Charcot-betegség

A Charcot-kór olyan kóros folyamat, amelyben a központi és perifériás központi idegsejt neuronjai érintettek. Ennek a kóros anomáliának klinikai és genetikai heterogenitása van, végzetes kimenetellel. A Charcot-betegség egyike a "motoros neuron-betegségnek"( MND) nevezett betegségeknek, ahol elsősorban a motoneuronok veresége.

Ez a betegség nagyon ritka, évente 1: 100 000 beteg esetében, amelyre az endémiás területek nem jellemzőek.

A Charcot-kór egy olyan degeneratív patológia, amely szelektíven befolyásolja a központi idegsejteket( kortikális), majd - a perifilikus( anterolaterális és bulbar).

Charcot betegség okoz

amiotrófiás laterális szklerózis( Lou Gehrig-betegség) fedezték fel, már 1847-ben, valamint egy leírás a klinikai tünetek kapcsolatos 1869.Az idegrendszer legaktívabb betegsége azonban a XX. Század 90 évében kezdett tanulmányozni.

Charcot betegség akkor tekinthető egy családi patológia, bár vannak olyan esetek, és sporadikus, ami bizonyítja, hogy a fő oka a amiotrófiás laterális szklerózis tartják mutációk előforduló gén szuperoxid dizmutáz. A mutációk többségét a diagnózisban részesülő családok 20% -ában találták, de e gén szerepét sporadikus mutációkban még nem határozták meg.

A Charcot-kór a motoros neuronok egyik leggyakoribb progresszív patológiája és a központi idegrendszer egyik legsúlyosabb degeneratív anomáliája. Megállapították, hogy Amerikában és Európában a nők sokkal kevésbé szenvednek e betegségben, mint a férfiak. A család etiológiájának esetei az esetek 5-10% -ában fordulnak elő, ezért a betegség szórványos képe jellemzően jellemző.A

Charcot-betegség fejlődését, valamint más betegségek, amelyekben a motoros neuron lézió találtak, úgy, mint a fő oka a toxikus-fertőzéses betegségek által okozott egy bizonyos vírus, amelynek nagy neurotróp. Emellett a Charcot-betegség általában 50 év alatt alakul ki.

Charcot-betegség tünetei

A Charcot-betegség kezdeti szakaszának egyik legfontosabb klinikai tünete az aszimmetrikus progresszióval járó izmos atrófia. A betegség bármely izomcsoporttal kezdődhet, majd a lézió általánosítható.Számos bénulás létezik. Ezek közé tartozik a cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar és lumbosacral. A halálos kimenetel néhány évvel azután következik be, hogy a légzőizmok részt vettek a progresszív folyamatban.

Az esetek közel 40% -ában nagyon gyakran a Charcot-betegség jellemző képe az egyik felső végtag izomzatának gyengesége. A vereség ecsettel kezdődik, amelyet a betegség gyors előrehaladása követ. A betegnek nehézségei vannak a mutatóujj és a hüvelykujj működésében, valamint a finom motorvezérlés zavarja. Ez nyilvánvalóvá válik az öltözködés során az objektumok nehéz kiválasztásában, különösen a gombok gombjainak használatakor. A fő kéz leverése során problémák vannak az írás, valamint a mindennapi életben.

A Charcot-féle betegség tipikus lefolyását jellemzi az azonos végtag maradt izmainak folyamatos beavatkozása, majd a sérülés a másik kar felé halad. Ez előzi meg az alsó végtagok és az ágyékizmok bénulását.

Néha a Charcot-kór kialakulása imimizmokkal kezdődik, hatással van a nyelvre, vagy fordítva, a törzs izmai. Ezért az új izmok bevonása az előrehaladás folyamatába, a betegséget az egyén életének rövid időtartamával jellemezik. Ez különösen igaz a bulbar formára, amelyben a páciensek nem tudják túlélni a lábak bénulását. Viszonylag kedvező a lumbosakrális forma. A bulbar és a pszeudobulbar paralysis manifesztálódik a dysarthria és dysphagia tünetei, majd légzési rendellenességek következtében.

A Charko-betegség minden formáját magas mandibula reflex jellemzi. A dysphagia gyakoribb a folyékony táplálék elnyelése után, mint egy kemény. Fokozatosan meggyengült rágóizmok, lágy nyálkás lóg és a nyelv elszáll. Az ilyen tünetekkel küzdő betegek nem tudják lenyelni, hangokat kiejteni, általános görcsöket okozhatnak.

Az izom atrófia szelektív vereség. Például a kezek - ez az izmok a hüvelyk és a mutatóujj, a mutatóujj és a deltoid alapjain;A lábakon - csak azok az izmok, amelyek a lábfej hátsó részéből hajlik;A száj és a nyelv izomzatai.

A Charcot-betegség nagyon ritka klinikai tünetei a szem izmainak veresége. Ezen túlmenően, a betegek laterális szklerózis amitroficheskom még rögzített, nem felfekvés, mely egy speciális jellemzője ennek a betegségnek. Leírunk olyan esetek, amikor a folyamat a paralyzation egyenletesen bevont motoynery mind a felső és az alsó, amelynek értelmében érvényesülnek bizonyos perednerogovye vagy extrapiramidális szindrómákat.

Charcot-betegség kezelésére

elsődleges kezelés a betegség Charcot fontos lassú progresszív betegség folyamatát, és kiterjeszteni az időszakban, amelyben a beteg megtartja a képességét, hogy saját. Szintén szükséges csökkenteni a jellemző expresszált tüneteket, és a lehető leghosszabb ideig támogatni a beteg stabil életminőségét. Kórházi ellátás

alá betegek esetében, amennyiben szükséges felmérje, hogy pontosan diagnosztizálni betegség, vagy egy gyomorműtét.

Abban a pillanatban, csak egy kifejlesztett egy gyógyszer, amely jelentősen lassítja a betegség progresszióját Charcot - a riluzol. E gyógyszer alkalmazása átlagosan három hónapon át meghosszabbítja a betegek életét. Nevezték szigorúan a bizonyítékok, visszaigazolás után a diagnózist, de míg a többi hatásra keletkezett sérülések motoynerov és ha Charcot betegség jellemzi időtartama nem kevesebb, mint öt éve, nem áll tracheostomiás és erőltetett vitális kapacitás a tüdő 60%.Hozzárendelése Risoul élettartama 100 mg naponta, állandó ellenőrzése a máj transzaminázok háromhavonta, hogy elkerüljék csatlakozott a hepatitis hatóanyag etiológia.

Hordozó patogenetikai kezelésére Charcot-betegség Ksaliprodena, protivoparkinsonskih szerek, immunmodulátorok, antioxidánsok, Cerebrolysin hatástalan volt. Ezért a palliatív ellátás megpróbálta megállítani a progressziót a depresszió, nyelési nehézség, fasciculatiókra, görcsösség és artikulációs. Az izmok anyagcseréjének javítása érdekében karnitint, levokarnitint és kreatint nevezzen ki évente két alkalommal három alkalommal. Annak érdekében, hogy a betegek könnyebben járhassanak, az orvosok csak ortopéd cipőket viselnek, és szükség esetén sétáló botot és sétálókat használhatnak.

A gasztrotómia kinevezése javítja a beteg állapotát és meghosszabbítja az életét. De a tüdők tracheostomia és mesterséges szellőzése az ítélet és a betegség utolsó szakasza. Rendszerint egy közelgő halált jeleznek.

A Charcot-kór prognózisa mindig kedvezőtlen.Élettartam a lumbosacrális formában - legfeljebb három év, bulbar - legfeljebb négy, és főleg a betegségben szenvedő betegek nem élnek több mint öt éve.