Patau szindróma

Patau-szindrómát( triszómia kromoszóma 13-szindróma) - súlyos örökletes kromoszomális gyógyíthatatlan betegség, amelyben a beteg jelenlegi extra másolata 13. kromoszóma( triszómia 13).A előfordulási gyakorisága újszülöttkori szindróma Patausredi - 1: 5000-7000( nemek aránya 50: 50%).E gyermekek születnek teljes idejű, az időben, bár hasonlít a korai

szindróma Patau tünetek, jelek

miatt extra 13 kromoszóma jelenléte zavarja a normális fejlődését a gyermek, amely kifejezett jelenléte súlyos születési rendellenességeket okoz, mint például:

- nem alakult ki megfelelő arc- és agyi csontokkoponya

- emésztőrendszer patológia képviseli forgatásával

hiányos bél - az a része az alátámasztó - motoros szerkezet nem megfelelő elhelyezkedése megfigyeltNoah anatómiai szerkezete a láb és a kéz( közös szimmetrikus polydactyl mind a lábak és a kéz)

- szív - és érrendszeri kóros elváltozásait kifejezett rendellenesség a nagy hajók, hibák válaszfalak stb

- Minden esetben van tartós megsértése szellemi

- a része a központi idegrendszer van elmaradottság alap agyi struktúrák

- a urogenitális rendszer figyelhető ilyen hibák nemi szervek undescended herék Mosony( cryptorchidism), hypoplasia a külső nemi szervek, disztális elérhető hátsó falán a húgycső( hypospadiasis) bicornuate méh, méh megduplázva és a hüvely

- megfigyelni, mint anomáliák vese ciszták, megduplázva a húgyvezetékek és a medence, hydronephrosis

fő megnyilvánulásai a szindróma Patau : Trigonocephalia( koponya szűkült a frontális része, és a nyakszirti expandált), mikrokefália, epikatn microphthalmia, keskeny palpebrális repedések, hiányában fokális írisz, szürkehályog, okuláris esetleges hiánya yablszem;formázott alacsonyan álló fülek;széles alapja az orr, beesett orrnyereg;szájpadhasadék és az ajak, micrognathia.

diagnózis patau-szindróma alapján állítja be a klinikai kép és a kombináció jellemző ez a betegség fejlődési rendellenességek. Abban az esetben, gyanúja patau-szindróma, látható, kezében ultrahang összes belső szerveket

patau-szindróma kezelésére

Kezelés patau-szindróma nemspecifikus beleértve a műveleteket, miután veleszületett rendellenességek kötődés megelőzése a fertőző és a megfázás tartja helyreállító kezelést. A legtöbb gyermek született a szindróma Patau, jelenléte miatt a súlyos fejlődési rendellenességek die nem élt egy évig( 95% -ban), de az esetben, ha a kiterjesztése élettartama akár öt vagy akár tíz év óta, hogy biztosítsa a gyors megszüntetése hibák, megfelelő táplálkozás jegyeztekés gondos karbantartást.