Sklerosis tuberous

Sklerosis tuberous adalah penyakit phakomatous yang bersifat genetik yang mempengaruhi banyak organ dan jaringan, membentuk tumor jinak. Hal ini agak sulit untuk mendiagnosis sklerosis tuberosa karena sejumlah besar manifestasi klinis yang diucapkan dan ketergantungan utama gejala pada usia.

Sklerosis tuberous lebih sering terjadi daripada didiagnosis. Hal ini menunjukkan bahwa beberapa bentuk penyakit, yaitu gejala klinis etiologi spesifik tidak diperhitungkan, dan pasien dengan sindrom tertentu dan gejala yang tidak berlaku untuk entitas yang sering dilihat oleh dokter dari spesialisasi yang sempit.

Sklerosis tuberosa dapat ditemukan terutama pada anak-anak dan remaja dalam rasio 1: 10.000, pada anak-anak di bawah lima tahun - 1: 15.000, bayi baru lahir - 1: 6000, pada orang dewasa - 1: 40.000.Tanda patologis penyakit ditandai oleh ekspresivitas yang tidak lengkap.

Bentuk sklerosis tuberous berat tampak sporadis, dan derajat ringannya adalah tipe keluarga. Tumor primer berkembang di organ yang berbeda dari beberapa jenis sel, dan ini mengindikasikan inferioritas struktur genetik neoplasma sebelumnya. Ketika

tuberous sclerosis distoliya lapisan sel terbentuk, dan perubahan abnormal terjadi sel-sel saraf, yang merupakan indikasi dari perkembangan lengkap dari daerah-daerah tertentu dari otak.

Sklerosis tuberosa menyebabkan

Sklerosis tuberosa diwariskan autosomal dominan, yang ditandai oleh heterogenitas dengan bentuk penetrasi yang tidak lengkap, munculnya perubahan baru, yang muncul dalam 68% kasus pada anak usia dini.

Penyebab utama sklerosis tuberous adalah mutasi yang terjadi pada gen yang terletak pada kromosom ke-9 dan ke-16 dan bertanggung jawab atas penyakit ini. Tergantung pada gen yang dimodifikasi, dua jenis patologi yang timbul TSC TSC 1 dan 2 gen yang mengalami dua protein dikodekan - hamartin dan tuberin. Gen ini termasuk di antara supresor tumor yang tidak memungkinkan perkembangan penyakit patologis dan membatasi pertumbuhan jaringan yang berlebihan.

Melakukan studi mutasi yang komprehensif adalah manipulasi yang cukup mahal dan secara langsung bergantung pada ukuran dan struktur gen yang bermutasi. Cacat patologis tertentu terdeteksi pada 85% pasien. Beberapa penelitian memungkinkan untuk membandingkan mutasi sporadis di TSC 1 gen, dan TSC 2. Dengan demikian, pada gen yang terakhir memiliki frekuensi tinggi keterbelakangan mental dan penampilan kejang. Selain itu, ginjal terpengaruh dan angiofibroma muncul di wajah. Terkadang mutasi semacam itu pada TSC 2 dimanifestasikan oleh gambaran klinis yang bersifat moderat.

Gejala sklerosis Tuberous

Manifestasi cepat dari tanda klinis sklerosis tuberous diungkapkan oleh polimorfisme karakteristik. Hamartoma( tumor dari jaringan janin yang belum matang) adalah satu tempat untuk semua tumor penyakit ini.

Manifestasi klinis utama sklerosis tuberosa adalah gangguan pada kulit dan SSP.penyakit kulit diwujudkan dalam bentuk bintik-bintik hipopigmentasi( gipomelanoznyh makula), hipopigmentasi bintik-bintik datar dengan warna kopi dengan susu, angiofibroma daerah-daerah "shagreen" plak fibrosa, fibroma lembut dan tumor Cohen.

Makula hypomelanous terutama terletak di seluruh tubuh, kecuali untuk kaki, sikat dan alat kelamin, asimetris dan diffusely. Mereka muncul sejak lahir, dan pada usia dua tahun, tiga tahun. Semakin cepat bayi tumbuh, peningkatan jumlah mereka dengan lokalisasi tertinggi di pantat dan dada, di mana mereka mengambil posisi asimetris.

hipopigmentasi bintik-bintik dengan tuberous sclerosis memiliki matte-putih, oval atau berbentuk daun, gejala karakteristik dari confetti. Depigmentasi dari bulu mata, alis dan rambut adalah tanda khusus tuberous sclerosis.

Adingoma pringle atau angiofibroma wajah memanifestasikan dirinya dari 45 sampai 90% pada awal 4 tahun. Tanda sklerosis tuberous ini ditandai dengan erupsi kulit dalam bentuk nodul, mengingatkan pada butiran millet, dan juga bisa terjadi sebagai neoplasma besar. Permukaan bintik-bintik atau simpul ini halus, mengkilap, namun padat disentuh. Mereka bisa diatur dalam bentuk elemen tunggal dan banyak pada dagu, pipi, sayap hidung dan segitiga nasolabial. Spesies ini ditandai dengan pengaturan simetris yang blouseelly. Ruam berwarna merah kekuningan dan merah kemerahan. Tapi jika telangiektasis melekat pada angiofibroma, pewarnaan warna merah mereka meningkat. Bukti histologis menunjukkan bahwa pada neoplasma ini terdapat pembuluh yang dilapiskan, jaringan fibrosa yang telah tumbuh dan masih belum mengalami folikel rambut. Pada anak-anak dengan simtomatologi ini, sklerosis tuberous jauh lebih umum sampai usia 11 tahun, dimulai pada usia tiga tahun.

Plot kulit kasar dan keras yang disebut "kulit shagreen" disajikan dalam bentuk rumpun gametrum yang dinyatakan secara lokal, yang bergabung menjadi tempat yang sangat besar. Bintik-bintik ini sedikit di atas permukaan kulit dan memiliki warna pink, coklat dan kuning, dan menurut data eksternal menyerupai kulit jeruk. Pelokalan daerah ini paling sering berada di daerah lumbosakral. Untuk kulit shagreen adalah pengaturan asimetris, dan dimensinya bervariasi dari 1 mm sampai 10 cm. Secara umum, gejala sklerosis Tuberous diamati setelah sepuluh tahun.

Pada 25% pasien, gejala kulit karakter patognomonik sklerosis tuberous, yang disebut plak fibrotik, dapat dideteksi. Sebagai aturan, warnanya krem, warnanya kasar, dan muncul sebelum tahun pertama kehidupan. Plak fibrosa dianggap sebagai gejala klinis pertama sklerosis tuberosa pada anak-anak. Tapi kebanyakan manifestasi kulit semacam itu khas untuk usia yang lebih dewasa. Mereka ditempatkan secara sepihak di daerah dahi dan di bagian berbulu.

Tiga puluh persen pasien dengan sklerosis tuberous memiliki fibroma dalam bentuk neoplasma multipel ganda atau tunggal pada kaki dalam bentuk kantung, yang terlokalisasi pada batang tubuh, leher dan ekstremitas. Kadang fibromas lunak sangat kecil dan menyerupai merinding.

Ada juga tumor seperti itu yang ada di jari-jari di dekat kuku atau di bawah paku piring dalam bentuk nodul kulit kusam dan merah. Mereka jauh lebih umum di kalangan wanita di jari kaki. Ukuran serat tersebut bisa mencapai 10 mm. Gejala Sclerosis Tuberous ini, yang juga disebut tumor Coenen, terbentuk setelah pubertas dan diamati pada 50% pasien. Formasi jarak jauh semacam itu kemudian dapat berkembang lagi.

Gejala utama kedua gambaran klinis sklerosis tuberosa adalah sistem saraf pusat dengan lesinya berupa umbi dan nodus subependimal. Neoplasma ini, yang terletak di permukaan otak, menyebabkan perkembangan hidrosefalus. Umbi dianggap sebagai hamartoma, yang dimanifestasikan oleh tonjolan tunggal dan multipel.

Diagnosis tepat waktu oleh hamart pada korteks serebral merupakan aspek penting untuk prognosis lebih lanjut sklerosis tuberosa.

nodul subendim terdeteksi pada CT atau MRI otak dan dilokalisasi pada ventrikel bersebelahan. Gambaran klinis yang sering terjadi pada tipe ini adalah gangguan penglihatan, sakit kepala dan muntah.

Dalam kasus lesi CNS, kejang epilepsi, keterbelakangan mental dalam perkembangan, serta gangguan pada perilaku dan siklus tidur dan terjaga diamati. Pengecualian adalah bentuk sklerosis tuberous dengan gejala klinis yang terhapus, di mana krisis epilepsi dan keterbelakangan mental tidak ada.

Kejang epilepsi adalah gejala yang signifikan pada sklerosis tuberous dan dicatat pada 90% pasien. Serangan ini bisa berujung pada pelanggaran kecerdasan dan menjadi penyebab utama kecacatan anak. Kejang epilepsi muncul segera, di tahun pertama kehidupan seorang anak. Sangat sering selama periode ini, sindrom Vest dan sindrom Lennox-Gastaut terjadi bersamaan. Tapi klinik utama penyakit ini ditandai dengan kejang yang belum berkembang, kejang somatory, kemungkinan kejang klonik sekunder.

Retardasi mental pada sklerosis tuberous, yang termanifestasi pada 50% pasien, bisa berupa moderat atau dalam. Perubahan perilaku ditandai oleh autisme, agresi atau autoaggresi, hiperaktif, di mana gangguan perhatian defisit diwujudkan.

Sklerosis tuberi ditandai dengan pola penundaan baik dalam perkembangan mental maupun ucapan. Anak-anak menjadi tidak bahagia, berubah-ubah, mereka memiliki reaksi eksplosif. Mereka menjadi sangat lambat dan kehilangan kemampuan berkomunikasi. Sklerosis tuberous sebelumnya dimulai pada anak-anak, yang lebih serius adalah manifestasi keterbelakangan mental. Bagi pasien dengan diagnosis ini, gangguan tidur terdiri dari masa tidur yang berkepanjangan, terbangun sangat sering, somnambulism dan insomnia.

Pada bagian organ penglihatan, gambaran klinis dibagi menjadi gejala retina dan non-retina. Tumor ini( phakoma) dilokalisasi di sebelah saraf optik, namun terkadang di retina, yang menyebabkan penurunan penglihatan progresif.

Gejala mata neretinal pada sklerosis tuberous diwujudkan oleh tumor kelopak mata, perubahan iris, katarak, hemianopsia homonim, strabismus, paresis saraf keenam.

Pada sklerosis tuberous, banyak organ yang terkena. Pertama-tama, jantung yang terkena rhabdomyoma terpengaruh. Ini tidak menyebabkan gangguan jantung, namun dengan tumor semacam itu, sering terjadi kematian janin intrauterine atau kelahiran anak dengan skor Apgar rendah. Anak-anak seperti itu selalu memiliki gejala sianosis. Di usia muda, takikardia terdengar karena adanya gangguan pada irama jantung.

Setelah 30 tahun, paru-paru mengalami perubahan patologis. Ada insufisiensi pernafasan dan pneumotoraks, dan pada radiogram menentukan pendidikan kistik di paru-paru.

Pada sklerosis tuberous, saluran gastrointestinal dalam proses patologis secara luas. Ini adalah rongga mulut, hati dan rektum. Bahkan ada pelanggaran di enamel gigi, dengan gejala depresi.

Patologi ginjal pada sklerosis tuberous terjadi pada 85% kasus dan terjadi dengan angiomyolipoma hampir asimtomatik. Ini memiliki dua sisi atau beberapa lokalisasi. Tumor ginjal ukuran 4 cm menyebabkan perdarahan spontan, yang ditandai dengan sakit perut, hipotensi berat, keringat dingin, anemia dan kemungkinan hematuria. Sangat sering, angiomiolipoma menyebabkan gagal ginjal kronis. Seringkali tanda-tanda sklerosis tuberous adalah kista ginjal, yang dimanifestasikan oleh pelanggaran arus keluar urin, tekanan darah meningkat, dan jarang terjadi - pendarahan.

Perubahan dari kerangka hanya ditentukan selama studi sinar-X.Pada pasien tersebut, cacat pada tulang tengkorak, panggul dan ekstremitas terungkap.

Pengobatan sklerosis Tuberous

Untuk menyembuhkan pasien sklerosis tuberous hampir tidak mungkin dilakukan. Satu-satunya perawatan adalah penyediaan perawatan simtomatik.

Untuk mengobati serangan kejang, bayi diresepkan obat kortikosteroid. Jika setelah aplikasi Nitrazepam, clonazepam berhasil menangkap kejang dengan sukses, ada kemungkinan proses perkembangan keterbelakangan mental melambat.

Anak-anak yang lebih tua menggunakan carbomazepine, sodium valproate, phenitonin, dan acetazolamide mengurangi frekuensi kejang, terkadang malah menyebabkan penghentiannya.

Pada pasien hidrosefalus menjalani operasi bypass.

Pasien di mana kecerdasan diawetkan mengalami ketidaknyamanan yang parah pada gejala wajah( cacat kulit).Dalam kasus seperti dermatoabarasia digunakan, meski setelah kambuh tidak dikecualikan. Oleh karena itu, saat ini, hasil positif dicapai dengan menggunakan laser argon.

Perdarahan ginjal yang sedang terjadi menghentikan nephrectomy. Dan kista ginjal berhasil ditusuk.

Insufisiensi jantung yang disebabkan oleh rhabdomy diobati dengan obat terapeutik.

Untuk lesi paru-paru, progesteron diresepkan.

Semua masalah yang menggabungkan keterbelakangan mental dan cacat fisik dikoreksi oleh psikolog klinis.

Sklerosis tuberous dianggap salah satu penyakit dengan prognosis yang tidak menguntungkan seumur hidup. Pada dasarnya, ini menjadi penyebab kematian, dan harapan hidup dengan patologi yang kompleks tidak lebih dari lima tahun.