Sindrom Fraser

Fraser - kombinasi Cryptophthalmos dengan anomali urogenital dan akrofatsialnymi. Untuk pertama kalinya sindrom digambarkan oleh C. Fraser pada tahun 1962.Insiden kelainan ini adalah 4 kasus per 1 juta bayi baru lahir dan 1 kasus per 10.000 lahir mati.jenis warisan dari penyakit resesif autosomal, sebagai jenis kelainan yang ditemukan pada anak-anak yang lahir dari perkawinan erat terkait( dengan risiko kambuh daun sekitar 25%)

Cryptophthalmos - tidak adanya atau keterbelakangan bola mata, yang sering dikombinasikan dengan kurangnya celah mata dan kelopak mata

Gejala dan tanda-tanda Fraser sindrom

kehadiran sindrom anak Fraser menunjukkan empat tanda-tanda klinis utama: perkembangan abnormal dari organ reproduksi( hipertrofi klitoris, adalah atresiagalischa, bikornu uterus, cryptorchidism, hipospadia), sindaktili, Cryptophthalmos dan adanya gangguan seperti di saudara darah atau saudara. Fitur tambahan, yang mengindikasikan keberadaan sindrom ini meliputi: telinga sumbing struktur pelanggaran lisan, hidung, tenggorokan;keterbelakangan mental, kelainan tulang, agenesis ginjal unilateral atau bilateral, hernia umbilikalis. Dalam beberapa kasus, sindrom ini bisa terjadi cacat saluran lakrimal, gangguan lokasi dot dan hypertelorism cincin pusar, wajah sumbing median, cacat pada telinga tengah, atresia saluran pendengaran eksternal, atresia dan stenosis laring atresia anus, hipoplasia mesenterium usus halus

Diagnostik

Diagnosissindrom Fraser sebelum lahir disesuaikan berdasarkan kombinasi mengungkapkan microphthalmia, sindaktili, uropati obstruktif dan obstruksi paru-paru saluran udara, yang dikembangkan sepenuhnyaquently ascites, kelangkaan air, laring atresia dan hidrops janin

Differential diagnosis

hyperechoic paru-paru mungkin terjadi selama atresia dari bronkus dan trakea, penyerapan paru-paru, adenomatous - wakil cystic paru-paru dan jenis ketiga hernia diafragma. Diagnosis dilakukan dengan Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, yang cukup mudah untuk dibedakan berdasarkan bentuk sederhana dari hidrosefalus diamati pada janin dengan sindrom Fraser.

Ketika ginjal agenesis dan atresia laring kehidupan prognosis fatal. Dalam kasus di mana fitur utama adalah Cryptophthalmos sindrom Fraser, bahkan dalam kasus yang jarang mungkin koreksi bedah adalah ketajaman visual sangat rendah.

taktik Kebidanan dalam diagnosis prenatal tepat waktu cacat tergantung pada anomali dominan hadir. Di hadapan atresia laring janin atau agenesis ginjal, dapat direkomendasikan aborsi.