.A nők általában két X kromoszóma, míg a férfiak - csak az egyik. Ezért, amikor a fiúk egy X-kapcsolt gén által sérül az anya, akkor nem helyettesít más kromoszóma, mert csak az egyik Y-kromoszómát. Ezért hemofília elsősorban befolyásolja a fiúk, majd át őket a jövő lányai, akik hordozói a hibás gént. Tanulmányok azt mutatják, hogy közel 80% -a az anyák, akiknek fiai hemofíliagéneket, olyan szerek a betegség. Csak nagyon szélsőséges esetekben, hemofília a nőket érinti.

Ezen túlmenően, amikor megvizsgálja egy bizonyos százalékát az anyák azok a fiúk, akik szenvednek a hemofília, nem találja a mutáció a gének, ami azt jelentette, hogy a vereség már a folyamat kialakulásának a szülői csírasejtek.Így egy genetikai rendellenesség jelenhet hiányában a szülők gének hordozó hemofíliás.

Ezért, hogy teljesen megtörni ezt a kóros lánc, szükséges, hogy egy meglehetősen kemény tábla a genetikus és gondosan megtervezni a jövő utódok. Az ajánlások a modern orvosi genetika, női hordozói a hibás gént, általában nem viseli a gyermekek. Azok a családok, ahol a férfiak hemofília, és a nők egészségére, tanácsos szülni csak a fiúk. A terhes lányok, nők, kínálunk elvégzi az eljárást az abortusz.

Abban a pillanatban, a tudósok módszereket fejlesztenek problémák megoldására, ami megszünteti az oka a hemofília a jövőben. De míg ez nagyon nehéz csinálni, mert minden a genetikai szinten, vagyis az emberi gént.Így a betegek meg kell tanulni élni a társadalom ilyen betegség, és mindig nagyon óvatos és körültekintő tekintetében magát. Mert, beteg hemofília, ezzel nagymértékben növeli a halálozás kockázatát, hogy a beteg eredményeként vérzés a agyhártya vagy más szervek, nem kevésbé fontos, sőt a legkisebb traumát.

hemofília gén

mostanában jelentős felfedezések biokémiai területén hemofília, amelyek segítenek monitor, diagnosztizálni és kezelni a hemofília. Ma

már bebizonyította, hogy deficiens VIII-as faktor, jelen hemofília A, és elhelyezve a nagy molekulatömegű vWF pont( B) eltérnek egymástól, és olyan enzimek, a vérben, mint a nem kötődött komplexek. VIII-as faktor-tartalom a plazmában összegek jóval kevesebb, mint V faktort, és így ez egy hordozó protein szekréciójához szükséges nagyon antihemofiliás globulin és védik meg a pusztulástól.

Több

1984, tudósok azonosított genetika gént, amely felelős a kialakulását a VIII-as faktor, és megállapította, annak szerkezetét. Nem található a karon az X kromoszóma, amely áll a huszonhat és huszonöt exont és intront. Ez a gén ismert, hogy az egyik legnagyobb emberi gén. A struktúrájában, három A típusú domént, két domént és egy C-B domén amelyek gazdag szénhidrátok. Ez antihemofiliás globulin( cp VIII) teljesíti jelentős szerepet alvadási, mint nem-fehérje anyagokat, és így gyorsítja a hatását faktor X.

gén található, amely a hosszú karján a X-kromoszóma a helyszínen IX, ez annak a következménye, hemofília B és aa májban termelődik, részvételével C-vitamin Ennek eredményeként, a aktivitása mindkét faktor hiány lép fel, és vérzési rendellenesség, amely annak a következménye, elhúzódó vérzést.

Így arra lehet következtetni, hogy a gén kódolja HEMA antihemofiliás A faktor, amely rögzített a vérlemezkéken és szintetizálódik a májban a K-vitamin és részt vesz a kialakulását tromboplasztin. Amikor Christmas-betegség( hemofilia B) hiányban plazma tromboplasticheskogo komponenst is vezet alacsony alvadási. Tünetei hemofília

klinikai megnyilvánulása hemofília A nem különbözik a második típusú hemofília B. Ezt a betegséget az jellemzi, vérzés megnyilvánulásai vérzések be az ízületek a végtagok, a szubkután, intramuszkuláris és intermuszkuláris haematoma, erős vérzés elhúzódó természetű trauma után manipuláció.Kevésbé gyakran figyelhető meg a vérzés a gyomor-bél traktusban, a koponyán belüli vérzés, retroperitonealis haematoma, vérvizelés, és vérzés a hasüregbe.

hemofília jellemzi életkorral kapcsolatos tüneteket. Egy nagyon nehéz időszak, amikor a gyermek még a szülészeti osztályon, és nyomon kefalogematomy köldökzsinór vérző sebek.

Nagyon gyakran az első tünetek a hemofília észlelt vérzés miatt, ami után jelennek meg a manipuláció injekciók formájában, szúrás, műtéti beavatkozások.

első megnyilvánulásai ízületi vérzéseket vezethető, ha a gyermek elkezd mászni, majd járni. Az első, hogy szenved a térd, könyök, lábszár és a lábfej, kevésbé vannak kitéve a vereség a csípő és a váll ízületeket. De haemathrosis ott általában nincs látható sérülés, de az ízületek fájdalmassá válnak, forró, merev és hajlított. Fájdalom megakadályozza a mozgást.

vérzés az ízületekben, látszólag ártalmatlan. Blood reabsorbiruetsya fokozatosan eltűnnek ödéma, és helyreállítja az ízületi funkciókat. Ha X-ray változások nem figyelhető meg. De miután az ilyen gyakori vérzések ízületi tok megvastagszik, és megváltoztatja a színét. Ezt követően növeli a gyulladásos folyamatot. A későbbi szakaszokban a fibrózis jellemző arthropathia expresszálódik kapszulák és a lágy szövetek, mely körülveszi a közös, ami korlátozásokat a mobilitást.Ízületi porc megváltozott, és ismételt vérzések összeesik hatására aktív enzimek és kollagenáz. Nagyon súlyos formái arthropathia teljesen elvesztette a mobilitás, ankilózis.És ha nem használja hormonpótló kezelés, a beteg szembesül kerekes szék vagy mankó.

Különböző típusú betegségek gyakran válnak az oka a vérzés a gyomor-bél traktusban. A leggyakoribb közülük a különböző típusú erózió a gyomorban és a nyombélben, valamint a tágulási visszerek a nyelőcsőben és a vérzéses komponenseket, amelyek által kiváltott bevitel nem szteroid gyógyszerek. Néha az ilyen vérzés spontán módon.

De erős vérzés vese komoly terápiás problémát, amely akkor diagnosztizálnak hemofíliás betegek. Ezek megtalálhatók majdnem 20% -ánál. Az ilyen típusú vérzések váratlanul, és ennek eredményeként a sérülés az ágyéki régióban, a rendelkezésre álló pyelonephritis, és miután az aszpirin vagy szteroid hatóanyagok.

során vérvizelés beteg nyilvánul tiával vizelés rendellenességeket és a súlyos fájdalom az ágyéki régióban, ami a húgyúti formában vérrögök okozhat hydronephrosist. Mindenki tudja, hogy az ilyen vese gemofiliticheskie vérzés sokkal nehezebb kezelni, mint vérzések más lokalizációban.

hemofília gyermekeknél

A gyermekek hemofíliájával rendelkező betegeknél a vérlemezkék működésével összefüggő szabálysértések nem teljesen ismertek. A hemofília klinikai képét tipikus áramlás és ismételt vérzések jellemzik hematómák és hemartrózis formájában.Általánosságban a súlyos hemofília első tünetei a legtöbb gyermekben az élet első évének végéig manifesztálódnak. De a közelmúltban, az újszülöttkori diagnosztika használatának köszönhetően modern eszközökkel történő használatával sokkal gyakoribbá vált a magzat patológiájának diagnosztizálása még a születés előtt.

Az újszülöttek klinikai képében elsősorban a köldökzsinór, az injekció utáni helyek és a kisméretű hematokomok jelentkeznek, amelyek a bőr és a nyálkahártyák különböző területein jelentkeznek.

A közös vérzésre a gyermekek kora két vagy három év. Néhány kis betegben a petechia vagy az ecchymosis egyidejűleg fordul elő hemarthroses és hematómákkal, amelyek váratlanul vagy kisebb fizikai terhelés alatt jelentkeznek, ami nem jellemző a hemofíliára.

Az óvodás korosztály és az iskola gyermekei gyakran panaszkodnak az íny és az orr visszahúzódó vérzéséről.És vannak epizodikus hematuria is.

A gemarthroses( kiterjedt zúzódások) gyakori probléma a beteg gyermekek számára, amelyek krónikus formákat idéznek elő a szinovitisben, arthropathiában és kontraktúrákban. Ezért ilyen gyermekeket tilos bármilyen intramuszkuláris injekció beadása, mivel ez a manipuláció nem túl intenzív, de ugyanakkor hosszú távú vérzéshez vezethet. Gyógyszerek beoltása és beadása előnyösen csak szubkután, vékony tű alkalmazásával.

A gyermek székletében a belső vérzés során a kutatás során a vér megtalálható.És ez már beszél a páciens kezdetének vérszegénységéről. Kisgyermekeknél a húgyúti vérzés ritka, de a hematuria gyakorisága néha az életkorral növekszik. Ezenkívül vérzés lép fel a belső szervekben.

Ritka, de halálos vérzés az agy borítékában, ami a gyermeknek a központi idegrendszer súlyos szervi elváltozásai kialakulásához vezethet. Ezt a gátlási folyamatok túlsúlya jellemzi. Az ilyen gyerekek viselkednek diszciplináris módon, és lehetnek rosszak. A külső adatok szerint törékeny testalkatuk van, csökkent étvágyuk van. A belső szervek a vérzésen kívül nem változnak.

Korral a gyermekek gyakrabban szövődnek ki. Mindez pedig az alulmaradt betegség következtében csökkent immunitás következménye. A hemofília hemolitikus anémia, leukopénia, trombocitopénia és a vesék gyulladásához vezethet, ami veseelégtelenséggé alakulhat, és ez már fogyatékosság.

Hemofília a nőknél

Ez a fajta betegség rendkívül ritka a lányok és a nők körében, ezért nagyon kevés a hemofília klinikai leírása a nők körében.

Hemofília a gyengébb nemben csak akkor fordul elő, amikor a beteg, az apa és az anya átadta a lánynak az érintett gént. Elméletileg az ilyen szülők ugyanolyan arányban tudnak szülni, mint a betegség lányvezetője, valamint egy nyilvánvaló klinikai tüneteket mutató lány vagy egy hemofíliai beteg fiú, és fordítva, teljesen egészséges.

A lányok és nők vérrögképződésének egyik leggyakoribb rendellenessége a Willebrand-betegség, amely a betegek egy százalékának felel meg.Ők többnyire az USA-ban élők.

A nőkben a hemofília a von Willebrand faktor hiányát jelzi, amely a véralvadáshoz szükséges speciális fehérjét termel. Vannak más olyan rendellenességek is, amelyek vérzéshez vezetnek. A Shereshevsky-Turner-szindrómát akkor lehet diagnosztizálni, ha lehetséges a monoszomia meghatározása a teljes vagy részleges X kromoszómán. De a Klinefelter-szindrómát a rizs meghatározása jelenti.

Mivel a hemofília főleg négy klinikai formában fordul elő, ilyen például az enyhe, elzáródott, közepes és súlyos, a lányok és a nők csak enyhe betegségben szenvednek diagnózist. Az ilyen nők hajlamosak az orrvérzésre, gazdag menstruációjuk van.És a kisebb műveletek, mint például a fogkivétel vagy a tonsillectomia, nehéz vérzést okozhatnak.

Hemofília férfiaknál

A fiúk rossz vérrögképződést mutatnak át gyakorlatilag egészséges anyákon keresztül, akik kórosan módosított gének vezetői.

A hemofília első megnyilvánulása, a szülők gyermekként észlelhetők, és kis vérzéssel jellemezhetők, ami különböző típusú sérülések után jelentkezhet. Ez lehet a zúzódás, a fogak kivonása, stb. A zúzódás máris súlyos vérzést jelez a bőr és az izmok alatt. Az ilyen hematomák a szövetek nekrózisát okozzák, mivel az edényeket táplálják. A bennük bekövetkező fertőzés olyan súlyos betegséget okozhat, mint a szepszis. A csontok nekrózisához vezető vérzések a csontszövetben fordulnak elő.Néha a hematómák nagyon nagyok lehetnek, és akár gangréna vagy bénulást okozhatnak.

A sebészeti beavatkozások végrehajtása során a hemofília betegeket injekciózni kell antihemofil gyógyszerekkel, hogy elkerüljék a súlyos vérveszteséget.

A meningés vérzései veszélyesnek tekintendők, ami általában a beteg halálát vagy a CNS károsodásának súlyos formáját okozza.

A férfiak legösszetettebb vérzése retroperitoneálisnak tekinthető, ami serkenti az akut sebészi megbetegedések kialakulását a peritoneumban. A posztemorrhagiás anémia kialakulását gyakran követik a gasztrointesztinális, orrvérzés, valamint a húgyúti és gumi után.

A hemartrózist, azaz az ízületi vérzést általában 38˚ feletti lázzal és fájdalmával kísérik. Gyakran ismétlődő vérzés az ízületekben lesz oka osteoarthritis, és ez vezet a korlátozást mozgását az izületek és az izmok a végtagok sorvadás, amely aztán vezet a kerekesszéket. Kezdetben a térd és a könyök ízületei érintettek, majd a kisebbek.

A torok vagy gége nyálkahártyájából való vérzés is veszélyesnek tekinthető.Ez gyakran fordul elő köhögés, sikoltozás és még feszült hangkábelek támadása során, ami a légutak elzáródását eredményezi.

hemofília kezelése

A lényeg kezelésében hemofíliás betegek az a képesség, hogy kompenzálja a hiányzó alvadási faktorok. Néha a sebészi beavatkozások végrehajtása egyszerűen szükséges a hematomák, a hemartrosok és a kontraktúrák által okozott szövődmények kezelésére. Mindezek a sebészeti beavatkozások speciális megközelítést igényelnek.

A hemofília kezelése fontos ahhoz, hogy a vérzés első megnyilvánulásaival kezdjék. Ha később elkezdődik, akkor egy bizonyos speciális kezelést kell használnunk.

Azonnal hemofíliával, natív plazmával vagy liofilizált egész vérrel vagy VIII. És IX. Faktor koncentrátumokat tartalmazó készítményeket adnak be. A vérben található antihemofil faktor szükséges szintjének eléréséhez elegendő mennyiségű plazmát és vért kell beadnia. Fontos azonban, hogy 24 órán belül ne haladja meg a 25 ml / testtömeg kg-ot. Mivel ismételt injekciók nagy mennyiségben vezethet anafilaxiás sokkot, a antitestek képződését a Vlll-as és IX és megzavarják a vesék.

A krioprecipitátum sokkal hatékonyabb a hemofília kezelésében. Normál száraz koncentrátumban van, szobahőmérsékleten jól megőrzi, és a közlekedésben is kényelmes. Minden gematranszfúziós készítményt intravénásan adnak be, és az adagolást 8-12 óránként megismétlik, tekintve, hogy hosszú ideig nem hígított formában tartják.

A transzfúziós terápia ellenőrzése, a vér VIII-as faktorának minőségének monitorozása. Letartóztatni mérsékelt vérzések növelni kell f VIII szinten 20%, és ez a hajtjuk antihemofiliás plazma beadását egy adag 10-15 ml / kg testtömeg. A súlyos vérzés során a számítások megduplázódnak, és a krioprecipitáció, valamint más koncentrátumok 20-30 ml / kg-nál nagyobb mennyiségben kerülnek beadásra.

Külső vérzéshez helyi érzéstelenítést és kezelést alkalmaznak. Ehhez tisztítsa meg a sebeket a rögökből, és penicillinnel mosson, sóoldattal NaCl-val hígítva. Ezután gézkötéseket kell alkalmazni hemostatikus szerekkel. Ez lehet adrenalin, hidrogén-peroxid, emberi vagy állati vér szérum.

A hemofília A betegeknél a transzfúziót közvetlenül használják közvetlenül a donor véréből, mert a tárolás következtében az antihemofil globulin elpusztításának folyamata bekövetkezik. A donorok vére azonban teljesen alkalmas a B-hemofíliára, mert elég tromboplasztint tartalmaz.

A B és C típusú hemofília kezelésére jó hatás érhető el humán szérum és excilon-amino-kapronsav alkalmazásával( idősebb gyermekek 100 ml 5% -os oldathoz vagy naponta négyszer adhatók be).

A kapszulákban lévő hematómákat műtéti úton eltávolítják.És egyidejűleg anti-hemofil tényezők koncentrátumainak kezelésére használják. Az emésztőrendszeri vérzést az ilyen koncentrátumok nagy dózisaiban aminokapronsav alkalmazásával leállítják.

Az érintett vázizomzat helyreállításához szükséges a hemofília kezelése a komplexben.És ehhez a szinovektómia, az achilloplasztika és a fizioterápia különböző módszereit alkalmazzák. A komplikációk nélküli közös vérzés esetén a pihenést és a hideg borogatást az érintett területre kell figyelni. Ezután egy ilyen kötést négy napig gipsz hosszúsággal rögzítenek, majd ezt követően az UHF-vel ellátott eljárásokat írják elő.

Általában a haemarthrosisos betegeknél a hemofília tüneti kezelését alkalmazzák. Először is, fontos, hogy létrejöjjön az érintett ízületek ingerlékenysége, írjon fel nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszereket és helyileg alkalmazzon glükokortikoidokat.

A hemofília gátló formájával járó vérzéses betegek abbahagyására a plazmaphorézissel egyidejűleg nagy dózisú koncentrátumokat adnak be. Ez lehetővé teszi a hatékony kezelést, de fennáll a trombózis kialakulásának veszélye. A fokozott transzfúzió a beteg hepatitis B és lymphotrop vírusok fertőzését okozhatja.

A vérzés megelőzése továbbra is fontos, ezért szükség van a gyermekkori sérülések és vágások elkerülésére.És kívánatos, hogy 8 napig intravénás injekciókat adjon VIII koncentrátummal, és a B hemofília esetében 15 egység / kg 15 naponként IX koncentrátum.

A hemofíliás betegek táplálásának tartalmaznia kell az A vitaminokat, a B-vitamin teljes csoportját;C és D, foszfor és Ca. Ezen kívül az orvosok javasolják a földimogyoró táplálását. A tiltott készítmények közé tartoznak: Analgin, Aspirin, Brufen, Butazolidines, Indometacin. Meg kell jegyeznünk, hogy a hemofília tüneteinek súlyosbodása során súlyos fájdalomcsillapításokat észlelnek. De a fájdalomcsillapítás gyakori alkalmazása bizonyos függőséghez vezethet. Ezért a folyamatosan alkalmazott koncentrátum faktorok korai életkorban kizárják az analgetikumtól való függést.

A hemofília jelenleg nem teljesen gyógyítható, de injekció formájában is ellenőrizhető.A hemofíliában szenvedő betegek a megfelelő kezelés alkalmazása során idős korban élnek.

Ha a betegség gyógyíthatatlan és az elsődleges megelőzés alkalmazása nem lehetséges, akkor meg kell előzni a vérzés előfordulását.És ehhez meg kell próbálnia, hogy ne intramuszkulárisan adjon be gyógyszereket, hogy megakadályozza a véraláfutás megjelenését. A gyógyszereket csak intravénásan vagy orálisan kell beadni. A fogorvosnak meg kell előznie a megelőzést, háromhavonta, hogy elkerülje a fogak kivonását.

Mivel a hemofíliás betegek nem tudnak kézi munkát végezni, szellemi fejlődésre van szükség.

A hemofília diagnózisban szenvedőknek ajánlott orvosi vizsgálatot és ellenőrzést végezni egy hematológusnál. Akiknél a hemofília világos formáját feltárják, évente egyszer vizsgálják. Emellett orvosokat is kineveznek a hepatitis A és B elleni vakcinákra. A helyettesítő terápiát igen aktív, kétszer aktivált víruskoncentrátumokkal végzik. A vérzéses kezelés akut formái alatt a sérülés után legkésőbb három órával el kell kezdeni. A terápiának magában kell tartalmaznia a megfelelő mennyiséget, hogy teljesen leállítsa a vérzést.

A betegeket teljesen tilos sportolni, mint például box, labdarúgás, röplabda, jégkorong, kosárlabda;Csak az úszómedencét lehet megtekinteni.

Mivel a hemofília egy veleszületett hemorrhagiás betegségre utal, és diagnosztizálása során bizonyos problémákkal jár, drága kezelést igényel. A szubsztitúciós terápia során mellékhatások jelentkeznek, emellett vannak pszichológiai és szociális problémák is, ezért ahhoz, hogy orvosi segítséget nyújthassanak a betegség e formájához, speciális intézkedéseket kell megfigyelni. Ehhez a kezelést kizárólag szakrendelésekben kell elvégezni.

Minden páciensnek van egy "hemofíliás beteg könyve", ahol fel kell jegyezni a vércsoportot, az Rh faktort, a hemofília típusát és súlyosságát. Ezenkívül az orvos orvosi, megelőző intézkedései és ajánlásait is figyelembe veszi az exacerbációk idején.

Még mindig emlékezni kell arra, és emlékezzen arra, hogy minden hemofíliás beteg a HIV( AIDS) és a hepatitis kockázati csoportjába tartozik, mivel a kezelés során széles körben alkalmazzák az adományozók véréből előkészített készítményeket.

Egyes országokban már létrejöttek olyan speciális oktatási intézmények, amelyek elfogadják a hemofília gyermekeket. Ott nem csak az oktatást kapják, hanem a megvalósítható szakmák készségét is elsajátítják. Ezenkívül a speciálisan tervezett és vezetett terápiás torna segít a gyermekeknek az izmok, ízületek és csontok erősítésében annak érdekében, hogy tovább taníthassák őket a hemorrhagiás visszaesések megelőzésére.

Mindazonáltal a legfontosabb megelőző intézkedések között szerepel a genetikus orvosi konzultációja a terhesség megtervezése előtt. Ha speciális vizsgálati módszerekkel egy nő hemofília génnel diagnosztizálható, akkor javasoljuk, hogy ne legyen gyermeke, és előzetesen megmagyarázza ennek a betegségnek a következményeit.