Sindrom Susak: apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu Sindrom Susak?

Sindrom Susak - penyakit yang relatif jarang yang ditandai dengan tiga masalah utama: gangguan fungsi otak (ensefalopati), sebagian atau seluruhnya penyumbatan (oklusi) arteri kecil dan kapiler yang memasok darah ke retina (oklusi arteri retina) dan penyakit telinga bagian dalam (terutama hilangnya pendengaran).

Tiga bentuk utama sindrom Susak telah diidentifikasi. Dalam satu bentuk, ensefalopati adalah masalah utama. Dalam bentuk kedua, masalah utama adalah oklusi arteri retina dan gangguan pendengaran, dan penyakit otak praktis tidak ada. Pada bentuk ketiga, ensefalopati adalah masalah utama di awal, tetapi episode berulang dari oklusi arteri retina menjadi masalah utama setelah ensefalopati mereda. Bentuk ensefalopati dari sindrom Susak sering sembuh dalam 1-3 tahun. Bentuk lain cenderung lebih lama, lebih kronis, atau lebih kambuh (3-10 tahun atau lebih). Semua bentuk memerlukan pengobatan imunosupresif saat penyakitnya aktif.

Meskipun dianggap langka, sindrom Susak semakin banyak ditemukan pada orang di seluruh dunia, dan frekuensi sebenarnya pada populasi umum tidak diketahui. Ini karena fakta bahwa penyakit ini dapat salah didiagnosis, seringkali sebagai "atipikal" sklerosis ganda.

Sindrom Susak adalah penyakit autoimun, khususnya endoteliopati autoimun. Autoimun berarti bahwa sistem kekebalan seseorang secara keliru menyerang jaringannya sendiri. "Endotheliopathy" adalah penyakit apa pun yang melibatkan kerusakan pada endotelium, yang merupakan lapisan tipis sel yang melapisi dinding bagian dalam pembuluh darah. Pada sindrom Susak, sistem kekebalan tubuh seseorang secara keliru menyerang lapisan endotel Pembuluh darah terkecil (kapiler, venula, dan arteriol) di otak, retina, dan internal telinga. Ketika sel-sel endotel rusak, mereka cenderung membengkak, dan pembengkakan sel-sel endotel ini berperan. peran kunci dalam oklusi parsial atau lengkap (penyumbatan) pembuluh darah kecil di otak, retina dan internal telinga. Penyumbatan ini menyebabkan penurunan aliran darah melalui pembuluh dan, oleh karena itu, penurunan pengiriman oksigen dan nutrisi ke otak, retina dan internal. telinga - yang menyebabkan disfungsi sementara atau kerusakan permanen pada ketiga organ ini, tergantung pada tingkat keparahan dan durasi penurunan aliran darah.

Tanda dan gejala

Gejala spesifik, tingkat keparahan, dan hasil dari sindrom Susak bervariasi dari orang ke orang. Biasanya, tidak ketiga ciri utama (ensefalopati, oklusi arteri retina, dan gangguan pendengaran) muncul pada awal penyakit, dan ketiganya tidak selalu berkembang pada semua pasien. Ketika pasien pertama kali diperiksa oleh dokter, salah satu dari tiga tanda utama mungkin satu-satunya, dan salah satu atau kedua tanda lainnya muncul kemudian.

Pada banyak pasien, sakit kepala (termasuk seperti migrain) mendahului perkembangan gejala lain dari sindrom Susak. Berbagai manifestasi neurologis tambahan dapat berkembang:

• disfungsi kognitif (termasuk kehilangan memori, kebingungan, dan penurunan fungsi eksekutif);
• pelanggaran gaya berjalan;
• bicara cadel (disartria).

Beberapa orang mengalami gejala kejiwaan seperti paranoia, kepribadian atau perubahan perilaku. Gejala neurologis spesifik yang berkembang mungkin berbeda dari orang ke orang.

Oklusi arteri bercabang retina dapat menyebabkan pasien melihat "titik gelap" atau "daerah hitam" di bidang pandang; atau beberapa pasien menggambarkan "tirai atau bayangan yang ditarik" di atas sebagian penglihatan mereka. Istilah medis untuk gejala ini adalah skotoma. Gejala-gejala ini disebabkan oleh kerusakan pada retina karena penyumbatan aliran darah. Retina adalah lapisan tipis sel saraf yang menerima cahaya dan mengubahnya menjadi sinyal saraf, yang kemudian diteruskan ke otak melalui saraf optik. Kedua mata dapat terkena pada pasien dengan sindrom Susak. Gangguan penglihatan ireversibel dapat terjadi. Oklusi arteri retina dapat terjadi lebih awal pada beberapa orang atau lebih lambat dalam perjalanan penyakit pada orang lain.

Banyak pasien dengan sindrom Susak mengalami gangguan pendengaran karena kerusakan organ kecil berbentuk koklea di telinga bagian dalam. Siput mengubah suara menjadi impuls saraf yang dikirim ke otak. Kerusakan koklea disebabkan oleh penyumbatan aliran darah di pembuluh darah kecil yang membawa darah ke koklea. Gangguan pendengaran pada sindrom Susak umumnya rendah dan biasanya terjadi relatif tiba-tiba. Dapat mempengaruhi kedua telinga (bilateral). Tingkat keparahannya dapat berkisar dari ringan hingga berat. Dalam kasus yang parah, implantasi koklea diperlukan. Dalam beberapa kasus, gangguan pendengaran terjadi sebelum gejala lain dari sindrom Susak berkembang. Gangguan pendengaran sering disertai dengan gangguan pendengaran yang parah berdenging di telinga (tinitus). Aparatus vestibular, juga terletak di telinga bagian dalam, juga dapat dipengaruhi oleh endoteliopati mikrovaskular dari sindrom Susak, yang menyebabkan pusing.

Bentuk penyakit ensefalopati biasanya berhenti dengan sendirinya (yaitu, akhirnya hilang dengan sendirinya), tetapi mungkin perlu waktu lama untuk sembuh dan bisa kambuh. Biasanya berlangsung 1-3 tahun, selama waktu itu orang mungkin mengalami tingkat gejala yang berfluktuasi (relapsing-remitting). Meskipun bentuk ensefalopati akhirnya sembuh dengan sendirinya, pengobatan diperlukan untuk mencegah atau meminimalkan kerusakan yang dapat terjadi selama penyakit aktif. Kambuh setelah periode remisi yang lama jarang terjadi tetapi dapat terjadi.

Penyebab

Sindrom Susak adalah endoteliopati autoimun, suatu kondisi di mana sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang lapisan dalam (endotelium) dari dinding pembuluh darah yang sangat kecil yang memasok darah ke otak, retina dan bagian dalam telinga. Alasan mendasar yang tepat mengapa ini terjadi tidak diketahui. Juga tidak jelas mengapa pembuluh darah mikro di otak, retina, dan telinga bagian dalam terutama terpengaruh. Kulit juga bisa terkena.

Populasi yang terkena dampak

Sindrom Susak terutama mempengaruhi wanita muda antara usia 20 dan 40, tetapi terjadi pada orang antara usia 9 dan 72. Wanita terkena tiga kali lebih sering daripada pria. Meskipun dianggap sebagai kondisi langka, sindrom Susak semakin banyak ditemukan di seluruh dunia dan mungkin lebih umum daripada yang diperkirakan semula. Namun, karena gangguan ini sering disalahpahami atau salah didiagnosis, sulit untuk menentukan frekuensi sebenarnya dari gangguan tersebut pada populasi umum.

Sampai saat ini, belum terbukti bahwa gangguan tersebut lebih sering terjadi pada kelompok etnis tertentu. kelompok, tetapi bukti awal menunjukkan penyakit ini mungkin lebih umum pada populasi Kaukasia balapan.

Sindrom Susak pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1979 oleh Dr. John Susak.

Gangguan simtomatik

Bentuk ensefalopati dari sindrom Susak sering disalahartikan sebagai: sklerosis ganda (MS) atau ensefalomielitis diseminata akut (ADEM). Ketika sindrom Suzak memanifestasikan dirinya terutama dengan gangguan pendengaran, tinnitus dan pusing, sering disalahartikan sebagai: penyakit Meniere.

• Sklerosis ganda - penyakit kronis pada sistem saraf pusat (SSP), yang menyebabkan kerusakan lapisan integumen (selubung mielin) saraf. Ini adalah penyakit demielinasi. Perjalanan penyakitnya bervariasi; mungkin berkembang, kambuh, melemah, atau stabil. Plak atau bintik demielinasi yang tersebar di seluruh sistem saraf pusat mengganggu kemampuan saraf untuk berkomunikasi (neurotransmisi) dan dapat menyebabkan berbagai gejala neurologis, termasuk gangguan bicara, mati rasa atau kesemutan pada ekstremitas, dan kesulitan berjalan. Disfungsi kandung kemih dan usus juga dapat terjadi.
• Ensefalomielitis diseminata akut (ADEM) adalah penyakit pada sistem saraf pusat yang ditandai dengan peradangan otak dan sumsum tulang belakang yang disebabkan oleh kerusakan pada membran lemak (mielin) yang mengelilingi saraf. ADEM dapat terjadi secara spontan, tetapi biasanya setelah infeksi virus atau vaksinasi, seperti vaksin bakteri atau virus. Gejala ADEM biasanya berkembang dengan cepat dan mungkin termasuk demam, sakit kepala, muntah, dan kelelahan. Dalam kasus yang parah, dapat berkembang epilepsi atau koma. Kehilangan penglihatan juga bisa terjadi karena peradangan saraf optik.
• penyakit Meniere Merupakan kondisi langka yang mempengaruhi telinga bagian dalam. Penyakit Meniere ditandai dengan serangan pusing secara berkala; gangguan pendengaran berfluktuasi, progresif, frekuensi rendah; dering di telinga (tinnitus); dan perasaan penuh atau tekanan di telinga. Penyakit ini biasanya hanya menyerang satu telinga. Seperti halnya sindrom Susak, gangguan pendengaran pada penyakit Meniere disebabkan oleh kerusakan pada koklea. Penyebab pasti penyakit Meniere tidak diketahui.

Diagnostik

Kemungkinan sindrom Susak meningkat ketika pasien memiliki satu atau lebih komponen trias klinis (ensefalopati, oklusi arteri retina, gangguan pendengaran). Diagnosis sindrom Susak pasti atau kemungkinan didasarkan pada adanya setidaknya dua komponen dari triad dan bukti dokumenter dari lesi khas corpus callosum pada MRI otak. Proses diagnosis mencakup riwayat rinci pasien, penilaian menyeluruh dari semua kemungkinan penjelasan penyakit dan berbagai tes khusus, termasuk magnetic resonance imaging (MRI), angiografi fluoresensi, dan audiogram.

Pemeriksaan neurologis dan oftalmologis lengkap diperlukan untuk menegakkan diagnosis sindrom Susak. Pemeriksaan neurologis dapat mengungkapkan gejala dan / atau tanda-tanda disfungsi otak. Pemeriksaan mata harus mencakup tes bidang visual untuk menentukan apakah pasien memiliki oklusi arteri retina. Pasien sering terus memiliki penglihatan 20/20 bahkan setelah oklusi arteri retina.

MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar penampang organ dan jaringan tubuh tertentu. Pada pasien dengan sindrom Susak, MRI biasanya menunjukkan perubahan karakteristik pada otak, terutama pada corpus callosum, yaitu struktur yang menghubungkan bagian otak kanan dan kiri. Kelainan MRI yang paling umum adalah adanya lesi ("benjolan" atau "lubang") di corpus callosum sentral. Lesi ini paling baik terlihat pada gambar sagital T2 FLAIR dari corpus callosum.

Orang dengan sindrom Susak yang dicurigai memerlukan angiogram fluorescein (FA) bahkan jika mereka tidak memiliki gejala mata. Angiografi fluoresensi adalah tes mata yang menggunakan pewarna dan kamera khusus untuk menilai aliran darah (sirkulasi) di retina. Pada kelainan tersebut, kelainan FA meliputi: bukti oklusi parsial atau lengkap dari arteri retina; hiperfluoresensi dinding pembuluh darah (peningkatan intensitas pewarnaan dinding pembuluh darah dengan pewarna); kebocoran pewarna; dan perubahan kronis pada perifer (kehilangan kapiler, neovaskularisasi, mikroaneurisma) dengan kemungkinan perdarahan vitreus.

Individu dengan sindrom Susak juga harus menjalani tes pendengaran (audiogram) untuk mendeteksi adanya gangguan pendengaran. Semua pasien dengan suspek sindrom Susak harus menjalani audiogram, bahkan jika mereka tidak melihat adanya masalah telinga bagian dalam.

Kesulitan membuat diagnosis diperparah oleh fakta bahwa salah satu komponen dari triad klinis dapat menjadi komponen pertama dan satu-satunya yang hadir ketika pasien pertama kali mencari medis Tolong. Ini berkontribusi pada kemungkinan gangguan yang tidak dilaporkan.

Perawatan standar

Meskipun sindrom Susak terkadang dapat sembuh secara spontan, dini, cukup agresif, dan dalam waktu lama pengobatan saat penyakit aktif untuk menghindari atau meminimalkan potensi kerusakan permanen pada otak, retina, dan bagian dalam telinga. Dua metode utama terapi saat ini adalah obat yang menekan aktivitas sistem kekebalan (imunosupresan) - kortikosteroid (misalnya prednison) dan imunoglobulin intravena (IVIG).

Obat tambahan mungkin juga diperlukan. Obat tambahan yang telah digunakan untuk mengobati pasien dengan sindrom Susak termasuk mikofenolat mofetil (Cellsept), azathioprine (Imuran), siklofosfamid, rituximab, dan terapi anti-TNF. Pilihan pengobatan tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Alat bantu dengar dapat diindikasikan untuk orang dengan gangguan pendengaran yang signifikan. Untuk pasien dengan gangguan pendengaran berat, implantasi koklea dapat membantu.

Ramalan

Penyakit ini biasanya sembuh dalam 2-4 tahun. Kekambuhan yang terlambat telah dilaporkan beberapa dekade kemudian. Hasil akhirnya menunjukkan variabilitas yang besar dalam kecacatan, mulai dari kecacatan hingga demensia, tuli, dan kebutaan. Kebanyakan pasien bertahan dengan berbagai tingkat gangguan kognitif, visual dan / atau pendengaran.